المهق

نظرة عامة

يشير مصطلح المهق عادةً إلى المهق الجلدي للعين (OK-u-low-ku-TAY-nee-us) - مجموعة من الاضطرابات الموروثة حيث يكون الإنتاج قليلًا أو معدومًا من صبغة الميلانين. يحدد نوع وكمية الميلانين التي ينتجها جسمك لون بشرتك وشعرك وعينيك. يلعب الميلانين أيضًا دورًا في تطوير الأعصاب البصرية ، لذلك يعاني الأشخاص المصابون بالمهق من مشاكل في الرؤية.

تظهر علامات الإصابة بالمهق عادةً في جلد الشخص وشعره ولون عينيه ، ولكن في بعض الأحيان تكون الاختلافات طفيفة. الأشخاص المصابون بالمهق حساسون أيضًا لتأثيرات الشمس ، لذا فهم معرضون بشكل متزايد للإصابة بسرطان الجلد.

على الرغم من عدم وجود علاج للمهق ، يمكن للأشخاص المصابين بهذا الاضطراب اتخاذ خطوات لحماية بشرتهم وعيونهم وتعظيم رؤيتهم.

الأعراض

تشمل علامات وأعراض المهق الجلد والشعر ولون العين والرؤية.

الجلد

يؤدي الشكل الأكثر شهرة للمهق إلى ظهور الشعر الأبيض والبشرة ذات اللون الفاتح جدًا مقارنة بالأشقاء. يمكن أن يتراوح لون الجلد (تصبغ) ولون الشعر من الأبيض إلى البني ، وقد يكون تقريبًا نفس لون الوالدين أو الأشقاء غير المصابين بالمَهَق.

عند التعرض لأشعة الشمس ، قد يصاب بعض الأشخاص بما يلي:

• النمش
• الشامات المصحوبة بصبغة أو بدونها - الشامات الخالية من الصبغة تكون بشكل عام ذات لون وردي
• بقع كبيرة تشبه النمش (العدسات)
• حروق الشمس وعدم القدرة على الاسمرار

بالنسبة لبعض الأشخاص المصابين بالمهق ، لا يتغير لون الجلد أبدًا. بالنسبة للآخرين ، قد يبدأ إنتاج الميلانين أو يزيد خلال الطفولة وسنوات المراهقة ، مما يؤدي إلى تغيرات طفيفة في التصبغ.

الشعر

يمكن أن يتراوح لون الشعر من الأبيض الشديد إلى البني. قد يكون لدى الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو آسيوي المصابين بالمهق لون شعر أصفر أو محمر أو بني. قد يصبح لون الشعر أغمق في بداية البلوغ أو يصبغ نتيجة التعرض للمعادن الطبيعية في المياه والبيئة ، ويظهر أغمق مع تقدم العمر.

لون العين

غالبًا ما تكون الرموش والحواجب شاحبة. يمكن أن يتراوح لون العين من الأزرق الفاتح إلى البني وقد يتغير مع تقدم العمر.

قلة الصبغة في الجزء الملون من العين (القزحية) تجعل القزحية شفافة إلى حد ما. هذا يعني أن قزحية العين لا يمكنها منع الضوء تمامًا من دخول العين. لهذا السبب ، قد تظهر العيون ذات الألوان الفاتحة جدًا باللون الأحمر في بعض الإضاءة.

الرؤية

يعد ضعف البصر سمة أساسية لجميع أنواع المهق. قد تشمل مشاكل ومشاكل العين ما يلي:

• حركة العين السريعة اللاإرادية ذهابًا وإيابًا (رأرأة)
• حركات الرأس ، مثل التمايل أو إمالة الرأس ، لمحاولة تقليل حركات العين اللاإرادية ورؤية أفضل
• عدم قدرة كلتا العينين على البقاء موجهتين في نفس النقطة أو التحرك بانسجام (الحول)
• قصر النظر الشديد أو طول النظر
• الحساسية للضوء (رهاب الضوء)
• انحناء غير طبيعي للسطح الأمامي للعين أو العدسة داخل العين (اللابؤرية) ، مما يؤدي إلى عدم وضوح الرؤية
• تطور غير طبيعي من شبكية العين ، مما يؤدي إلى ضعف الرؤية
• الإشارات العصبية من شبكية العين إلى الدماغ التي لا تتبع مسارات الأعصاب المعتادة (سوء تخطيط العصب البصري)
• ضعف إدراك العمق
• العمى القانوني (الرؤية أقل من 20/200) أو العمى التام

متى يجب مراجعة الطبيب

عند ولادة طفلك ، إذا كان الطبيب إشعارات آل وجود صبغة في الشعر أو الجلد تؤثر على الرموش والحواجب ، فمن المرجح أن يأمر الطبيب بإجراء فحص للعين ويتابع عن كثب أي تغييرات في لون طفلك ورؤيته.

إذا لاحظت علامات الإصابة بالمهق في طفلك ، تحدث إلى طبيبك.

اتصل بطبيبك إذا كان طفلك المصاب بالمهق يعاني من نزيف أنفي متكرر ، وكدمات سهلة أو عدوى مزمنة. قد تشير هذه العلامات والأعراض إلى وجود متلازمة هيرمانسكي-بودلاك أو متلازمة شدياك-هيغاشي ، وهي اضطرابات نادرة ولكنها خطيرة تشمل المهق.

الأسباب

توفر العديد من الجينات تعليمات لصنع أحد البروتينات العديدة المشاركة في إنتاج الميلانين. ينتج الميلانين عن طريق خلايا تسمى الخلايا الصباغية ، والتي توجد في الجلد والشعر والعينين.

ينتج المهق عن طفرة في أحد هذه الجينات. يمكن أن تحدث أنواع مختلفة من المهق ، بناءً على الطفرة الجينية التي تسببت في الاضطراب. قد تؤدي الطفرة إلى عدم وجود الميلانين على الإطلاق أو انخفاض كبير في كمية الميلانين.

أنواع المهق

يتم تصنيف أنواع المهق بناءً على كيفية وراثتها وعلى الجين المصاب.

• المهق الجلدي العيني (OCA) ، النوع الأكثر شيوعًا ، يعني أن الشخص قد ورث نسختين لجين متحور - واحد من كل والد (وراثة متنحية وراثية). إنها نتيجة طفرة في واحد من سبعة جينات ، مُسمى من OCA1 إلى OCA7. يتسبب OCA في انخفاض التصبغ في الجلد والشعر والعينين ، فضلاً عن مشاكل في الرؤية. تختلف كمية الصبغ حسب النوع ، ويختلف لون الجلد والشعر والعين الناتج أيضًا باختلاف الأنواع وداخلها.
• المهق العيني يقتصر بشكل أساسي على العينين ، مما يتسبب في مشاكل في الرؤية. الشكل الأكثر شيوعًا هو النوع 1 ، الذي ورثته طفرة جينية على الكروموسوم X. المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X يمكن أن ينتقل عن طريق الأم التي تحمل جين X متحور إلى ابنها (وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X). يحدث المهق العيني بشكل حصري تقريبًا عند الذكور وهو أقل شيوعًا من OCA.
• يمكن أن يحدث المهق المرتبط بمتلازمات وراثية نادرة. على سبيل المثال ، تتضمن متلازمة Hermansky-Pudlak شكلاً من أشكال OCA بالإضافة إلى مشاكل النزيف والكدمات وأمراض الرئة والأمعاء. تتضمن متلازمة شدياك هيغاشي شكلاً من أشكال OCA بالإضافة إلى مشاكل المناعة مع الالتهابات المتكررة والتشوهات العصبية وغيرها من المشكلات الخطيرة.

المضاعفات

يمكن أن يشمل المهق الجلد والعين المضاعفات وكذلك التحديات الاجتماعية والعاطفية.

مضاعفات العين

يمكن أن تؤثر مشاكل الرؤية على التعلم والتوظيف والقدرة على القيادة.

مضاعفات الجلد

الأشخاص المصابون بالمهق لديهم بشرة حساسة جدًا للضوء والتعرض للشمس. حروق الشمس هي واحدة من أخطر المضاعفات المرتبطة بالمهق لأنها يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد وسماكة الجلد المرتبطة بأضرار أشعة الشمس.

التحديات الاجتماعية والعاطفية

البعض قد يتعرض الأشخاص المصابون بالمهق للتمييز. غالبًا ما يكون لردود فعل الأشخاص الآخرين تجاه المصابين بالمهق تأثير سلبي على الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

قد يتعرض الأشخاص المصابون بالمهق للتنمر أو المضايقة أو التحقيق في أسئلة حول مظهرهم أو نظاراتهم أو أجهزة المساعدة البصرية. عادة ما يبدون مختلفين تمامًا عن أفراد عائلاتهم أو مجموعاتهم العرقية ، لذلك قد يشعرون بأنهم غرباء أو يعاملون مثل الغرباء. قد تساهم هذه التجارب في العزلة الاجتماعية وضعف الثقة بالنفس والتوتر.

يُفضل استخدام مصطلح الشخص المصاب بالمهق لتجنب وصمة العار من المصطلحات الأخرى.

الوقاية

إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بالمهق ، فيمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في فهم نوع المهق وفرص إنجاب طفل في المستقبل مصاب بالمهق. يمكنه أيضًا شرح الاختبارات المتاحة.

التشخيص

يعتمد تشخيص المهق على:

• فحص جسدي يتضمن فحص لون الجلد والشعر
• فحص عين شامل
• مقارنة لون طفلك بالتصبغ لدى أفراد الأسرة الآخرين
• مراجعة التاريخ الطبي لطفلك ، بما في ذلك ما إذا كان هناك نزيف لا يتوقف أو كدمات مفرطة أو عدوى غير متوقعة

طبيب متخصص في الرؤية واضطرابات العين (طبيب عيون ) يجب إجراء فحص عين طفلك. يتضمن الاختبار تقييم الرأرأة والحول والخوف من الضياء. يستخدم الطبيب أيضًا جهازًا لفحص شبكية العين بصريًا وتحديد ما إذا كانت هناك علامات على تطور غير طبيعي.

يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية في تحديد نوع المهق والميراث.

العلاج

نظرًا لأن المهق هو اضطراب وراثي ، فلا يمكن علاجه. يركز العلاج على الحصول على رعاية مناسبة للعين ومراقبة الجلد بحثًا عن علامات الشذوذ. قد يشتمل فريق رعايتك على طبيب الرعاية الأولية والأطباء المتخصصين في العناية بالعيون (طبيب العيون) والعناية بالبشرة (طبيب الأمراض الجلدية) وعلم الوراثة.

يشمل العلاج بشكل عام:

• العناية بالعيون . يتضمن ذلك إجراء فحص سنوي للعين من قبل طبيب عيون وعلى الأرجح ارتداء عدسات تصحيحية بوصفة طبية. على الرغم من أن الجراحة نادرًا ما تكون جزءًا من علاج مشاكل العين المتعلقة بالمهق ، فقد يوصي طبيب العيون بإجراء جراحة على العضلات البصرية لتقليل الرأرأة. الجراحة لتصحيح الحول قد تجعل الحالة أقل وضوحًا.
• العناية بالبشرة والوقاية من سرطان الجلد. يتضمن ذلك تلقي تقييم سنوي للجلد للكشف عن سرطان الجلد أو الآفات التي يمكن أن تؤدي إلى السرطان. يمكن أن يظهر شكل عدواني من سرطان الجلد يسمى الميلانوما على شكل آفات جلدية وردية.

يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك أو شيدياك-هيغاشي عادةً إلى رعاية متخصصة منتظمة لتلبية الاحتياجات الطبية ومنع حدوث مضاعفات.

التجارب السريرية

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

يمكنك مساعدة طفلك على تعلم ممارسات الرعاية الذاتية التي يجب أن تستمر حتى مرحلة البلوغ:

• استخدم الوسائل المساعدة على ضعف البصر ، مثل العدسة المكبرة المحمولة باليد أو المنظار الأحادي أو المكبر الذي يتم توصيله إلى النظارات وجهاز لوحي متزامن مع لوحة ذكية (لوحة إلكترونية تفاعلية مع شاشة تعمل باللمس) في الفصل الدراسي.
• استخدم دائمًا واقٍ من الشمس بعامل حماية من الشمس (SPF) 30 أو أكثر للحماية من كل من ضوء الأشعة فوق البنفسجية الطويلة (A) و (UVB).
• تجنب بشدة التعرض لأشعة الشمس شديدة الخطورة أو لفترات طويلة ، مثل التواجد في الخارج لفترات طويلة من الوقت أو في منتصف النهار ، على ارتفاعات عالية ، وفي الأيام المشمسة مع النحافة الغطاء السحابي.
• ارتداء الملابس الواقية ، بما في ذلك الملابس الملونة ، مثل القمصان ذات الأكمام الطويلة والقمصان ذات الياقات والسراويل الطويلة والجوارب ؛ قبعات واسعة الحواف وملابس خاصة للحماية من الأشعة فوق البنفسجية.
• حماية العينين باستخدام النظارات الشمسية الداكنة التي تحجب الأشعة فوق البنفسجية أو العدسات الانتقالية (العدسات اللونية) التي تصبح داكنة في الضوء الساطع.

التأقلم والدعم

إجراء تعديلات على المدرسة أو العمل

إذا كان طفلك مصابًا بالمهق ، فابدأ مبكرًا في العمل مع المعلمين ومديري المدرسة لاتخاذ الإجراءات اللازمة لمساعدة طفلك على التكيف مع التعلم في الفصل الدراسي. إذا لزم الأمر ، ابدأ بتعليم المتخصصين في المدرسة حول المهق وكيف يؤثر على طفلك. اسأل أيضًا عن الخدمات التي تقدمها المدرسة أو مكان العمل لتقييم الاحتياجات وتلبية الاحتياجات.

التعديلات في الفصل الدراسي أو بيئة العمل التي قد تساعد في:

• مقعد بالقرب من المقدمة من الفصل الدراسي
• الكتب المدرسية ذات الطبعات الكبيرة أو الكمبيوتر اللوحي
• جهاز كمبيوتر لوحي يمكن مزامنته مع السبورة التفاعلية (SMART board) في مقدمة الغرفة ، مما يسمح للطفل للجلوس بعيدًا في الفصل
• نشرات للمحتوى المكتوب على اللوحات أو الشاشات العلوية
• المستندات المطبوعة عالية التباين ، مثل الكتابة باللون الأسود على ورق أبيض ، بدلاً من استخدام الطباعة الملونة أو ورقة
• تكبير حجم الخط على شاشة الكمبيوتر
• تجنب الضوء الساطع في بيئة التعلم أو العمل
• إتاحة وقت إضافي لإجراء الاختبارات أو قراءة المواد

التعامل مع المشكلات العاطفية والاجتماعية

ساعد طفلك على تطوير مهارات التعامل مع ردود فعل الآخرين تجاه المهق. على سبيل المثال:

• شجع طفلك على التحدث إليك عن التجارب والمشاعر.
• تدرب على الردود على الأسئلة المضايقة أو المحرجة.
• ابحث عن زميل مجموعة دعم أو مجتمع عبر الإنترنت من خلال وكالات مثل المنظمة الوطنية للمهق ونقص التصبغ (NOAH).
• تحدث إلى متخصص في الصحة العقلية يمكنه مساعدتك أنت وطفلك على تطوير مهارات الاتصال والتأقلم الصحي ، إذا لزم الأمر.