داء ترسب الأصبغة الدموية

نظرة عامة

يتسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) في امتصاص جسمك للكثير من الحديد من الطعام الذي تتناوله. يتم تخزين الحديد الزائد في أعضائك ، وخاصة الكبد والقلب والبنكرياس. يمكن أن يؤدي الإفراط في تناول الحديد إلى حالات تهدد الحياة ، مثل أمراض الكبد ومشاكل القلب والسكري.

إن الجينات التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الدموية موروثة ، ولكن قلة فقط من الأشخاص الذين لديهم هذه الجينات يصابون بمشكلات خطيرة . عادة ما تظهر علامات داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وأعراضه في منتصف العمر.

يشمل العلاج إزالة الدم بانتظام من الجسم. نظرًا لوجود قدر كبير من الحديد في الجسم في خلايا الدم الحمراء ، فإن هذا العلاج يقلل من مستويات الحديد.

الأعراض

لا تظهر أي أعراض على بعض الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. غالبًا ما تتداخل العلامات والأعراض المبكرة مع تلك الخاصة بالحالات الشائعة الأخرى.

قد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

• آلام المفاصل
• ألم البطن
• الإرهاق
• الضعف
• مرض السكري
• فقدان الدافع الجنسي
• الضعف الجنسي
• فشل القلب
• فشل الكبد
• لون البشرة البرونزي أو الرمادي
• ضباب الذاكرة

عندما تظهر العلامات والأعراض عادةً

يظهر داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عند الولادة. ولكن ، لا يعاني معظم الأشخاص من العلامات والأعراض إلا في وقت لاحق من الحياة - عادةً بعد سن الأربعين عند الرجال وبعد سن الستين عند النساء. تزداد احتمالية إصابة النساء بالأعراض بعد انقطاع الطمث ، عندما لا يفقدن الحديد مع الدورة الشهرية والحمل.

متى يجب زيارة الطبيب

راجعي طبيبك إذا واجهت أيًا من العلامات وأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية ، فاسأل طبيبك عن الاختبارات الجينية التي يمكن أن تحدد ما إذا كنت قد ورثت الجين الذي يزيد من خطر إصابتك بداء ترسب الأصبغة الدموية.

الأسباب

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي يحدث بسبب طفرة في جين يتحكم في كمية الحديد التي يمتصها جسمك من الطعام الذي تتناوله. تنتقل هذه الطفرات من الآباء إلى الأبناء. هذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية هو النوع الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد.

الطفرات الجينية التي تسبب ترسب الأصبغة الدموية

غالبًا ما يكون الجين المسمى HFE هو سبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. أنت ترث جين HFE واحدًا من كل من والديك. يحتوي جين HFE على طفرتين شائعتين ، C282Y و H63D. يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية ما إذا كانت لديك هذه الطفرات في جين HFE.

• إذا ورثت جينين غير طبيعيين ، فقد تصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية. يمكنك أيضًا نقل الطفرة إلى أطفالك. ولكن ، ليس كل من يرث جينين يصاب بمشاكل مرتبطة بالحديد الزائد الناتج عن داء ترسب الأصبغة الدموية.
• إذا ورثت جينًا واحدًا غير طبيعي ، فمن غير المحتمل أن تصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك ، فأنت تعتبر حاملًا للطفرة الجينية ويمكن أن تنقل الطفرة إلى أطفالك. لكن لن يصاب أطفالك بالمرض ما لم يرثوا أيضًا جينًا غير طبيعي آخر من الوالد الآخر.

كيف يؤثر داء ترسب الأصبغة الدموية على أعضائك

يلعب الحديد دورًا أساسيًا في العديد من وظائف الجسم ، بما في ذلك المساعدة في تكوين الدم. لكن الكثير من الحديد سام.

يتحكم هرمون يسمى الهيبسيدين ، يفرزه الكبد ، عادة في كيفية استخدام الحديد وامتصاصه في الجسم ، وكذلك كيفية تخزين الحديد الزائد في مختلف الأعضاء. في داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتم تعطيل الدور الطبيعي للهيبسيدين ، مما يتسبب في امتصاص الجسم للمزيد من الحديد الذي يحتاجه.

يتم تخزين هذا الحديد الزائد في الأعضاء الرئيسية ، وخاصة الكبد. على مدى سنوات ، يمكن أن يتسبب الحديد المخزن في حدوث أضرار بالغة قد تؤدي إلى فشل الأعضاء والأمراض المزمنة ، مثل تليف الكبد والسكري وفشل القلب. على الرغم من أن العديد من الأشخاص لديهم جينات معيبة تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية ، فإن حوالي 10 بالمائة منهم فقط يصابون بالحمل الزائد لدرجة تسبب تلف الأنسجة والأعضاء.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ليس النوع الوحيد من داء ترسب الأصبغة الدموية. تشمل الأنواع الأخرى:

• داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين. يتسبب هذا في نفس المشكلات التي يسببها داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لدى البالغين عند الشباب. لكن تراكم الحديد يبدأ قبل ذلك بكثير ، وعادة ما تظهر الأعراض بين سن 15 و 30. يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرات في جينات الهيموجوفلين أو الهيبسيدين.
• داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي. في هذا الاضطراب الحاد ، يتراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين النامي. يُعتقد أنه أحد أمراض المناعة الذاتية ، حيث يهاجم الجسم نفسه.
• داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي. هذا الشكل من المرض ليس وراثيًا وغالبًا ما يُشار إليه بالحديد الزائد. قد يحتاج الأشخاص المصابون بأنواع معينة من فقر الدم أو أمراض الكبد المزمنة إلى عمليات نقل دم متعددة ، مما قد يؤدي إلى تراكم الحديد الزائد.

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:

• وجود نسختين من جين HFE المتحور. هذا هو أكبر عامل خطر للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
• تاريخ العائلة. إذا كان لديك قريب من الدرجة الأولى - أحد الوالدين أو الأشقاء - مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية ، فمن المرجح أن تصاب بالمرض.
• العرق. الأشخاص الذين ينحدرون من أصول أوروبية شمالية أكثر عرضة للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أكثر من الأشخاص من خلفيات عرقية أخرى. يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية أقل شيوعًا لدى الأمريكيين من أصل أفريقي ، وذوي الأصول الأسبانية ، والأمريكيين الآسيويين.
• جنسك الرجال أكثر عرضة من النساء للإصابة بعلامات وأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية في سن مبكرة. نظرًا لأن النساء يفقدن الحديد أثناء الحيض والحمل ، فإنهن يملن إلى تخزين كمية أقل من المعادن مقارنة بالرجال. بعد انقطاع الطمث أو استئصال الرحم ، يزداد الخطر على النساء.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي عدم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي إلى عدد من المضاعفات ، خاصة في المفاصل والأعضاء حيث يميل إلى تخزين الحديد الزائد - الكبد والبنكرياس والقلب. يمكن أن تشمل المضاعفات:

• مشاكل الكبد. تشمع الكبد - تندب دائم للكبد - هو مجرد واحدة من المشاكل التي قد تحدث. يزيد تليف الكبد من خطر الإصابة بسرطان الكبد وغيره من المضاعفات التي تهدد الحياة.
• مشاكل البنكرياس. يمكن أن يؤدي تلف البنكرياس إلى الإصابة بمرض السكري.
• مشاكل في القلب. يؤثر الحديد الزائد في قلبك على قدرة القلب على توزيع كمية كافية من الدم لاحتياجات جسمك. وهذا ما يسمى بفشل القلب الاحتقاني. يمكن أن يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية أيضًا اضطرابات في نظم القلب (عدم انتظام ضربات القلب).
• مشاكل في الإنجاب. يمكن أن يؤدي الحديد الزائد إلى ضعف الانتصاب (الضعف الجنسي) ، وفقدان الدافع الجنسي لدى الرجال وغياب الدورة الشهرية عند النساء.
• يتغير لون الجلد. ترسبات الحديد في خلايا الجلد يمكن أن تجعل بشرتك تبدو برونزية أو رمادية اللون.

التشخيص

قد يكون من الصعب تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. قد تكون الأعراض المبكرة مثل تيبس المفاصل والإرهاق ناجمة عن حالات أخرى غير داء ترسب الأصبغة الدموية.

لا يعاني العديد من الأشخاص المصابين بالمرض من أي علامات أو أعراض بخلاف ارتفاع مستويات الحديد في الدم. قد يتم تحديد داء ترسب الأصبغة الدموية بسبب اختبارات الدم غير الطبيعية التي يتم إجراؤها لأسباب أخرى أو من فحص أفراد الأسرة للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالمرض.

اختبارات الدم

الاختباران الرئيسيان للكشف عن فرط الحديد هي:

• تشبع مصل الترانسفيرين. يقيس هذا الاختبار كمية الحديد المرتبطة بالبروتين (الترانسفيرين) الذي يحمل الحديد في الدم. قيم تشبع الترانسفيرين التي تزيد عن 45 في المائة تعتبر مرتفعة للغاية.
• مصل الفيريتين. يقيس هذا الاختبار كمية الحديد المخزنة في الكبد. إذا كانت نتائج اختبار تشبع الترانسفيرين في الدم أعلى من المعتاد ، فسيقوم طبيبك بفحص مستوى الفيريتين في الدم.

نظرًا لأن عددًا من الحالات الأخرى يمكن أن تسبب أيضًا ارتفاعًا في نسبة الفيريتين ، فعادة ما يكون كلا فحصي الدم غير طبيعي بين الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب ويفضل إجراؤه بعد الصيام. يمكن العثور على ارتفاعات الحديد في واحد أو كل اختبارات الدم هذه في اضطرابات أخرى. قد تحتاج إلى تكرار الاختبارات للحصول على أكثر النتائج دقة.

يجب أن يخضع الأشخاص الذين يعانون من اختبارات الحديد غير الطبيعية لاختبارات جينية لتأكيد التشخيص. سيكون لدى معظم الأشخاص طفرتان جينيتان.

اختبار إضافي

قد يقترح طبيبك اختبارات أخرى لتأكيد التشخيص والبحث عن مشاكل أخرى:

• اختبارات وظائف الكبد. يمكن أن تساعد هذه الاختبارات في تحديد تلف الكبد.
• التصوير بالرنين المغناطيسي. يعد التصوير بالرنين المغناطيسي طريقة سريعة وغير باضعة لقياس درجة الحديد الزائد في الكبد.
• اختبار الطفرات الجينية. يوصى باختبار الحمض النووي الخاص بك بحثًا عن طفرات في جين HFE إذا كان لديك مستويات عالية من الحديد في دمك. إذا كنت تفكر في إجراء اختبار جيني لداء ترسب الأصبغة الدموية ، فناقش الإيجابيات والسلبيات مع طبيبك أو مستشار وراثي.
• إزالة عينة من أنسجة الكبد لفحصها (خزعة الكبد). في حالة الاشتباه في تلف الكبد ، قد يقوم طبيبك بإزالة عينة من نسيج الكبد باستخدام إبرة رفيعة. يتم إرسال العينة إلى المختبر لفحصها بحثًا عن وجود الحديد وكذلك بحثًا عن أدلة على تلف الكبد ، وخاصة التندب أو تليف الكبد. تشمل مخاطر الخزعة الكدمات والنزيف والعدوى.

فحص الأصبغة الدموية

يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لجميع الأقارب من الدرجة الأولى - الآباء والأشقاء والأطفال - لأي شخص مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية. إذا تم العثور على طفرة في أحد الوالدين فقط ، فلن يحتاج الأطفال إلى الاختبار.

العلاج

إزالة الدم

يمكن للأطباء علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بأمان وفعالية عن طريق إزالة الدم من الجسم (الفصد) على أساس منتظم ، تمامًا كما لو كنت تتبرع بالدم. حصلت بعض مراكز جمع الدم في الولايات المتحدة على إذن من إدارة الغذاء والدواء لجمع هذا الدم واستخدامه في نقل الدم.

الهدف من الفصد هو تقليل مستويات الحديد إلى المستوى الطبيعي. تعتمد كمية الدم التي يتم إزالتها وعدد مرات إزالتها على عمرك وصحتك العامة وشدة الحديد الزائد. قد يستغرق خفض الحديد في الجسم إلى المستويات الطبيعية عامًا أو أكثر.

• جدول العلاج الأولي. في البداية ، قد يتم أخذ نصف لتر (حوالي 470 مليلترًا) من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع - عادةً في المستشفى أو في مكتب طبيبك. أثناء الاتكاء على كرسي ، يتم إدخال إبرة في وريد بذراعك. يتدفق الدم من الإبرة إلى أنبوب متصل بكيس الدم.
• جدول علاج الصيانة. بمجرد عودة مستويات الحديد إلى طبيعتها ، يمكن إزالة الدم بمعدل أقل ، عادةً كل شهرين إلى أربعة أشهر. قد يحافظ بعض الأشخاص على مستويات الحديد الطبيعية دون أخذ أي دم ، وقد يحتاج البعض إلى سحب الدم شهريًا. يعتمد الجدول الزمني على سرعة تراكم الحديد في جسمك.

يمكن أن يساعد علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في ​​تخفيف أعراض التعب وآلام البطن واسمرار الجلد. يمكن أن يساعد في منع المضاعفات الخطيرة مثل أمراض الكبد وأمراض القلب والسكري. إذا كنت تعاني بالفعل من إحدى هذه الحالات ، فقد يؤدي الفصد إلى إبطاء تطور المرض ، وفي بعض الحالات يعكسه.

لن يؤدي الفصد إلى عكس تليف الكبد أو تحسين آلام المفاصل.

إذا كنت مصابًا بتليف الكبد ، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحص دوري لسرطان الكبد. يتضمن هذا عادةً فحص بالموجات فوق الصوتية للبطن وفحص للدم.

إزالة معدن ثقيل لمن لا يستطيعون الخضوع لعملية إزالة الدم

إذا لم تتمكن من الخضوع للفصد ، لأنك مصاب بفقر الدم ، على سبيل المثال ، أو مضاعفات القلب ، قد يوصي طبيبك بدواء لإزالة الحديد الزائد. يمكن حقن الدواء في جسمك ، أو يمكن تناوله على شكل أقراص. يربط الدواء الحديد الزائد ، مما يسمح لجسمك بطرد الحديد من خلال البول أو البراز في عملية تسمى عملية إزالة معدن ثقيل.

التجارب السريرية

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

بالإضافة إلى إزالة الدم العلاجية ، يمكنك أيضًا تقليل خطر حدوث مضاعفات من داء ترسب الأصبغة الدموية إذا كنت:

• تجنب مكملات الحديد والفيتامينات المتعددة التي تحتوي على الحديد. يمكن أن يزيد ذلك من مستويات الحديد لديك.
• تجنب مكملات فيتامين سي. يزيد فيتامين ج من امتصاص الحديد. لا داعي عادةً لتقييد فيتامين سي في نظامك الغذائي.
• تجنب الكحول. يزيد الكحول بشكل كبير من خطر تلف الكبد لدى الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وكنت مصابًا بالفعل بمرض في الكبد ، فتجنب الكحول تمامًا.
• تجنب تناول الأسماك النيئة والمحار. الأشخاص المصابون بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي معرضون للإصابة بالعدوى ، لا سيما تلك التي تسببها بكتيريا معينة في الأسماك النيئة والمحار.

لا يلزم إجراء تغييرات غذائية إضافية بشكل عام للأشخاص الذين يتلقون علاج إزالة الدم.

الاستعداد لموعدك

حدد موعدًا مع طبيب الرعاية الأولية إذا كان لديك أي علامات أو أعراض تقلقك. قد تتم إحالتك إلى أخصائي في أمراض الجهاز الهضمي (أخصائي أمراض الجهاز الهضمي) ، أو إلى أخصائي آخر ، حسب الأعراض التي تعاني منها. وإليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك وما يمكن توقعه من طبيبك.

ما يمكنك فعله

• انتبه إلى أي قيود قبل الموعد. في الوقت الذي تحدد فيه الموعد ، تأكد من السؤال عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به مسبقًا ، مثل تقييد نظامك الغذائي.
• اكتب أي أعراض تعاني منها ، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير ذات صلة للسبب الذي حددت من أجله الموعد.
• اكتب المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو تغييرات حياتية حدثت مؤخرًا. اعرف ما إذا كان لديك أي مرض كبدي في عائلتك بسؤال أفراد عائلتك ، إن أمكن.
• أعد قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناولها.
• تناول أحد أفراد العائلة أو صديق لمساعدتك على تذكر ما تمت مناقشته.
• اكتب أسئلة لطرحها على طبيبك.

أسئلة لطرحها على طبيبك

تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هو السبب الأكثر احتمالاً لأعراضي؟
• ما هي أنواع الاختبارات التي أحتاجها؟
• هل حالتي مؤقتة أم سأعانيها دائمًا؟
• ما هي العلاجات المتاحة؟ وماذا تقترحون عليّ؟
• أعاني من حالات صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة هذه الظروف معًا بشكل أفضل؟
• هل هناك أي قيود يجب علي اتباعها؟
• هل توجد أي كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى أثناء موعدك.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

كن مستعد للإجابة على الأسئلة التي قد يطرحها طبيبك:

• متى بدأت تعاني من الأعراض؟
• هل استمرت الأعراض لديك أم أنها تأتي وتذهب؟
• ما مدى شدة الأعراض؟
• هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن الأعراض؟
• ما الذي يبدو أنه يزيد الأعراض سوءًا؟
• هل يوجد أي شيء في عائلتك مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية؟
• كم عدد المشروبات الكحولية التي تتناولها في الأسبوع؟
• هل تتناول مكملات الحديد أو فيتامين سي؟
• هل تتناول تاريخ من التهاب الكبد الفيروسي ، مثل التهاب الكبد سي؟
• هل احتجت من قبل إلى نقل الدم؟