خلل التنسج الليفي

نظرة عامة

خلل التنسج الليفي هو اضطراب عظمي غير شائع يتطور فيه نسيج شبيه بالندبة (ليفي) بدلاً من العظام الطبيعية. يمكن أن يضعف هذا النسيج غير المنتظم العظم المصاب ويسبب تشوهه أو كسره.

في معظم الحالات ، يحدث خلل التنسج الليفي في مكان واحد في عظمة واحدة ، ولكن يمكن أن يحدث في مواقع متعددة في عظام متعددة. تحدث إصابة العظم الفردي عادةً عند المراهقين والشباب. عادةً ما تظهر الأعراض على الأشخاص الذين لديهم أكثر من عظم مصاب واحد قبل سن العاشرة.

على الرغم من أن خلل التنسج الليفي هو اضطراب وراثي ، إلا أنه ناتج عن طفرة جينية لا تنتقل من الأب إلى الطفل. لا يوجد علاج لهذا الاضطراب. يركز العلاج ، الذي قد يشمل الجراحة ، على تخفيف الألم وإصلاح العظام أو استقرارها.

الأعراض

قد يتسبب خلل التنسج الليفي في ظهور علامات وأعراض قليلة أو معدومة ، خاصة إذا كانت الحالة خفيفة. قد يتسبب خلل التنسج الليفي الأكثر شدة في:

• ألم العظام ، وعادة ما يكون ألم خفيف إلى متوسط ​​خفيف
• تورم
• تشوه العظام
• كسور العظام ، خاصة في الذراعين أو الساقين
• انحناء عظام الساق

يمكن أن يؤثر خلل التنسج الليفي على أي عظم في الجسم ، ولكن العظام الأكثر إصابة تشمل: التالي:

• عظم الفخذ
• عظم الساق (القصبة)
• عظم الذراع (عظم العضد)
• الجمجمة
• الأضلاع
• الحوض

نادرًا ما يرتبط خلل التنسج الليفي بمتلازمة تؤثر على الغدد المنتجة للهرمونات في جهاز الغدد الصماء. قد تشمل هذه التشوهات:

• البلوغ المبكر
• فرط إنتاج الهرمون
• ظهور بقع بنية فاتحة على الجلد

قد تترافق زيادة آلام العظام أيضًا مع التغيرات الهرمونية الطبيعية للدورة الشهرية أو الحمل.

راجع طبيبك إذا كنت أنت أو طفلك يعانيان من أي مما يلي:

• ألم العظام الذي يزداد مع نشاط حمل الوزن أو لا يزول مع الراحة
• ألم العظام الذي يقطع النوم
• صعوبة المشي أو العرج
• تورم غير مبرر
• التغيرات في شكل العظام
• الاختلاف في طول الأطراف

الأسباب

خلل التنسج الليفي هو مرتبطة بطفرة جينية موجودة في خلايا معينة تنتج العظام. تؤدي الطفرة إلى إنتاج أنسجة عظمية غير ناضجة وغير منتظمة. غالبًا ما يكون النسيج العظمي غير المنتظم (الآفة) موجودًا في مكان واحد في عظم واحد. نادرًا ما تتأثر عظام متعددة ، وقد يكون هناك أكثر من آفة واحدة على عظام متعددة.

عادة ما تتوقف الآفة عن النمو في وقت ما خلال فترة البلوغ. ومع ذلك ، قد تنمو الآفات مرة أخرى أثناء الحمل.

تحدث الطفرة الجينية المرتبطة بخلل التنسج الليفي بعد الحمل ، في المراحل المبكرة من نمو الجنين. لذلك ، فإن الطفرة غير موروثة من والديك ، ولا يمكنك نقلها إلى أطفالك.

المضاعفات

يمكن أن يسبب خلل التنسج الليفي الشديد:

• تشوه العظام أو كسرها. يمكن أن تتسبب المنطقة الضعيفة في العظم المصاب في ثني العظام. هذه العظام الضعيفة هي أيضًا أكثر عرضة للكسر.
• الرؤية وفقدان السمع. قد تكون أعصاب عينيك وأذنيك محاطة بالعظام المصابة. يمكن أن يؤدي التشوه الشديد في عظام الوجه إلى فقدان البصر والسمع ، ولكنه من المضاعفات النادرة.
• التهاب المفاصل. إذا كانت عظام الساق والحوض مشوهة ، فقد يتشكل التهاب المفاصل في مفاصل تلك العظام.
• السرطان. في حالات نادرة ، يمكن أن تصبح المنطقة المصابة من العظام سرطانية. عادة ما تؤثر هذه المضاعفات النادرة فقط على الأشخاص الذين سبق لهم العلاج الإشعاعي.

التشخيص

الأداة الأساسية لتشخيص خلل التنسج الليفي هي الأشعة السينية. بينما يظهر العظم صلبًا في الأشعة السينية ، فإن آفة خلل التنسج الليفي لها مظهر مميز نسبيًا غالبًا ما يوصف بالزجاج المطحون. يمكن تشخيص الحالة ، لذلك ، حتى في حالة الشخص الذي لا يعاني من أعراض ويخضع للأشعة السينية لأسباب أخرى.

يمكن أن تساعد الأشعة السينية طبيبك أيضًا في تحديد مقدار العظام المتأثرة وما إذا كان هناك أي تشوه في العظام.

يمكن استخدام اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص أو استبعاد الاضطرابات الأخرى:

• اختبارات التصوير. يمكن أن ينتج عن التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي صور مقطعية أو ثلاثية الأبعاد للعظام. يمكن أن تساعد هذه الأدوات طبيبك في تحديد جودة العظام أو الكسر المرتبط بخلل التنسج الليفي بشكل أفضل.
• فحص العظام. فحص العظام هو اختبار تصوير نووي. يتم حقن كمية صغيرة من المقتفي الإشعاعي في مجرى الدم ويتم امتصاصها بواسطة الأجزاء التالفة من العظام. عندما يتم فحص جسمك باستخدام كاميرا متخصصة ، يمكن أن تساعد الصور الطبيب في التعرف على آفات خلل التنسج الليفية المتعددة.
• الخزعة. يستخدم هذا الاختبار إبرة مجوفة لإزالة قطعة صغيرة من العظم المصاب للتحليل المجهري. يمكن لبنية الخلايا وترتيبها تأكيد تشخيص خلل التنسج الليفي.

العلاج

إذا كنت تعاني من خلل التنسج الليفي الخفيف الذي تم اكتشافه بالمصادفة وليس لديك علامات أو أعراض ، خطر الإصابة بتشوه أو كسر عظامك منخفض. من المرجح أن يراقب طبيبك حالتك باستخدام أشعة سينية دورية.

الأدوية

تساعد أدوية هشاشة العظام التي تسمى البايفوسفونيت على منع فقدان العظام عن طريق تقليل نشاط الخلايا التي تذوب العظام بشكل طبيعي. تشير بعض الدراسات إلى أن البايفوسفونيت قد يقوي العظام المصابة بخلل التنسج الليفي وقد يخفف آلام العظام.

الجراحة

قد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية من أجل:

• تصحيح التشوه
• تصحيح الاختلاف في أطوال الأطراف
• إصلاح الكسر الذي لا يلتئم بالصب
• منع الكسور
• تخفيف الضغط عن العصب ، خاصة إذا كانت الآفة في جمجمتك أو وجهك

قد تتضمن الجراحة إزالة الآفة العظمية واستبدالها بطعوم عظمي: عظم من جزء آخر من جسمك ، نسيج عظمي من متبرع أو مادة اصطناعية. في بعض الحالات ، قد تظهر آفة خلل التنسج الليفي مرة أخرى.

قد يقوم الجراح أيضًا بإدخال ألواح أو قضبان أو براغي معدنية لمنع الكسور أو لتثبيت العظام أو الطعوم العظمية.

التحضير لـ موعدك

معظم الأشخاص المصابين بخلل التنسج الليفي لا يعانون من أعراض ويتم تشخيصهم عندما تكشف الأشعة السينية المأخوذة لسبب آخر عن علامات خلل التنسج الليفي.

ومع ذلك ، في بعض الحالات أنت أو قد يعاني طفلك من ألم أو أعراض أخرى تدفعك إلى تحديد موعد مع طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال الخاص بطفلك. في بعض الحالات ، قد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في علاج إصابات أو اضطرابات العظام والعضلات (جراح العظام).

ما يمكنك فعله

قبل موعدك ، يمكنك تريد إنشاء قائمة بالإجابات على الأسئلة التالية وكن مستعدًا لمناقشتها مع طبيبك:

• متى بدأت الأعراض؟
• ما مدى شدة الأعراض؟
• هل الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
• هل هناك نشاط معين يزيد الأعراض سوءًا؟
• هل هناك أي شيء يخفف الأعراض؟
• هل الألم هل توقظك أنت أو طفلك في الليل؟
• هل يتحسن الألم أو التشوه ، أو يظل كما هو أو يزداد سوءًا؟
• ما الأدوية أو المكملات الغذائية التي تتناولها أنت أو طفلك بانتظام؟