مرض شاركو ماري توث

نظرة عامة

مرض شاركو (شهر كوه) - ماري - توث هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب تلف الأعصاب. يحدث هذا الضرر في الغالب في ذراعيك وساقيك (الأعصاب الطرفية). يُعرف مرض شاركو ماري توث أيضًا بالاعتلال العصبي الحركي والحركي الوراثي.

ينتج عن مرض شاركو ماري توث عضلات أصغر وأضعف. قد تعاني أيضًا من فقدان الإحساس وتقلصات العضلات وصعوبة المشي. تشوهات القدم مثل المطرقة والأقواس العالية شائعة أيضًا. تبدأ الأعراض عادةً في قدميك وساقيك ، ولكنها قد تؤثر في النهاية على يديك وذراعيك.

تظهر أعراض مرض شاركو ماري توث عادةً في مرحلة المراهقة أو بداية البلوغ ، ولكنها قد تظهر أيضًا في منتصف العمر.

الأعراض

قد تشمل علامات وأعراض مرض شاركو ماري توث ما يلي:

ضعف في ساقيك وكاحليك وقدميك
فقدان الكتلة العضلية في الساقين والقدمين
أقواس القدم العالية
أصابع القدم الملتوية (أصابع المطرقة)
ضعف القدرة على الجري
صعوبة في رفع قدمك من الكاحل
خطوة غير طبيعية أو أعلى من المعتاد (مشية)
التعثر أو السقوط المتكرر
قلة الإحساس أو الخسارة الشعور بساقيك وقدميك

مع تقدم مرض شاركو ماري توث ، قد تنتشر الأعراض من القدمين والساقين إلى اليدين والذراعين. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر ، حتى بين أفراد الأسرة.

الأسباب

مرض شاركو ماري توث هو حالة وراثية وراثية. يحدث عندما تكون هناك طفرات في الجينات تؤثر على الأعصاب في القدمين والساقين واليدين والذراعين.

في بعض الأحيان ، تؤدي هذه الطفرات إلى تلف الأعصاب. تتسبب الطفرات الأخرى في إتلاف الطبقة الواقية المحيطة بالعصب (غمد الميالين). يتسبب كلاهما في ضعف الرسائل التي تنتقل بين الأطراف والدماغ.

وهذا يعني أن بعض عضلات قدمك قد لا تتلقى إشارة عقلك للتقلص ، لذلك من المرجح أن تتعثر وتسقط. وقد لا يتلقى عقلك رسائل الألم من قدميك ، لذلك إذا قمت بفرك بثرة على إصبع قدمك ، على سبيل المثال ، فقد تصاب بالعدوى دون أن تدرك ذلك.

عوامل الخطر

يعتبر مرض شاركو ماري توث وراثيًا ، لذا فأنت أكثر عرضة للإصابة بهذا الاضطراب إذا كان أي فرد من أفراد عائلتك المقربين مصابًا بالمرض. قد تتسبب الأسباب الأخرى لاعتلالات الأعصاب ، مثل مرض السكري ، في ظهور أعراض مشابهة لمرض شاركو ماري توث أو تفاقمه.

قد تتسبب الأسباب الأخرى لاعتلالات الأعصاب ، مثل مرض السكري ، في ظهور أعراض مشابهة لأعراض شاركو أو تفاقمها- مرض ماري توث. كما أن الأدوية مثل أدوية العلاج الكيميائي فينكريستين (ماركيبو) وباكليتاكسيل (أبراكسان وتاكسول) وغيرها يمكن أن تزيد الأعراض سوءًا. تأكد من إخبار طبيبك بجميع الأدوية التي تتناولها.

المضاعفات

تختلف مضاعفات مرض شاركو ماري توث في شدتها من شخص لآخر. عادة ما تكون تشوهات القدم وصعوبة المشي أخطر المشاكل. قد تضعف العضلات ، وقد تؤذي مناطق الجسم التي تعاني من انخفاض الإحساس.

قد تواجه أيضًا صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا تأثرت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف بـ Charcot-Marie-Tooth المرض.

المحتوى:

التشخيص

أثناء الفحص البدني ، قد يتحقق طبيبك مما يلي:

علامات ضعف عضلات الذراعين والساقين واليدين والقدمين
قلة كتلة العضلات في أسفل الساقين ، مما يؤدي إلى ظهور زجاجة شمبانيا مقلوبة
تقليل ردود الفعل
فقدان الحس في القدمين واليدين
تشوهات القدم ، مثل الأقواس العالية أو أصابع المطرقة
مشكلات أخرى في العظام ، مثل الجنف الخفيف أو خلل التنسج الوركي

قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء الاختبارات التالية ، والتي يمكن أن تساعد في توفير معلومات حول مدى تلف الأعصاب وما قد يسببه.

دراسات التوصيل العصبي. تقيس هذه الاختبارات قوة وسرعة الإشارات الكهربائية المنقولة عبر أعصابك. توصل أقطاب كهربائية على الجلد صدمات كهربائية صغيرة لتحفيز العصب. قد تشير الاستجابات المتأخرة أو الضعيفة إلى اضطراب عصبي مثل مرض شاركو ماري توث.
تخطيط كهربية العضل (EMG). يتم إدخال قطب كهربائي بإبرة رفيعة عبر الجلد إلى العضلات. يُقاس النشاط الكهربائي أثناء الاسترخاء وشد العضلات برفق. قد يكون طبيبك قادرًا على تحديد انتشار المرض عن طريق اختبار عضلات مختلفة.
خزعة العصب. يتم أخذ قطعة صغيرة من العصب المحيطي من ربلة الساق من خلال شق في جلدك. يميز التحليل المختبري للعصب مرض شاركو ماري توث عن اضطرابات الأعصاب الأخرى.
الاختبارات الجينية. تُجرى هذه الاختبارات ، التي يمكنها الكشف عن العيوب الجينية الأكثر شيوعًا المعروفة بأنها تسبب مرض شاركو ماري توث ، عن طريق عينة الدم. قد تمنح الاختبارات الجينية الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب مزيدًا من المعلومات حول تنظيم الأسرة. إن التطورات الحديثة في الاختبارات الجينية جعلتها أكثر شمولاً وبأسعار معقولة. من المهم الحصول على استشارة وراثية قبل الخضوع للاختبار الجيني حتى تعرف مزايا وعيوب الاختبار.

العلاج

لا يوجد علاج لمرض شاركو ماري توث. لكن المرض يتطور بشكل عام ببطء ، ولا يؤثر على العمر المتوقع.

هناك بعض العلاجات لمساعدتك في إدارة مرض شاركو ماري توث.

الأدوية

قد يتسبب مرض شاركو ماري توث أحيانًا في الشعور بالألم بسبب تقلصات العضلات أو تلف الأعصاب. إذا كان الألم يمثل مشكلة بالنسبة لك ، فقد تساعدك مسكنات الألم الموصوفة طبيًا في السيطرة على الألم.

العلاج

العلاج الطبيعي. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تقوية وتمديد عضلاتك لمنع شد العضلات وفقدانها. يشتمل البرنامج عادةً على تمارين منخفضة التأثير وأساليب إطالة يوجهها معالج فيزيائي مدرب ويوافق عليها طبيبك. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي ، الذي يبدأ مبكرًا ويتابع بانتظام ، في منع الإعاقة.
العلاج الوظيفي. يمكن أن يسبب ضعف الذراعين واليدين صعوبة في الإمساك وحركات الأصابع ، مثل تثبيت الأزرار أو الكتابة. يمكن أن يساعد العلاج المهني من خلال استخدام الأجهزة المساعدة ، مثل المقابض المطاطية الخاصة على مقابض الأبواب أو الملابس ذات الأزرار بدلاً من الأزرار.
أجهزة تقويم العظام. يحتاج العديد من الأشخاص المصابين بمرض شاركو ماري توث إلى مساعدة بعض أجهزة تقويم العظام للحفاظ على الحركة اليومية ومنع الإصابة. يمكن أن توفر دعامات الساق والكاحل أو الجبائر الثبات أثناء المشي وصعود السلالم.
ضع في اعتبارك الأحذية الطويلة أو الأحذية العالية لدعم الكاحل بشكل إضافي. قد تحسن الأحذية المصنوعة حسب الطلب أو حشوات الأحذية من مشيتك. ضع في اعتبارك جبائر الإبهام إذا كنت تعاني من ضعف في اليد وصعوبة في الإمساك بالأشياء والإمساك بها.

الجراحة

إذا كانت تشوهات القدم شديدة ، فقد تساعد الجراحة التصحيحية للقدم يخفف الألم ويحسن قدرتك على المشي. لا يمكن للجراحة تحسين الضعف أو فقدان الإحساس.

العلاجات المستقبلية المحتملة

يبحث الباحثون في عدد من العلاجات المحتملة التي قد تعالج يومًا ما مرض شاركو ماري توث. تشمل العلاجات المحتملة الأدوية والعلاج الجيني والإجراءات في المختبر التي قد تساعد في منع انتقال المرض إلى الأجيال القادمة.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

قد تمنع بعض العادات المضاعفات التي تسببها شاركو ماري - مرض الأسنان ومساعدتك على إدارة آثاره.

يمكن أن توفر الأنشطة المنزلية ، التي بدأت مبكرًا ومتابعة بانتظام ، الحماية والراحة:

تمدد بانتظام. يمكن أن تساعد الإطالة في تحسين نطاق حركة مفاصلك أو الحفاظ عليه وتقليل خطر الإصابة. إنها مفيدة أيضًا في تحسين المرونة والتوازن والتنسيق. إذا كنت مصابًا بمرض شاركو ماري توث ، فإن التمدد المنتظم يمكن أن يمنع أو يقلل من تشوهات المفاصل التي قد تنتج عن الشد غير المتكافئ للعضلات على عظامك.
ممارسة الرياضة يوميًا. ممارسة الرياضة بانتظام تحافظ على قوة عظامك وعضلاتك. تعتبر التمارين منخفضة التأثير ، مثل ركوب الدراجات والسباحة ، أقل إجهادًا للعضلات والمفاصل الهشة. من خلال تقوية عضلاتك وعظامك ، يمكنك تحسين توازنك وتنسيقك ، مما يقلل من خطر السقوط.
تحسين ثباتك. قد يتسبب ضعف العضلات المرتبط بمرض شاركو ماري توث في عدم ثبات قدميك ، مما يؤدي إلى السقوط وإصابة خطيرة. يمكن أن يؤدي المشي باستخدام عصا أو مشاية إلى زيادة ثباتك. يمكن أن تساعدك الإضاءة الجيدة في الليل على تجنب التعثر والسقوط.

العناية بالقدم مهمة

بسبب تشوهات القدم وفقدان الإحساس ، فإن العناية المنتظمة بالقدم مهمة للمساعدة في تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات:

افحص قدميك. افحصها يوميًا للوقاية من الكالو والقروح والجروح والالتهابات.
اعتني بأظافرك. قصي أظافرك بانتظام. لتجنب الإصابة بأظافر أصابع القدم والالتهابات ، قم بقصها بشكل مستقيم وتجنب قطع حواف قاعدة الظفر. يمكن لاختصاصي الأقدام تقليم أظافرك إذا كنت تعاني من مشاكل في الدورة الدموية والإحساس وتلف الأعصاب في قدميك. قد يكون طبيب الأقدام قادرًا أيضًا على التوصية بصالون لتقليم أظافرك بأمان.
ارتدِ الحذاء المناسب. اختر أحذية واقية مناسبة. ضع في اعتبارك ارتداء أحذية طويلة أو أحذية عالية لدعم الكاحل. إذا كنت تعاني من تشوهات في القدم ، مثل إصبع المطرقة ، فاستكشف الحصول على أحذية مصنوعة خصيصًا.

التأقلم والدعم

يمكن أن تكون مجموعات الدعم جنبًا إلى جنب مع نصيحة طبيبك. قيمة في التعامل مع مرض شاركو ماري توث. تجمع مجموعات الدعم بين الأشخاص الذين يتعاملون مع نفس أنواع التحديات ، وتوفر بيئة يمكن فيها للأشخاص مشاركة المشاكل المشتركة.

اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم في مجتمعك. قد يكون الإنترنت وقسم الصحة المحلي والمكتبة العامة ودليل الهاتف مصادر جيدة أيضًا للعثور على مجموعة دعم في منطقتك.

التحضير لموعدك

قد تناقش أولاً الأعراض مع طبيب الأسرة ، ولكن من المحتمل أن يحيلك إلى طبيب أعصاب لمزيد من التقييم.

نظرًا لوجود الكثير لمناقشته في وقت قصير ، حاول أن تكون مستعدًا جيدًا. إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك.

ما يمكنك فعله

انتبه إلى أي قيود قبل الموعد. عند تحديد الموعد ، تأكد من السؤال عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به مسبقًا ، مثل تقييد نظامك الغذائي.
اكتب أي أعراض تعاني منها ، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير ذات صلة للسبب الذي حددت من أجله الموعد.
أعد قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناولها.
اطلب من أحد أفراد الأسرة أو الأصدقاء مرافقتك ، اذا كان ممكنا. في بعض الأحيان قد يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المقدمة لك أثناء الموعد. قد يتذكر الشخص الذي يرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.
اكتب أسئلة لطرحها على طبيبك.

قد يكون وقتك مع طبيبك محدودًا ، لذا حاول لإعداد قائمة الأسئلة. بالنسبة لمرض شاركو ماري توث ، تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

ما هو السبب الأكثر احتمالاً لأعراضي؟
ما أنواع الاختبارات التي أحتاجها ؟ هل تتطلب هذه الاختبارات أي استعدادات خاصة؟
هل ستختفي هذه الحالة أم سأتعرض لها دائمًا؟
ما هي العلاجات المتاحة وما هي العلاجات التي تنصحني بها؟
ما هي الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
أعاني من حالات صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة هذه الظروف معًا بشكل أفضل؟
هل أحتاج إلى اتباع أي قيود على النشاط؟
هل هناك أي كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي للمنزل؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بزيارتها؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يوفر لك الاستعداد للإجابة عن الأسئلة مزيدًا من الوقت لمناقشة أي نقاط ترغب في قضاء المزيد من الوقت عليها. قد يسأل طبيبك: