متلازمة أنجلمان

نظرة عامة

تعد متلازمة أنجلمان اضطرابًا وراثيًا. إنه يسبب تأخرًا في النمو ، ومشاكل في الكلام والتوازن ، وإعاقة ذهنية ، وأحيانًا نوبات.

غالبًا ما يبتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيرًا ، ولديهم شخصيات سعيدة وسريعة الانفعال.

عادة ما تكون التأخيرات في النمو ، والتي تبدأ بين حوالي 6 و 12 شهرًا من العمر ، هي العلامات الأولى لمتلازمة أنجلمان. قد تبدأ النوبات بين سن 2 و 3 سنوات.

يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى العيش بالقرب من العمر الطبيعي ، ولكن لا يمكن علاج الاضطراب. يركز العلاج على إدارة المشكلات الطبية ومشكلات النوم والنمو.

الأعراض

تشمل علامات وأعراض متلازمة أنجلمان ما يلي:

• التأخيرات في النمو ، بما في ذلك عدم الزحف أو المناغاة في عمر 6 إلى 12 شهرًا
• إعاقة ذهنية
• لا يتكلم أو يتكلم قليلًا
• صعوبة في المشي أو الحركة أو التوازن جيدًا
• كثرة الابتسام والضحك
• شخصية سعيدة ومنفعلة
• صعوبة النوم والاستمرار في النوم

قد يظهر الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان السمات التالية أيضًا:

• نوبات ، تبدأ عادة بين 2 و 3 سنوات من العمر
• حركات شديدة أو متشنجة
• حجم رأس صغير مع تسطح في الجزء الخلفي من head
• دفع اللسان
• لون الشعر والجلد والعينين فاتح اللون
• سلوكيات غير معتادة مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء المشي
• مشاكل النوم

متى يجب زيارة الطبيب

لا تظهر العلامات أو الأعراض على معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان عند الولادة. عادةً ما تكون العلامات الأولى لمتلازمة أنجلمان هي التأخر في النمو ، مثل قلة الزحف أو الثرثرة ، بين 6 و 12 شهرًا.

إذا بدا أن طفلك يعاني من تأخر في النمو أو إذا كان طفلك يعاني من علامات أو أعراض أخرى متلازمة أنجلمان ، حدد موعدًا مع طبيب طفلك.

الأسباب

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي. عادة ما يحدث بسبب مشاكل في الجين الموجود على الكروموسوم 15 يسمى جين بروتين يوبيكويتين ليجاسى E3A (UBE3A).

جين مفقود أو معيب

تتلقى أزواج من الجينات من جيناتك الوالدان - نسخة واحدة من والدتك (نسخة من الأم) والأخرى من والدك (نسخة الأب).

تستخدم خلاياك عادةً معلومات من كلتا النسختين ، ولكن في عدد قليل من الجينات ، هناك نسخة واحدة فقط نشط.

عادة ، فقط نسخة الأم من جين UBE3A نشطة في الدماغ. تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا.

في حالات قليلة ، تحدث متلازمة أنجلمان عندما يتم توريث نسختين من الأب من الجين ، بدلاً من نسخة واحدة من كل والد.

عوامل الخطر

متلازمة أنجلمان نادرة. لا يعرف الباحثون عادة أسباب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان. ليس لدى معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخ عائلي للإصابة بالمرض.

في بعض الأحيان ، قد تكون متلازمة أنجلمان موروثة من أحد الوالدين. قد يزيد التاريخ العائلي للمرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.

المضاعفات

تشمل المضاعفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ما يلي:

• صعوبات في التغذية . قد يسبب صعوبة تنسيق المص والبلع مشاكل في التغذية عند الرضع. قد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة غنية بالسعرات الحرارية لمساعدة طفلك على زيادة الوزن.
• فرط النشاط. غالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر ، ولديهم فترة انتباه قصيرة ، ويحتفظون بأيديهم أو لعبة في أفواههم. غالبًا ما يتناقص فرط النشاط مع تقدم العمر ، وعادةً لا تكون الأدوية ضرورية.
• اضطرابات النوم. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان من أنماط غير طبيعية للنوم والاستيقاظ وقد يحتاجون إلى نوم أقل من معظم الناس. قد تتحسن صعوبات النوم مع تقدم العمر. قد تساعد الأدوية والعلاج السلوكي في السيطرة على اضطرابات النوم.
• انحناء العمود الفقري (الجنف). يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان من انحناء غير طبيعي للعمود الفقري من جانب إلى جانب بمرور الوقت.
• السمنة. يميل الأطفال الأكبر سنًا المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى أن تكون لديهم شهية كبيرة ، مما قد يؤدي إلى السمنة.

الوقاية

في حالات نادرة ، قد تنتقل متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين المصاب إلى طفل من خلال جينات معيبة. إذا كنت قلقًا بشأن تاريخ عائلي لمتلازمة أنجلمان أو إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بهذا الاضطراب ، ففكر في التحدث إلى طبيبك أو مستشار وراثي للمساعدة في التخطيط لحالات الحمل في المستقبل.

التشخيص

قد يشتبه طبيب طفلك في متلازمة أنجلمان إذا كان طفلك يعاني من تأخر في النمو وعلامات وأعراض أخرى للاضطراب ، مثل مشاكل في الحركة والتوازن ، صغر حجم الرأس واستواء في مؤخرة الرأس والضحك المتكرر.

الاختبارات

يمكن دائمًا إجراء التشخيص النهائي من خلال فحص الدم. يمكن أن يحدد هذا الاختبار الجيني التشوهات في كروموسومات طفلك التي تشير إلى متلازمة أنجلمان.

يمكن أن تكشف مجموعة من الاختبارات الجينية عن عيوب الكروموسومات المتعلقة بمتلازمة أنجلمان. قد تراجع هذه الاختبارات:

• نمط الحمض النووي للوالدين. هذا الاختبار ، المعروف باسم اختبار مثيلة الحمض النووي ، يفحص ثلاثة من التشوهات الجينية الأربعة المعروفة التي تسبب متلازمة أنجلمان.
• الكروموسومات المفقودة. يمكن أن تظهر مصفوفة الكروموسومات الدقيقة (CMA) ما إذا كانت أجزاء من الكروموسومات مفقودة.
• طفرة جينية. نادرًا ما تحدث متلازمة أنجلمان عندما تكون نسخة الأم من جين UBE3A نشطة ، ولكنها متحولة. إذا كانت نتائج اختبار مثيلة الحمض النووي طبيعية ، فقد يطلب طبيب طفلك اختبار تسلسل الجينات UBE3A للبحث عن طفرة أمومية.

العلاج

لا يوجد علاج لـ متلازمة أنجلمان. يركز البحث على استهداف جينات معينة للعلاج. يركز العلاج الحالي على إدارة القضايا الطبية والنمائية.

من المحتمل أن يعمل معك فريق متعدد التخصصات من متخصصي الرعاية الصحية لإدارة حالة طفلك. اعتمادًا على علامات وأعراض طفلك ، قد يشمل علاج متلازمة أنجلمان ما يلي:

• دواء مضاد للتشنج للسيطرة على النوبات
• العلاج الطبيعي للمساعدة في مشاكل المشي والحركة
• علاج التواصل ، والذي قد يشمل لغة الإشارة والتواصل بالصور
• العلاج السلوكي للمساعدة في التغلب على فرط النشاط وقصر فترة الانتباه والمساعدة في التنمية

التأقلم والدعم

قد يكون اكتشاف إصابة طفلك بمتلازمة أنجلمان أمرًا محيرًا. قد لا تعرف ماذا تتوقع. قد تقلق بشأن قدرتك على رعاية مخاوف طفلك الطبية وإعاقات النمو. هناك موارد يمكن أن تساعدك.

اعمل مع فريق

ابحث عن فريق من الأطباء والمعالجين الذين تثق بهم لمساعدتك في اتخاذ قرارات مهمة بشأن رعاية طفلك وعلاجه. يمكن أن يساعدك هؤلاء المحترفون أيضًا في العثور على الموارد المحلية.

فكر في مجموعة دعم

قد يساعدك التواصل مع العائلات الأخرى التي تواجه تحديات مماثلة على تقليل الشعور بالوحدة. اطلب من طبيب طفلك الحصول على معلومات حول مجموعات الدعم المحلية وغيرها من المنظمات المفيدة.

التحضير لموعدك

اتصل بطبيبك إذا لم يصل طفلك أو طفلك إلى مراحل النمو المتوقعة أو لم يكن لديه علامات أو أعراض أخرى شائعة في متلازمة أنجلمان. قد يحيلك طبيبك بعد ذلك إلى طبيب متخصص في الحالات التي تؤثر على الدماغ والجهاز العصبي (طبيب أعصاب).

فيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك فعله

• اكتب العلامات أو الأعراض التي لاحظتها في طفلك ومدة ظهورها.
• أحضر كتب الأطفال والسجلات الأخرى من تطور طفلك إلى الموعد. يمكن أن تكون الصور الفوتوغرافية وتسجيلات الفيديو مفيدة.
• ضع قائمة بالمعلومات الطبية الأساسية لطفلك ، بما في ذلك الحالات الأخرى التي يُعالج منها طفلك ، وأسماء الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي يتناولها.
• اطلب من أحد أفراد الأسرة أو الأصدقاء الانضمام إليك في موعد طفلك. إذا ذكر طبيب طفلك احتمال حدوث اضطراب في النمو ، فقد تواجه صعوبة كبيرة في التركيز على أي شيء يقوله الطبيب بعد ذلك. اصطحب معك شخصًا يمكنه تقديم الدعم العاطفي ويمكنه مساعدتك في تذكر المعلومات.
• اكتب الأسئلة التي تريد طرحها على طبيبك.

تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيب طفلك ما يلي:

• ما السبب المحتمل لعلامات وأعراض طفلي؟
• هل هناك أسباب أخرى محتملة لهذه العلامات والأعراض؟
• ما هي الاختبارات التي يجريها طفلي تحتاج؟
• هل يجب أن يذهب طفلي إلى أخصائي؟

تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على أخصائي:

• هل يعاني طفلي من متلازمة أنجلمان ؟
• ما هي المضاعفات المحتملة لهذه الحالة؟
• ما هي العلاجات المتوفرة؟
• ما العلاج الذي تنصح به؟
• ماذا هي النظرة المستقبلية طويلة المدى لطفلي؟
• هل يجب أن يتم اختبار الطفرات الجينية المرتبطة بهذه الحالة أنا أو طفلي؟
• ما المتخصصين الآخرين الذين يجب أن يراجع طفلي؟
• كيف يمكنني العثور على عائلات أخرى تتعامل مع متلازمة Angelman أنا؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى أيضًا.

ماذا تتوقع من طبيبك

من المرجح أن يسألك الطبيب الذي يرى طفلك مصابًا بمتلازمة أنجلمان المحتملة عددًا من الأسئلة ، مثل:

• ما هي العلامات والأعراض التي يعاني منها طفلك ومتى لاحظتها؟
• هل يعاني طفلك من مشاكل في التغذية؟
• هل يصل طفلك إلى المراحل الجسدية المتوقعة المرتبطة بالعمر؟
• هل لاحظت مشاكل في التوازن أو التنسيق أو
• هل يضحك طفلك أو يبتسم أو يعبر عن حماسه أكثر من أقرانه؟
• هل يعبر طفلك عن الإثارة بسلوكيات جسدية غير عادية ، مثل رفرفة اليد؟ li>
• هل يتواصل طفلك شفهيًا؟
• ما مدى جودة نوم طفلك؟
• هل أصيب طفلك بنوبات صرع؟ إذا كان الأمر كذلك ، فكم مرة؟
• هل تم تشخيص أي من أقارب طفلك من الدرجة الأولى - مثل أحد الوالدين أو الأشقاء - بمتلازمة أنجلمان؟