التصلب الجانبي الضموري (ALS)

نظرة عامة

التصلب الجانبي الضموري (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis) ، أو ALS ، هو مرض عصبي تدريجي يؤثر على الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي ، مما يتسبب في فقدان السيطرة على العضلات.

يُطلق على ALS غالبًا اسم مرض Lou Gehrig ، على اسم لاعب البيسبول الذي تم تشخيص إصابته به. لا يعرف الأطباء عادة سبب حدوث المرض. بعض الحالات موروثة.

غالبًا ما يبدأ التصلب الجانبي الضموري بارتعاش العضلات وضعف أحد الأطراف أو تداخل الكلام. في نهاية المطاف ، يؤثر ALS على التحكم في العضلات اللازمة للحركة والتحدث والأكل والتنفس. لا يوجد علاج لهذا المرض المميت.

الأعراض

تختلف علامات وأعراض التصلب الجانبي الضموري بشكل كبير من شخص لآخر ، اعتمادًا على الخلايا العصبية المصابة. قد تشمل العلامات والأعراض:

• صعوبة المشي أو القيام بالأنشطة اليومية العادية
• التعثّر والسقوط
• ضعف في ساقك أو قدميك أو كاحليك
• ضعف اليد أو الخراقة
• الكلام المتداخل أو صعوبة البلع
• تقلصات العضلات والارتعاش في الذراعين والكتفين واللسان
• البكاء والضحك غير المناسب أو التثاؤب
• التغيرات المعرفية والسلوكية

غالبًا ما يبدأ التصلب الجانبي الضموري في اليدين أو القدمين أو الأطراف ، ثم ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم. مع تقدم المرض وتدمير الخلايا العصبية ، تضعف عضلاتك. يؤثر هذا في النهاية على المضغ والبلع والتحدث والتنفس.

لا يوجد ألم بشكل عام في المراحل المبكرة من المرض ، والألم غير شائع في المراحل المتأخرة. لا يؤثر ALS عادة على التحكم في المثانة أو على حواسك.

الأسباب

يؤثر ALS على الخلايا العصبية التي تتحكم في حركات العضلات الإرادية مثل المشي والكلام (الخلايا العصبية الحركية). يتسبب ALS في تدهور الخلايا العصبية الحركية تدريجيًا ، ثم تموت. تمتد الخلايا العصبية الحركية من الدماغ إلى النخاع الشوكي إلى العضلات في جميع أنحاء الجسم. عندما تتضرر الخلايا العصبية الحركية ، فإنها تتوقف عن إرسال الرسائل إلى العضلات ، وبالتالي لا تعمل العضلات.

يتم توريث ALS في 5٪ إلى 10٪ من الأشخاص. بالنسبة للباقي ، السبب غير معروف.

يواصل الباحثون دراسة الأسباب المحتملة لـ ALS. تركز معظم النظريات على تفاعل معقد بين العوامل الوراثية والبيئية.

عوامل الخطر

تشمل عوامل الخطر المؤكدة لـ ALS:

• الوراثة. خمسة إلى 10 في المائة من المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري ورثوه (المرض العائلي). في معظم الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري العائلي ، يكون لدى أطفالهم فرصة 50-50 للإصابة بالمرض.
• العمر. يزيد خطر الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري مع تقدم العمر ، وهو أكثر شيوعًا بين سن 40 ومنتصف 60 عامًا.
• الجنس. قبل سن 65 ، يُصاب الرجال بمرض التصلب الجانبي الضموري أكثر بقليل من النساء. يختفي هذا الاختلاف في الجنس بعد سن السبعين.
• علم الوراثة. وجدت بعض الدراسات التي تفحص الجينوم البشري بأكمله العديد من أوجه التشابه في الاختلافات الجينية للأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري العائلي وبعض الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري غير الموروث. قد تجعل هذه الاختلافات الجينية الناس أكثر عرضة للإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري.

قد تؤدي العوامل البيئية ، مثل العوامل التالية ، إلى تحفيز التصلب الجانبي الضموري.

• التدخين. التدخين هو عامل الخطر البيئي الوحيد المحتمل للإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري. يبدو أن الخطر أكبر بالنسبة للنساء ، خاصة بعد انقطاع الطمث.
• التعرض للسموم البيئية. تشير بعض الأدلة إلى أن التعرض للرصاص أو مواد أخرى في مكان العمل أو في المنزل قد يكون مرتبطًا بمرض التصلب الجانبي الضموري. تم إجراء الكثير من الدراسات ، ولكن لم يتم ربط عامل واحد أو مادة كيميائية بشكل ثابت بالتصلب الجانبي الضموري.
• الخدمة العسكرية. تشير الدراسات إلى أن الأشخاص الذين خدموا في الجيش أكثر عرضة للإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري. ليس من الواضح ما الذي قد يؤدي إلى تطور مرض التصلب الجانبي الضموري عن الخدمة العسكرية. قد يشمل التعرض لبعض المعادن أو المواد الكيميائية ، والإصابات الرضحية ، والعدوى الفيروسية ، والمجهود الشديد.

المضاعفات

مع تقدم المرض ، يتسبب ALS في حدوث مضاعفات ، مثل :

مشاكل التنفس

بمرور الوقت ، يشل ALS العضلات التي تستخدمها للتنفس. قد تحتاج إلى جهاز لمساعدتك على التنفس في الليل ، على غرار ما قد يرتديه شخص مصاب بانقطاع النفس النومي. على سبيل المثال ، قد يتم إعطاؤك ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر (CPAP) أو ضغط مجرى الهواء الإيجابي ثنائي المستوى (BiPAP) للمساعدة في تنفسك ليلًا.

يختار بعض الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري المتقدم إجراء فغر القصبة الهوائية - جراحيًا خلق ثقب في مقدمة العنق يؤدي إلى القصبة الهوائية (القصبة الهوائية) - للاستخدام بدوام كامل لجهاز التنفس الصناعي الذي ينفخ الرئتين ويفرغهما.

السبب الأكثر شيوعًا لوفاة الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري هو الجهاز التنفسي بالفشل. في المتوسط ​​، تحدث الوفاة في غضون ثلاث إلى خمس سنوات بعد بدء الأعراض. ومع ذلك ، يعيش بعض الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري 10 سنوات أو أكثر.

مشاكل في التحدث

يعاني معظم المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري من صعوبة في التحدث. يبدأ هذا عادةً على شكل تداخل خفيف في الكلمات ، ولكنه يصبح أكثر حدة. يصبح الكلام في النهاية صعبًا على الآخرين فهمه ، وغالبًا ما يعتمد الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري على تقنيات الاتصال الأخرى للتواصل.

مشاكل الأكل

يمكن أن يصاب الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري بسوء التغذية والجفاف من التلف الذي يصيبهم. العضلات التي تتحكم في البلع. كما أنهم أكثر عرضة لخطر دخول الطعام أو السوائل أو اللعاب إلى الرئتين ، مما قد يسبب الالتهاب الرئوي. يمكن أن يقلل أنبوب التغذية من هذه المخاطر ويضمن الترطيب والتغذية المناسبين.

الخرف

يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري من مشاكل في الذاكرة واتخاذ القرار ، ويتم تشخيص البعض في النهاية بنوع من الخرف المسمى الخرف الجبهي الصدغي.

التشخيص

يصعب تشخيص التصلب الجانبي الضموري مبكرًا لأنه يمكن أن يحاكي الآخرين الأمراض العصبية. قد تشمل الاختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى:

• مخطط كهربية العضل (EMG). يقوم طبيبك بإدخال إبرة قطب كهربائي عبر جلدك إلى عضلات مختلفة. يقيِّم الاختبار النشاط الكهربائي لعضلاتك عندما تنقبض وعندما تكون في حالة راحة.

  يمكن أن تساعد التشوهات في العضلات التي تظهر في مخطط كهربية العضل الأطباء في تشخيص أو استبعاد التصلب الجانبي الضموري. يمكن أن يساعد مخطط كهربية العضل أيضًا في توجيه العلاج بالتمارين الرياضية.

• دراسة التوصيل العصبي. تقيس هذه الدراسة قدرة أعصابك على إرسال نبضات إلى العضلات في مناطق مختلفة من الجسم. يمكن أن يحدد هذا الاختبار ما إذا كنت تعاني من تلف الأعصاب أو بعض أمراض العضلات أو الأعصاب.
• التصوير بالرنين المغناطيسي. باستخدام موجات الراديو ومجال مغناطيسي قوي ، ينتج التصوير بالرنين المغناطيسي صورًا مفصلة للدماغ والحبل الشوكي. يمكن أن يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي عن أورام الحبل الشوكي أو الأقراص المنفتقة في رقبتك أو غيرها من الحالات التي قد تكون سببًا لأعراضك.
• اختبارات الدم والبول. قد يساعد تحليل عينات الدم والبول في المختبر طبيبك على التخلص من الأسباب المحتملة الأخرى للعلامات والأعراض. ​​
• البزل الشوكي (البزل القطني). يتضمن ذلك إزالة عينة من السائل النخاعي للفحص المعملي باستخدام إبرة صغيرة يتم إدخالها بين فقرتين في أسفل الظهر.
• خزعة العضلات. إذا اعتقد طبيبك أنك قد تكون مصابًا بمرض عضلي بدلاً من التصلب الجانبي الضموري ، فقد تخضع لخزعة عضلية. أثناء التخدير الموضعي ، تتم إزالة جزء صغير من عضلاتك وإرسالها إلى المختبر لتحليلها.

العلاج

لا يمكن للعلاجات عكس الضرر من التصلب الجانبي الضموري ، لكنها يمكن أن تبطئ من تطور الأعراض ، وتمنع المضاعفات ، وتجعلك أكثر راحة واستقلالية.

قد تحتاج إلى فريق متكامل من الأطباء المدربين في العديد من المجالات وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية قدم رعايتك. قد يؤدي ذلك إلى إطالة فترة بقائك على قيد الحياة وتحسين نوعية حياتك.

سيساعدك فريقك في اختيار العلاجات المناسبة لك. لديك الحق في اختيار أو رفض أي من العلاجات المقترحة.

الأدوية

وافقت إدارة الغذاء والدواء على دوائين لعلاج ALS:

<لي> ريلوزول (ريلوتيك). إذا تم تناول هذا الدواء عن طريق الفم ، فقد ثبت أنه يزيد من متوسط ​​العمر المتوقع بمقدار ثلاثة إلى ستة أشهر. يمكن أن يسبب آثارًا جانبية مثل الدوخة وأمراض الجهاز الهضمي وتغيرات وظائف الكبد. سيراقب طبيبك تعداد الدم ووظائف الكبد أثناء تناول الدواء.
• Edaravone (Radicava). ثبت أن هذا الدواء ، الذي يُعطى بالتسريب في الوريد ، يقلل من التدهور في الأداء اليومي. تأثيره على مدى الحياة غير معروف حتى الآن. يمكن أن تشمل الآثار الجانبية كدمات وصداع وضيق في التنفس. يُعطى هذا الدواء يوميًا لمدة أسبوعين في الشهر.

قد يصف طبيبك أيضًا أدوية للتخفيف من الأعراض الأخرى ، بما في ذلك:

• تقلصات العضلات و
• الإمساك
• الإرهاق
• الإفراط في اللعاب والبلغم
• الألم
• الاكتئاب
• مشاكل النوم
• نوبات من الضحك أو البكاء لا يمكن السيطرة عليها

العلاجات

العناية بالتنفس. ستواجه في النهاية صعوبة أكبر في التنفس حيث تضعف عضلاتك. قد يختبر الأطباء تنفسك بانتظام ويزودونك بأجهزة للمساعدة على التنفس ليلًا.

يمكنك اختيار التهوية الميكانيكية لمساعدتك على التنفس. يُدخل الأطباء أنبوبًا في ثقب تم إنشاؤه جراحيًا في مقدمة عنقك مؤديًا إلى القصبة الهوائية (فغر القصبة الهوائية الذي يتصل بجهاز التنفس الصناعي.

العلاج الطبيعي. يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي معالجة الألم ، والمشي ، والحركة ، والتقوية تحتاج إلى معدات تساعدك على البقاء مستقلاً. يمكن أن تساعد ممارسة التمارين منخفضة التأثير في الحفاظ على لياقة القلب والأوعية الدموية ، وقوة العضلات ومدى الحركة لأطول فترة ممكنة.

يمكن أن تساعد التمارين المنتظمة أيضًا في تحسين شعورك بالعافية. يمكن أن تساعد تمارين الإطالة المناسبة في منع الألم ومساعدة عضلاتك على العمل بأفضل حالاتها.

يمكن أن يساعدك المعالج الطبيعي أيضًا على التكيف مع الدعامة أو المشاية أو الكرسي المتحرك وقد يقترح عليك أجهزة مثل المنحدرات التي تسهل عليك للالتفاف.

العلاج الوظيفي. يمكن أن يساعدك المعالج المهني في إيجاد طرق للبقاء مستقلاً على الرغم من ضعف اليد والذراع. يمكن أن تساعدك المعدات التكيفية على أداء أنشطة مثل ارتداء الملابس والعناية الشخصية وتناول الطعام والاستحمام.

يمكن أن يساعدك المعالج المهني أيضًا في تعديل منزلك للسماح بإمكانية الوصول إذا كنت تواجه مشكلة في المشي بأمان.

علاج النطق. يمكن أن يعلمك معالج النطق تقنيات تكيفية لجعل كلامك أكثر قابلية للفهم. يمكن أن يساعدك معالجو النطق أيضًا في استكشاف طرق أخرى للتواصل ، مثل لوحة الحروف الأبجدية أو القلم والورقة.

اسأل المعالج عن إمكانية استعارة أو استئجار أجهزة مثل أجهزة الكمبيوتر اللوحية التي تحتوي على ميزة تحويل النص إلى كلام التطبيقات أو المعدات القائمة على الكمبيوتر مع الكلام المركب الذي يمكن أن يساعدك على التواصل.

• الدعم الغذائي. سيعمل فريقك معك ومع أفراد أسرتك للتأكد من أنك تتناول أطعمة يسهل ابتلاعها وتلبي احتياجاتك الغذائية. قد تحتاج في النهاية إلى أنبوب تغذية.
• الدعم النفسي والاجتماعي. قد يشتمل فريقك على أخصائي اجتماعي للمساعدة في المشكلات المالية والتأمين والحصول على المعدات ودفع ثمن الأجهزة التي تحتاجها. قد يقدم علماء النفس والأخصائيون الاجتماعيون وغيرهم الدعم العاطفي لك ولعائلتك.

العلاجات المستقبلية المحتملة

يتم إجراء دراسات سريرية حول الأدوية والعلاجات الواعدة لمرض التصلب الجانبي الضموري في جميع الوقت.

التجارب السريرية

التأقلم والدعم

قد يكون التعرف على إصابتك بمرض التصلب الجانبي الضموري أمرًا مدمرًا. قد تساعدك النصائح التالية أنت وعائلتك في التأقلم:

• خصص وقتًا للحزن. إن الأخبار التي تفيد بأن لديك حالة قاتلة من شأنها أن تقلل من قدرتك على الحركة والاستقلال أمر صعب. من المحتمل أن تمر أنت وعائلتك بفترة من الحداد والحزن بعد التشخيص.
• كن متفائلاً. سيساعدك فريقك على التركيز على قدراتك وحياتك الصحية. يعيش بعض الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري أطول بكثير من الثلاث إلى الخمس سنوات المرتبطة عادةً بهذه الحالة. يعيش البعض 10 سنوات أو أكثر. يمكن أن يساعد الحفاظ على نظرة متفائلة في تحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري.
• التفكير فيما يتجاوز التغييرات الجسدية. يعيش العديد من الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري حياة مجزية على الرغم من القيود الجسدية. حاول التفكير في ALS على أنه جزء واحد فقط من حياتك ، وليس هويتك بالكامل.
• انضم إلى مجموعة دعم. قد تجد الراحة في إحدى مجموعات الدعم مع آخرين مصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري. قد يستفيد الأشخاص المحبوبون الذين يساعدونك في رعايتك أيضًا من مجموعة دعم من مقدمي رعاية ALS الآخرين. ابحث عن مجموعات الدعم في منطقتك من خلال التحدث إلى طبيبك أو عن طريق الاتصال بجمعية ALS.

اتخذ قرارات الآن بشأن رعايتك الطبية المستقبلية. يتيح لك التخطيط للمستقبل التحكم في القرارات المتعلقة بحياتك ورعايتك. بمساعدة طبيبك أو ممرضة رعاية المحتضرين أو الأخصائي الاجتماعي ، يمكنك تحديد ما إذا كنت تريد إجراءات معينة لإطالة العمر.

يمكنك أيضًا تحديد المكان الذي تريد قضاء أيامك الأخيرة فيه. قد تفكر في خيارات رعاية المسنين. يمكن أن يساعدك التخطيط للمستقبل أنت وأحبائك على تهدئة مخاوفك.

الاستعداد لموعدك

يمكنك استشارة طبيب الأسرة أولاً حول علامات وأعراض التصلب الجانبي الضموري. بعد ذلك من المحتمل أن يحيلك طبيبك إلى طبيب مدرب على أمراض الجهاز العصبي (طبيب أعصاب) لمزيد من التقييم.

ما يمكنك القيام به

قد تحتاج إلى العديد من الاختبارات لتشخيص حالتك ، والتي يمكن أن تكون مرهقة ومحبطة. قد تمنحك هذه الإستراتيجيات إحساسًا أكبر بالتحكم.

• احتفظ بمفكرة للأعراض. قبل أن ترى طبيب أعصاب ، ابدأ في استخدام تقويم أو دفتر ملاحظات لتدوين متى وكيف تلاحظ مشاكل في المشي أو تنسيق اليد أو الكلام أو البلع أو حركات العضلات اللاإرادية. قد تُظهر ملاحظاتك نمطًا مفيدًا في تشخيصك.
• ابحث عن طبيب أعصاب وفريق رعاية. عادةً ما يكون فريق الرعاية المتكاملة بقيادة طبيب الأعصاب هو الأنسب لرعاية مرضى التصلب الجانبي الضموري. يجب أن يتواصل فريقك مع بعضهم البعض وأن يكونوا على دراية باحتياجاتك.

ما تتوقعه من طبيبك

سيراجع طبيب الأسرة التاريخ الطبي لعائلتك وعلاماتك والأعراض. قد يُجري طبيب الأعصاب وطبيب الأسرة فحصًا بدنيًا وعصبيًا ، والذي قد يشمل اختبار ما يلي:

• ردود الفعل
• قوة العضلات
• قوة العضلات
• حاستي اللمس والبصر
• التنسيق
• التوازن