متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)

نظرة عامة

متلازمة دي جورج ، والمعروفة بشكل أكثر دقة بمصطلح أوسع - متلازمة حذف 22q11.2 - هي اضطراب يحدث عندما يكون جزء صغير من الكروموسوم 22 مفقودًا. يؤدي هذا الحذف إلى ضعف نمو العديد من أجهزة الجسم.

يغطي مصطلح متلازمة الحذف 22q11.2 المصطلحات التي كان يُعتقد أنها حالات منفصلة ، بما في ذلك متلازمة دي جورج ومتلازمة الشرايين القلبية والاضطرابات الأخرى التي لها نفس السبب الجيني ، على الرغم من أن السمات قد تختلف قليلاً.

تشمل المشكلات الطبية المرتبطة عادةً بمتلازمة حذف 22q11.2 عيوب القلب وضعف وظائف الجهاز المناعي وشق سقف الحلق والمضاعفات المتعلقة بانخفاض مستويات الكالسيوم في الدم والتأخر التطور مع المشكلات السلوكية والعاطفية.

يختلف عدد وشدة الأعراض المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2. ومع ذلك ، يحتاج كل شخص مصاب بهذه المتلازمة تقريبًا إلى العلاج من متخصصين في مجموعة متنوعة من المجالات.

الأعراض

يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) من حيث النوع شدة ، اعتمادًا على أجهزة الجسم المتأثرة ومدى شدة العيوب. قد تظهر بعض العلامات والأعراض عند الولادة ، ولكن البعض الآخر قد لا يظهر إلا في وقت لاحق في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة.

قد تتضمن العلامات والأعراض مزيجًا مما يلي:

• النفخة القلبية والجلد المزرق بسبب ضعف الدورة الدموية للدم الغني بالأكسجين (الازرقاق) نتيجة لعيب في القلب
• تكرار العدوى
• سمات معينة للوجه ، مثل الذقن المتخلفة أو انخفاض الأذنين أو اتساع العينين أو أخدود ضيق في الشفة العليا
• فجوة في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو مشاكل أخرى في الحنك
• تأخر النمو
• صعوبة التغذية وفشل زيادة الوزن أو مشاكل الجهاز الهضمي
• مشاكل التنفس
• ضعف قوة العضلات
• تأخر النمو ، مثل التأخير في التدحرج أو الجلوس أو غير ذلك من الأمور الهامة للرضع
• تأخر تطور الكلام أو الكلام الناطق بالأنف
• تأخيرات في التعلم أو إعاقات
• مشكلة سلوكية s

قد تسبب حالات أخرى علامات وأعراض مشابهة لمتلازمة حذف 22q11.2. لذلك من المهم الحصول على تشخيص دقيق وسريع إذا أظهر طفلك أي علامات أو أعراض مذكورة أعلاه.

قد يشتبه الأطباء في متلازمة حذف 22q11.2:

• عند الولادة. إذا ظهرت حالات معينة بسهولة عند الولادة - عيب شديد في القلب أو الحنك المشقوق أو مجموعة من العوامل الأخرى النموذجية لمتلازمة حذف 22q11.2 - فمن المرجح أن تبدأ الاختبارات التشخيصية قبل مغادرة طفلك للمستشفى.
• في زيارات رعاية الطفل. قد يشك طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال في الاضطراب بسبب مجموعة من الأمراض أو الاضطرابات التي تتضح بمرور الوقت. قد يلفت انتباه طبيبك مشاكل أخرى أثناء زيارات رعاية الطفل المنتظمة أو الفحوصات السنوية لطفلك.

الأسباب

كل شخص لديه نسختان من الكروموسوم 22 ، ورث واحد من كل والد. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج (متلازمة الحذف 22q11.2) ، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 تفتقد مقطعًا يتضمن ما يقدر بنحو 30 إلى 40 جينًا. لم يتم التعرف على العديد من هذه الجينات بشكل واضح وغير مفهومة جيدًا. تُعرف المنطقة المحذوفة من الكروموسوم 22 باسم 22q11.2.

يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 عادةً كحدث عشوائي في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم ، أو قد يحدث مبكرًا أثناء نمو الجنين. نادرًا ما يكون الحذف حالة وراثية تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد تظهر أو لا تظهر عليه أعراض. ​​

المضاعفات

تلعب أجزاء الكروموسوم 22 التي تم حذفها في متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) دورًا في تطوير عدد من أجهزة الجسم. نتيجة لذلك ، يمكن أن يسبب الاضطراب عدة أخطاء أثناء نمو الجنين. تشمل المشكلات الشائعة التي تحدث مع متلازمة حذف 22q11.2 ما يلي:

• عيوب القلب. غالبًا ما تسبب متلازمة الحذف 22q11.2 عيوبًا في القلب يمكن أن تؤدي إلى نقص الإمداد بالدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال ، قد تشمل العيوب وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب (عيب الحاجز البطيني) ؛ وعاء كبير واحد فقط ، وليس وعاءين ، يخرج من القلب (الجذع الشرياني) ؛ أو مزيج من أربعة هياكل غير طبيعية للقلب (رباعية فالو).
• قصور جارات الدرقية. تنظم الغدد الجار درقية الأربع الموجودة في الرقبة مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يمكن أن تسبب متلازمة الحذف 22q11.2 غددًا جارات الدرقية أصغر من الطبيعي والتي تفرز القليل جدًا من هرمون الغدة الجار درقية (PTH) ، مما يؤدي إلى قصور الدريقات. تؤدي هذه الحالة إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع مستويات الفوسفور في الدم.
• ضعف الغدة الصعترية. غدة التوتة ، الواقعة أسفل عظم الصدر ، هي المكان الذي تنضج فيه الخلايا التائية - وهي نوع من خلايا الدم البيضاء -. هناك حاجة إلى الخلايا التائية الناضجة للمساعدة في مكافحة العدوى. في الأطفال الذين يعانون من متلازمة حذف 22q11.2 ، قد تكون غدة التوتة صغيرة أو مفقودة ، مما يؤدي إلى ضعف وظيفة المناعة والتهابات شديدة ومتكررة.
• الحنك المشقوق. الحالة الشائعة لمتلازمة حذف 22q11.2 هي الحنك المشقوق - فتحة (شق) في سقف الفم (الحنك) - مع أو بدون الشفة المشقوقة. يمكن أن تؤدي التشوهات الأخرى الأقل وضوحًا في الحنك والتي قد تكون موجودة أيضًا إلى صعوبة البلع أو إصدار أصوات معينة في الكلام.
• ملامح وجه مميزة. قد يوجد عدد من سمات الوجه الخاصة في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. قد تشمل هذه آذان صغيرة منخفضة ، وعرض قصير لفتحات العين (شقوق جفنية) ، وعينان مقنعين ، ووجه طويل نسبيًا ، وطرف أنف متضخم (بصلي الشكل) ، أو أخدود قصير أو مسطح في الشفة العليا.
• مشكلات التعلم والسلوكية والعقلية. قد يتسبب الحذف 22q11.2 في حدوث مشكلات في نمو ووظيفة الدماغ ، مما يؤدي إلى مشكلات في التعلم أو مشكلات اجتماعية أو تنموية أو سلوكية. من الشائع حدوث تأخيرات في تطور حديث الطفل وصعوبات التعلم. يُصاب بعض الأطفال باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. في وقت لاحق من الحياة ، يزداد خطر الإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق واضطرابات الصحة العقلية الأخرى.
• اضطرابات المناعة الذاتية. الأشخاص الذين يعانون من ضعف في وظائف المناعة في مرحلة الطفولة ، بسبب نقص أو فقدان الغدة الصعترية ، قد يكون لديهم أيضًا خطر متزايد للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية ، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو مرض جريفز.
• مشاكل أخرى. قد يترافق عدد كبير من الحالات الطبية مع متلازمة حذف 22q11.2 ، مثل ضعف السمع وضعف البصر ومشاكل التنفس وضعف وظائف الكلى وقصر القامة نسبيًا لعائلة الفرد.

الوقاية

في بعض الحالات ، قد تنتقل متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) من الوالد المصاب إلى الطفل. إذا كنت قلقًا بشأن تاريخ عائلي لمتلازمة حذف 22q11.2 ، أو إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بالمتلازمة ، فقد ترغب في استشارة طبيب متخصص في الاضطرابات الوراثية (عالم الوراثة) أو مستشار وراثي للمساعدة في التخطيط الحمل في المستقبل.

التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) بشكل أساسي على اختبار معملي يمكنه اكتشاف الحذف في الكروموسوم 22. من المحتمل أن يطلب طبيبك هذا الاختبار إذا كان طفلك يعاني من:

• مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11.2
• عيب في القلب ، لأن بعض عيوب القلب ترتبط عادةً بمتلازمة حذف 22q11.2

في بعض الحالات ، قد يكون لدى الطفل مجموعة من الحالات التي تشير إلى حذف 22q11.2 متلازمة ، لكن الاختبار المعملي لا يشير إلى وجود حذف في الكروموسوم 22. على الرغم من أن هذه الحالات تمثل تحديًا تشخيصيًا ، فإن تنسيق الرعاية لمعالجة جميع المشكلات الطبية أو التنموية أو السلوكية من المحتمل أن تكون متشابهة.

العلاج

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) ، يمكن للعلاجات عادةً تصحيح المشاكل الحرجة ، مثل عيب القلب أو الحنك المشقوق. يمكن معالجة المشكلات الصحية الأخرى ومشكلات النمو والصحة العقلية أو المشكلات السلوكية أو مراقبتها حسب الحاجة.

قد تشمل العلاجات والعلاجات لمتلازمة حذف 22q11.2 تدخلات من أجل:

• قصور جارات الدرقية. يمكن السيطرة على قصور الدُّرَيْقات عادةً عن طريق مكملات الكالسيوم ومكملات فيتامين د.
• عيوب القلب. تتطلب معظم عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 إجراء جراحة بعد الولادة بفترة وجيزة لإصلاح القلب وتحسين إمداد الدم الغني بالأكسجين.
• وظيفة الغدة الصعترية المحدودة. إذا كان طفلك يعاني من بعض وظائف الغدة الصعترية ، فقد تكون العدوى متكررة ، ولكنها ليست بالضرورة شديدة. يتم علاج هذه الالتهابات - عادة نزلات البرد والتهابات الأذن - بشكل عام كما هو الحال مع أي طفل. يتبع معظم الأطفال الذين يعانون من وظيفة الغدة الصعترية المحدودة الجدول الزمني العادي للقاحات بالنسبة لمعظم الأطفال الذين يعانون من ضعف معتدل في الغدة الصعترية ، تتحسن وظائف الجهاز المناعي مع تقدم العمر.
• ضعف شديد في الغدة الصعترية. إذا كان ضعف الغدة الصعترية شديدًا أو لم يكن هناك الغدة الصعترية ، فإن طفلك معرض لخطر الإصابة بعدد من الالتهابات الشديدة. يتطلب العلاج زرع أنسجة الغدة الصعترية أو خلايا متخصصة من نخاع العظم أو خلايا دم متخصصة لمكافحة الأمراض.
• فلح الحنك. يمكن عادةً إصلاح الحنك المشقوق أو أي تشوهات أخرى في الحنك والشفة جراحيًا.
• التطور العام. من المرجح أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات ، بما في ذلك علاج النطق والعلاج المهني والعلاج التنموي. في الولايات المتحدة ، تتوفر عادةً برامج التدخل المبكر التي توفر هذه الأنواع من العلاج من خلال إدارة الصحة بالولاية أو المقاطعة.
• رعاية الصحة العقلية. قد يُنصح بالعلاج إذا تم تشخيص طفلك لاحقًا بأنه يعاني من اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد أو الاكتئاب أو غيره من اضطرابات الصحة العقلية أو السلوكية.
• إدارة الحالات الأخرى. قد تشمل هذه معالجة مشاكل التغذية والنمو ، ومشاكل السمع أو الرؤية ، والحالات الطبية الأخرى.

فريق الرعاية الصحية

لأن متلازمة حذف 22q11.2 يمكن أن تؤدي إلى ذلك العديد من المشاكل ، من المحتمل أن يشارك العديد من المتخصصين في تشخيص حالات معينة ، والتوصية بالعلاجات وتقديم الرعاية. سيتطور هذا الفريق مع تغير احتياجات طفلك. قد يشمل المتخصصون في فريق رعايتك هؤلاء المهنيين وآخرين ، حسب الحاجة:

• أخصائي صحة الأطفال (طبيب أطفال)
• خبير في الاضطرابات الوراثية (عالم وراثة)
• أخصائي القلب (طبيب القلب)
• أخصائي الجهاز المناعي (أخصائي المناعة)
• أخصائي الأذن والأنف والحنجرة
• أخصائي الأمراض المعدية
• أخصائي اضطرابات الهرمونات (اختصاصي الغدد الصماء)
• جراح متخصص في تصحيح حالات مثل الحنك المشقوق (جراح الفم والوجه والفكين)
• جراح متخصص في تصحيح عيوب القلب (جراح القلب والأوعية الدموية )
• معالج وظيفي للمساعدة في تطوير المهارات العملية اليومية
• معالج التخاطب للمساعدة في تحسين المهارات اللفظية والتعبير
• معالج تنموي للمساعدة في تطوير السلوكيات المناسبة للعمر ، المهارات الاجتماعية ومهارات التعامل مع الآخرين
• أخصائي الصحة العقلية ، مثل طب الأطفال النفسي طبيب طبيب أو طبيب نفسي

التجارب السريرية

التأقلم والدعم

إن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) يمثل تحديًا. يجب عليك التعامل مع العديد من مشكلات العلاج وإدارة توقعاتك الخاصة وتلبية احتياجات طفلك. اسأل فريق الرعاية الصحية الخاص بك عن المنظمات التي تقدم المواد التعليمية ومجموعات الدعم والموارد الأخرى لأولياء أمور الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2.

التحضير لموعدك

قد يشك طبيبك متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) عند الولادة ، وفي هذه الحالة من المرجح أن تبدأ الاختبارات التشخيصية والعلاج قبل أن يغادر طفلك المستشفى.

سيبحث مقدم الرعاية الصحية لطفلك عن مشاكل النمو في الفحوصات المنتظمة و منحك الفرصة لمناقشة أي مخاوف مع طبيبك. من المهم اصطحاب طفلك لجميع زيارات رعاية الطفل والمواعيد السنوية المجدولة بانتظام.

فيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك القيام به

إذا كان طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال يعتقد أن طفلك تظهر عليه علامات متلازمة حذف 22q11.2 ، فإن السؤال الأساسي الذي يجب طرحه يشمل:

ماذا تتوقع من طبيبك

كن مستعدًا للإجابة على الأسئلة التي قد يطرحها الطبيب ، مثل:

• هل يعاني طفلك من أي مشاكل في الرضاعة؟
• هل يبدو طفلك فاترًا أو ضعيفًا أو مريضًا؟
• هل وصل طفلك إلى مراحل معينة في النمو ، مثل التدحرج أو الدفع أو الجلوس أو الزحف أو المشي أو التحدث؟
• هل تلاحظ أي سلوكيات تقلقك؟