تشوهات كهفية

نظرة عامة

التشوهات الكهفية الدماغية (CCMs) عبارة عن أوعية دموية متكونة بشكل غير طبيعي. على عكس الأنواع الأخرى من الأورام الوعائية ، تتطور أوعية CCM ، التي تظهر على شكل توت صغير ، وتخلق مشاكل في الدماغ أو النخاع الشوكي. قد تكون هذه التشوهات ، التي يمكن أن يتفاوت حجمها من 2 مم إلى عدة سنتيمترات في القطر ، وراثية ولكنها تحدث غالبًا من تلقاء نفسها.

قد يتسرب الدم من التشوهات الكهفية الدماغية ، مما يؤدي إلى حدوث نزيف في المخ أو النخاع الشوكي ( نزف). يمكن أن ينتج عن نزيف الدماغ أو العمود الفقري مجموعة واسعة من الأعراض العصبية الأكثر وضوحًا ، اعتمادًا على موقع التشوه الكهفي في الجهاز العصبي للشخص.

الأعراض

قد توجد التشوهات الكهفية الدماغية (CCMs) دون ظهور أعراض. تميل الأعراض الواضحة إلى الحدوث عندما تؤدي النوبات المتكررة من النزيف أو تكون الجلطة الدموية إما إلى نوبات ، أو لتشوهات القلب في الدقيقة في الفص العلوي ، أو إلى مشاكل بؤرية أو في الرؤية ، للتشوهات الكهفية الدماغية في جذع الدماغ والعقد القاعدية والحبل الشوكي.

بشكل عام ، قد تتضمن علامات وأعراض التشوهات الكهفية الدماغية الضعف ، والتنميل ، وصعوبة التحدث ، وصعوبة فهم الآخرين ، وعدم الثبات ، وتغيرات الرؤية ، أو الصداع الشديد. يمكن أن تحدث النوبات أيضًا ، ويمكن أن تتفاقم المشكلات العصبية تدريجيًا بمرور الوقت مع تكرار النزيف (النزف). يمكن أن يحدث النزيف المتكرر بعد فترة وجيزة من النزيف الأولي أو بعد ذلك بوقت قصير ، أو قد لا يحدث تكرار النزيف مطلقًا.

متى يجب زيارة الطبيب

اطلب المساعدة الطبية فورًا إذا واجهت أي أعراض نوبة أو علامات وأعراض تشير إلى نزيف في المخ ، مثل:

• صداع مفاجئ وشديد
• غثيان
• قيء
• ضعف أو تنميل في جانب واحد من الجسم
• صعوبات في التحدث أو فهم الكلام
• فقدان البصر
• الرؤية المزدوجة
• التوازن

الأسباب

تحدث معظم حالات التشوهات الكهفية الدماغية كتكوين واحد ، بدون سبب واضح وبدون أي تاريخ عائلي.

ومع ذلك ، ما يقرب من 20 في المائة من الأشخاص المصابين لديهم شكل عائلي (موروث) من الاضطراب. في كثير من الحالات ، يمكن لمثل هؤلاء الأشخاص التعرف على أفراد الأسرة المصابين بشكل مشابه ، وغالبًا ما يكون لديهم تشوهات متعددة. يمكن تأكيد تشخيص الشكل الموروث عن طريق الاختبارات الجينية.

يمكن أن تحدث بعض التشوهات الكهفية الدماغية أيضًا بعد العلاج الإشعاعي البؤري للدماغ.

عوامل الخطر

كما هو مذكور أعلاه ، بينما تحدث معظم حالات التشوهات الكهفية الدماغية بدون سبب واضح ، يمكن أن يتسبب الشكل الوراثي (العائلي الموروث) للحالة في حدوث تشوهات كهفية متعددة ، في البداية ومع مرور الوقت .

حتى الآن ، حدد البحث ثلاثة متغيرات جينية مسؤولة عن التشوهات الكهفية العائلية ، والتي تم تتبع جميع حالات التشوهات الكهفية العائلية تقريبًا.

المضاعفات

تنبع أكثر مضاعفات التشوهات الكهفية الدماغية المقلقة من النزيف المتكرر (النزف) ، والذي قد يؤدي إلى تلف عصبي تدريجي.

من المرجح أن يتكرر النزيف عند الأشخاص الذين يعانون من نزيف تم تشخيصه مسبقًا. ومن المرجح أيضًا أن تتكرر مع التشوهات الموجودة في جذع الدماغ.

content:

التشخيص

في كثير من الأحيان ، لا تظهر على الأشخاص الذين يعانون من التشوهات الكهفية الدماغية (CCMs) أي علامات أو أعراض. قد ينجم تشخيصك عن تصوير الدماغ لحالات عصبية أخرى ، أو قد تدفع أعراض معينة طبيبك لإجراء المزيد من الاختبارات المكثفة.

اعتمادًا على سبب الاشتباه في الحالة ، قد يطلب الأطباء إجراء اختبارات على وجه التحديد لتأكيد حالات التشوهات الكهفية الدماغية ، أو لتحديد أو استبعاد الشروط الأخرى ذات الصلة. يُطلب تصوير الدماغ أيضًا في أقرب وقت ممكن بعد ظهور أي أعراض جديدة للكشف عن النزيف أو ظهور أي تشوهات جديدة.

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). في هذا الاختبار ، يتم تكوين صورة مفصلة للدماغ أو العمود الفقري. يمكن أيضًا تصوير الأوعية الدموية في الدماغ. في بعض الأحيان ، قد يحقن الطبيب صبغة تباين في وريد في ذراعك للنظر إلى أنسجة المخ بطريقة مختلفة قليلاً ، أو لإلقاء نظرة أفضل على الأوعية الدموية في الدماغ (تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي أو تصوير الوريد بالرنين المغناطيسي).
• الاختبارات الجينية. إذا كان لديك تاريخ عائلي للحالة ، فإن الاستشارة والاختبارات الجينية مفيدة في تحديد التغييرات المرتبطة بالتشوهات الكهفية الدماغية في الجينات أو الكروموسومات.

العلاج

الأطباء المدربون في الدماغ وأمراض الجهاز العصبي (أطباء الأعصاب وأطباء الأعصاب الدماغية) ، وجراحة الدماغ والجهاز العصبي (جراحو الأعصاب) ، وتصوير الدماغ (أطباء الأشعة العصبية) ، والتخصصات الأخرى تعمل معك في علاج التشوهات الكهفية الدماغية بالإضافة إلى الحالات العصبية الأخرى.

قد يشمل علاجك:

• المراقبة. إذا لم تكن تعاني من الأعراض ، فقد يقرر طبيبك في البداية مراقبة التشوه الكهفي ، خاصة وأن الخطر أقل بشكل عام بالنسبة لأولئك الذين لا يعانون من أعراض. في بعض الأحيان ، يُنصح بإجراء اختبار متقطع مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لمراقبة أي تغييرات في التشوه. أخبر طبيبك على الفور بأي تغييرات في الأعراض. ​​
• الأدوية. إذا كنت تعاني من نوبات مرتبطة بالتشوه الكهفي ، فقد توصف لك أدوية لوقف النوبات.
• الجراحة. إذا كنت تعاني من أعراض تتعلق بالتشوه الكهفي الذي يمكن الوصول إليه جراحيًا ، فقد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية لإزالة التشوه.

إذا كانت خطة العلاج الخاصة بك تتضمن جراحة ، تقنيات تصوير أكثر تقدمًا ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي والجهاز ، قد يكون مفيدًا أيضًا في سياقات محددة.

العلاجات المستقبلية المحتملة

تبشر العديد من مجالات تكنولوجيا التصوير بتحسين التنبؤات بمسار المرض في بعض السياقات المحددة ولتعزيز مستوى المعلومات المتاحة حول حالة مرض فرد معين ، بما في ذلك التطورات المحتملة في التصوير من خلال رسم خرائط الحساسية الكمية (QSM) ، وتصوير النفاذية باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي الديناميكي المعزز بالتباين ، واستخدام عوامل التباين البديلة للتصوير بالرنين المغناطيسي مثل ferumoxytol. وبينما لا تزال هذه التطورات قيد التحقيق ، فإنها تبشر بتحسين التصوير الذي قد يؤدي إلى رعاية سريرية أكثر دقة وفعالية في المستقبل.

التجارب السريرية

التحضير لموعدك

ما يمكنك القيام به

• احتفظ بتقويم مفصل للأعراض. في كل مرة تظهر فيها الأعراض ، دوِّن الوقت وما مررت به والمدة التي استمرت فيه.
• اكتب المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو تغييرات حياتية حدثت مؤخرًا.
• اجعل قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها.
• اصطحاب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء. في بعض الأحيان قد يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المقدمة لك خلال الموعد. قد يتذكر الشخص الذي يرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.

• أحضر معك أي عمليات مسح دماغ حديثة في قرص مضغوط إلى موعدك.

  أيضًا ، إذا كنت قد اختبرت النوبات ، قد يرغب طبيبك في طرح أسئلة على شخص ما شهدها ، حيث أنه من الشائع ألا تكون على دراية بكل ما يحدث عندما تعاني منها.

اكتب الأسئلة لطرحها doctor

سيساعدك إعداد قائمة بالأسئلة على تحقيق أقصى استفادة من وقتك مع طبيبك. رتب أسئلتك من الأكثر أهمية إلى الأقل أهمية في حالة نفاد الوقت. سيتم تغطية معظم هذه أثناء زيارتك. اتبع بعض الأمثلة على الأسئلة الجيدة لطرحها على طبيبك.

أسئلة عامة

• كم عدد التشوهات الكهفية التي أعاني منها؟
• أين هي ، أو أين تقع؟
• ما الوظائف التي تؤديها منطقة (مناطق) الدماغ؟
• هل ينبغي اختبار أطفالي (أو أي شخص آخر في عائلتي)؟ اختبارات CCM الوراثية؟

الإدارة والمراقبة

• كم مرة سأحتاج إلى اختبارات المتابعة؟
• كم مرة سأتابع معك؟

الجراحة (لإزالة التشوه)

• ما المدة التي قد تستغرقها في الجراحة؟
• كم من الوقت يستغرق التعافي من الجراحة عادةً؟
• ما هي المدة التي يجب أن أخطط للبقاء فيها في المستشفى؟

الخلفية الجراحية

• كم عدد أجهزة CCM التي شاهدتها ، وكم عددًا عالجتها؟
• هل لدى مؤسستك ممارسة تخصص في الأوعية الدموية الدماغية؟

قد تكون الأسئلة الأخرى مفيدة لاحتياجاتك الخاصة. يقدم موقع Angioma Alliance مجموعة أكثر شمولاً من الأسئلة المقترحة.

بالإضافة إلى الأسئلة التي أعددتها لطرحها على طبيبك ، لا تتردد في طرح الأسئلة أثناء موعدك في أي وقت لا تريده لا أفهم شيئًا ما.

ما تتوقعه من طبيبك

من المحتمل أيضًا أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة:

• متى فعلت تبدأ أولاً في الشعور بالأعراض (نوبات ، نزيف أو نزيف ، ضعف في الذراعين أو الساقين ، مشاكل في الرؤية ، مشاكل في التوازن ، مشاكل في الكلام ، صعوبة في الذاكرة والانتباه ، صداع ، وما إلى ذلك)؟
• هل أعراضك تأتي وتذهب (متقطعة) أم أنها مستمرة (حاضرة طوال الوقت)؟
• هل يبدو أن أعراضك ناتجة عن أحداث أو ظروف معينة؟

في هذه الأثناء

يمكن أن تؤدي بعض الظروف والأنشطة إلى حدوث نوبات ، لذا قد يكون من المفيد:

• تجنب الإفراط في استهلاك الكحول
• تجنب النيكوتي استخدام ني
• الحصول على قسط كافٍ من النوم
• تقليل التوتر