ضخامة الاطراف

نظرة عامة

يعد ضخامة النهايات اضطرابًا هرمونيًا يحدث عندما تفرز الغدة النخامية الكثير من هرمون النمو خلال فترة البلوغ. عندما يحدث هذا ، يزداد حجم عظامك ، بما في ذلك عظام يديك وقدميك ووجهك. عادةً ما يصيب ضخامة الأطراف البالغين في منتصف العمر.

عادةً ما يصيب ضخامة الأطراف البالغين في منتصف العمر ، على الرغم من أنه يمكن أن يتطور في أي عمر. في الأطفال الذين ما زالوا في طور النمو ، يمكن أن يتسبب الإفراط في هرمون النمو في حدوث حالة تسمى العملقة. لقد بالغ هؤلاء الأطفال في نمو العظام وزيادة غير طبيعية في الطول.

نظرًا لأن ضخامة الأطراف غير شائع وتحدث تغيرات جسدية تدريجيًا ، فإن الحالة تستغرق أحيانًا وقتًا طويلاً للتعرف عليها. إذا لم يتم علاجه على الفور ، يمكن أن يؤدي ضخامة الأطراف إلى مرض خطير وقد يهدد الحياة. ولكن يمكن أن تقلل العلاجات المتاحة من خطر حدوث مضاعفات وتحسين خصائص الحالة بشكل ملحوظ ، بما في ذلك تضخم الملامح.

الأعراض

من العلامات الشائعة لتضخم الأطراف هي تضخم اليدين والقدمين. غالبًا ما يلاحظ الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب أنهم غير قادرين على ارتداء الخواتم التي اعتادت أن تناسبهم وأن حجم حذائهم قد زاد تدريجيًا.

قد يتسبب ضخامة الأطراف أيضًا في تغيرات تدريجية في شكل وجهك ، مثل كفك وحاجب سفلي بارز ، وأنف متضخم ، وشفاه سميكة ، وتباعد أوسع بين أسنانك.

نظرًا لأن ضخامة الأطراف تميل إلى التقدم ببطء ، فقد لا تكون العلامات المبكرة واضحة لسنوات. في بعض الأحيان ، لا يلاحظ الناس الحالة إلا من خلال مقارنة الصور القديمة بالصور الأحدث.

قد يؤدي ضخامة الأطراف إلى ظهور العلامات والأعراض التالية ، والتي يمكن أن تختلف من شخص لآخر:

• تضخم اليدين والقدمين
• ملامح الوجه الخشنة والمتضخمة
• الجلد الخشن والدهني والمتسم بالسمك
• التعرق المفرط ورائحة الجسم
• النتوءات الصغيرة من أنسجة الجلد (الزوائد الجلدية)
• التعب وضعف العضلات
• صوت عميق أجش بسبب تضخم الأحبال الصوتية والجيوب الأنفية
• الشخير الشديد بسبب انسداد المسلك الهوائي العلوي
• ضعف الرؤية
• الصداع
• تضخم اللسان
• الألم ومحدودية حركة المفاصل
• الدورة الشهرية المخالفات عند النساء
• ضعف الانتصاب عند الرجال
• تضخم الأعضاء ، مثل القلب
• فقدان الاهتمام بالجنس

متى يجب زيارة الطبيب

إذا كنت تعاني من علامات وأعراض الارتباط مع ضخامة الأطراف ، اتصل بطبيبك للتقييم.

عادةً ما يتطور ضخامة الأطراف ببطء. حتى أفراد عائلتك قد لا يلاحظون في البداية التغيرات الجسدية التدريجية التي تحدث مع هذا الاضطراب ، لكن التشخيص المبكر مهم حتى تتمكن من البدء في الحصول على الرعاية المناسبة. يمكن أن يؤدي تضخم الأطراف إلى مضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه.

الأسباب

يحدث تضخم الأطراف بسبب إفراز الغدة النخامية لهرمون النمو (GH) بمرور الوقت. تُنتج الغدة النخامية ، وهي غدة صغيرة تقع في قاعدة دماغك خلف جسر أنفك ، عددًا من الهرمونات. يلعب هرمون النمو دورًا مهمًا في إدارة النمو البدني.

عندما يتم إفراز هرمون النمو في مجرى الدم ، فإنه يحفز الكبد على إنتاج هرمون يسمى عامل النمو الشبيه بالأنسولين (IGF-I). بدوره ، يحفز IGF-I نمو العظام والأنسجة الأخرى.

إذا كانت الغدة النخامية تفرز الكثير من هرمون النمو ، فقد ينتج عن ذلك كميات زائدة من IGF-I. يمكن أن يسبب الكثير من IGF-I نموًا غير طبيعي للأنسجة الرخوة والهيكل العظمي وعلامات وأعراض أخرى مميزة لتضخم الأطراف والعملقة.

عند البالغين ، يكون الورم هو السبب الأكثر شيوعًا للإفراط في إنتاج هرمون النمو:

• أورام الغدة النخامية. تنجم معظم حالات ضخامة الأطراف عن ورم غير سرطاني (حميد) (ورم غدي) في الغدة النخامية. يفرز الورم كميات زائدة من هرمون النمو ، مما يسبب العديد من علامات وأعراض ضخامة الأطراف. ترجع بعض أعراض ضخامة الأطراف ، مثل الصداع وضعف البصر ، إلى ضغط كتلة الورم على أنسجة المخ القريبة.
• الأورام غير النخامية. في عدد قليل من الأشخاص المصابين بتضخم الأطراف ، تسبب الأورام في أجزاء أخرى من الجسم ، مثل الرئتين أو البنكرياس ، هذا الاضطراب. في بعض الأحيان ، تفرز هذه الأورام هرمون النمو. في حالات أخرى ، تنتج الأورام هرمونًا يسمى هرمون النمو المطلق لهرمون النمو (GH-RH) ، والذي يحفز الغدة النخامية على إنتاج المزيد من هرمون النمو.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي تطور ضخامة الأطراف إلى مشاكل صحية كبيرة. قد تشمل المضاعفات:

• ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم)
• أمراض القلب والأوعية الدموية ، وخاصة تضخم القلب (اعتلال عضلة القلب)
• هشاشة العظام
• داء السكري
• تضخم الغدة الدرقية
• أورام سرطانية (سلائل) على بطانة القولون
• انقطاع النفس النومي ، وهي حالة يتوقف فيها التنفس ويبدأ بشكل متكرر أثناء النوم
• متلازمة النفق الرسغي
• ضغط الحبل الشوكي
• فقدان البصر

يمكن أن يمنع العلاج المبكر لتضخم الأطراف من تطور هذه المضاعفات أو تفاقمها. يمكن أن يؤدي ضخامة الأطراف ومضاعفاته في حالة عدم علاجه إلى الوفاة المبكرة.

التشخيص

سيسألك طبيبك عن تاريخك الطبي و إجراء فحص جسدي. ثم قد يوصي بالخطوات التالية:

• قياس GH و IGF-I. بعد الصيام طوال الليل ، سيأخذ طبيبك عينة دم لقياس مستويات GH و IGF-I. تشير المستويات المرتفعة من هذه الهرمونات إلى ضخامة النهايات.
• اختبار قمع هرمون النمو. هذه هي الطريقة النهائية للتحقق من ضخامة الأطراف. في هذا الاختبار ، يتم قياس مستويات هرمون النمو في الدم قبل وبعد تناول مستحضر السكر (الجلوكوز). عادة ، يؤدي تناول الجلوكوز إلى خفض مستويات هرمون النمو. إذا كنت تعاني من ضخامة الأطراف ، فسيظل مستوى هرمون النمو لديك مرتفعًا.
• التصوير. قد يوصي طبيبك بالخضوع لإجراء تصوير ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، للمساعدة في تحديد مكان وحجم ورم الغدة النخامية. إذا لم يتم اكتشاف أورام الغدة النخامية ، فقد يبحث طبيبك عن أورام غير الغدة النخامية كسبب لارتفاع مستويات هرمون النمو.

العلاج

يركز العلاج على خفض إنتاج هرمون النمو. وكذلك تقليل الآثار السلبية للورم على الغدة النخامية والأنسجة المحيطة بها. قد تحتاج إلى أكثر من نوع واحد من العلاج.

الجراحة

يمكن للأطباء إزالة معظم أورام الغدة النخامية باستخدام طريقة تسمى الجراحة عبر العينية. في هذا الإجراء ، يعمل الجراح من خلال أنفك لاستخراج ورم الغدة النخامية.

يمكن أن تؤدي إزالة الورم إلى تطبيع إنتاج هرمون النمو والتخلص من الضغط على الأنسجة المحيطة بالغدة النخامية لتخفيف العلامات والأعراض المصاحبة. في بعض الحالات ، قد لا يتمكن الجراح من إزالة الورم بالكامل. قد يؤدي هذا إلى ارتفاع مستمر في مستويات هرمون النمو بعد الجراحة ، مما يتطلب المزيد من العلاجات الطبية أو الإشعاعية.

الأدوية

تشمل الأدوية المستخدمة لخفض إنتاج هرمون النمو أو منع تأثيره:

• الأدوية التي تقلل إفراز هرمون النمو الزائد (نظائر السوماتوستاتين). إن عقاقير أوكتريوتيد (ساندوستاتين) ولانريوتيد (مستودع سوماتولين) هي نسخ تركيبية من هرمون الدماغ السوماتوستاتين. يمكن أن تتداخل مع الإفراز المفرط لهرمون النمو من الغدة النخامية ، مما يتسبب في انخفاض سريع في مستويات هرمون النمو. يتم إعطاء هذه الأدوية عن طريق الحقن في عضلات الأرداف (عضلات الألوية) مرة واحدة شهريًا بواسطة أخصائي الرعاية الصحية.
• الأدوية لخفض مستويات الهرمون (منبهات الدوبامين). تعمل الأدوية الفموية كابيرجولين وبروموكريبتين (بارلوديل) على خفض مستويات هرمون النمو و IGF-I لدى بعض الأشخاص. قد ينخفض ​​حجم الورم عند بعض الأشخاص الذين يتناولون ناهضات الدوبامين. قد يصاب بعض الأشخاص بسلوكيات قهرية ، مثل المقامرة ، أثناء تناول هذه الأدوية.
• عقار لمنع عمل هرمون النمو (مناهض هرمون النمو). يمنع الدواء pegvisomant (Somavert) تأثير هرمون النمو على أنسجة الجسم. قد يكون Pegvisomant مفيدًا بشكل خاص للأشخاص الذين لم يحققوا نجاحًا جيدًا مع أشكال العلاج الأخرى. يُعطى هذا الدواء كحقنة يومية ، ويمكن أن يجعل مستويات IGF-I طبيعية ويخفف الأعراض لدى معظم الأشخاص المصابين بتضخم الأطراف ، ولكنه لا يقلل من مستويات هرمون النمو أو يقلل من حجم الورم.

الإشعاع

قد يوصي طبيبك بالعلاج الإشعاعي عندما تبقى الخلايا السرطانية بعد الجراحة. يدمر العلاج الإشعاعي أي خلايا ورمية باقية ويقلل ببطء من مستويات هرمون النمو. قد يستغرق هذا العلاج سنوات لتحسين أعراض تضخم الأطراف بشكل ملحوظ.

تشمل أنواع العلاج الإشعاعي ما يلي:

• العلاج الإشعاعي التقليدي. يُعطى هذا النوع من العلاج الإشعاعي عادةً كل يوم من أيام الأسبوع على مدى أربعة إلى ستة أسابيع. قد لا تدرك التأثير الكامل للعلاج الإشعاعي التقليدي لمدة 10 سنوات أو أكثر بعد العلاج.
• العلاج الإشعاعي بالبروتون. يوفر العلاج الإشعاعي بالبروتون جرعة عالية من الإشعاع للورم ، مما يجنب الأنسجة الطبيعية التعرض للإشعاع. يتم توفير العلاج الإشعاعي بالبروتونات على شكل كسور بمرور الوقت ، ولكن أوقات العلاج بشكل عام أقل من الإشعاع التقليدي.
• الجراحة الإشعاعية التجسيمية. توفر الجراحة الإشعاعية التجسيمية جرعة عالية من الإشعاع للخلايا السرطانية بجرعة واحدة مع الحد من كمية الإشعاع على الأنسجة المحيطة الطبيعية. قد يؤدي هذا النوع من الإشعاع إلى إعادة مستويات هرمون النمو إلى وضعها الطبيعي في غضون خمس سنوات.

حتى بعد العلاج الأولي ، يتطلب ضخامة النهايات مراقبة دورية من قبل طبيبك للتأكد من أن الغدة النخامية تعمل بشكل صحيح ، والتي سوف تساعدك على تجنب المضاعفات. قد تستمر رعاية المتابعة هذه لبقية حياتك.

التجارب السريرية

التحضير لموعدك

من المحتمل أن تستشير طبيب الأسرة أولاً أو ممارس عام. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد تتم إحالتك على الفور إلى طبيب متخصص في الاضطرابات الهرمونية (اختصاصي الغدد الصماء).

من الجيد الاستعداد لموعدك. إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك.

ما يمكنك فعله

• كن على علم بأي قيود قبل الموعد . عند تحديد الموعد ، اسأل عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به للاستعداد لاختبارات التشخيص.
• اكتب الأعراض التي تعاني منها. تتبع أي شيء يسبب لك الانزعاج أو القلق ، مثل الصداع أو تغيرات الرؤية أو عدم الراحة في يديك ، حتى لو بدت هذه الأشياء غير مرتبطة بالسبب الذي حددت من أجله الموعد.
• اكتب المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك أي تغييرات في حياتك الجنسية ، أو بالنسبة للنساء ، في دورتك الشهرية.
• أعد قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها.
• تناول الأدوية القديمة الصور التي يمكن لطبيبك استخدامها لمقارنتها بمظهرك اليوم. من المحتمل أن يكون طبيبك مهتمًا بالصور من 10 سنوات مضت حتى الوقت الحاضر.
• اصطحب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء ، إن أمكن. قد يتذكر الشخص الذي يرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.
• اكتب أسئلة لطرحها على طبيبك.

سيساعدك إعداد قائمة بالأسئلة على تحقيق أقصى استفادة من وقتك مع طبيبك. فيما يتعلق بتضخم الأطراف ، تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هو السبب الأكثر احتمالاً لأعراضي؟
• بخلاف السبب الأكثر احتمالاً ، ما الأسباب المحتملة لذلك أعراضي أو حالتي؟
• ما الاختبارات التي أحتاجها؟
• ما العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟ ما النهج الذي تنصح به؟
• إلى متى سأحتاج إلى العلاج قبل أن تتحسن الأعراض؟
• مع العلاج ، هل سأعود إلى المظهر والشعور كما فعلت قبل ظهور أعراض ضخامة الأطراف؟
• هل سأعاني من مضاعفات طويلة الأمد من هذه الحالة؟
• أعاني من حالات صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة الظروف معًا بشكل أفضل؟
• هل هناك أي قيود يجب أن أتبعها؟
• هل يجب أن أستشير اختصاصيًا؟
• هل يوجد بديل عام إلى الدواء الذي تصفه؟
• هل توجد كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصحني بها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى لديك.

ماذا تتوقع من طبيبك

من المرجح أن يسألك الطبيب عددًا من الأسئلة ، بما في ذلك:

• ما الأعراض التي تعانيها ومتى ظهرت؟
• هل لاحظت أي تغييرات في كيفية تشعر أو كيف تبدو؟ هل تغيرت حياتك الجنسية؟ كيف حالك نائمه هل تعاني من الصداع أو آلام المفاصل ، أو تغيرت رؤيتك؟ هل لاحظت فرط التعرق؟
• هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن الأعراض أو يزيدها سوءًا؟
• في رأيك ، ما مدى تغير ملامحك بمرور الوقت؟ هل لديك صور قديمة يمكنني استخدامها للمقارنة؟
• هل ما زالت حذائك وخواتمك القديمة مناسبة؟ إذا لم يكن الأمر كذلك ، فما مدى تغير ملاءمتها بمرور الوقت؟
• هل خضعت لفحص سرطان القولون؟