متلازمة جيلبرت

نظرة عامة

متلازمة جيلبرت (زيل-بايرز) هي حالة شائعة وغير ضارة في الكبد لا يعالج فيها الكبد البيليروبين بشكل صحيح. ينتج البيليروبين عن طريق انهيار خلايا الدم الحمراء.

إذا كنت مصابًا بمتلازمة جيلبرت - المعروفة أيضًا باسم الخلل الوظيفي الكبدي واليرقان غير الانحلالي العائلي - فقد ولدت بهذه الحالة نتيجة لطفرة جينية موروثة . قد لا تعرف أنك مصاب بمتلازمة جيلبرت حتى يتم اكتشافها عن طريق الصدفة ، مثل عندما يُظهر فحص الدم ارتفاع مستويات البيليروبين.

لا تتطلب متلازمة جيلبرت أي علاج.

الأعراض

العلامة الأكثر شيوعًا لمتلازمة جيلبرت هي ظهور مسحة صفراء في الجلد وبياض العين نتيجة ارتفاع مستويات البيليروبين قليلاً في الدم. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ، قد تزداد مستويات البيليروبين وقد يظهر اليرقان بسبب:

• المرض ، مثل البرد أو الأنفلونزا
• الصيام أو تناول طعام منخفض جدًا النظام الغذائي للسعرات الحرارية
• الجفاف
• الدورة الشهرية
• الضغط النفسي
• التمارين المجهدة
• قلة النوم

متى يجب زيارة الطبيب

حدد موعدًا مع طبيبك إذا كنت تعاني من اليرقان الذي له العديد من الأسباب المحتملة.

الأسباب

يتسبب الجين غير الطبيعي الذي ترثه من والديك في متلازمة جيلبرت. يتحكم الجين عادة في إنزيم يساعد في تكسير البيليروبين في الكبد. عندما يكون لديك جين غير فعال ، فإن دمك يحتوي على كميات زائدة من البيليروبين لأن جسمك لا ينتج ما يكفي من الإنزيم.

كيف يعالج الجسم عادة البيليروبين

البيليروبين مصفر صباغ ينتج عندما يكسر جسمك خلايا الدم الحمراء القديمة. ينتقل البيليروبين عبر مجرى الدم إلى الكبد ، حيث يعمل الإنزيم على تكسير الصبغة وإزالتها من مجرى الدم.

يمر البيليروبين من الكبد إلى الأمعاء بواسطة الصفراء. ثم تفرز في البراز. تبقى كمية صغيرة من البيليروبين في الدم.

كيف يتم تمرير الجين غير الطبيعي عبر العائلات

يعد الجين غير الطبيعي الذي يسبب متلازمة جيلبرت أمرًا شائعًا. كثير من الناس يحملون نسخة واحدة من هذا الجين. في معظم الحالات ، يلزم وجود نسختين غير طبيعيتين لإحداث متلازمة جيلبرت.

عوامل الخطر

على الرغم من وجودها منذ الولادة ، لا تُلاحظ متلازمة جيلبرت عادةً حتى سن البلوغ أو في وقت لاحق ، نظرًا لأن البيليروبين يزيد الإنتاج خلال فترة البلوغ. لديك خطر متزايد للإصابة بمتلازمة جيلبرت إذا:

• كلا والديك يحملان الجين غير الطبيعي الذي يسبب الاضطراب
• أنت ذكر

المضاعفات

قد يؤدي انخفاض مستوى إنزيم معالجة البيليروبين الذي يسبب متلازمة جيلبرت أيضًا إلى زيادة الآثار الجانبية لبعض الأدوية ، نظرًا لأن هذا الإنزيم يلعب دورًا في المساعدة في إزالة هذه الأدوية من الجسم.

تشمل هذه الأدوية:

• إرينوتيكان (كامبتوسار) ، وهو دواء للعلاج الكيميائي للسرطان
• بعض مثبطات الأنزيم البروتيني المستخدمة لعلاج فيروس نقص المناعة البشرية

إذا كنت مصابًا بمتلازمة جيلبرت ، فتحدث إلى طبيبك قبل تناول أدوية جديدة. أيضًا ، قد يؤدي وجود أي حالة أخرى تعوق تدمير خلايا الدم الحمراء إلى زيادة خطر الإصابة بحصوات المرارة.

التشخيص

قد يشتبه طبيبك في متلازمة جيلبرت إذا كنت تعاني من اليرقان غير المبرر أو إذا كان مستوى البيليروبين مرتفعًا في الدم. تشمل العلامات والأعراض الأخرى التي تشير إلى متلازمة جيلبرت بالإضافة إلى عدد من حالات الكبد الأخرى البول الداكن وألم البطن.

لاستبعاد حالات الكبد الأكثر شيوعًا ، قد يطلب طبيبك تعداد الدم الكامل والكبد اختبارات الوظائف.

يعتبر الجمع بين اختبارات الدم ووظائف الكبد الطبيعية وارتفاع مستويات البيليروبين مؤشرًا على متلازمة جيلبرت. لا يلزم عادةً إجراء اختبارات أخرى ، على الرغم من أن الاختبارات الجينية يمكن أن تؤكد التشخيص.

العلاج

لا تتطلب متلازمة جيلبرت العلاج. قد تتقلب مستويات البيليروبين في دمك بمرور الوقت ، وقد تصاب أحيانًا باليرقان ، والذي عادةً ما يزول من تلقاء نفسه دون أي آثار ضارة.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

بعض أحداث الحياة ، مثل الإجهاد ، يمكن أن يؤدي إلى نوبات ارتفاع مستويات البيليروبين في متلازمة جيلبرت ، مما يؤدي إلى اليرقان. يمكن أن يساعد اتخاذ خطوات لإدارة هذه المواقف في إبقاء مستويات البيليروبين تحت السيطرة.

تتضمن هذه الخطوات:

• تأكد من أن أطبائك يعرفون أنك مصاب بمتلازمة جيلبرت. نظرًا لأن متلازمة جيلبرت تؤثر على طريقة معالجة جسمك لبعض الأدوية ، فإن كل طبيب تزوره يحتاج إلى معرفة أن لديك هذه الحالة.
• تناول نظامًا غذائيًا صحيًا. تجنب الأنظمة الغذائية منخفضة السعرات الحرارية للغاية. التزم بجدول منتظم لتناول الطعام ، وتجنب الصيام أو تفويت الوجبات.
• إدارة التوتر. ابحث عن طرق للتعامل مع الضغوط في حياتك. قد يكون من المفيد ممارسة الرياضة والتأمل والاستماع إلى الموسيقى.

الاستعداد لموعدك

قبل موعدك ، قد ترغب في تدوين الأسئلة لطرحها على طبيبك ، بما في ذلك:

• هل مستوى البيليروبين لدي مرتفع بشكل ملحوظ؟
• هل يجب أن أتناول البيليروبين الخاص بي اختبار المستوى مرة أخرى؟
• هل يمكن أن تسبب متلازمة جيلبرت علاماتي وأعراضي؟
• هل يمكن للأدوية التي أتناولها للحالات الأخرى أن تزيد من تفاقم متلازمة جيلبرت؟
• هل يمكن لمتلازمة جيلبرت المتلازمة تسبب مضاعفات أو تؤدي إلى تلف الكبد؟
• هل أنا أكثر عرضة للإصابة بحصوات المرارة؟
• هل هناك أي شيء يمكنني القيام به للحفاظ على مستوى منخفض من البيليروبين؟
• هل اليرقان ضار؟
• ما مدى احتمالية أن يرث أطفالي متلازمة جيلبرت؟