مرض كروتزفيلد جاكوب

نظرة عامة

مرض كروتزفيلد جاكوب (KROITS-FED YAH-kobe) هو اضطراب تنكسي في الدماغ يؤدي إلى الخرف وفي النهاية الموت. يمكن أن تشبه أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) أعراض اضطرابات الدماغ الأخرى الشبيهة بالخرف ، مثل مرض الزهايمر. لكن داء كروتزفيلد جاكوب عادة ما يتطور بسرعة أكبر بكثير.

استحوذ مرض كروتزفيلد جاكوب على اهتمام الرأي العام في التسعينيات عندما أصيب بعض الأشخاص في المملكة المتحدة بنوع من المرض - متغير CJD (vCJD) - بعد تناول لحوم مريضة ماشية. ومع ذلك ، لم يتم ربط مرض كروتزفيلد جاكوب الكلاسيكي بلحم البقر الملوث.

على الرغم من خطورة مرض كروتزفيلد جاكوب ، إلا أنه نادر الحدوث ، و vCJD هو الشكل الأقل شيوعًا. في جميع أنحاء العالم ، هناك حالة تقديرية واحدة من CJD يتم تشخيصها لكل مليون شخص كل عام ، وغالبًا ما تحدث عند كبار السن.

الأعراض

يتميز مرض كروتزفيلد جاكوب بتدهور عقلي سريع ، عادةً في غضون بضعة أشهر. تشمل العلامات والأعراض الأولية عادةً:

• تغيرات في الشخصية
• القلق
• الاكتئاب
• فقدان الذاكرة
• ضعف التفكير
• الرؤية المشوشة أو العمى
• الأرق
• صعوبة الكلام
• صعوبة البلع
• مفاجئ ومتشنج حركات

مع تقدم المرض ، تزداد الأعراض النفسية سوءًا. يدخل معظم الناس في غيبوبة في نهاية المطاف. بشكل عام ، يكون فشل القلب أو فشل الجهاز التنفسي أو الالتهاب الرئوي أو غيره من أنواع العدوى سبب الوفاة. تحدث الوفاة عادة في غضون عام.

في الأشخاص الذين يعانون من داء كروتزفيلد جاكوب الأكثر ندرة ، قد تكون الأعراض النفسية أكثر بروزًا في البداية ، مع الخرف - فقدان القدرة على التفكير والعقل والتذكر - الذي يتطور لاحقًا في مرض. بالإضافة إلى ذلك ، يؤثر هذا النوع على الأشخاص في سن أصغر من مرض كروتزفيلد جاكوب التقليدي ويبدو أن مدته أطول قليلاً - من 12 إلى 14 شهرًا.

الأسباب

مرض كروتزفيلد جاكوب ومرضه تنتمي المتغيرات إلى مجموعة واسعة من الأمراض التي تصيب الإنسان والحيوان تُعرف باسم الاعتلال الدماغي الإسفنجي القابل للانتقال (TSEs). الاسم مشتق من الثقوب الإسفنجية ، التي تظهر تحت المجهر ، والتي تتطور في أنسجة المخ المصابة.

يبدو أن سبب مرض كروتزفيلد جاكوب و TSEs الأخرى هو نسخ غير طبيعية من نوع من البروتين يسمى بريون . عادة هذه البروتينات غير ضارة. ولكن عندما تتشوه ، فإنها تصبح معدية ويمكن أن تضر بالعمليات البيولوجية الطبيعية.

كيف ينتقل مرض كروتزفيلد جاكوب

خطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب منخفض. لا يمكن أن ينتقل المرض من خلال السعال أو العطس أو اللمس أو الاتصال الجنسي. الطرق الثلاث التي يتطور بها هي:

• بشكل متقطع. يصاب معظم المصابين بمرض كروتزفيلد_جاكوب التقليدي بالمرض دون سبب واضح. يُطلق عليه CJD العفوي أو CJD المتقطع ، وهذا النوع يمثل غالبية الحالات.
• عن طريق الوراثة. أقل من 15 في المائة من المصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب لديهم تاريخ عائلي للمرض أو نتيجة إيجابية لطفرة جينية مرتبطة بمرض كروتزفيلد جاكوب. يشار إلى هذا النوع باسم CJD العائلي.

• عن طريق التلوث. أصيب عدد قليل من الأشخاص بمرض كروتزفيلد جاكوب بعد تعرضهم لأنسجة بشرية مصابة أثناء إجراء طبي ، مثل القرنية أو زرع الجلد. أيضًا ، نظرًا لأن طرق التعقيم القياسية لا تدمر البريونات غير الطبيعية ، فقد أصيب عدد قليل من الأشخاص بمرض كروتزفيلد_جاكوب بعد خضوعهم لجراحة في الدماغ بأدوات ملوثة.

  يشار إلى حالات CJD المتعلقة بالإجراءات الطبية باسم CJD علاجي المنشأ. يرتبط CJD المتغير بشكل أساسي بتناول لحوم البقر المصابة بمرض جنون البقر (التهاب الدماغ الإسفنجي البقري أو جنون البقر).

عوامل الخطر

معظم حالات كروتزفيلد - يحدث مرض يعقوب لأسباب غير معروفة ولا يمكن تحديد عوامل الخطر. ومع ذلك ، يبدو أن بعض العوامل مرتبطة بأنواع مختلفة من CJD.

• العمر. يميل مرض كروتزفيلد_جاكوب المتقطع إلى التطور لاحقًا في الحياة ، وعادةً ما يكون في سن الستين تقريبًا. ويحدث ظهور مرض كروتزفيلد جاكوب العائلي في وقت أبكر قليلاً وقد أثر داء كروتزفيلد جاكوب على الأشخاص في سن أصغر بكثير ، وعادةً في أواخر العشرينات من العمر.

• علم الوراثة. يعاني الأشخاص المصابون بداء كروتزفيلد جاكوب العائلي من طفرة جينية تسبب المرض. يتم توريث المرض بطريقة وراثية سائدة ، مما يعني أنك بحاجة إلى وراثة نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ، من أي من الوالدين ، لتطوير المرض. إذا كانت لديك الطفرة ، فإن فرصة نقلها إلى أطفالك هي 50 بالمائة.

  يشير التحليل الجيني لدى الأشخاص المصابين بعلاجي المنشأ و vCJD إلى أن وراثة نسخ متطابقة من متغيرات معينة من جين البريون قد تزيد من خطر إصابتك من الإصابة بداء كروتزفيلد ياكوب إذا تعرضت لأنسجة ملوثة.

التعرض لأنسجة ملوثة. قد يكون الأشخاص الذين تلقوا هرمون النمو البشري المشتق من الغدد النخامية البشرية أو الذين لديهم ترقيع من الأنسجة التي تغطي الدماغ (الأم الجافية) معرضين لخطر الإصابة بمرض كروتزفيلد ياكوب علاجي المنشأ.

يصعب تحديد خطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب الناجم عن تناول لحوم البقر الملوثة. بشكل عام ، إذا كانت البلدان تنفذ بشكل فعال تدابير الصحة العامة ، فإن الخطر يكاد يكون غير موجود.

المضاعفات

كما هو الحال مع الأسباب الأخرى للخرف ، يؤثر مرض كروتزفيلد جاكوب بشدة الدماغ وكذلك الجسم ، على الرغم من أن CJD ومتغيراته عادة ما تتطور بسرعة أكبر. عادةً ما ينسحب الأشخاص المصابون بداء كروتزفيلد ياكوب من الأصدقاء والعائلة ويفقدون في النهاية القدرة على التعرف عليهم أو الارتباط بهم. كما يفقدون القدرة على رعاية أنفسهم وينزلق الكثير منهم في نهاية المطاف في غيبوبة. المرض قاتل في النهاية.

الوقاية

لا توجد طريقة معروفة للوقاية من مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض عصبي ، فقد تستفيد من التحدث مع مستشار علم الوراثة ، والذي يمكنه مساعدتك في فرز المخاطر المرتبطة بموقفك.

الوقاية من مرض كروتزفيلد ياكوب علاجي المنشأ

تتبع المستشفيات والمؤسسات الطبية الأخرى سياسات واضحة للوقاية من مرض كروتزفيلد_جاكوب علاجي المنشأ. وقد تضمنت هذه التدابير:

• الاستخدام الحصري لهرمون النمو البشري الاصطناعي ، بدلاً من النوع المشتق من الغدد النخامية البشرية
• تدمير الأدوات الجراحية المستخدمة في الدماغ أو الأنسجة العصبية شخص مصاب بمرض كروتزفيلد ياكوب معروف أو مشتبه به
• مجموعات تستخدم مرة واحدة لصنابير العمود الفقري (البزل القطني)

للمساعدة في ضمان سلامة إمداد الدم ، الأشخاص المعرضون للخطر من التعرض لمرض كروتزفيلد ياكوب أو داء كروتزفيلد ياكوب غير مؤهل للتبرع بالدم في الولايات المتحدة. وهذا يشمل الأشخاص الذين:

• لديهم قريب بيولوجي تم تشخيص إصابته بمرض كروتزفيلد ياكوب
• تلقوا طعمًا دماغيًا لأم الجافية
• تلقوا نموًا بشريًا هرمون
• قضى ثلاثة أشهر على الأقل في المملكة المتحدة من 1980 إلى 1996
• أمضى خمس سنوات أو أكثر في أوروبا منذ 1980
• أقمت في الجيش الأمريكي القواعد الموجودة في شمال أوروبا لمدة ستة أشهر على الأقل من 1980 إلى 1990 ، أو في مواقع أخرى في أوروبا من 1980 إلى 1996
• تم نقل الدم في المملكة المتحدة أو فرنسا منذ 1980
• لقد حقنت الأنسولين البقري منذ عام 1980

تفرض المملكة المتحدة ، وكذلك بعض البلدان الأخرى ، قيودًا معينة على التبرع بالدم من الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بداء كروتزفيلد ياكوب أو داء كروتزفيلد ياكوب.

منع vCJD

تظل مخاطر التعاقد مع vCJD في الولايات المتحدة منخفضة للغاية. تم الإبلاغ عن ثلاث حالات فقط في الولايات المتحدة وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، تشير أدلة قوية إلى أن هذه الحالات تم اكتسابها في الخارج - حالتان في المملكة المتحدة وواحدة في المملكة العربية السعودية.

في الولايات المتحدة المملكة ، حيث حدثت غالبية حالات داء كروتزفيلد جاكوب ، تم الإبلاغ عن أقل من 200 حالة. بلغ معدل الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب ذروته بين عامي 1999 و 2000 وهو يتراجع منذ ذلك الحين.

تم الإبلاغ عن عدد صغير جدًا من حالات داء كروتزفيلد جاكوب الأخرى في بلدان أخرى حول العالم.

تنظيم المصادر المحتملة لـ vCJD

اتخذت معظم البلدان خطوات لمنع الأنسجة المصابة بمرض جنون البقر من دخول الإمدادات الغذائية ، بما في ذلك:

• قيود صارمة على استيراد الماشية من البلدان التي ينتشر فيها مرض جنون البقر
• القيود المفروضة على علف الحيوانات
• الإجراءات الصارمة للتعامل مع الحيوانات المريضة
• طرق المراقبة والاختبار لتتبع صحة الماشية
• القيود المفروضة على أجزاء من الماشية يمكن يتم معالجتها من أجل الطعام

التشخيص

فقط خزعة من المخ أو فحص أنسجة المخ بعد يمكن أن تؤكد الوفاة (تشريح الجثة) وجود مرض كروتزفيلد جاكوب. ولكن يمكن للأطباء في كثير من الأحيان إجراء تشخيص دقيق بناءً على تاريخك الطبي والشخصي ، وفحص عصبي ، واختبارات تشخيصية معينة.

من المرجح أن يكشف الفحص عن أعراض مميزة مثل ارتعاش العضلات وتشنجاتها وردود الفعل غير الطبيعية ، ومشاكل التنسيق. قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد_جاكوب أيضًا من مناطق عمى وتغيرات في الإدراك البصري المكاني.

بالإضافة إلى ذلك ، يستخدم الأطباء عادةً هذه الاختبارات للمساعدة في اكتشاف مرض كروتزفيلد جاكوب:

• مخطط كهربية الدماغ (EEG) ). باستخدام أقطاب كهربائية موضوعة على فروة رأسك ، يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي للدماغ. يُظهر الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب و vCJD نمطًا مميزًا غير طبيعي.
• التصوير بالرنين المغناطيسي. تستخدم تقنية التصوير هذه موجات الراديو ومجالًا مغناطيسيًا لإنشاء صور مقطعية للرأس والجسم. إنه مفيد بشكل خاص في تشخيص اضطرابات الدماغ بسبب صوره عالية الدقة للمادة البيضاء والرمادية في الدماغ.
• اختبارات السائل الشوكي. يحيط السائل الدماغي النخاعي ويدعم الدماغ والحبل الشوكي. في اختبار يسمى البزل القطني - المعروف باسم البزل الشوكي - يستخدم الأطباء إبرة لسحب كمية صغيرة من هذا السائل للاختبار. غالبًا ما يكون وجود بروتين معين في السائل النخاعي مؤشرًا على CJD أو vCJD.

العلاج

لا يوجد علاج فعال لمرض كروتزفيلد جاكوب أو أي من متغيراته. تم اختبار عدد من الأدوية ولم تظهر أي فوائد. لهذا السبب ، يركز الأطباء على تخفيف الألم والأعراض الأخرى وعلى جعل الأشخاص المصابين بهذه الأمراض مرتاحين قدر الإمكان.

الاستعداد لموعدك

من المحتمل أن تبدأ بالمعاينة طبيب الأسرة الخاص بك أو ممارس عام. في بعض الحالات عند الاتصال لتحديد موعد ، قد تتم إحالتك على الفور إلى اختصاصي دماغ (طبيب أعصاب).

فيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك.

ماذا تفعل يمكن أن يفعل

• ضع قائمة بالأعراض التي تعاني منها ، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بالسبب الذي حددت الموعد لأجله.
• اكتب المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك التغييرات التي طرأت مؤخرًا على حياتك.
• ضع قائمة بالأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها.
• اصطحب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء معك ، إن أمكن. قد يساعدك الشخص الذي يرافقك في تذكر شيء ما فاتك أو نسيته.
• اكتب أسئلة لطرحها على طبيبك.

بالنسبة لمرض كروتزفيلد جاكوب ، بعض الأسئلة الأساسية اسأل طبيبك بما يلي:

• ما هو السبب المحتمل لأعراضي؟
• بخلاف السبب الأكثر احتمالا ، ما الأسباب المحتملة الأخرى لأعراضي؟
• ما الاختبارات التي أحتاجها؟
• ما هو أفضل إجراء؟
• هل توجد قيود يجب علي اتباعها؟
• هل ينبغي عليّ رؤية أخصائي ؟
• لدي حالات طبية أخرى. كيف يمكنني إدارتها معًا؟
• هل توجد كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن طبيبك لطرح عدد من الأسئلة عليك ، بما في ذلك:

• متى بدأت الأعراض؟
• هل كانت الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
• ما مدى شدتها هي أعراضك؟
• ما الذي يبدو أنه يحسن الأعراض ، إن وجد؟
• ما الذي يبدو أنه يزيد الأعراض سوءًا؟
• هل يوجد أي شخص في عائلتك مصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب؟
• هل عشت أو سافرت كثيرًا خارج الولايات المتحدة؟