تشوه واضح

نظرة عامة

التشوه الخياري (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) هو حالة يمتد فيها أنسجة المخ إلى القناة الشوكية. يحدث عندما يكون جزء من جمجمتك صغيرًا أو مشوهًا بشكل غير طبيعي ، مما يضغط على عقلك ويجبره على الهبوط.

التشوه الخياري غير شائع ، ولكن زيادة استخدام اختبارات التصوير أدى إلى تشخيصات أكثر تكرارا.

يصنف الأطباء التشوه الخياري إلى ثلاثة أنواع ، اعتمادًا على تشريح أنسجة المخ التي تم إزاحتها إلى القناة الشوكية وما إذا كانت هناك تشوهات في النمو في الدماغ أو العمود الفقري.

التشوه الخياري من النوع الأول يتطور مع نمو الجمجمة والدماغ. نتيجة لذلك ، قد لا تظهر العلامات والأعراض حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو البلوغ. أشكال الأطفال ، التشوه الخياري من النوع الثاني والنوع الثالث ، موجودة عند الولادة (خلقي).

يعتمد علاج التشوه الخياري على الشكل والشدة والأعراض المرتبطة به. المراقبة المنتظمة والأدوية والجراحة هي خيارات العلاج. في بعض الحالات ، ليس هناك حاجة إلى علاج.

الأعراض

لا تظهر أي علامات أو أعراض على العديد من الأشخاص المصابين بالتشوه الخياري ولا يحتاجون إلى العلاج. يتم اكتشاف حالتهم فقط عند إجراء اختبارات لاضطرابات غير ذات صلة. ومع ذلك ، اعتمادًا على النوع والشدة ، يمكن أن يتسبب التشوه الخياري في حدوث عدد من المشكلات.

الأنواع الأكثر شيوعًا للتشوه الخياري هي:

• النوع الأول
• النوع الثاني

على الرغم من أن هذه الأنواع أقل خطورة من النوع الثالث للأطفال الأكثر ندرة ، إلا أن العلامات والأعراض لا تزال تعطل الحياة.

التشوه الخياري النوع الأول

في التشوه الخياري من النوع الأول ، تظهر العلامات والأعراض عادةً أثناء الطفولة المتأخرة أو البلوغ.

الصداع ، غالبًا ما يكون حادًا ، هو العرض الكلاسيكي للتشوه الخياري. تحدث بشكل عام بعد السعال المفاجئ أو العطس أو الإجهاد. الأشخاص الذين يعانون من النوع التشوه الخياري الذي يمكنني تجربته أيضًا:

• آلام الرقبة
• المشية غير المستقرة (مشاكل التوازن)
• ضعف التنسيق بين اليدين (المهارات الحركية الدقيقة )
• تنميل ووخز في اليدين والقدمين
• دوار
• صعوبة في البلع مصحوبة أحيانًا بالإمساك والاختناق والقيء
• الكلام مشاكل ، مثل بحة في الصوت

في كثير من الأحيان ، قد يعاني الأشخاص المصابون بالتشوه الخياري:

• رنين أو طنين في الأذنين (طنين)
• ضعف
• بطء ضربات القلب
• انحناء العمود الفقري (الجنف) المرتبط بضعف الحبل الشوكي
• التنفس غير الطبيعي ، مثل انقطاع النفس النومي المركزي ، وهو عندما يتوقف الشخص عن التنفس أثناء النوم

التشوه الخياري من النوع الثاني

في التشوه الخياري من النوع الثاني ، تمتد كمية أكبر من الأنسجة إلى القناة الشوكية مقارنة بنوع التشوه الخياري I.

العلامات والأعراض يمكن أن تشمل s تلك المتعلقة بشكل من أشكال السنسنة المشقوقة يسمى القيلة النخاعية السحائية التي تصاحب دائمًا التشوه الخياري من النوع الثاني. في القيلة النخاعية السحائية ، لم يتم إغلاق العمود الفقري والقناة الشوكية بشكل صحيح قبل الولادة.

قد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

• التغييرات في نمط التنفس
• مشاكل البلع ، مثل التقيؤ
• حركات العين السريعة نحو الأسفل
• ضعف في الذراعين

عادة ما يتم ملاحظة التشوه الخياري من النوع الثاني بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل . يمكن أيضًا تشخيصه بعد الولادة أو في مرحلة الرضاعة المبكرة.

التشوه الخياري من النوع الثالث

في أحد أكثر أنواع الحالة خطورة ، التشوه الخياري من النوع الثالث ، وهو جزء من يمتد الجزء السفلي من الجزء الخلفي من الدماغ (المخيخ) أو جذع الدماغ من خلال فتحة غير طبيعية في مؤخرة الجمجمة. يتم تشخيص هذا النوع من التشوه الخياري عند الولادة أو باستخدام الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل.

هذا النوع من التشوه الخياري له معدل وفيات أعلى وقد يتسبب أيضًا في مشاكل عصبية.

متى ترى طبيب

إذا كنت تعاني أنت أو طفلك أيًا من العلامات والأعراض التي قد ترتبط بالتشوه الخياري ، فاستشر طبيبك للتقييم.

نظرًا لأن العديد من أعراض التشوه الخياري يمكن أن يرتبط أيضًا باضطرابات أخرى ، من المهم إجراء تقييم طبي شامل.

الأسباب

يحدث التشوه الخياري من النوع الأول عندما يكون جزء من جمجمتك يحتوي على جزء من دماغك (المخيخ) صغير جدًا أو مشوه ، مما يضغط على عقلك ويزدحم. يتم إزاحة الجزء السفلي من المخيخ (اللوزتين) إلى القناة الشوكية العلوية.

يرتبط التشوه الخياري من النوع الثاني دائمًا بشكل من أشكال السنسنة المشقوقة يسمى القيلة النخاعية السحائية.

عندما يتم دفع المخيخ إلى القناة الشوكية العلوية ، ويمكن أن يتداخل مع التدفق الطبيعي للسائل الدماغي الشوكي الذي يحمي عقلك والحبل الشوكي.

يمكن أن يؤدي ضعف الدورة الدموية للسائل النخاعي إلى انسداد الإشارات المنقولة من دماغك إلى جسمك ، أو إلى تراكم السائل النخاعي في الدماغ أو النخاع الشوكي.

بدلاً من ذلك ، الضغط الناتج عن يمكن أن يتسبب المخيخ الموجود في النخاع الشوكي أو جذع الدماغ السفلي في ظهور علامات أو أعراض عصبية.

عوامل الخطر

هناك بعض الأدلة على أن التشوه الخياري يسري في بعض العائلات. ومع ذلك ، لا يزال البحث في مكون وراثي محتمل في مرحلته المبكرة.

المضاعفات

يمكن أن يتحول التشوه الخياري لدى بعض الأشخاص إلى اضطراب تدريجي ويؤدي إلى مضاعفات خطيرة. في حالات أخرى ، قد لا تكون هناك أعراض مصاحبة ، ولا يلزم التدخل. تشمل المضاعفات المرتبطة بهذه الحالة ما يلي:

• استسقاء الرأس. قد يتطلب تراكم السوائل الزائدة داخل الدماغ (استسقاء الرأس) وضع أنبوب مرن (تحويلة) لتحويل السائل النخاعي وتصريفه إلى منطقة أخرى من الجسم.
• السنسنة المشقوقة. قد تحدث السنسنة المشقوقة ، وهي حالة يكون فيها الحبل الشوكي أو غطائه غير مكتمل النمو ، في التشوه الخياري. تعرض جزء من النخاع الشوكي ، مما قد يؤدي إلى حالات خطيرة مثل الشلل. عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالتشوه الخياري من النوع الثاني شكل من أشكال السنسنة المشقوقة يسمى النخاع الشوكي.
• تكهف النخاع. يصاب بعض الأشخاص المصابين بالتشوه الخياري أيضًا بحالة تسمى تكهف النخاع ، حيث يتشكل تجويف أو كيس (مصفار) داخل العمود الفقري.
• متلازمة الحبل المربوط. في هذه الحالة ، يتصل الحبل الشوكي بعمودك الفقري ويؤدي إلى تمدد الحبل الشوكي. هذا يمكن أن يسبب تلفًا خطيرًا في الأعصاب والعضلات في الجزء السفلي من الجسم.

التشخيص

للتشخيص حالتك ، سيراجع طبيبك تاريخك الطبي وأعراضك ويُجري فحصًا بدنيًا.

سيطلب طبيبك أيضًا اختبارات التصوير لتشخيص حالتك وتحديد سببها. قد تشمل الاختبارات:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). غالبًا ما يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي لتشخيص التشوه الخياري. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي موجات الراديو القوية والمغناطيسات لإنشاء عرض تفصيلي لجسمك.

  ينتج هذا الاختبار الآمن وغير المؤلم صورًا مفصلة ثلاثية الأبعاد للتشوهات الهيكلية في دماغك والتي قد تساهم في الأعراض يمكن أن يوفر أيضًا صورًا للمخيخ لديك وتحديد ما إذا كان يمتد إلى القناة الشوكية.

  يمكن تكرار التصوير بالرنين المغناطيسي بمرور الوقت ، ويمكن استخدامه لمراقبة تطور اضطرابك.

التصوير المقطعي المحوسب. قد يوصي طبيبك بأساليب تصوير أخرى مثل التصوير المقطعي المحوسب.

يستخدم التصوير المقطعي المحوسب الأشعة السينية للحصول على صور مقطعية لجسمك. يمكن أن يساعد الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب في الكشف عن أورام الدماغ وتلف الدماغ وتشوهات العظام والأوعية الدموية وغيرها من الحالات.

العلاج

يعتمد علاج التشوه الخياري على شدته وخصائص حالتك.

إذا لم تكن لديك أعراض ، فمن المحتمل ألا يوصي طبيبك بأي علاج بخلاف المراقبة بالفحوصات المنتظمة والتصوير بالرنين المغناطيسي.

عند نوبات الصداع أو أنواع أخرى من الألم من الأعراض الأساسية ، قد يوصي طبيبك بتناول مسكنات للألم.

تقليل الضغط بالجراحة

يعالج الأطباء عادة التشوه الخياري المصحوب بأعراض بالجراحة. الهدف هو وقف تطور التغييرات في تشريح الدماغ والقناة الشوكية ، وكذلك تخفيف الأعراض أو استقرارها.

عند نجاح الجراحة ، يمكن أن تقلل الضغط على المخيخ والحبل الشوكي ، و استعادة التدفق الطبيعي للسائل النخاعي.

في الجراحة الأكثر شيوعًا للتشوه الخياري ، والتي تسمى إزالة ضغط الحفرة الخلفية ، يزيل الجراح جزءًا صغيرًا من العظام في مؤخرة جمجمتك ، ويخفف الضغط عن طريق إعطاء دماغك مساحة أكبر.

في كثير من الحالات ، قد يتم فتح غطاء الدماغ ، المسمى بالجافية. أيضًا ، يمكن خياطة رقعة في مكانها لتوسيع الغطاء وتوفير مساحة أكبر لعقلك. قد تكون هذه الرقعة مادة اصطناعية ، أو قد تكون نسيجًا مأخوذًا من جزء آخر من الجسم.

قد يزيل طبيبك أيضًا جزءًا صغيرًا من العمود الفقري لتخفيف الضغط على الحبل الشوكي والسماح بالمزيد مساحة للحبل الشوكي.

قد تختلف التقنية الجراحية ، اعتمادًا على وجود تجويف مملوء بالسائل (مصفار) ، أو إذا كان لديك سائل في دماغك (استسقاء الرأس). إذا كان لديك مصفار أو استسقاء رأس ، فقد تحتاج إلى أنبوب (تحويلة) لتصريف السوائل الزائدة.

مخاطر جراحية ومتابعة

تنطوي الجراحة على مخاطر ، بما في ذلك إمكانية عدوى ، سوائل في دماغك ، تسرب السائل النخاعي أو مشاكل في التئام الجروح. ناقش الإيجابيات والسلبيات مع طبيبك عند تحديد ما إذا كانت الجراحة هي العلاج الأنسب لك.

تقلل الجراحة الأعراض لدى معظم الأشخاص ، ولكن إذا حدثت إصابة عصبية في القناة الشوكية بالفعل ، فإن هذا الإجراء لن يعالج الضرر.

بعد الجراحة ، ستحتاج إلى متابعة منتظمة- الفحوصات مع طبيبك ، بما في ذلك اختبارات التصوير الدورية لتقييم نتيجة الجراحة وتدفق السائل النخاعي.

التجارب السريرية

التحضير لموعدك

من المحتمل أن تبدأ بمراجعة طبيب الأسرة. ومع ذلك ، عند الاتصال لتحديد موعد ، قد تتم إحالتك إلى طبيب مدرب في حالات الدماغ والجهاز العصبي (طبيب أعصاب).

لأن المواعيد يمكن أن تكون قصيرة ، وغالبًا ما يكون هناك الكثير للتحدث عنه حول ، من الجيد أن تكون مستعدًا جيدًا لموعدك. إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك ، ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك.

ما يمكنك فعله

• كن على علم بأي قيود قبل الموعد . عند تحديد الموعد ، تأكد من السؤال عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به مسبقًا.
• اكتب أي أعراض تعاني منها ، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بالسبب الذي من أجله حدد الموعد. على سبيل المثال ، على الرغم من أن شكواك الأساسية قد تكون صداعًا ، فإن طبيبك سيرغب في معرفة أي تغييرات ربما تكون قد لاحظتها في رؤيتك أو كلامك أو تنسيقك.
• اكتب المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة والتغيرات التي طرأت مؤخرًا على حياتك.
• أعد قائمة بمعلوماتك الطبية الرئيسية ، بما في ذلك الحالات الأخرى التي يتم علاجك منها وأسماء الأدوية التي تتناولها.
• أحد أفراد العائلة أو صديق ، إذا أمكن. قد يكون من الصعب أحيانًا تذكر جميع المعلومات المقدمة لك أثناء الموعد. قد يتذكر الشخص الذي يرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.
• اكتب الأسئلة لطرحها على طبيبك.

قم بإعداد قائمة بالأسئلة حتى تتمكن من إجراء معظم وقتك المحدود مع طبيبك. رتب أسئلتك من الأكثر أهمية إلى الأقل أهمية في حالة نفاد الوقت. فيما يتعلق بالتشوه الخياري ، تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هو السبب المحتمل لأعراضي أو حالتي؟
• بخلاف السبب الأكثر احتمالًا ، ما هي الأسباب المحتملة لأعراضي أو حالتي؟
• ما أنواع الفحوصات التي أحتاجها؟
• هل أحتاج إلى علاج؟
• إذا كنت تعتقد أنني لا أحتاج إلى بعد العلاج الآن ، كيف ستراقبني لمعرفة التغييرات في حالتي؟
• إذا أوصيت بإجراء عملية جراحية ، فماذا أتوقع من شفائي؟
• ما مخاطر حدوث مضاعفات من الجراحة؟
• ما هي توقعات سير المرض على المدى الطويل بعد الجراحة؟
• أعاني من حالات صحية أخرى. كيف يمكنني إدارتها بشكل أفضل معًا؟
• هل هناك أي قيود يجب أن أتبعها؟
• هل يجب أن أستشير متخصصًا؟ ما تكلفة ذلك ، وهل سيغطي التأمين الخاص بي عند زيارة أخصائي؟
• هل هناك أي كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي للمنزل؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بزيارتها؟

بالإضافة إلى الأسئلة التي أعددتها لطرحها على طبيبك ، لا تتردد في طرح الأسئلة خلال موعدك في أي وقت لا تريده. لن تفهم شيئًا.

ما تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يوفر لك الاستعداد للإجابة عن الأسئلة مزيدًا من الوقت لمناقشة أي نقاط ترغب في قضاء المزيد من الوقت عليها. قد يسأل طبيبك:

• متى بدأت تعاني من الأعراض لأول مرة؟
• هل كانت الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
• إذا شعرت بالرأس و ألم الرقبة ، هل يزداد سوءًا بسبب العطس أو السعال أو الإجهاد؟
• ما مدى شدة آلام الرأس والرقبة؟
• هل لاحظت أي تغيير في التنسيق ، بما في ذلك مشاكل التوازن أو بالتنسيق اليدوي؟
• هل تشعر بالخدر في اليدين والقدمين أو تنميل؟
• هل أصبت بأي صعوبة في البلع؟
• هل تعرضت لنوبات من دوخة أو ضعف؟ هل أغمي عليك من قبل؟
• هل أصبت بأي مشاكل في عينيك وأذنيك ، مثل عدم وضوح الرؤية أو طنين أو أزيز في أذنيك؟
• هل عانيت من مشاكل في المثانة
• هل لاحظ أي شخص من قبل أنك تتوقف عن التنفس أثناء النوم؟
• هل كنت تتناول مسكنات الألم أو تستخدم أساليب أخرى للتخفيف من انزعاجك؟ هل يبدو أن أي شيء يعمل؟
• هل تعاني من أي أعراض إضافية ، مثل فقدان السمع أو الإرهاق أو تغيرات في عادات الأمعاء أو الشهية؟
• هل تم تشخيصك بأي أعراض أخرى الظروف الصحية؟
• هل تم تشخيص أي فرد في عائلتك بالتشوه الخياري؟