تضخم الغدة الكظرية الخلقي

نظرة عامة

يشير تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الغدد الكظرية ، وهما زوجان من الأعضاء بحجم الجوز فوق الكلى. تنتج الغدد الكظرية هرمونات مهمة ، بما في ذلك:

• الكورتيزول ، الذي ينظم استجابة الجسم للمرض أو الإجهاد
• القشرانيات المعدنية ، مثل الألدوستيرون ، التي تنظم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم
• الأندروجينات ، مثل التستوستيرون ، وهي هرمونات جنسية ذكورية

في الأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH ، تؤدي مشكلة وراثية إلى نقص في أحد الإنزيمات اللازمة لصنع هذه الهرمونات.

بالرغم من عدم وجود علاج ، مع العلاج المناسب ، يمكن لمعظم الأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي أن يعيشوا حياة طبيعية.

هناك نوعان رئيسيان من تضخم الغدة الكظرية الخلقي:

• تنسيق CAH الكلاسيكي. هذا النموذج نادر وعادة ما يتم اكتشافه في مرحلة الطفولة. ما يقرب من ثلثي الأشخاص الذين لديهم تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي لديهم ما يُعرف بالشكل الخاسر للملح ، بينما يمتلك ثلثهم ما يُشار إليه بالصيغة البسيطة.
• Nonclassic CAH. هذا الشكل أكثر اعتدالًا وأكثر شيوعًا ، وقد لا يظهر حتى الطفولة أو البلوغ المبكر.

الأعراض

تختلف علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) ، اعتمادًا على الجين معيب ومستوى نقص الإنزيم.

Classic CAH

قد يكون لدى الرضع الإناث المصابات بـ CAH الكلاسيكي حالة تعرف باسم الأعضاء التناسلية المبهمة ، حيث يتضخم البظر أو تبدو الأعضاء التناسلية أكثر مثل الأطفال الذكور. الأطفال الذكور الذين لديهم تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي لديهم أعضاء تناسلية طبيعية المظهر. يمكن أن يتأثر كل من الأطفال الذكور والإناث بشكل خطير بنقص الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما. يُعرف هذا بأزمة الغدة الكظرية ، ويمكن أن تكون مهددة للحياة.

يتسبب الشكل الخاسر للملح والشكل البسيط الذري من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي في إنتاج أجسام الأطفال كمية غير كافية من الكورتيزول. يمكن أن يعاني هؤلاء الأطفال من مشاكل في الحفاظ على ضغط الدم الطبيعي وسكر الدم ومستويات الطاقة الطبيعية ، ويكونون أكثر عرضة للإجهاد. يمكن أن تؤدي زيادة الهرمونات الجنسية الذكرية إلى قصر الطول والبلوغ المبكر لكل من الأولاد والبنات.

تشمل علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي لدى الأطفال والبالغين ما يلي:

• ظهور شعر العانة في سن مبكرة جدًا
• نمو سريع أثناء الطفولة ، ولكنه أقصر من متوسط ​​الطول النهائي

Nonclassic CAH

غالبًا ما يكون هناك لا توجد أعراض لتضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH غير الكلاسيكي عند ولادة الطفل. لم يتم تحديد الحالة في فحص الدم الروتيني للرضع وعادة ما تظهر في أواخر الطفولة أو بداية البلوغ. قد يكون الكورتيزول هو الهرمون الوحيد الناقص.

قد يكون لدى المراهقات والبالغات اللائي لديهن تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير الكلاسيكي أعضاء تناسلية طبيعية عند الولادة ، ولكن في وقت لاحق من الحياة ، قد يتعرضن لما يلي:

• عدم انتظام الدورة الشهرية أو غيابها
• الخصائص الذكورية مثل شعر الوجه وشعر الجسم الزائد والصوت المتعمق
• حب الشباب الشديد

في كل من الإناث عند الذكور ، قد تتضمن علامات تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير الكلاسيكي أيضًا:

• الظهور المبكر لشعر العانة
• النمو السريع أثناء الطفولة ، وعمر العظام المتقدم ، والارتفاع النهائي الأقصر المتوقع

متى يجب زيارة الطبيب

عادةً ما يتم اكتشاف تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي عند الولادة من خلال الفحص المطلوب لحديثي الولادة أو عندما تكون الأعضاء التناسلية للإناث ملتبسة. يمكن تحديد تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH أيضًا عندما تظهر علامات المرض الشديد على الأطفال الذكور أو الإناث بسبب انخفاض مستويات الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما.

قد تظهر علامات وأعراض البلوغ المبكر عند الأطفال الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير الكلاسيكي. إذا كانت لديك مخاوف بشأن نمو طفلك أو تطوره ، فحدد موعدًا مع طبيب طفلك.

إذا كنت حاملاً وقد تكون معرضة لخطر تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) بسبب تاريخك الطبي أو عرقك ، فاسأل طبيبك حول الاستشارة الوراثية.

الأسباب

السبب الأكثر شيوعًا لـ CAH هو نقص الإنزيم المعروف باسم 21-hydroxylase. قد يسمى تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH أحيانًا بنقص 21 هيدروكسيلاز. هناك عيوب أخرى نادرة في الإنزيم والتي تسبب أيضًا تضخم الغدة الكظرية الخِلقي.

الأطفال المصابون بهذه الحالة لديهم والدان إما أن يكون لديهم تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) بأنفسهم أو كلاهما يحملان الطفرة الجينية المسببة للحالة. يُعرف هذا بنمط وراثي جسمي متنحي.

عوامل الخطر

تشمل العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بـ تضخم الغدة الكظرية الخلقي:

• الآباء الذين لديهم كلاهما CAH أو كلاهما يحملان الخلل الجيني للاضطراب
• بعض الموروثات العرقية ، مثل اليهود الأشكناز ، ولكن أيضًا من أصل إسباني وإيطالي ويوغوسلافي ويوبيك إنويت

المضاعفات

الأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي معرضون لخطر الإصابة بأزمة الغدة الكظرية بسبب انخفاض مستويات الكورتيزول في الدم لديهم. يمكن أن يسبب هذا الإسهال والقيء والجفاف وانخفاض مستويات السكر في الدم والصدمة. أزمة الغدة الكظرية هي حالة طبية طارئة تهدد الحياة وتتطلب علاجًا فوريًا. قد يكون الألدوستيرون أيضًا منخفضًا ، مما يؤدي إلى الجفاف وانخفاض مستويات الصوديوم وارتفاع مستويات البوتاسيوم. لا يسبب الشكل غير الكلاسيكي من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) أزمة الغدة الكظرية.

قد يعاني الذكور والإناث الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي أو غير الكلاسيكي أيضًا من مشاكل في الخصوبة.

الوقاية

لا توجد طريقة معروفة للوقاية من تضخم الغدة الكظرية الخلقي. إذا كنت تفكر في تكوين أسرة وكنت معرضًا لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) ، فقد يوصي طبيبك بمقابلة مستشار وراثي.

التشخيص

قد يتم تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي قبل ولادة الطفل أو أثناء الطفولة أو في وقت لاحق في الحياة.

اختبار ما قبل الولادة

الاختبارات المستخدمة في يشمل تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH في الأجنة:

• بزل السلى. يتضمن هذا الإجراء استخدام إبرة لسحب عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم ثم فحص الخلايا.
• أخذ عينة من خلايا المشيمة. يتضمن هذا الاختبار سحب الخلايا من المشيمة لفحصها.
• فحص دم الأم. نظرًا لأن بلازما الأم تحتوي على الحمض النووي من جنينها ، يمكن لهذا الاختبار تحديد جنس الجنين وما إذا كان الجنين مصابًا بـ CAH.

حديثو الولادة والرضع والأطفال

الأطباء يوصي بأن يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة بحثًا عن نقص 21 هيدروكسيلاز الجيني خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة. يحدد هذا الاختبار الشكل الكلاسيكي لـ CAH ولكنه لا يحدد الشكل غير الكلاسيكي.

يشمل تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخِلقي في الأطفال الأكبر سنًا والشباب ما يلي:

• الفحص البدني. إذا اشتبه الطبيب في تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH بناءً على الفحص الجسدي والأعراض ، فإن الخطوة التالية هي تأكيد التشخيص باختبارات الدم والبول.
• اختبارات الدم والبول. تبحث هذه الاختبارات عن مستويات غير طبيعية من الهرمونات التي تنتجها الغدد الكظرية.
• اختبار الجينات. في الأطفال الأكبر سنًا والشباب ، قد تكون هناك حاجة إلى الاختبارات الجينية لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي.
• اختبار لتحديد جنس الطفل. بالنسبة للرضع الإناث اللائي لديهن أعضاء تناسلية شديدة الغموض ، يمكن إجراء اختبارات لتحليل الكروموسومات لتحديد الجنس الجيني. أيضًا ، يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية للحوض لتحديد وجود الهياكل التناسلية الأنثوية مثل الرحم والمبيض.

العلاج

من المحتمل أن يحيل طبيبك طفلك إلى طبيب متخصص في المشاكل الهرمونية للأطفال (أخصائي غدد صماء للأطفال) لعلاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي. قد يضم فريق الرعاية الصحية أيضًا متخصصين آخرين ، مثل أطباء المسالك البولية وعلماء النفس وعلماء الوراثة.

الأدوية

الهدف من علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) بالأدوية هو تقليل إنتاج الأندروجين الزائد واستبدال الهرمونات الناقصة . يمكن للأشخاص الذين لديهم الشكل الكلاسيكي لـ CAH إدارة الحالة بنجاح عن طريق تناول الأدوية البديلة للهرمونات طوال حياتهم. قد لا يحتاج الأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير الكلاسيكي إلى العلاج أو قد يحتاجون فقط إلى جرعات صغيرة من الكورتيكوستيرويدات.

يتم تناول أدوية تضخم الغدة الكظرية الخِلقي (CAH) يوميًا. أثناء فترات المرض أو الإجهاد الشديد ، مثل الجراحة ، قد تكون هناك حاجة إلى أدوية إضافية أو جرعات أعلى.

قد تشمل الأدوية:

• الكورتيكوستيرويدات لتحل محل الكورتيزول
• القشرانيات المعدنية لتحل محل الألدوستيرون للمساعدة في الاحتفاظ بالملح والتخلص من البوتاسيوم الزائد
• مكملات الملح للمساعدة في الاحتفاظ بالملح

تتضمن مراقبة فعالية الدواء جدولتها بانتظام:

• الاختبارات البدنية. سيفحص الطبيب نمو طفلك وتطوره ، بما في ذلك مراقبة التغيرات في الطول والوزن وضغط الدم ونمو العظام.
• مراقبة الآثار الجانبية. سيراقب الطبيب طفلك بحثًا عن الآثار الجانبية ، مثل فقدان كتلة العظام وضعف النمو ، خاصةً إذا كانت جرعات الأدوية البديلة من نوع الستيرويد عالية وتستخدم على المدى الطويل.
• اختبارات الدم للتحقق من مستويات الهرمون. من الأهمية بمكان إجراء اختبارات دم منتظمة لضمان توازن مستويات الهرمون. يحتاج الطفل الذي لم يبلغ سن البلوغ بعد إلى ما يكفي من الكورتيزون لقمع الأندروجينات حتى يتمكن من النمو إلى الطول الطبيعي. بالنسبة للإناث المصابات بـ تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH ، من المهم قمع الأندروجينات لتقليل الخصائص الذكورية غير المرغوب فيها. من ناحية أخرى ، يمكن أن يسبب الكثير من الكورتيزون متلازمة كوشينغ.

الجراحة الترميمية

في بعض النساء الرضعات اللاتي يعانين من أعضاء تناسلية غامضة شديدة نتيجة تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي ، قد توصي بإجراء جراحة ترميمية لتحسين وظيفة الأعضاء التناسلية وجعلها تبدو أكثر أنوثة.

قد تتضمن الجراحة تصغير حجم البظر وإعادة بناء فتحة المهبل. يتم إجراء الجراحة عادة بين 2 و 6 أشهر من العمر. قد تحتاج الإناث اللواتي خضعن لجراحة الأعضاء التناسلية الترميمية إلى مزيد من الجراحة التجميلية لاحقًا في الحياة.

يسهل إجراء جراحة الأعضاء التناسلية عندما يكون الطفل صغيرًا جدًا. ومع ذلك ، يختار بعض الآباء انتظار الجراحة حتى يكبر طفلهم بما يكفي لفهم المخاطر واختيار تخصيص نوع جنسه.

قبل اتخاذ القرارات بشأن أفضل نهج علاجي لطفلك ، تحدث مع طفلك طبيب حول هذه القضايا. بالعمل معًا ، يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ خيارات مستنيرة تساعد طفلك على الازدهار.

الدعم النفسي مهم للصحة العاطفية والتكيف الاجتماعي للأطفال الإناث اللائي يعانين من تشوهات في الأعضاء التناسلية.

علاج ما قبل الولادة

الكورتيكوستيرويدات الاصطناعية التي تعبر المشيمة إلى الجنين مثيرة للجدل وتعتبر تجريبية. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد الأمان طويل المدى وتأثير هذا العلاج على نمو دماغ الجنين.

التجارب السريرية

التأقلم والدعم

مبكرًا و يمكن أن يساعد الدعم المستمر من الأسرة ومهنيي الرعاية الصحية طفلك على التمتع بتقدير الذات الطبيعي وحياة اجتماعية مرضية. قد تساعدك هذه الأساليب:

• تضمين الإرشاد النفسي في خطة علاج طفلك حسب الحاجة
• اطلب المساعدة من اختصاصي الصحة العقلية إذا كنت تواجه مشكلة في التأقلم ومساعدتك تطوير استراتيجيات تربية صحية

التحضير لموعدك

يمكنك البدء بزيارة طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال الخاص بطفلك. قد يحيلك أو تحيلك إلى طبيب متخصص في تشخيص وعلاج الحالات المتعلقة بالغدد الكظرية (اختصاصي الغدد الصماء للأطفال).

فيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك. ضع في اعتبارك اصطحاب أحد أفراد العائلة أو صديق معك للحصول على الدعم ومساعدتك على تذكر المعلومات.

ما يمكنك فعله

للتحضير لموعدك:

• اكتشف ما إذا كان طفلك يحتاج إلى اتباع أي قيود قبل الموعد ، مثل تغيير الطعام أو تناول السوائل للاستعداد لاختبارات الدم والبول.
• أعد قائمة بأي علامات وأعراض يعاني منها طفلك التي تعانيها ومدة استمرارها.
• ضع قائمة بالمعلومات الطبية الأساسية لطفلك ، بما في ذلك الأمراض الحديثة وأي حالات طبية وأسماء وجرعات أي أدوية أو فيتامينات أو أعشاب أو مكملات أخرى.
• قم بإعداد الأسئلة التي تريد طرحها على طبيبك.

قد تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هو السبب المحتمل في علامات الطفل وأعراضه؟
• هل هناك أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض؟
• ما هي أنواع الاختبارات التي يحتاجها طفلي؟
• ما هو نهج العلاج الذي توصي به د؟
• ما هي النتائج المتوقعة من العلاج؟
• ما هي الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
• كيف ستراقب صحة طفلي بمرور الوقت؟
• ما هي مخاطر تعرّض طفلي لمضاعفات طويلة الأمد؟
• هل توصي بأن يتلقى طفلي استشارات نفسية؟
• هل توصي بمقابلة عائلتنا مستشار وراثي؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء موعدك.

ماذا تتوقع من طبيبك

طبيبك من المرجح أن يطرح عليك عددًا من الأسئلة. كن مستعدًا للإجابة عليها لحجز الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها. على سبيل المثال ، قد يسأل طبيبك:

• ما هي الأعراض التي يعاني منها طفلك؟
• متى بدأت في ملاحظة هذه الأعراض لأول مرة؟
• هل يوجد أي شخص في تم تشخيص عائلتك بتضخم الغدة الكظرية الخلقي؟ إذا كان الأمر كذلك ، فهل تعرف كيف تم التعامل معه؟
• هل تخطط لإنجاب المزيد من الأطفال؟