مرض الورم الحبيبي المزمن

نظرة عامة

مرض الورم الحبيبي المزمن (Gran-u-LOM-uh-tus) هو اضطراب وراثي يحدث عندما يكون نوع من خلايا الدم البيضاء (البلعمة) يساعد جسمك على مقاومة العدوى لا تعمل بشكل صحيح. نتيجة لذلك ، لا تستطيع الخلايا البلعمية حماية جسمك من الالتهابات البكتيرية والفطرية.

قد يصاب الأشخاص المصابون بمرض الورم الحبيبي المزمن بعدوى في الرئتين والجلد والعقد الليمفاوية والكبد والمعدة والأمعاء ، أو غير ذلك المناطق. قد يطورون أيضًا مجموعات من خلايا الدم البيضاء في المناطق المصابة. يتم تشخيص معظم الناس بمرض CGD أثناء الطفولة ، ولكن قد لا يتم تشخيص بعض الأشخاص حتى سن البلوغ.

الأعراض

يعاني الأشخاص المصابون بمرض الورم الحبيبي المزمن من عدوى بكتيرية أو فطرية خطيرة كل بضع سنوات. تعد العدوى في الرئتين ، بما في ذلك الالتهاب الرئوي ، شائعة. قد يصاب الأشخاص المصابون بـ CGD بنوع خطير من الالتهاب الرئوي الفطري بعد تعرضهم للأوراق الميتة أو النشارة أو القش.

من الشائع أيضًا أن يعاني الأشخاص المصابون بمرض الكلى المزمن من عدوى في الجلد والكبد والمعدة والأمعاء والدماغ ، وعيون. تشمل العلامات والأعراض المرتبطة بالعدوى ما يلي:

الحمى
ألم الصدر عند الاستنشاق أو الزفير
تورم الغدد الليمفاوية والتهابها
سيلان الأنف المستمر
تهيج الجلد الذي قد يشمل طفح جلدي أو تورم أو احمرار
تورم واحمرار في فمك
مشاكل في الجهاز الهضمي قد تشمل القيء ، الإسهال وآلام المعدة والبراز الدموي أو جيب مؤلم من الصديد بالقرب من فتحة الشرج

متى يجب زيارة الطبيب

إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك مصاب بنوع من الالتهاب الرئوي الفطري من التواجد حول الأوراق الميتة أو المهاد أو التبن ، احصل على رعاية طبية على الفور. إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من عدوى متكررة وكانت العلامات والأعراض المذكورة أعلاه ، فتحدث إلى طبيبك.

الأسباب

يمكن أن تتسبب طفرة في أحد الجينات الخمسة في الإصابة بمرض التهاب المفاصل الروماتويدي. يرث الأشخاص المصابون بـ CGD الطفرة الجينية من أحد الوالدين. تنتج الجينات عادةً بروتينات تشكل إنزيمًا يساعد جهاز المناعة لديك على العمل بشكل صحيح. ينشط الإنزيم في خلايا الدم البيضاء (البالعات) التي تلتقط وتدمر الفطريات والبكتيريا لحمايتك من العدوى. ينشط الإنزيم أيضًا في الخلايا المناعية التي تساعد جسمك على الشفاء.

عندما تكون هناك طفرات في أحد هذه الجينات ، لا يتم إنتاج البروتينات الواقية ، أو يتم إنتاجها ولكنها لا تعمل بشكل صحيح .

لا يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض CGD من إحدى هذه الطفرات الجينية. في هذه الحالات ، لا يعرف الأطباء سبب هذه الحالة.

عوامل الخطر

من المرجح أن يصاب الأولاد بمرض CGD.

المحتوى:

التشخيص

لتشخيص مرض التهاب المفاصل الروماتويدي ، سيقوم طبيبك بمراجعة تاريخ عائلتك وتاريخك الطبي وإجراء فحص بدني. قد يطلب طبيبك عدة اختبارات لتشخيص داء الكلى المزمن ، بما في ذلك:

اختبارات وظائف العدلات. قد يقوم طبيبك بإجراء اختبار dihydrorhodamine 123 (DHR) أو اختبارات أخرى لمعرفة مدى كفاءة نوع من خلايا الدم البيضاء (العدلات) في الدم. عادة ما يستخدم الأطباء هذا الاختبار لتشخيص CGD.
الاختبارات الجينية. قد يطلب طبيبك إجراء اختبار جيني لتأكيد وجود طفرة جينية معينة تؤدي إلى مرض الورم الحبيبي المزمن.
اختبار ما قبل الولادة. يمكن للأطباء إجراء اختبارات ما قبل الولادة لتشخيص داء الورم الحبيبي المزمن إذا تم بالفعل تشخيص إصابة أحد أطفالك بمرض داء الكلى المزمن.

العلاج

يهدف علاج CGD إلى مساعدتك في تجنب العدوى و إدارة حالتك. قد يشمل العلاج:

إدارة العدوى. سيعمل طبيبك على منع الالتهابات البكتيرية والفطرية قبل حدوثها. قد يشمل العلاج العلاج المستمر بالمضادات الحيوية ، مثل مزيج تريميثوبريم والسلفاميثوكسازول (باكتريم ، سلفاتريم للأطفال) للحماية من الالتهابات البكتيرية ، وإيتراكونازول (سبورانوكس ، تولسورا) للوقاية من العدوى الفطرية. قد تكون المضادات الحيوية أو الأدوية المضادة للفطريات ضرورية في حالة حدوث العدوى.
إنترفيرون جاما. قد تحصل على حقن إنترفيرون جاما بشكل دوري ، مما قد يساعد في تعزيز الخلايا في جهازك المناعي لمحاربة الالتهابات.
زراعة الخلايا الجذعية. في بعض الحالات ، يمكن أن توفر عملية زرع الخلايا الجذعية علاجًا لـ CGD. يعتمد قرار العلاج بزرع الخلايا الجذعية على عدد من العوامل ، بما في ذلك التكهن ، وتوافر المتبرعين والتفضيل الشخصي.