داء البوليبات الغدي العائلي

نظرة عامة

داء البوليبات الغدي العائلي (FAP) هو حالة وراثية نادرة ناتجة عن خلل في جين داء البوليبات الغدي (APC). يرث معظم الناس الجين من أحد الوالدين. ولكن بالنسبة لـ 25 إلى 30 بالمائة من الأشخاص ، تحدث الطفرة الجينية تلقائيًا.

يتسبب FAP في تكوين أنسجة إضافية (سلائل) في الأمعاء الغليظة (القولون) والمستقيم. يمكن أن تحدث السلائل أيضًا في الجزء العلوي من الجهاز الهضمي ، وخاصة الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر). إذا لم يتم علاجها ، فمن المرجح أن تصبح الأورام الحميدة في القولون والمستقيم سرطانية عندما تكون في الأربعينيات من العمر.

يحتاج معظم الأشخاص المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي إلى جراحة لإزالة الأمعاء الغليظة للوقاية من السرطان. يمكن أن تتطور الأورام الحميدة في الاثني عشر أيضًا إلى الإصابة بالسرطان ، ولكن يمكن عادةً إدارتها من خلال المراقبة الدقيقة وإزالة الأورام الحميدة بانتظام.

يعاني بعض الأشخاص من شكل أكثر اعتدالًا من هذه الحالة ، يُطلق عليه داء السلائل الورمي الغدي العائلي الموهن. . عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بالـ AFAP من عدد أقل من سلائل القولون (بمعدل 30) ويصابون بالسرطان لاحقًا في حياتهم.

الأعراض

العلامة الرئيسية لـ FAP هي نمو مئات أو حتى آلاف الأورام الحميدة في القولون والمستقيم ، وعادة ما يبدأ في منتصف سن المراهقة. من المؤكد تقريبًا أن تتطور الزوائد اللحمية بنسبة 100 في المائة إلى سرطان القولون أو سرطان المستقيم بحلول الوقت الذي تبلغ فيه الأربعينيات من العمر.

الأسباب

داء البوليبات الغدي العائلي ناتج عن خلل في الجين الموروث عادة من أحد الوالدين. لكن بعض الأشخاص يطورون الجين غير الطبيعي الذي يسبب الحالة.

عوامل الخطر

يزداد خطر إصابتك بداء السلائل الورمي الغدي العائلي إذا كان أحد الوالدين أو الطفل أو الأخ أو الأخت مصابًا بالمرض. شرط.

المضاعفات

بالإضافة إلى سرطان القولون ، يمكن أن يسبب داء البوليبات الغدي العائلي مضاعفات أخرى:

• الاورام الحميدة في الاثني عشر. تنمو هذه الأورام الحميدة في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة وقد تصبح سرطانية. ولكن من خلال المراقبة الدقيقة ، يمكن في كثير من الأحيان اكتشاف السلائل في الاثني عشر وإزالتها قبل أن يتطور السرطان.
• السلائل حول الأمبولة. تحدث هذه الأورام الحميدة حيث تدخل القنوات الصفراوية والبنكرياس في الاثني عشر (الأمبولة). قد تصبح السلائل حول الأمبولة سرطانية ولكن غالبًا ما يمكن اكتشافها وإزالتها قبل تطور السرطان.
• سلائل قاع المعدة. تنمو هذه الاورام الحميدة في بطانة معدتك.
• الزوائد. يمكن أن تنشأ هذه الكتل غير السرطانية في أي مكان في الجسم ولكنها تتطور غالبًا في منطقة المعدة (البطن). يمكن أن تسبب المنشطات مشاكل خطيرة إذا نمت في الأعصاب أو الأوعية الدموية أو تضغط على أعضاء أخرى في جسمك.
• أنواع السرطان الأخرى. في حالات نادرة ، يمكن أن يتسبب FAP في تطور السرطان في الغدة الدرقية أو الجهاز العصبي المركزي أو الغدد الكظرية أو الكبد أو الأعضاء الأخرى.
• أورام الجلد غير السرطانية (الحميدة).
• نمو العظام الحميدة ( osteomas).
• تضخم خلقي في ظهارة صبغة الشبكية (CHRPE). هذه تغيرات صبغية حميدة في شبكية العين.
• تشوهات الأسنان. وتشمل هذه الأسنان الزائدة أو الأسنان التي لا تظهر.
• انخفاض أعداد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

الوقاية

منع FAP غير ممكن ، لأنه حالة وراثية وراثية. ومع ذلك ، إذا كنت أنت أو طفلك معرضين لخطر FAP بسبب أحد أفراد الأسرة المصاب بهذه الحالة ، فستحتاج إلى اختبار وراثي واستشارة.

إذا كان لديك FAP ، فستحتاج إلى فحص منتظم ، تليها عملية جراحية إذا لزم الأمر. يمكن أن تساعد الجراحة في منع تطور سرطان القولون والمستقيم أو المضاعفات الأخرى.

التشخيص

أنت معرض لخطر الإصابة بداء السلائل الورمي الغدي العائلي إذا كان لديك أحد الوالدين أو الطفل أو الأخ أو الأخت مع الشرط. إذا كنت في خطر ، فمن المهم أن تخضع للفحص بشكل متكرر ، بدءًا من الطفولة. يمكن أن تكتشف الاختبارات السنوية نمو الأورام الحميدة قبل أن تصبح سرطانية.

الفحص

• التنظير السيني. يتم إدخال أنبوب مرن في المستقيم لفحص المستقيم والجزء السيني - آخر قدمين من القولون. بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تشخيص وراثي لـ FAP أو أفراد الأسرة المعرضين للخطر والذين لم يخضعوا للاختبار الجيني ، توصي الكلية الأمريكية لأمراض الجهاز الهضمي بالتنظير السيني السنوي ، بدءًا من سن 10 إلى 12 عامًا.
• تنظير القولون. يتم إدخال أنبوب مرن في المستقيم لفحص القولون بالكامل. بمجرد العثور على الزوائد اللحمية في القولون ، تحتاج إلى إجراء تنظير سنوي للقولون حتى إجراء عملية جراحية لإزالة القولون.
• تنظير المريء والمعدة والاثني عشر (EGD) وتنظير الاثني عشر بالمشاهدة الجانبية. يتم استخدام نوعين من المناظير لفحص المريء والمعدة والجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر والأمبولة). قد يزيل الطبيب عينة صغيرة من الأنسجة (خزعة) لمزيد من الدراسة.
• التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. يمكن استخدام تصوير البطن والحوض ، خاصةً لتقييم الأورام الخبيثة.

الاختبارات الجينية

يمكن أن يحدد اختبار الدم البسيط ما إذا كنت تحمل الجين غير الطبيعي الذي يسبب FAP. قد يكتشف الاختبار الجيني أيضًا ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بمضاعفات FAP. قد يقترح طبيبك إجراء اختبار جيني إذا:

• لديك أفراد من العائلة يعانون من FAP
• لديك بعض ، وليس كل ، علامات FAP

استبعاد FAP يجنب الأطفال المعرضين للخطر سنوات من الفحص والاضطراب العاطفي. بالنسبة للأطفال الذين يحملون الجين ، فإن الفحص والعلاج المناسبين يقللان بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان.

اختبارات إضافية

قد يوصي طبيبك بإجراء فحوصات الغدة الدرقية وغيرها من الاختبارات لاكتشاف المشكلات الطبية الأخرى التي يمكن أن يحدث إذا كان لديك FAP.

العلاج

في البداية ، سيزيل طبيبك أي سلائل صغيرة تم العثور عليها أثناء فحص تنظير القولون. في النهاية ، على الرغم من ذلك ، ستصبح الأورام الحميدة كثيرة جدًا بحيث لا يمكن إزالتها بشكل فردي ، عادةً في أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات. بعد ذلك سوف تحتاج لعملية جراحية للوقاية من سرطان القولون. ستحتاج أيضًا إلى الجراحة إذا كانت الزائدة سرطانية. قد لا تحتاج لعملية جراحية من أجل AFAP.

جراحة القولون والمستقيم طفيفة التوغل

قد يقرر جراحك إجراء الجراحة بالمنظار ، من خلال عدة شقوق صغيرة تتطلب فقط غرزة أو اثنتين لإغلاقها. عادةً ما تقصر هذه الجراحة طفيفة التوغل مدة إقامتك في المستشفى وتسمح لك بالتعافي بسرعة أكبر.

اعتمادًا على حالتك ، قد تخضع لأحد أنواع الجراحة التالية لإزالة جزء من القولون أو كله:

• استئصال القولون الكلي مع مفاغرة اللفائفي المستقيم ، حيث يُترك المستقيم في مكانه
• استئصال المستقيم والقولون الكلي مع فغر اللفائفي القاري ، حيث يتم إزالة القولون والمستقيم وفتحة (فغر اللفائفي) يتم إنشاؤه ، عادةً على الجانب الأيمن من البطن
• استئصال المستقيم والقولون بالكامل مع مفاغرة اللفائفي (وتسمى أيضًا جراحة الجيب J) ، حيث يتم إزالة القولون والمستقيم وإرفاق جزء من الأمعاء الدقيقة المستقيم

متابعة العلاج

الجراحة لا تشفي FAP. يمكن أن تستمر السلائل في التكون في الأجزاء المتبقية أو التي أعيد بناؤها من القولون والمعدة والأمعاء الدقيقة. اعتمادًا على عدد الأورام الحميدة وحجمها ، قد لا تكون إزالتها بالتنظير الداخلي كافية لتقليل خطر الإصابة بالسرطان. قد تحتاج إلى جراحة إضافية.

ستحتاج إلى فحص منتظم - وعلاج إذا لزم الأمر - لمضاعفات داء البوليبات الغدي العائلي الذي يمكن أن يتطور بعد جراحة القولون والمستقيم. اعتمادًا على تاريخك ونوع الجراحة التي خضعت لها ، قد يشمل الفحص:

• التنظير السيني أو تنظير القولون
• التنظير العلوي
• الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية
• التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للكشف عن الأورام الخبيثة

اعتمادًا على نتائج الفحص ، قد يقوم طبيبك بعلاجات إضافية للمشكلات التالية:

• الاثني عشر الاورام الحميدة والزوائد اللحمية المحيطة بالامبولة. قد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية لإزالة الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر والأمبولة) لأن هذه الأنواع من الأورام الحميدة يمكن أن تتطور إلى سرطان.
• أورام ديسمويد. قد يتم إعطاؤك مجموعة من الأدوية ، بما في ذلك العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات ومضادات الإستروجين والعلاج الكيميائي. في بعض الحالات ، قد تحتاج إلى جراحة.
• الأورام العظمية. قد يزيل الأطباء هذه الأورام العظمية غير السرطانية لتسكين الآلام أو لأسباب تجميلية.

العلاجات المستقبلية المحتملة

يواصل الباحثون تقييم العلاجات الإضافية لـ FAP. على وجه الخصوص ، يتم التحقيق في استخدام مسكنات الألم مثل الأسبرين والعقاقير المضادة للالتهابات (NSAIDs) ، بالإضافة إلى دواء العلاج الكيميائي.

التجارب السريرية

التكيف والتعامل مع support

يجد بعض الأشخاص أنه من المفيد التحدث مع الآخرين الذين يشاركون تجارب مماثلة. فكر في الانضمام إلى مجموعة دعم عبر الإنترنت ، أو اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم في منطقتك.

التحضير لموعدك

ما يمكنك فعله

وقتك مع قد يكون طبيبك محدودًا ، لذا حاول إعداد قائمة بالأسئلة. بالنسبة إلى FAP ، قد تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هي فرص أن أنقل الحالة إلى أطفالي؟
• كم مرة سأحتاج لإجراء الفحص؟
• ما نوع الاختبارات التي سيتضمنها الفحص؟
• هل سأحتاج إلى عملية جراحية؟
• إذا احتجت إلى عملية جراحية ، فمتى سأحتاج إليها؟
• ما هو نوع الجراحة التي سأحتاجها؟
• هل ستعالج الجراحة FAP؟
• إذا لم يكن الأمر كذلك ، فما هي المتابعة والعلاج الذي سأحتاجه؟
• ما مدى دقة الاختبارات الجينية؟