ارتفاع الكولسترول العائلي

نظرة عامة

يؤثر فرط كولسترول الدم العائلي على طريقة معالجة الجسم للكوليسترول. ونتيجة لذلك ، فإن الأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي يكونون أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب وخطر الإصابة بأزمة قلبية مبكرة.

الجين الذي يسبب فرط كوليسترول الدم العائلي موروث. الحالة موجودة منذ الولادة. يمكن أن تساعد العلاجات التي تتضمن الأدوية وأنماط الحياة الصحية في تقليل المخاطر.

الأعراض

يعد ارتفاع الكوليسترول في الدم حالة طبية شائعة ، ولكنه غالبًا ما يكون نتيجة لاختيارات نمط الحياة غير الصحية ، وبالتالي يمكن الوقاية منه و يمكن علاجها. مع فرط كوليسترول الدم العائلي ، يكون خطر ارتفاع الكوليسترول لدى الشخص أعلى لأن خلل (طفرة) في الجين يغير طريقة معالجة الجسم للكوليسترول. تمنع هذه الطفرة الجسم من إزالة كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) ، والكوليسترول السيئ ، من الدم. نتيجة لذلك ، يمكن أن تتسبب اللويحات في تضيق الشرايين وتصلبها ، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب. يمكن أن يكشف الاختبار الجيني ما إذا كان لديك هذه الطفرة.

تنتقل هذه الطفرات الجينية من الأب إلى الطفل. للحصول على هذه الحالة ، يحتاج الأطفال إلى وراثة نسخة معدلة من الجين من أحد الوالدين. يعاني معظم المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي من جين واحد مصاب وجين طبيعي واحد. في حالات نادرة ، يرث الشخص نسخة مصابة من كلا الوالدين ، مما قد يؤدي إلى شكل أكثر خطورة من الحالة.

الأسباب

يحدث فرط كوليسترول الدم العائلي بسبب الجين المنتقل من أحد الوالدين أو كليهما. الناس الذين لديهم هذه الحالة يولدون معها. يمنع هذا العيب الجسم من تخليص نفسه من نوع الكوليسترول الذي يمكن أن يتراكم في الشرايين ويسبب أمراض القلب. يسمى هذا النوع من الكوليسترول بالبروتين الدهني منخفض الكثافة ، ولكنه يُعرف أيضًا باسم LDL أو الكوليسترول الضار. يمكن أن يتسبب كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة في تصلب الشرايين وتضيقها. يؤدي هذا إلى زيادة خطر الإصابة بنوبة قلبية وأمراض القلب.

عوامل الخطر

تزداد مخاطر الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي إذا كان أحد والديك أو كلاهما مصابًا بعيب جيني يسببه. معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم جين واحد مصاب. ولكن في حالات نادرة ، يمكن أن يحصل الطفل على الجين المصاب من كلا الوالدين. يمكن أن يتسبب هذا في شكل أكثر خطورة من الحالة.

التشخيص

يمكن تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي بجينات اختبار. سيكشف هذا ما إذا كان لديك الجين المعيب الذي يسبب الحالة.

العلاج

تعد التغييرات في نمط الحياة ، مثل ممارسة الرياضة واتباع نظام غذائي صحي قليل الدسم ، خط الدفاع الأول ضد ارتفاع الكوليسترول. تتضمن التوصيات المحددة:

• تقليل كمية الدهون المشبعة في نظامك الغذائي إلى أقل من 30 بالمائة من السعرات الحرارية اليومية.
• استهلاك 10 إلى 20 جرامًا من الألياف القابلة للذوبان يوميًا. . تشمل المصادر الجيدة الشوفان والبازلاء والفول والتفاح والحمضيات والجزر.
• زيادة النشاط البدني.
• الحفاظ على وزن صحي للجسم.

في حالة فرط كوليسترول الدم العائلي ، من المحتمل أن يوصي طبيبك أيضًا بتناول دواء للمساعدة في خفض مستويات الكوليسترول الضار. تعتمد الأدوية أو الأدوية المحددة على عوامل مختلفة ، بما في ذلك عوامل الخطر وعمرك وصحتك الحالية والآثار الجانبية المحتملة.

تشمل خيارات الأدوية الشائعة ما يلي:

• الستاتينات. العقاقير المخفضة للكوليسترول - من بين الأدوية الأكثر شيوعًا لخفض الكوليسترول - تمنع مادة يحتاجها الكبد لإنتاج الكوليسترول. يؤدي هذا إلى قيام الكبد بإزالة الكوليسترول من الدم. قد تساعد العقاقير المخفضة للكوليسترول أيضًا جسمك على إعادة امتصاص الكوليسترول من الرواسب المتراكمة على جدران الشرايين ، مما قد يؤدي إلى عكس مرض الشريان التاجي. تشمل الاختيارات أتورفاستاتين (ليبيتور) وفلوفاستاتين (ليسكول) ولوفاستاتين (ألتوبريف) وبيتافاستاتين (ليفالو) وبرافاستاتين (برافاشول) وروسيوفاستاتين (كريستور) وسيمفاستاتين (زوكور).
• ربط حمض الصفراء الراتنجات. يستخدم الكبد الكوليسترول لإنتاج الأحماض الصفراوية ، وهي مادة ضرورية للهضم. تخفض أدوية الكوليسترامين (بريفاليت) وكوليسيفيلام (ويلكول) وكوليستيبول (كوليستيد) الكوليسترول بشكل غير مباشر عن طريق الارتباط بالأحماض الصفراوية. هذا يدفع الكبد إلى استخدام الكوليسترول الزائد لإنتاج المزيد من الأحماض الصفراوية ، مما يقلل من مستوى الكوليسترول في الدم.
• مثبطات امتصاص الكوليسترول. تمتص الأمعاء الدقيقة الكوليسترول من نظامك الغذائي وتطلقه في مجرى الدم. يساعد عقار إيزيتيميب (زيتيا) على تقليل نسبة الكوليسترول في الدم عن طريق الحد من امتصاص الكوليسترول الغذائي. يمكن استخدام زيتيا بالاشتراك مع أي من عقاقير الستاتين.
• مزيج من مثبطات امتصاص الكوليسترول والستاتين. يقلل الدواء المركب ezetimibe-simvastatin (Vytorin) من امتصاص الكوليسترول الغذائي في الأمعاء الدقيقة وإنتاج الكوليسترول في الكبد. من غير المعروف ما إذا كان فيتورين أكثر فعالية في الحد من مخاطر الإصابة بأمراض القلب من تناول سيمفاستاتين بمفرده.
• الأدوية القابلة للحقن. يمكن لفئة جديدة من الأدوية أن تساعد الكبد على امتصاص المزيد من كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة - مما يقلل من كمية الكوليسترول المنتشرة في الدم. وافقت إدارة الغذاء والدواء مؤخرًا على أليروكوماب (برالوينت) وإيفولوكوماب (ريباثا) للأشخاص الذين يعانون من حالة وراثية تسبب مستويات عالية جدًا من البروتين الدهني منخفض الكثافة. يمكن أيضًا استخدام هذه الأدوية للأشخاص الذين أصيبوا بنوبات قلبية أو سكتات دماغية ويحتاجون إلى خفض إضافي لمستويات LDL لديهم. تُعطى هذه الأدوية القابلة للحقن في المنزل مرة أو مرتين في الشهر.

الأدوية التي تحتوي على نسبة عالية من الدهون الثلاثية

إذا كان لديك أيضًا نسبة عالية من الدهون الثلاثية ، فقد يصف لك طبيبك: p>

• الألياف. تقلل أدوية فينوفايبرات (تريكور) وجيمفيبروزيل (لوبيد) من الدهون الثلاثية عن طريق تقليل إنتاج الكبد لكوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (VLDL) وتسريع إزالة الدهون الثلاثية من الدم. يحتوي كوليسترول البروتين الشحمي وضيع الكثافة في الغالب على الدهون الثلاثية.
• النياسين. يقلل النياسين (Niaspan) من الدهون الثلاثية عن طريق الحد من قدرة الكبد على إنتاج كوليسترول LDL و VLDL. لكن النياسين لا يقدم عادةً أي فائدة إضافية من استخدام العقاقير المخفضة للكوليسترول بمفرده. تم ربط النياسين أيضًا بتلف الكبد والسكتة الدماغية ، لذلك يوصي معظم الأطباء الآن به فقط للأشخاص الذين لا يستطيعون تناول العقاقير المخفضة للكوليسترول.
• مكملات أحماض أوميغا 3 الدهنية. يمكن أن تساعد مكملات الأحماض الدهنية أوميغا 3 على خفض الدهون الثلاثية. وهي متوفرة بوصفة طبية أو بدون وصفة طبية. إذا اخترت تناول المكملات التي لا تستلزم وصفة طبية ، فاحصل على موافقة طبيبك أولاً. يمكن أن تؤثر مكملات الأحماض الدهنية أوميجا 3 على الأدوية الأخرى التي تتناولها.

يختلف التسامح

يختلف تحمل الأدوية من شخص لآخر. الآثار الجانبية المبلغ عنها هي آلام في العضلات ، وآلام في المعدة ، وإمساك ، وغثيان وإسهال. إذا قررت تناول دواء لخفض الكوليسترول ، فقد يوصي طبيبك باختبارات وظائف الكبد لمراقبة تأثير الدواء على الكبد.

الأطفال وعلاج الكوليسترول

النظام الغذائي والتمارين الرياضية هما الأفضل العلاج الأولي للأطفال من سن 2 وما فوق الذين يعانون من ارتفاع نسبة الكوليسترول أو السمنة. قد يتم وصف أدوية لخفض الكوليسترول للأطفال من سن 10 أعوام فما فوق ، مثل الستاتين ، إذا كان لديهم مستويات عالية جدًا من الكوليسترول.

التجارب السريرية