متلازمة داون

نظرة عامة

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث عندما ينتج عن الانقسام الخلوي غير الطبيعي نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. تسبب هذه المادة الجينية الإضافية تغيرات في النمو والسمات الجسدية لمتلازمة داون.

تختلف متلازمة داون في شدتها بين الأفراد ، مما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو. إنه اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا ويسبب صعوبات التعلم عند الأطفال. كما أنه يسبب أيضًا تشوهات طبية أخرى ، بما في ذلك اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.

يمكن أن يؤدي فهم متلازمة داون بشكل أفضل والتدخلات المبكرة إلى زيادة جودة حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب ومساعدتهم على عيش حياة مُرضية.

الأعراض

يعتبر كل شخص مصاب بمتلازمة داون فردًا - وقد تكون المشكلات الذهنية والنمائية خفيفة أو متوسطة أو شديدة. يتمتع بعض الأشخاص بصحة جيدة بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة مثل عيوب القلب الخطيرة.

يتمتع الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. على الرغم من عدم تمتع جميع المصابين بمتلازمة داون بنفس الميزات ، إلا أن بعض السمات الأكثر شيوعًا تشمل:

• الوجه المسطح
• رأس صغير
• عنق قصير
• بروز اللسان
• جفون مائلة للأعلى (شقوق جفنية)
• شكل غير عادي أو أذنان صغيرتان
• ضعف العضلات
• يد عريضة وقصيرة مع ثنية واحدة في راحة اليد
• الأصابع قصيرة نسبيًا واليدين والقدمين
• مرونة مفرطة
• بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين يسمى بقع برشفيلد
• قصر الطول

قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون متوسط ​​الحجم ، لكنهم عادةً ما ينمون ببطء ويظلون أقصر من غيرهم الأطفال في نفس العمر.

الإعاقات الذهنية

يعاني معظم الأطفال ذوي متلازمة داون من ضعف إدراكي خفيف إلى متوسط. تتأخر اللغة وتتأثر الذاكرة قصيرة وطويلة المدى.

متى يجب زيارة الطبيب

عادة ما يتم تشخيص الأطفال ذوي متلازمة داون قبل الولادة أو عندها. ومع ذلك ، إذا كان لديك أي أسئلة بخصوص الحمل أو نمو طفلك وتطوره ، فتحدث مع طبيبك.

الأسباب

تحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي أحد الكروموسومات في كل زوج من والدك ، والآخر من والدتك.

تنتج متلازمة داون عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا يتضمن الكروموسوم 21. ينتج عن تشوهات الانقسام الخلوي هذه زيادة جزئية أو كاملة في الكروموسوم 21. هذه المادة الوراثية الإضافية هي المسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل النمو لمتلازمة داون. يمكن أن يتسبب أي من الاختلافات الجينية الثلاثة في حدوث متلازمة داون:

• التثلث الصبغي 21. حوالي 95 في المائة من الوقت ، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 - لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختان المعتادتان في جميع الخلايا. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
• متلازمة موزاييك داون. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون ، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21. تنتج هذه الفسيفساء من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
• متلازمة داون المنقولة. يمكن أن تحدث متلازمة داون أيضًا عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 (يتم نقله) إلى كروموسوم آخر ، قبل أو عند الحمل. هؤلاء الأطفال لديهم نسختان معتادتان من الكروموسوم 21 ، لكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.

لا توجد عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تسبب متلازمة داون.

هل هي موروثة؟

في معظم الأحيان ، لا يتم توريث متلازمة داون. إنه ناتج عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء النمو المبكر للجنين.

يمكن أن تنتقل متلازمة داون من الأب إلى الطفل. ومع ذلك ، ما يقرب من 3 إلى 4 في المائة فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من الانتقال الموضعي وبعضهم فقط ورثها من أحد والديهم.

عندما يتم توريث عمليات النقل المتوازنة ، يكون لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المعاد ترتيبها من كروموسوم 21 على كروموسوم آخر ، ولكن لا توجد مادة وراثية إضافية. هذا يعني أنه ليس لديه أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون ، ولكن يمكنه نقل الانتقال غير المتوازن إلى الأطفال ، مما يسبب متلازمة داون عند الأطفال.

عوامل الخطر

بعض الآباء أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. تشمل عوامل الخطر:

• تقدم سن الأم. تزداد فرص المرأة في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر لأن البيض الأكبر سنًا يكون أكثر عرضة لخطر الانقسام غير السليم للكروموسوم. يزداد خطر إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. ومع ذلك ، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء تحت سن 35 لأن النساء الأصغر سنًا ينجبن عددًا أكبر بكثير من الأطفال.
• كونهن حاملين للانتقال الجيني لمتلازمة داون. يمكن لكل من الرجال والنساء نقل الانتقال الجيني لمتلازمة داون إلى أطفالهم.
• إنجاب طفل واحد مصاب بمتلازمة داون. الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون والآباء الذين لديهم انتقال من مكان لآخر هم أنفسهم أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. يمكن أن يساعد المستشار الوراثي الآباء في تقييم مخاطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.

المضاعفات

يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مجموعة متنوعة من المضاعفات ، بعضها التي تصبح أكثر بروزًا مع تقدمهم في السن. يمكن أن تشمل هذه المضاعفات:

• عيوب القلب. يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولديهم نوع من عيوب القلب الخلقية. يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة وقد تتطلب جراحة في الطفولة المبكرة.
• عيوب الجهاز الهضمي (GI). تحدث تشوهات الجهاز الهضمي لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون وقد تشمل تشوهات في الأمعاء والمريء والقصبة الهوائية والشرج. قد يزداد خطر الإصابة بمشاكل في الجهاز الهضمي ، مثل انسداد الجهاز الهضمي أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو الداء البطني.
• الاضطرابات المناعية. بسبب التشوهات في جهاز المناعة لديهم ، فإن الأشخاص ذوي متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية ، وبعض أنواع السرطان ، والأمراض المعدية ، مثل الالتهاب الرئوي.
• انقطاع النفس النومي. بسبب تغيرات الأنسجة الرخوة والهيكل العظمي التي تؤدي إلى انسداد المسالك الهوائية ، يكون الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي.
• السمنة. الأشخاص ذوو متلازمة داون لديهم ميل أكبر لأن يكونوا بدناء مقارنة بعامة الناس.
• مشاكل العمود الفقري. قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من اختلال في محاذاة الفقرتين العلويتين في الرقبة (عدم الاستقرار الفضي المحوري). هذه الحالة تعرضهم لخطر الإصابة الخطيرة في النخاع الشوكي من التمدد المفرط للرقبة.
• اللوكيميا. الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم.
• الخرف. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من زيادة كبيرة في خطر الإصابة بالخرف - قد تبدأ العلامات والأعراض في حوالي سن الخمسين. كما أن الإصابة بمتلازمة داون تزيد أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
• مشاكل أخرى. قد ترتبط متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى ، بما في ذلك مشاكل الغدد الصماء ، ومشاكل الأسنان ، والنوبات ، والتهابات الأذن ، ومشاكل السمع والبصر.

للأشخاص المصابين بمتلازمة داون ، الحصول على رعاية طبية روتينية وعلاج المشكلات عند الحاجة يمكن أن يساعد في الحفاظ على نمط حياة صحي.

متوسط ​​العمر المتوقع

ازدادت فترات الحياة بشكل كبير للأشخاص ذوي متلازمة داون. اليوم ، يمكن للشخص المصاب بمتلازمة داون أن يتوقع أن يعيش أكثر من 60 عامًا ، اعتمادًا على شدة المشاكل الصحية.

الوقاية

لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون. إذا كنت معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك بالفعل طفل واحد مصاب بمتلازمة داون ، فقد ترغب في استشارة مستشار وراثي قبل الحمل.

يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في الفهم. فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يمكنه أيضًا شرح اختبارات ما قبل الولادة المتوفرة وتساعد في شرح مزايا وعيوب الاختبار.

التشخيص

توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بتقديم خيار اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون لجميع النساء الحوامل ، بغض النظر عن العمر.

• يمكن أن تشير اختبارات الفحص إلى الاحتمالية أو الفرص أن أم تحمل طفلًا مصابًا بمتلازمة داون. لكن هذه الاختبارات لا يمكنها التأكد أو تشخيص ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون.
• يمكن للاختبارات التشخيصية تحديد أو تشخيص ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون.

يمكن لمقدم الرعاية الصحية مناقشة أنواع الاختبارات ، والمزايا والعيوب ، والفوائد والمخاطر ، ومعنى نتائجك. إذا كان ذلك مناسبًا ، فقد يوصيك مقدم الخدمة بالتحدث إلى مستشار علم الوراثة.

اختبارات الفحص أثناء الحمل

يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة. على الرغم من أن اختبارات الفحص يمكن أن تحدد فقط خطر حمل طفل مصاب بمتلازمة داون ، إلا أنها يمكن أن تساعدك في اتخاذ قرارات بشأن المزيد من الاختبارات التشخيصية المحددة.

تشمل اختبارات الفرز الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل واختبار الفحص المتكامل.

الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل

يشمل الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل ، والذي يتم على خطوتين ، :

• فحص الدم. يقيس اختبار الدم هذا مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG). قد تشير المستويات غير الطبيعية من PAPP-A و HCG إلى وجود مشكلة مع الطفل.
• اختبار الشفافية القفوية. أثناء هذا الاختبار ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لقياس منطقة معينة في مؤخرة عنق طفلك. يُعرف هذا باختبار فحص الشفافية القفوية. عند وجود تشوهات ، تميل السوائل أكثر من المعتاد إلى التجمع في أنسجة الرقبة هذه.

باستخدام عمرك ونتائج فحص الدم والموجات فوق الصوتية ، يمكن لطبيبك أو مستشارك الوراثي تقدير خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

اختبار الفحص المتكامل

يتم إجراء اختبار الفحص المتكامل على جزأين خلال الثلث الأول والثاني من الحمل. يتم الجمع بين النتائج لتقدير خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون.

• الثلث الأول من الحمل. يتضمن الجزء الأول فحص الدم لقياس PAPP-A والموجات فوق الصوتية لقياس شفافية مؤخرة العنق.
• الثلث الثاني من الحمل. يقيس الفحص الرباعي مستوى دمك لأربعة مواد مرتبطة بالحمل: بروتين ألفا فيتوبروتين ، وإستريول ، وموجهة حرس السواحل الهايتية وإنهيبين أ.

الاختبارات التشخيصية أثناء الحمل

إذا كان اختبار الفحص الخاص بك النتائج إيجابية أو مقلقة ، أو أنك معرض لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، فقد تفكر في مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص. يمكن أن يساعدك مقدم الرعاية الصحية في الموازنة بين إيجابيات وسلبيات هذه الاختبارات.

تشمل الاختبارات التشخيصية التي يمكنها تحديد متلازمة داون ما يلي:

• أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS). في CVS ، تؤخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم لتحليل كروموسومات الجنين. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى ، بين 10 و 13 أسبوعًا من الحمل. خطر فقدان الحمل (الإجهاض) من CVS منخفض جدًا.
• بزل السلى. يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين من خلال إبرة يتم إدخالها في رحم الأم. ثم تُستخدم هذه العينة لتحليل صبغيات الجنين. يُجري الأطباء هذا الاختبار عادةً في الثلث الثاني من الحمل بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يحمل هذا الاختبار أيضًا مخاطر منخفضة جدًا للإجهاض.

يعد التشخيص الجيني قبل الزرع خيارًا للأزواج الذين يخضعون للإخصاب في المختبر والذين هم أكثر عرضة للإصابة بحالات وراثية معينة. يتم اختبار الجنين بحثًا عن أي تشوهات وراثية قبل غرسه في الرحم.

الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة

بعد الولادة ، غالبًا ما يعتمد التشخيص الأولي لمتلازمة داون على مظهر الطفل. ولكن يمكن العثور على السمات المرتبطة بمتلازمة داون عند الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون ، لذلك من المرجح أن يطلب مقدم الرعاية الصحية اختبارًا يسمى النمط النووي الكروموسومي لتأكيد التشخيص. باستخدام عينة من الدم ، يقوم هذا الاختبار بتحليل كروموسومات طفلك. إذا كان هناك كروموسوم 21 إضافي في جميع الخلايا أو بعضها ، فإن التشخيص هو متلازمة داون.

العلاج

التدخل المبكر للرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في تحسين حياتهم جودة الحياة. لأن كل طفل مصاب بمتلازمة داون فريد من نوعه ، فإن العلاج يعتمد على الاحتياجات الفردية. أيضًا ، قد تتطلب مراحل الحياة المختلفة خدمات مختلفة.

رعاية الفريق

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون ، فمن المحتمل أن تعتمد على فريق من المتخصصين الذين يمكنهم تقديم الرعاية الطبية و ساعده على تطوير مهاراته بشكل كامل قدر الإمكان. بناءً على الاحتياجات الخاصة لطفلك ، قد يضم فريقك بعض هؤلاء الخبراء:

• طبيب أطفال رعاية أولية لتنسيق وتقديم رعاية الطفولة الروتينية
• طبيب قلب الأطفال
• اختصاصي أمراض الجهاز الهضمي للأطفال
• اختصاصي الغدد الصماء عند الأطفال
• طبيب الأطفال المتخصص في النمو
• أخصائي أعصاب الأطفال
• أخصائي الأذن والأنف والحنجرة للأطفال
• طبيب عيون الأطفال
• أخصائي السمع
• أخصائي التخاطب
• أخصائي العلاج الطبيعي
• أخصائي العلاج الوظيفي

ستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة بشأن علاج طفلك وتعليمه. كوِّن فريقًا من مقدمي الرعاية الصحية والمعلمين والمعالجين الذين تثق بهم. يمكن لهؤلاء المهنيين المساعدة في تقييم الموارد في منطقتك وشرح برامج الولاية والبرامج الفيدرالية للأطفال والبالغين ذوي الإعاقة.

التجارب السريرية

التأقلم والدعم

عندما تعلم أن طفلك مصاب بمتلازمة داون ، فقد تواجه مجموعة من المشاعر ، بما في ذلك الغضب والخوف والقلق والحزن. قد لا تعرف ما تتوقعه ، وقد تقلق بشأن قدرتك على رعاية طفل معاق. أفضل علاج للخوف والقلق هو المعلومات والدعم.

ضع في اعتبارك هذه الخطوات لإعداد نفسك والعناية بطفلك:

• اسأل مقدم الرعاية الصحية عن التدخل المبكر برامج في منطقتك. تتوفر هذه البرامج الخاصة في معظم الولايات ، وتقدم للرضع والأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة داون تحفيزًا في سن مبكرة (عادة حتى سن 3 سنوات) للمساعدة في تطوير المهارات الحركية واللغوية والاجتماعية ومهارات المساعدة الذاتية.
• تعرف على المزيد الخيارات التعليمية للمدرسة. بناءً على احتياجات طفلك ، قد يعني ذلك حضور الفصول الدراسية العادية (التعميم) أو فصول التربية الخاصة أو كليهما. من خلال توصيات فريق الرعاية الصحية الخاص بك ، اعمل مع المدرسة لفهم الخيارات المناسبة واختيارها.
• ابحث عن العائلات الأخرى التي تتعامل مع نفس المشكلات. معظم المجتمعات لديها مجموعات دعم لأولياء أمور الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يمكنك أيضًا العثور على مجموعات دعم عبر الإنترنت. يمكن أيضًا أن تكون العائلة والأصدقاء مصدرًا للتفاهم والدعم.
• شارك في الأنشطة الاجتماعية والترفيهية. خذ وقتك في نزهات عائلية وابحث في مجتمعك عن الأنشطة الاجتماعية مثل برامج منطقة المنتزهات أو الفرق الرياضية أو دروس الباليه. على الرغم من أن بعض التعديلات قد تكون مطلوبة ، يمكن للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون الاستمتاع بالأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
• تشجيع الاستقلال. قد تختلف قدرات طفلك عن قدرات الأطفال الآخرين ، ولكن بدعمك وبعض الممارسات ، قد يتمكن طفلك من أداء مهام مثل حزم الغداء ، وإدارة النظافة وارتداء الملابس ، والطهي والغسيل الخفيف.
• استعد للانتقال إلى مرحلة البلوغ. يمكن استكشاف فرص العيش والعمل والأنشطة الاجتماعية والترفيهية قبل أن يترك طفلك المدرسة. تتطلب المعيشة المجتمعية أو المنازل الجماعية ، والتوظيف المجتمعي ، والبرامج النهارية أو ورش العمل بعد المدرسة الثانوية بعض التخطيط المسبق. اسأل عن الفرص والدعم في منطقتك.

توقع مستقبلًا مشرقًا. يعيش معظم المصابين بمتلازمة داون مع أسرهم أو بشكل مستقل ، ويلتحقون بالمدارس العادية ، ويقرؤون ويكتبون ، ويشاركون في المجتمع ، ولديهم وظائف. يمكن للأشخاص ذوي متلازمة داون أن يعيشوا حياة مُرضية.