الأعضاء التناسلية غامضة

نظرة عامة

الأعضاء التناسلية المبهمة هي حالة نادرة لا يبدو فيها بوضوح أن الأعضاء التناسلية الخارجية للرضيع ذكورية أو أنثى. في حالة الطفل المصاب بأعضاء تناسلية ملتبسة ، قد تكون الأعضاء التناسلية غير مكتملة النمو أو قد يكون للطفل خصائص من كلا الجنسين. قد لا تتطابق الأعضاء الجنسية الخارجية مع الأعضاء الجنسية الداخلية أو الجنس الجيني.

الأعضاء التناسلية الملتبسة ليست مرضًا ، إنها اضطراب في النمو الجنسي. عادة ، تظهر الأعضاء التناسلية المبهمة عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة ، ويمكن أن تكون مزعجة جدًا للعائلات. سيبحث فريقك الطبي عن سبب الأعضاء التناسلية المبهمة وسيقدم لك المعلومات والاستشارات التي يمكن أن تساعد في توجيه القرارات المتعلقة بنوع طفلك وأي علاج ضروري.

الأعراض

من المرجح أن فريقك الطبي كن أول من يتعرف على الأعضاء التناسلية المبهمة بعد ولادة طفلك مباشرة. من حين لآخر ، قد يُشتبه في الأعضاء التناسلية المبهمة قبل الولادة (قبل الولادة). يمكن أن تختلف الخصائص في شدتها ، اعتمادًا على وقت حدوث المشكلة أثناء نمو الأعضاء التناسلية وسبب الاضطراب.

قد يكون لدى الأطفال الذين هم من الإناث وراثيًا (مع اثنين من الكروموسومات X):

• البظر المتضخم الذي قد يشبه القضيب
• الشفرين المغلقين أو الشفرين اللذين يحتويان على طيات تشبه كيس الصفن
• كتل تشبه الخصيتين في الشفرين المندمجين

الأطفال الذكور من الناحية الجينية (مع كروموسوم X واحد وكروموسوم Y) قد يعانون من:

• حالة يكون فيها الأنبوب الضيق الذي يحمل البول والسائل المنوي (الإحليل) لا يمتد بالكامل إلى طرف القضيب (الإحليل التحتاني)
• قضيب صغير بشكل غير طبيعي مع فتحة مجرى البول أقرب إلى كيس الصفن
• عدم وجود خصيتين أو كليهما في ما يظهر ليكون كيس الصفن
• الخصيتان المعلقة وكيس الصفن الفارغ الذي يشبه الشفرين مع أو بدون قضيب صغير

الأسباب

الأعضاء التناسلية المبهمة بريماريل يحدث y عندما تؤدي الاضطرابات الهرمونية أثناء الحمل إلى مقاطعة أو اضطراب نمو الأعضاء الجنسية للجنين.

كيف تتشكل الأعضاء الجنسية في الرحم

يتم تحديد الجنس الجيني للطفل عند الحمل ، بناءً على الجنس الكروموسومات. تحتوي بويضة الأم على كروموسوم X ، وتحتوي الحيوانات المنوية للأب إما على كروموسوم X أو Y. الطفل الذي يرث كروموسوم X من الأب هو أنثى وراثية (اثنان من الكروموسومات X). الطفل الذي يرث الكروموسوم Y من الأب هو ذكر وراثي (كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد).

تتطور الأعضاء الجنسية للذكور والإناث من نفس الأنسجة. يعتمد ما إذا كان هذا النسيج يتحول إلى أعضاء ذكورية أو أعضاء أنثوية على الكروموسومات ووجود أو عدم وجود هرمونات الذكورة.

• في الذكور ، تؤدي منطقة على الكروموسوم Y إلى نمو الخصيتين ، والتي تنتج الذكور الهرمونات. تتطور الأعضاء التناسلية الذكرية استجابةً لهرمونات الذكورة من خصيتي الجنين.
• في الجنين بدون كروموسوم Y - بدون تأثيرات الهرمونات الذكرية - تتطور الأعضاء التناسلية كأنثى.

في بعض الأحيان ، قد يؤدي شذوذ الكروموسومات إلى تحديد المركب الجنسي الوراثي.

كيف تحدث الأعضاء التناسلية المبهمة

يمكن أن يؤدي اضطراب الخطوات التي تحدد الجنس إلى عدم التوافق بين مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية والأعضاء التناسلية الداخلية أو الجنس الجيني (XX ​​أو XY).

• يمكن أن يتسبب نقص أو نقص الهرمونات الذكرية في جنين ذكر وراثي في ​​حدوث أعضاء تناسلية ملتبسة أثناء التعرض لهرمونات الذكورة أثناء النمو يؤدي إلى أعضاء تناسلية ملتبسة في أنثى جينية.
• يمكن أن تؤثر الطفرات في جينات معينة على نمو جنس الجنين وتسبب أعضاء تناسلية ملتبسة.
• تشوهات الكروموسومات ، مثل عدم وجود كروموسوم جنسي أو واحد إضافي ، يمكن أن يسبب أيضًا أعضاء تناسلية غامضة.
• في بعض الحالات ، السبب قد لا يتم تحديد الأعضاء التناسلية المبهمة.

الأسباب المحتملة للإناث من الناحية الوراثية

قد تشمل أسباب الأعضاء التناسلية المبهمة في الأنثى الوراثية:

• تضخم الغدة الكظرية الخلقي. تتسبب أشكال معينة من هذه الحالة الوراثية في زيادة إفراز الغدد الكظرية لهرمونات الذكورة (الأندروجينات).
• التعرض قبل الولادة لهرمونات الذكورة. بعض الأدوية التي تحتوي على هرمونات الذكورة أو التي تحفز إنتاج الهرمونات الذكرية لدى المرأة الحامل يمكن أن تتسبب في نمو الأعضاء التناسلية الأنثوية لتصبح أكثر ذكورية. قد يتعرض الطفل النامي أيضًا لفرط هرمونات الذكورة إذا كانت الأم تعاني من مرض أو حالة تؤدي إلى اختلال التوازن الهرموني.
• الأورام. نادرًا ما ينتج الورم في الأم هرمونات ذكورية.

الأسباب المحتملة في الذكور الوراثي

قد تشمل أسباب الأعضاء التناسلية المبهمة لدى الذكر الوراثي:

• ضعف نمو الخصية. قد يكون هذا بسبب تشوهات وراثية أو أسباب غير معروفة.
• متلازمة حساسية الأندروجين. في هذه الحالة ، لا تستجيب الأنسجة التناسلية النامية بشكل طبيعي لهرمونات الذكورة التي تفرزها الخصيتان.
• التشوهات في الخصيتين أو التستوستيرون. يمكن أن تتداخل التشوهات المختلفة مع نشاط الخصيتين. قد يشمل ذلك مشاكل هيكلية في الخصيتين ، أو مشاكل في إنتاج هرمون التستوستيرون الذكري ، أو مشاكل في المستقبلات الخلوية التي تستجيب لهرمون التستوستيرون.
• نقص إنزيم 5a-reductase. يؤثر عيب الإنزيم هذا على الإنتاج الطبيعي لهرمون الذكورة.

يمكن أن تكون الأعضاء التناسلية الملتبسة سمة من سمات بعض المتلازمات المعقدة النادرة التي تؤثر على العديد من أجهزة الأعضاء.

عوامل الخطر

قد يلعب تاريخ العائلة دورًا في تطور الأعضاء التناسلية المبهمة ، لأن العديد من اضطرابات النمو الجنسي تنتج عن تشوهات وراثية يمكن أن تكون موروثة. تشمل عوامل الخطر المحتملة للأعضاء التناسلية المبهمة التاريخ العائلي لـ:

• الوفيات غير المبررة في مرحلة الطفولة المبكرة
• العقم أو انقطاع الدورة الشهرية أو زيادة شعر الوجه عند الإناث
• تشوهات الأعضاء التناسلية
• النمو البدني غير الطبيعي خلال فترة البلوغ
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، وهو مجموعة من الاضطرابات الوراثية الموروثة التي تؤثر على الغدد الكظرية

إذا عائلتك لديها تاريخ من عوامل الخطر هذه ، فكري في طلب المشورة الطبية قبل محاولة الحمل. قد تستفيد أيضًا من الاستشارة الوراثية.

المضاعفات

قد تشمل مضاعفات الأعضاء التناسلية المبهمة:

• العقم. تعتمد إمكانية إنجاب الأطفال من ذوي الأعضاء التناسلية المبهمة على التشخيص المحدد. على سبيل المثال ، عادةً ما تحمل الإناث المصابات بتضخم الغدة الكظرية الخلقي إذا اختارت ذلك.
• زيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. ترتبط بعض اضطرابات النمو الجنسي بزيادة خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان.

التشخيص

عادة ما يتم تشخيص الأعضاء التناسلية المبهمة عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. قد يلاحظ الأطباء والممرضات الذين يساعدون في الولادة علامات وجود أعضاء تناسلية غامضة عند المولود الجديد.

تحديد السبب

إذا وُلد طفلك بأعضاء تناسلية ملتبسة ، فسيعمل الأطباء على تحديد السبب الأساسي. يساعد السبب في توجيه العلاج والقرارات المتعلقة بجنس طفلك. من المرجح أن يبدأ طبيبك بطرح أسئلة حول عائلتك وتاريخك الطبي. سيُجري هو أو هي فحصًا جسديًا للتحقق من الخصيتين وتقييم الأعضاء التناسلية لطفلك.

من المحتمل أن يوصي فريقك الطبي بهذه الاختبارات:

• اختبارات الدم لقياس مستويات الهرمون
• اختبارات الدم لتحليل الكروموسومات وتحديد الجنس الجيني (XX ​​أو XY) أو اختبارات لاضطرابات الجين الواحد
• الموجات فوق الصوتية للحوض والبطن للتحقق من عدم نزول الخصيتين أو الرحم أو المهبل
• دراسات الأشعة السينية باستخدام صبغة تباين للمساعدة في توضيح التشريح

في حالات معينة ، قد تكون الجراحة طفيفة التوغل ضرورية لجمع عينة من الأنسجة من الأعضاء التناسلية لحديثي الولادة .

تحديد الجنس

باستخدام المعلومات التي تم جمعها من هذه الاختبارات ، قد يقترح طبيبك جنسًا لطفلك. سيعتمد الاقتراح على السبب والجنس الجيني والتشريح والإمكانات الإنجابية والجنسية المستقبلية والهوية الجنسية المحتملة للبالغين والمناقشة معك.

في بعض الحالات ، قد تتخذ الأسرة قرارًا في غضون بضع بعد أيام من الولادة. ومع ذلك ، من المهم أن تنتظر الأسرة حتى اكتمال نتائج الاختبار. في بعض الأحيان ، قد يكون تحديد نوع الجنس معقدًا وقد يكون من الصعب التنبؤ بالتأثير طويل المدى. يجب أن يدرك الوالدان أنه عندما يكبر الطفل ، قد يتخذ قرارًا مختلفًا بشأن تحديد الجنس.

العلاج

بمجرد اختيارك أنت وطبيبك جنسًا لطفلك ، يمكنك اختيار بدء علاج الأعضاء التناسلية المبهمة. الهدف من العلاج هو الرفاه النفسي والاجتماعي على المدى الطويل ، وكذلك تمكين الوظيفة الجنسية والخصوبة إلى أقصى حد ممكن. يعتمد موعد بدء العلاج على حالة طفلك الخاصة.

الأعضاء التناسلية المبهمة غير شائعة ومعقدة ، وقد تتطلب فريقًا من الخبراء. قد يضم الفريق طبيب أطفال ، وطبيب حديثي الولادة ، وأخصائي المسالك البولية للأطفال ، وجراح الأطفال العام ، واختصاصي الغدد الصماء ، وعلم الوراثة ، والأخصائي النفسي أو الأخصائي الاجتماعي.

الأدوية

قد تساعد الأدوية الهرمونية في تصحيح أو تعويض عدم التوازن الهرموني. على سبيل المثال ، في الأنثى الوراثية ذات البظر المتضخم قليلاً بسبب حالة طفيفة إلى متوسطة من تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، قد تقلل المستويات المناسبة من الهرمونات من حجم الأنسجة. قد يأخذ الأطفال الآخرون الهرمونات في الوقت الذي قد يمرون فيه عادةً بالبلوغ.

الجراحة

في حالة الأطفال الذين يعانون من الأعضاء التناسلية المبهمة ، يمكن استخدام الجراحة من أجل:

• الحفاظ على الوظيفة الجنسية الطبيعية
• تكوين أعضاء تناسلية تبدو نموذجية أكثر

سيعتمد توقيت الجراحة على حالة طفلك الخاصة. يفضل بعض الأطباء تأجيل الجراحة التي يتم إجراؤها لأسباب تجميلية فقط حتى ينضج الشخص المصاب بأعضاء تناسلية ملتبسة بدرجة كافية للمشاركة في القرار بشأن تحديد الجنس.

بالنسبة للفتيات ذوات الأعضاء التناسلية المبهمة ، قد تعمل الأعضاء التناسلية بشكل طبيعي على الرغم من مظهر خارجي غامض. إذا كان مهبل الفتاة مخفيًا تحت جلدها ، فإن الجراحة في الطفولة يمكن أن تساعد في الوظيفة الجنسية لاحقًا. بالنسبة للأولاد ، قد تؤدي جراحة إعادة بناء القضيب غير المكتمل إلى تطبيع المظهر وتجعل الانتصاب ممكنًا. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإعادة الخصيتين في كيس الصفن.

غالبًا ما تكون نتائج الجراحة مرضية ، ولكن قد يلزم تكرار العمليات الجراحية لاحقًا. تشمل المخاطر النتيجة التجميلية المخيبة للآمال أو الخلل الوظيفي الجنسي ، مثل ضعف القدرة على تحقيق النشوة الجنسية.

الرعاية المستمرة

يحتاج الأطفال المصابون بأعضاء تناسلية غامضة إلى رعاية طبية مستمرة ومراقبة المضاعفات ، مثل فحوصات الكشف عن السرطان حتى مرحلة البلوغ.

التأقلم والدعم

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بأعضاء تناسلية غامضة ، فقد تقلق بشأن مستقبل طفلك. يمكن لأخصائيي الصحة العقلية مساعدتك في التعامل مع هذا التحدي الصعب وغير المتوقع. اطلب من طبيب طفلك الإحالة إلى اختصاصي صحة عقلية لديه خبرة في مساعدة الأشخاص في وضعك.

بالإضافة إلى الاستشارة المستمرة لعائلتك وطفلك ، قد تستفيد من مجموعة دعم ، إما في شخص أو عبر الإنترنت. يمكن لطفلك الاستفادة من المشورة المستمرة من قبل متخصصي الصحة العقلية والمشاركة في مجموعات الدعم حتى مرحلة البلوغ.

عدم معرفة جنس المولود الجديد على الفور يمكن أن يحول الاحتفال المأمول إلى أزمة مرهقة. سيزودك فريقك الطبي بالتحديثات والمعلومات في أسرع وقت ممكن للمساعدة في تسوية أي أسئلة حول صحة طفلك.

ضع في اعتبارك تأخير الإعلان الرسمي عن الولادة حتى اكتمال الاختبار ووضعت خطة بنصيحة من فريقك الطبي. امنح نفسك بعض الوقت للتعلم والتفكير في هذه المشكلة قبل الإجابة عن الأسئلة الصعبة من العائلة والأصدقاء.

التحضير لموعدك

إذا ولد طفلك بأعضاء تناسلية غامضة ، فقد تكون تمت إحالتهم إلى مركز طبي به أطباء لديهم خبرة في هذه الحالة. إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك ومعرفة ما تتوقعه من طبيبك.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك:

• اسأل عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به مسبقًا لإعداد طفلك للاختبارات والإجراءات.
• ناقش تاريخ العائلة مع أقاربك وأحضِر المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك التاريخ العائلي للأمراض أو الحالات الجينية ، مثل كأعضاء تناسلية ملتبسة.
• ضع في اعتبارك اصطحاب أحد أفراد العائلة أو صديق معك. في بعض الأحيان قد يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المقدمة أثناء الموعد. قد يتذكر الشخص الذي يرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.
• أعد قائمة بالأسئلة لطرحها على طبيبك.

قد تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما الذي تسبب في الأعضاء التناسلية غير المؤكدة لطفلي؟
• ما الاختبارات الجينية التي تم إكمالها؟
• ما الاختبارات الأخرى التي قد يحتاجها طفلي؟
• ما هو أفضل مسار للعمل؟
• ما هي البدائل للطريقة الأولية التي تقترحها؟
• هل هناك بديل عام للدواء الذي تصفه ؟
• هل هناك أي قيود يجب على طفلي اتباعها؟
• هل يجب أن يستشير طفلي أي متخصصين آخرين؟
• ما هي الخيارات المتاحة لتقديم المشورة والدعم بشأن عائلتنا؟
• هل توجد كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصحني بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى أثناء موعدك.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يسألك الطبيب عدة أسئلة ، مثل:

• هل لدى عائلتك تاريخ من الأعضاء التناسلية المبهمة؟
• هل لدى عائلتك تاريخ من الأمراض الوراثية الأخرى؟
• هل تميل أي أمراض أو حالات إلى الانتشار في عائلتك؟
• هل سبق لك أن تعرضت للإجهاض؟
• هل سبق أن ماتت طفل في سن الطفولة؟ ؟

كن مستعدًا للإجابة على الأسئلة لإتاحة المزيد من الوقت لتغطية النقاط الأخرى التي تريد معالجتها.