حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

نظرة عامة

حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية هي اضطراب وراثي ذاتي الالتهاب يسبب الحمى المتكررة والتهاب مؤلم في البطن والرئتين والمفاصل.

حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية هي اضطراب وراثي عادة ما يحدث في الأشخاص من أصل البحر الأبيض المتوسط ​​- بما في ذلك من شمال أفريقيا أو اليهود أو العرب أو الأرمن أو الأتراك أو اليونانيين أو الإيطاليين. ولكن يمكن أن تؤثر على الأشخاص في أي مجموعة عرقية.

عادةً ما يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية في مرحلة الطفولة. على الرغم من عدم وجود علاج لهذا الاضطراب ، فقد تتمكن من تخفيف علامات وأعراض حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية - أو حتى الوقاية منها تمامًا - من خلال الالتزام بخطة العلاج الخاصة بك.

الأعراض

عادة ما تبدأ علامات وأعراض حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية في أثناء الطفولة. تحدث في نوبات تسمى الهجمات التي تستمر من يوم إلى ثلاثة أيام. قد تستمر نوبات التهاب المفاصل لأسابيع أو شهور.

تشمل علامات وأعراض حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ما يلي:

• حمى
• ألم في البطن
• ألم الصدر
• المفاصل المؤلمة والمتورمة
• طفح جلدي أحمر على ساقيك ، خاصةً تحت الركبتين
• آلام في العضلات
• أ تورم وألم في كيس الصفن

بين الهجمات ، من المحتمل أن تشعر أنك طبيعي. قد تكون الفترات الخالية من الأعراض قصيرة مثل بضعة أيام أو عدة سنوات.

متى يجب زيارة الطبيب

إذا كنت أنت أو طفلك تعانيان من علامات أو أعراض مقلقة مفاجئة ، مثل ضيق التنفس أو الإغماء ، اتصل برقم 911 أو المساعدة الطبية الطارئة.

راجع طبيبك إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من حمى مفاجئة مصحوبة بألم في البطن والصدر والمفاصل.

الأسباب

تنجم حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية عن طفرة جينية تنتقل من الآباء إلى الأطفال. تسبب الطفرة الجينية مشاكل في تنظيم الالتهاب في الجسم.

في الأشخاص المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ، تحدث الطفرة في جين يسمى MEFV. ترتبط العديد من الطفرات المختلفة في MEFV بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية. قد تتسبب بعض الطفرات في حالات شديدة الخطورة ، بينما قد يؤدي البعض الآخر إلى ظهور علامات وأعراض أكثر اعتدالًا.

عوامل الخطر

تشمل العوامل التي قد تزيد من خطر الإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ما يلي:

• وجود تاريخ عائلي للمرض. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ، فإن خطر إصابتك بالمرض يزداد.
• أن تكون من أصل متوسطي. إذا تمكنت عائلتك من تتبع تاريخها في منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​، فقد يزداد خطر إصابتك بالمرض. يمكن أن تؤثر حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية على الأشخاص في أي مجموعة عرقية ، ولكن قد تكون أكثر احتمالًا لدى الأشخاص من شمال إفريقيا أو اليهود أو العرب أو الأرمن أو الأتراك أو اليونانيين أو من أصل إيطالي.

المضاعفات

يمكن أن تحدث مضاعفات إذا لم يتم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية. يمكن أن تشمل المضاعفات:

• وجود بروتين غير طبيعي في الدم. أثناء نوبات حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ، قد ينتج جسمك بروتينًا غير طبيعي (أميلويد أ). يمكن أن يتراكم البروتين في جسمك ويسبب تلف الأعضاء (الداء النشواني).
• تلف الكلى. يمكن أن يتسبب الداء النشواني في تلف الكلى ، مما يتسبب في حدوث المتلازمة الكلوية. تحدث المتلازمة الكلوية عندما تتضرر أنظمة ترشيح الكلى (الكبيبات). قد يفقد الأشخاص المصابون بهذه الحالة كميات كبيرة من البروتين في بولهم. يمكن أن تؤدي المتلازمة الكلوية إلى حدوث جلطات دموية في الكلى (تجلط الأوردة الكلوية) أو الفشل الكلوي.
• العقم عند النساء. قد يؤثر الالتهاب الناجم عن حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية أيضًا على الأعضاء التناسلية الأنثوية مسببة العقم.
• آلام المفاصل. التهاب المفاصل شائع عند الأشخاص المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية. المفاصل الأكثر إصابة هي الركبتين والكاحلين والوركين والمرفقين.

التشخيص

تشمل الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ما يلي:

• الفحص البدني. قد يسألك طبيبك عن العلامات والأعراض التي تعاني منها ويُجري فحصًا بدنيًا لجمع المزيد من المعلومات.
• مراجعة التاريخ الطبي لعائلتك. يزيد التاريخ العائلي للإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية من احتمالية إصابتك بهذه الحالة لأن هذه الطفرة الجينية تنتقل من الآباء إلى أطفالهم.
• اختبارات الدم. أثناء النوبة ، قد تُظهر اختبارات الدم مستويات مرتفعة من علامات معينة تشير إلى وجود حالة التهابية في جسمك. أحد هذه العلامات هو ارتفاع مستوى خلايا الدم البيضاء التي تقاوم العدوى.
• الاختبارات الجينية. قد تحدد الاختبارات الجينية ما إذا كان جين MEFV الخاص بك يحتوي على طفرة مرتبطة بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية. الاختبارات الجينية ليست متقدمة بما يكفي لاختبار كل طفرة جينية مرتبطة بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ، لذلك هناك احتمال لنتائج سلبية كاذبة. لهذا السبب ، لا يستخدم الأطباء عادة الاختبارات الجينية باعتبارها الطريقة الوحيدة لتشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية.

العلاج

لا يوجد علاج شافٍ لحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج في منع العلامات والأعراض. ​​

تشمل الأدوية المستخدمة للسيطرة على علامات وأعراض حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ما يلي:

• الكولشيسين. يقلل هذا الدواء ، عند تناوله على شكل أقراص ، الالتهاب في الجسم ويساعد على منع النوبات. اعمل مع طبيبك لتحديد أفضل استراتيجية جرعات لك. يأخذ بعض الناس جرعة واحدة في اليوم ، بينما يحتاج البعض الآخر إلى جرعات أصغر وأكثر تكرارا. تشمل الآثار الجانبية الشائعة الانتفاخ وتشنجات البطن والإسهال.
• أدوية أخرى لمنع الالتهاب. بالنسبة للأشخاص الذين لا يتم التحكم في علاماتهم وأعراضهم باستخدام الكولشيسين ، قد يتم وصف الأدوية التي تمنع بروتينًا يسمى إنترلوكين 1 ، المتورط في الالتهاب. تشمل هذه الأدوية كاناكينوماب (إيلاريس) وريلوناسبت (أركاليست) وآناكينرا (كينيريت).

التأقلم والدعم

تعلم أنك أو طفلك مصاب بمرض مزمن ، مثل حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ، يمكن أن تكون مزعجة ومحبطة. فيما يلي بعض النصائح التي قد تساعدك في التأقلم:

• تعرف على حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية. اكتشف معلومات كافية عن حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية تجعلك تشعر بالراحة في اتخاذ قرارات بشأن رعاية طفلك أو رعاية طفلك. اسأل طبيبك عن مصادر المعلومات الجيدة لتبدأ.
• ابحث عن شخص ما للتحدث معه. يمكن أن يسمح لك التحدث إلى أحد أفراد الأسرة أو صديق موثوق به أو مستشار أو معالج بالتعبير عن مخاوفك وإحباطاتك. يجد بعض الأشخاص أيضًا أن مجموعات الدعم مفيدة لأن الأعضاء يفهمون حقًا ما تمر به. اسأل طبيبك عما إذا كانت هناك مجموعة دعم للأشخاص المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية في منطقتك.

التحضير لموعدك

إذا كانت لديك علامات وأعراض عائلية حمى البحر الأبيض المتوسط ​​، قد تبدأ بمراجعة طبيب الأسرة. قد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في الأمراض الالتهابية (اختصاصي أمراض الروماتيزم).

نظرًا لأن المواعيد الطبية يمكن أن تكون قصيرة وغالبًا ما يكون هناك الكثير للمناقشة ، فمن الجيد أن تكون مستعدًا. إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك فعله

• كن على علم بأي قيود قبل الموعد. عند تحديد الموعد ، تأكد من السؤال عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به مسبقًا ، مثل تقييد نظامك الغذائي.
• اكتب أي أعراض تعاني منها ، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير ذات صلة للسبب الذي حددت من أجله الموعد.
• اكتب المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو تغييرات طرأت مؤخرًا على حياتك.
• أعد قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي أنت تأخذ.
• فكر في اصطحاب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء. في بعض الأحيان قد يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المقدمة أثناء الموعد. قد يتذكر الشخص الذي يرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.
• اكتب أسئلة لطرحها على طبيبك.

وقتك مع طبيبك محدود ، لذا عليك تحضير يمكن أن تساعدك قائمة الأسئلة في تحقيق أقصى استفادة من وقتكما معًا. رتب أسئلتك من الأكثر أهمية إلى الأقل أهمية في حالة نفاد الوقت. تتضمن الأسئلة التي قد ترغب في طرحها على طبيبك ما يلي:

• برأيك ما الذي يسبب أعراضي أو أعراض طفلي؟
• ما سبب هذه الحالة؟
• ما هي العلاجات المتوفرة؟
• ما الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
• هل هناك أي علاجات أخرى ممكنة؟
• في حالة وجود مشكلات صحية أخرى ، كيف يمكن معاملتهم أيضًا؟
• هل هناك أي قيود على النشاط؟
• هل ينبغي اختبار أطفالي الآخرين؟
• إذا كنت أرغب في إنجاب المزيد من الأطفال ، هل يمكنني حمايتهم من المرض؟

ماذا تتوقع من طبيبك

من المرجح أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة ، بما في ذلك:

• متى بدأت الأعراض في الظهور؟
• هل كانت الأعراض مستمرة ، أم أنها تأتي من حين لآخر؟
• إلى متى تستمر الأعراض؟
• ما يبدو أنه يحفز أعراضك ، وما هي العلامات التحذيرية التي تساعدك على التنبؤ بموعد الشفاء هل يحدث؟
• هل هناك أي شيء تفعله لوقف أو تقليل شدة الأعراض؟
• هل يبدو أن أعراضك تتبع نمطًا؟
• هل لديك أقارب بالدم يعانون من حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية؟