مرض أعسر

نظرة عامة

مرض جوشر (go-SHAY) هو نتيجة تراكم بعض المواد الدهنية في أعضاء معينة ، وخاصة الطحال والكبد. يؤدي هذا إلى تضخم هذه الأعضاء ويمكن أن يؤثر على وظائفها.

يمكن أن تتراكم المواد الدهنية أيضًا في أنسجة العظام ، مما يؤدي إلى إضعاف العظام وزيادة خطر الإصابة بالكسور. إذا تأثر نخاع العظم ، فقد يتعارض مع قدرة الدم على التجلط.

لا يعمل الإنزيم الذي يكسر هذه المواد الدهنية بشكل صحيح لدى الأشخاص المصابين بداء جوشر. غالبًا ما يشمل العلاج العلاج ببدائل الإنزيم.

يعد مرض جوشر اضطرابًا وراثيًا ، وهو أكثر شيوعًا بين اليهود المنحدرين من أصل شرق ووسط أوروبا (أشكنازي). يمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر.

الأعراض

هناك أنواع مختلفة من مرض جوشر ، وتتنوع علامات المرض وأعراضه بشكل كبير ، حتى في نفس النوع. النوع الأول هو الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد.

يمكن أن يكون للأشقاء ، حتى التوائم المتماثلة ، المصابين بهذا المرض مستويات مختلفة من الشدة. يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض جوشر من أعراض خفيفة أو لا تظهر عليهم أعراض. ​​

يعاني معظم الأشخاص المصابين بداء جوشر بدرجات متفاوتة من المشكلات التالية:

• آلام في البطن. نظرًا لأن الكبد وخاصة الطحال يمكن أن يتضخم بشكل كبير ، يمكن أن ينتفخ البطن بشكل مؤلم.
• تشوهات الهيكل العظمي. يمكن أن يضعف مرض جوشر العظام ، مما يزيد من خطر الإصابة بكسور مؤلمة. يمكن أن يتداخل أيضًا مع تدفق الدم إلى عظامك ، مما قد يؤدي إلى موت أجزاء من العظام.
• اضطرابات الدم. يمكن أن يؤدي انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة (فقر الدم) إلى التعب الشديد. يؤثر مرض جوشر أيضًا على الخلايا المسؤولة عن التجلط ، مما قد يؤدي إلى حدوث كدمات ونزيف في الأنف بسهولة.

نادرًا ما يؤثر مرض جوشر على الدماغ ، مما قد يتسبب في حركات غير طبيعية للعين وتيبس العضلات وصعوبات في البلع والنوبات. يبدأ نوع فرعي نادر من مرض جوشر في مرحلة الطفولة وينتج عنه عادةً الوفاة عند بلوغ عامين من العمر.

متى يجب زيارة الطبيب

إذا كنت تعاني أنت أو طفلك العلامات والأعراض المرتبطة عند الإصابة بمرض جوشر ، حدد موعدًا مع طبيبك.

الأسباب

ينتقل مرض جوشر في نمط وراثي يسمى صبغي جسدي متنحي. يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين غوشيه المتغير (المتحور) حتى يرث طفلهما الحالة.

عوامل الخطر

الأشخاص من أصل يهود أوروبا الشرقية والوسطى (أشكنازي) موجودون زيادة خطر الإصابة بمرض جوشر الأكثر شيوعًا.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي مرض جوشر إلى:

• تأخر في النمو والبلوغ عند الأطفال
• أمراض النساء والتوليد
• مرض باركنسون
• السرطانات مثل المايلوما وسرطان الدم وسرطان الغدد الليمفاوية

التشخيص

أثناء الفحص البدني ، سيضغط طبيبك على بطنك أو بطن طفلك للتحقق من حجم الطحال والكبد. لتحديد ما إذا كان طفلك مصابًا بمرض جوشر ، سيقارن الطبيب طول طفلك ووزنه بمخططات النمو الموحدة.

قد يوصي أيضًا ببعض الاختبارات المعملية وعمليات التصوير بالأشعة والاستشارة الوراثية.

الفحوصات المخبرية

يمكن فحص عينات الدم لمعرفة مستويات الإنزيم المرتبط بمرض جوشر. يمكن أن يكشف التحليل الجيني ما إذا كنت مصابًا بالمرض.

اختبارات التصوير

عادةً ما يحتاج الأشخاص المصابون بمرض جوشر إلى اختبارات دورية لتتبع تطور المرض ، بما في ذلك:

<قياس امتصاص الأشعة السينية ثنائي الطاقة (DXA). يستخدم هذا الاختبار أشعة سينية منخفضة المستوى لقياس كثافة العظام.
• التصوير بالرنين المغناطيسي. باستخدام موجات الراديو ومجال مغناطيسي قوي ، يمكن أن يوضح التصوير بالرنين المغناطيسي ما إذا كان الطحال أو الكبد متضخمًا وما إذا كان النخاع العظمي قد تأثر.

فحص ما قبل الحمل واختبار ما قبل الولادة

قد ترغب في التفكير في الفحص الجيني قبل بدء تكوين أسرة إذا كنت أنت أو شريكك من أصل يهودي أشكنازي أو إذا كان لدى أي منكما تاريخ عائلي لمرض جوشر. في بعض الحالات ، يوصي الأطباء بإجراء اختبار ما قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بمرض جوشر.

العلاج

على الرغم من عدم وجود علاج لمرض جوشر ، يمكن أن تساعد مجموعة متنوعة من العلاجات في التحكم الأعراض ، ومنع الضرر الذي لا يمكن إصلاحه وتحسين نوعية الحياة. يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة لدرجة أنهم لا يحتاجون إلى علاج.

من المحتمل أن يوصي طبيبك بالمراقبة الروتينية لمراقبة تطور المرض ومضاعفاته. يعتمد عدد المرات التي ستحتاج فيها إلى المراقبة على حالتك.

الأدوية

لاحظ العديد من الأشخاص المصابين بداء جوشر تحسنًا في الأعراض بعد بدء العلاج باستخدام:

• العلاج ببدائل الإنزيم. يستبدل هذا الأسلوب الإنزيم الناقص بإنزيم اصطناعي. تُعطى هذه الإنزيمات البديلة في العيادة الخارجية من خلال الوريد (عن طريق الوريد) ، عادةً بجرعات عالية كل أسبوعين. أحيانًا يكون لدى الناس رد فعل تحسسي أو فرط حساسية للعلاج بالأنزيم.
• ميغلوستات (زافيسكا). يبدو أن هذا الدواء الذي يتم تناوله عن طريق الفم يتداخل مع إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم لدى الأشخاص المصابين بداء جوشر. الإسهال وفقدان الوزن من الآثار الجانبية الشائعة.
• Eliglustat (Cerdelga). يبدو أن هذا الدواء يثبط أيضًا إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم لدى الأشخاص المصابين بأكثر أشكال مرض جوشر شيوعًا. تشمل الآثار الجانبية المحتملة التعب والصداع والغثيان والإسهال.
• أدوية هشاشة العظام. يمكن أن تساعد هذه الأنواع من الأدوية في إعادة بناء العظام التي أضعفت بسبب مرض جوشر.

الإجراءات الجراحية والإجراءات الأخرى

إذا كانت أعراضك شديدة ولم تكن مرشحًا لتدخل جراحي أقل العلاجات ، قد يقترح طبيبك:

• زراعة نخاع العظم. في هذا الإجراء ، تتم إزالة الخلايا المكونة للدم التي تضررت بسبب مرض جوشر واستبدالها ، وهو ما يمكن أن يعكس العديد من علامات وأعراض جوشر. نظرًا لأن هذا نهج عالي الخطورة ، يتم إجراؤه في كثير من الأحيان أقل من العلاج ببدائل الإنزيم.
• إزالة الطحال. قبل أن يصبح العلاج ببدائل الإنزيم متاحًا ، كان استئصال الطحال علاجًا شائعًا لمرض جوشر. الآن يتم استخدام هذا الإجراء عادةً كملاذ أخير.

التجارب السريرية

التأقلم والدعم

قد يكون وجود أي مرض مزمن أمرًا صعبًا ، ولكن يمكن أن يكون وجود مرض نادر مثل جوشر أكثر صعوبة. قلة من الناس يعرفون عن المرض ، وعدد أقل منهم يفهم التحديات التي تواجهها. قد تجد أنه من المفيد التحدث إلى شخص آخر مصاب بمرض جوشر أو شخص لديه طفل مصاب بالمرض. تحدث إلى طبيبك حول مجموعات الدعم في منطقتك.

التحضير لموعدك

من المحتمل أن تبدأ في زيارة مقدم الرعاية الأولية الخاص بك. ثم قد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم) أو إلى طبيب متخصص في الاضطرابات الوراثية (عالم الوراثة).

ما يمكنك فعله

قبل الموعد ، قد ترغب في كتابة قائمة بالإجابات على الأسئلة التالية:

• هل تم تشخيص إصابة أي فرد من أفراد عائلتك بمرض جوشر؟
• هل لديك أي أطفال في عائلتك الممتدة مات قبل سن سنتين؟
• ما الأدوية والمكملات الغذائية التي تتناولها بانتظام؟

ماذا تتوقع من طبيبك

طبيبك قد تطرح أسئلة ، بما في ذلك:

• ما الأعراض ومتى بدأت؟
• هل يوجد ألم في البطن أو العظام؟
• هل لاحظت حدوث كدمات أو نزيف في الأنف بسهولة؟
• ما هو تراث أسلاف عائلتك؟
• هل هناك أمراض أو أعراض ظهرت على مدى أجيال عديدة في عائلتك؟