انحلال البشرة الفقاعي

نظرة عامة

انحلال البشرة الفقاعي هو مجموعة من الأمراض النادرة التي تسبب الجلد الهش المتقرح. قد تظهر البثور نتيجة إصابة طفيفة ، حتى من الحرارة أو الاحتكاك أو الخدش أو الشريط اللاصق. في الحالات الشديدة ، قد تظهر البثور داخل الجسم ، مثل بطانة الفم أو المعدة.

معظم أنواع انحلال البشرة الفقاعي موروثة. تظهر الحالة عادة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. لا تظهر العلامات والأعراض على بعض الأشخاص حتى سن المراهقة أو البلوغ المبكر.

لا يوجد علاج لانحلال البشرة الفقاعي ، على الرغم من أن الأشكال الخفيفة قد تتحسن مع تقدم العمر. يركز العلاج على العناية بالبثور ومنع ظهور بثور جديدة.

الأعراض

تختلف علامات انحلال البشرة الفقاعي وأعراضه حسب النوع. وهي تشمل:

• الجلد الهش الذي يتقرح بسهولة ، خاصة على اليدين والقدمين
• الأظافر السميكة أو التي لا تتكون
• بثور بالداخل الفم والحلق
• الجلد السميك على الراحتين وباطن القدم
• ظهور تقرحات في فروة الرأس وتندب وتساقط الشعر (ثعلبة تندب)
• جلد رقيق المظهر (تندب ضامر)
• نتوءات أو بثور بيضاء صغيرة من الجلد (ميليا)
• مشاكل الأسنان ، مثل تسوس الأسنان بسبب ضعف تكوين المينا
• صعوبة البلع (عسر البلع)
• جلد مؤلم ومثير للحكة

قد لا تظهر بثور انحلال البشرة الفقاعي حتى يبدأ الطفل الصغير في المشي أو حتى يبدأ الطفل الأكبر سنًا في ممارسة أنشطة بدنية جديدة تؤدي إلى احتكاك شديد القدمين.

متى يجب زيارة الطبيب

اتصل بطبيبك إذا أصبت أنت أو طفلك بالبثور ، خاصة إذا كنت لا تعرف سبب حدوثها. بالنسبة للرضع ، يمكن أن تكون البثور الشديدة مهددة للحياة.

اطلب رعاية طبية فورية إذا كنت أنت أو طفلك:

• يعاني من مشاكل في البلع
• لديه مشاكل التنفس
• تظهر عليه علامات العدوى ، مثل الجلد الدافئ أو الأحمر أو المؤلم أو المتورم أو القيح أو الرائحة الكريهة من القرحة والحمى أو القشعريرة

الأسباب

عادة ما يكون انحلال البشرة الفقاعي وراثيًا. يمكن أن ينتقل جين المرض من أحد الوالدين المصاب بالمرض (الوراثة الصبغية السائدة). أو قد ينتقل من كلا الوالدين (وراثة جسمية متنحية) أو تنشأ كطفرة جديدة في الشخص المصاب يمكن أن تنتقل.

يتكون الجلد من طبقة خارجية (البشرة) و طبقة أساسية (الأدمة). المنطقة التي تلتقي فيها الطبقات تسمى الغشاء القاعدي. يتم تحديد الأنواع المختلفة لانحلال البشرة الفقاعي إلى حد كبير من خلال الطبقة التي تتكون فيها البثور.

الأنواع الرئيسية لانحلال البشرة الفقاعي هي:

• انحلال البشرة الفقاعي البسيط. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا. يتطور في الطبقة الخارجية من الجلد ويؤثر بشكل رئيسي على راحة اليد والقدمين. عادة ما تلتئم البثور دون تندب.
• انحلال البشرة الفقاعي الوصلي. قد يكون هذا النوع شديدًا ، مع ظهور بثور في سن الرضاعة. قد يصاب الطفل المصاب بهذه الحالة بصوت أجش نتيجة التقرح المستمر والتندب في الأحبال الصوتية.
• انحلال البشرة الفقاعي الحثلي. يرتبط هذا النوع بخلل في الجين يساعد على إنتاج نوع من الكولاجين الذي يوفر قوة لطبقة الأدمة الشبيهة بجلد الخنزير. إذا كانت هذه المادة مفقودة أو لا تعمل ، فلن تنضم طبقات الجلد بشكل صحيح.

عوامل الخطر

يعد وجود تاريخ عائلي من انحلال البشرة الفقاعي عامل الخطر الرئيسي لتطوير الاضطراب.

المضاعفات

قد تشمل مضاعفات انحلال البشرة الفقاعي ما يلي:

• العدوى. الجلد المتقرح عرضة للعدوى البكتيرية.
• الإنتان. يحدث الإنتان عندما تدخل البكتيريا الناتجة عن عدوى شديدة إلى مجرى الدم وتنتشر في جميع أنحاء الجسم. الإنتان هو حالة تتطور بسرعة وتهدد الحياة ويمكن أن تسبب صدمة وفشل في الأعضاء.
• اندماج الأصابع وتغيرات في المفاصل. يمكن أن تتسبب الأشكال الشديدة من انحلال البشرة الفقاعي في اندماج أصابع اليدين أو القدمين وانحناء غير طبيعي للمفاصل (تقلصات). يمكن أن يؤثر ذلك على وظيفة الأصابع والركبتين والمرفقين.
• مشاكل التغذية. يمكن أن تؤدي البثور في الفم إلى صعوبة تناول الطعام وتؤدي إلى سوء التغذية وفقر الدم (مثل انخفاض مستويات الحديد في الدم). يمكن أن تتسبب مشاكل التغذية أيضًا في تأخر التئام الجروح وتباطؤ النمو عند الأطفال.
• الإمساك. قد تكون صعوبة تمرير البراز بسبب ظهور بثور مؤلمة في منطقة الشرج. كما يمكن أن يكون سببه عدم تناول كميات كافية من السوائل أو الأطعمة الغنية بالألياف ، مثل الفواكه والخضروات.
• مشاكل الأسنان. يشيع تسوس الأسنان ومشاكل الأنسجة داخل الفم مع بعض أنواع انحلال البشرة الفقاعي.
• سرطان الجلد. يتعرض المراهقون والبالغون المصابون بأنواع معينة من انحلال البشرة الفقاعي لخطر كبير للإصابة بنوع من سرطان الجلد يعرف باسم سرطان الخلايا الحرشفية.
• الموت. الرضع الذين يعانون من شكل حاد من انحلال البشرة الفقاعي الوصلي معرضون لخطر الإصابة بالعدوى وفقدان سوائل الجسم من التقرحات المنتشرة. كما أن بقاءهم على قيد الحياة قد يكون مهددًا بسبب التقرحات ، مما قد يعيق قدرتهم على الأكل والتنفس. يموت العديد من هؤلاء الأطفال في مرحلة الطفولة.

الوقاية

ليس من الممكن منع انحلال البشرة الفقاعي. ولكن يمكنك اتخاذ خطوات للمساعدة في منع البثور والعدوى.

• تعامل مع طفلك برفق. يحتاج رضيعك أو طفلك إلى الحضن ، لكن كن لطيفًا جدًا. لحمل طفلك ، ضعه على مادة ناعمة ، مثل القطن ، وادعمه تحت الأرداف وخلف العنق. لا ترفعي طفلك من تحت ذراعيه.
• توخى عناية خاصة بمنطقة الحفاض. إذا كان طفلك يرتدي حفاضات ، فقم بإزالة الأربطة المرنة وتجنب مناديل التنظيف. ضعي ضمادة غير لاصقة على الحفاض أو افرديه بطبقة سميكة من معجون أكسيد الزنك.
• حافظي على برودة بيئة المنزل. اضبط منظم الحرارة بحيث يظل منزلك باردًا ودرجة الحرارة ثابتة.
• حافظ على رطوبة الجلد. ضعي المزلقات برفق ، مثل الفازلين.
• ألبس طفلك ملابس ناعمة. استخدم ملابس ناعمة يسهل ارتداؤها وخلعها. قد يساعد إزالة الملصقات ووضع الملابس على جانب التماس لتقليل الخدش. جرب خياطة وسادات رغوية في بطانة الملابس عن طريق المرفقين والركبتين ونقاط الضغط الأخرى. استخدم أحذية خاصة ناعمة ، إن أمكن.
• امنع الخدش. قلّم أظافر طفلك بانتظام. ضع في اعتبارك ارتداء القفازات في وقت النوم للمساعدة في منع الخدش والعدوى.
• شجع طفلك على أن يكون نشطًا. عندما يكبر طفلك ، شجعه على المشاركة في أنشطة لا تسبب إصابة الجلد. السباحة خيار جيد. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من أشكال خفيفة من انحلال البشرة الفقاعي ، يمكنهم حماية بشرتهم من خلال ارتداء سراويل طويلة وأكمام للأنشطة الخارجية.
• تغطية الأسطح الصلبة. على سبيل المثال ، ضع جلد الغنم على مقاعد السيارة وبطن حوض الاستحمام بمنشفة سميكة.

التشخيص

قد يشتبه الطبيب في انحلال البشرة الفقاعي من مظهر الجلد المصاب. من المحتمل أن يخضع طفلك لاختبارات معملية لتأكيد التشخيص. قد تشمل:

• خزعة الجلد لرسم خرائط الفلورسنت المناعي. باستخدام هذه التقنية ، يتم إزالة عينة صغيرة من الجلد المصاب وفحصها بالمجهر والضوء المنعكس لتحديد طبقة أو طبقات الجلد المعنية. يحدد هذا الاختبار أيضًا ما إذا كانت البروتينات اللازمة لنمو الجلد تعمل أم لا.
• الاختبارات الجينية. تُستخدم الاختبارات الجينية أحيانًا لتأكيد التشخيص لأن معظم أشكال انحلال البشرة الفقاعي موروثة. يتم أخذ عينة صغيرة من الدم وإرسالها إلى المختبر لتحليلها.
• اختبار ما قبل الولادة. قد ترغب العائلات التي لديها تاريخ من انحلال البشرة الفقاعي في التفكير في إجراء اختبارات ما قبل الولادة والاستشارة الوراثية.

العلاج

إذا لم تتحكم التغييرات في نمط الحياة والرعاية المنزلية في العلامات والأعراض من انحلال البشرة الفقاعي ، قد تشمل العلاجات الأدوية والجراحة وإعادة التأهيل. غالبًا ما تتطور الحالة على الرغم من العلاج ، وتتسبب أحيانًا في مضاعفات خطيرة وموت.

الأدوية

يمكن أن تساعد الأدوية في السيطرة على الألم والحكة وعلاج المضاعفات مثل العدوى في مجرى الدم (تعفن الدم). قد يصف الطبيب المضادات الحيوية عن طريق الفم إذا ظهرت على الجروح علامات انتشار العدوى (الحمى والضعف وتضخم الغدد الليمفاوية).

الجراحة

قد يلزم العلاج الجراحي. تشمل الخيارات المستخدمة أحيانًا لهذه الحالة:

• توسيع المريء. قد تؤدي تقرحات وتندب المريء إلى تضيق المريء ، مما يجعل تناول الطعام صعبًا. يمكن أن يخفف التوسيع الجراحي للمريء من ذلك ويسهل انتقال الطعام من الفم إلى المعدة. تشمل المخاطر انثقاب المريء.
• وضع أنبوب التغذية. لتحسين التغذية والمساعدة في زيادة الوزن ، يمكن زرع أنبوب تغذية (أنبوب فغر المعدة) لتوصيل الطعام مباشرة إلى المعدة.
• ترقيع الجلد. إذا أثر التندب على وظيفة اليد ، فقد يقترح الطبيب طعمًا جلديًا.
• استعادة الحركة. يمكن أن يتسبب التقرح والتندب المتكرر في اندماج أصابع اليدين أو القدمين أو انحناءات غير طبيعية في المفاصل (تقلصات). قد يوصي الطبيب بإجراء عملية جراحية لتصحيح هذه الحالات ، خاصةً إذا كانت تتعارض مع الحركة الطبيعية.

العلاج التأهيلي

العمل مع أخصائي إعادة التأهيل (معالج فيزيائي ، معالج وظيفي) يمكن أن يساعد في تخفيف القيود المفروضة على الحركة الناتجة عن الندبات والتقلصات.

العلاجات المستقبلية المحتملة

يدرس الباحثون طرقًا أفضل لعلاج وتخفيف أعراض انحلال البشرة الفقاعي ، بما في ذلك:

• العلاج الجيني
• زراعة النخاع العظمي (الخلايا الجذعية)
• العلاجات البديلة للبروتين
• العلاجات القائمة على الخلايا

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

يمكنك اتخاذ خطوات في المنزل للعناية بالبثور ومنع تكوّن بثور جديدة. تعرف على كيفية العناية بالجروح وتوفير التغذية الجيدة ، والتي تعتبر ضرورية للأشخاص الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي.

العناية بالبثور

يمكن لطبيبك أن يوضح لك كيفية العناية بالبثور بشكل صحيح وتقديم المشورة أنت على طرق لمنعها. تحدث إلى طبيبك حول الطرق الآمنة لكسر البثور وتصريفها قبل أن تصبح كبيرة جدًا. يمكن لطبيبك أيضًا أن يوصي بمنتجات للمساعدة في الحفاظ على رطوبة المناطق المصابة ، مما يساعد على تعزيز الحماية ومنع العدوى.

بشكل عام ، اتبع الخطوات التالية:

• اغسل يديك. اغسل يديك قبل لمس بثور طفلك أو تغيير الضمادات.
• السيطرة على الألم. قبل تغيير الضمادة بحوالي 30 دقيقة أو أي إجراء آخر مؤلم ، قد يتناول الأطفال الأكبر سنًا والبالغون مسكنات قوية للألم بوصفة طبية. بالنسبة للأشخاص الذين لا يستجيبون لمسكنات الألم ، هناك خيارات أخرى تشمل الأدوية المضادة للتشنج مثل الجابابنتين والبريجابالين.
• نظف البشرة يوميًا. لتنظيف الجرح ، انقعه لمدة خمس إلى 10 دقائق في محلول خفيف من الملح والماء. الخيارات الأخرى هي محاليل خفيفة من الخل المخفف أو المبيض. النقع يفك الضمادات العالقة ويساعد في تقليل ألم تغيير الضمادات. اشطفها بالماء الفاتر.
• ثقب البثور الجديدة. هذا يمنعهم من الانتشار. استخدم إبرة معقمة لثقب كل نفطة جديدة في نقطتين. لكن اترك سقف البثرة سليمًا للسماح بالتصريف مع حماية الجلد تحتها.
• ضع الضمادات المعالجة. انشر الفازلين أو أي مادة مرطبة أخرى على ضمادة غير لاصقة (ميبليكس ، تلفا ، شاش الفازلين). ثم ضع الضمادة برفق على الجرح. قم بتأمين الضمادة بشاش ملفوف إذا لزم الأمر.
• لف اليدين والقدمين المتقرحة يوميًا. في بعض الحالات الشديدة من هذه الحالة ، تساعد اللفافات اليومية على منع تقلصات وانصهار أصابع اليدين والقدمين. تستخدم اللفافات الخاصة والضمادات الشاش في هذا العلاج.
• راقب علامات العدوى. إذا لاحظت احمرارًا أو سخونة أو صديدًا أو خطًا أحمر يخرج من البثرة ، فتحدث مع طبيبك حول وصف المضادات الحيوية.
• حافظ على البرودة. غالبًا ما تتفاقم التقرحات بسبب الحرارة والظروف الدافئة.

توفير تغذية جيدة

إن اتباع نظام غذائي متنوع يعزز النمو والتطور لدى الأطفال ويساعد على التئام الجروح. إذا كانت البثور في الفم أو الحلق تجعل من الصعب على طفلك تناول الطعام ، فإليك بعض الاقتراحات:

• بالنسبة للأطفال ، جرب حلمات الرضّاعة المصممة للأطفال المبتسرين أو حقنة أو دواء برؤوس مطاطية قطارة.
• للأطفال الأكبر سنًا ، قدِّم أطعمة مغذية ولينة يسهل بلعها ، مثل حساء الخضار وعصائر الفاكهة. اهرس الأطعمة الصلبة مع المرق أو الحليب.
• قدِّم الأطعمة والمشروبات فاترة ، في درجة حرارة الغرفة أو باردة.
• تحدث مع اختصاصي تغذية أو طبيب حول استخدام المكملات الغذائية لتقليل نقص المغذيات والفيتامينات.

التأقلم والدعم

قد يكون علاج البثور ومضاعفات انحلال البشرة الفقاعي والوقاية منها أمرًا مرهقًا لك ولطفلك وأفراد أسرتك. قد تجد أنه من المفيد مشاركة المخاوف والمعلومات مع العائلات في ظروف مماثلة. اسأل مقدمي الرعاية الصحية عن مجموعات دعم انحلال البشرة الفقاعي في منطقتك. إذا لم يكن الانضمام إلى مجموعة دعم مناسبًا لك ، فاسأل عن المستشارين أو رجال الدين أو الأخصائيين الاجتماعيين الذين يعملون مع العائلات التي تتعامل مع انحلال البشرة الفقاعي.

التحضير لموعدك

قد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في تشخيص وعلاج الأمراض الجلدية (طبيب الأمراض الجلدية).

مراكز انحلال البشرة الفقاعي المتخصصة

مراكز متخصصة في تشخيص وتقييم وعلاج الأشخاص المصابين بانحلال البشرة الفقاعي قد تنتمي إلى شبكة تسمى EB Clinet. يعمل في هذه المراكز أطباء وممرضات وأخصائيون اجتماعيون ومتخصصون في إعادة التأهيل يقدمون رعاية متخصصة للأشخاص المصابين بهذه الحالة.

يمكن أن تؤدي زيارة مثل هذا المركز بانتظام إلى تحسين نوعية الحياة وتقليل دخول المستشفى من مضاعفات الأشخاص المصابين بانحلال البشرة الفقاعي. اسأل طبيبك عما إذا كان يتوفر لك مركز متخصص لإنحلال البشرة الفقاعي.

بغض النظر عن نوع الطبيب الذي تراه أولاً ، فإليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد للموعد.

ماذا يمكنك أن تفعل

• ضع قائمة بعلامات وأعراض طفلك ومدة ظهورها.
• لاحظ أي مصادر جديدة للاحتكاك حول المناطق المتقرحة ، إن وجدت. على سبيل المثال ، أخبر طبيبك إذا كان طفلك قد بدأ المشي مؤخرًا أو أن طفلك الأكبر قد بدأ أنشطة بدنية تضع ضغطًا جديدًا على المناطق المصابة.
• ضع قائمة بالمعلومات الطبية الرئيسية ، بما في ذلك المشكلات الطبية الأخرى التي تلقاها طفلك تشخيص ل. ضع أيضًا قائمة بأسماء جميع الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية والأدوية التي يتناولها ، بالإضافة إلى أي فيتامينات ومكملات غذائية.
• اطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء الموثوق بهم الانضمام إليك في موعد طفلك. إذا أخبرك طبيبك أن طفلك يعاني من انحلال البشرة الفقاعي ، فقد تواجه صعوبة في التركيز على أي شيء آخر يقوله الطبيب. اصطحب معك شخصًا يمكنه تقديم الدعم العاطفي ومساعدتك في تذكر جميع المعلومات.
• ضع قائمة بالأسئلة لطرحها على طبيبك.

أسئلة لطرحها على طبيبك

• ما هو السبب الأكثر احتمالاً لعلامات وأعراض طفلي؟
• ما الأسباب المحتملة الأخرى لهذه العلامات والأعراض؟
• ما هي أنواع الاختبارات التي أجريها يحتاج الطفل؟
• ما العلاجات المتاحة ، وما أنواع الآثار الجانبية التي قد تسببها؟
• ما الذي يمكن فعله لتخفيف ألم طفلي أو عدم ارتياحه؟
• كيف أعتني باحتياجات طفلي ، مثل الرضاعة والاستحمام والملابس؟
• ما المضاعفات المحتملة لهذه الحالة؟
• ما العلامات أو الأعراض المرتبطة لهذه الحالة يجب أن تدفعني إلى الاتصال بك؟
• ما هي العلامات أو الأعراض التي يجب أن تدفعني إلى الاتصال برقم 911 أو برقم الطوارئ المحلي الخاص بي؟
• ما القيود التي يجب على طفلي اتباعها؟
• هل هل ستتحسن أعراض طفلي مع تقدم العمر؟
• إذا كنت أخطط لإنجاب المزيد من الأطفال ، فهل هم أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة؟
• كيف يمكنني العثور على أشخاص آخرين يتأقلمون انحلال البشرة الفقاعي؟
• أين يمكنني العثور على معلومات وموارد إضافية؟

ماذا تتوقع من طبيبك

من المرجح أن يسألك طبيبك عدد من الأسئلة. قد يوفر لك الاستعداد للإجابة عليها الوقت لمناقشة أي نقاط تريد التحدث عنها بعمق. قد يسأل طبيبك:

• متى لاحظت ظهور البثور لأول مرة؟
• ما هي أجزاء الجسم التي تأثرت؟
• هل تفعل شيئًا على وجه الخصوص؟ يبدو أنه يتسبب في ظهور تقرحات؟ على سبيل المثال ، هل تزداد الحالة سوءًا بسبب الحرارة؟
• هل أصيب طفلك بقروح في مكان وضع الضمادات والشريط اللاصق؟
• هل لاحظت علامات أو أعراضًا أخرى بالإضافة إلى التقرح؟ على سبيل المثال ، هل يبدو صوت طفلك أجشًا؟
• هل يبدو أن الأكل أو البلع يسببان ألمًا لطفلك؟
• هل يعاني أي فرد في عائلتك من حالة مصحوبة ببثور شديدة؟
• هل تم تشخيص إصابة طفلك بأي حالة طبية أخرى؟

ما يمكنك فعله في هذه الأثناء

في الوقت الذي يسبق موعدك ، يمكنك تقليل مخاطر إصابة طفلك بالبثور الجديدة عن طريق:

• رفعه أو لمسه بلطف شديد
• الحفاظ على برودة منزلك باستمرار
• الحفاظ على بشرة طفلك رطبة باستخدام مواد التشحيم ، مثل الفازلين
• خلع الملابس لطفلك من مواد ناعمة فقط
• إبقاء أظافر طفلك قصيرة

اتصل طبيبك على الفور إذا رأيت علامات عدوى محتملة حول البثور.