الهيموفيليا

نظرة عامة

الهيموفيليا هو اضطراب نادر لا يتجلط فيه الدم بشكل طبيعي لأنه يفتقر إلى بروتينات تخثر الدم الكافية (عوامل التخثر). إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ، فقد تنزف لفترة أطول بعد الإصابة أكثر مما لو كان الدم يتخثر بشكل طبيعي.

عادة لا تمثل الجروح الصغيرة مشكلة كبيرة. إذا كنت تعاني من نقص حاد في بروتين عامل التخثر ، فإن القلق الصحي الأكبر هو النزيف العميق داخل جسمك ، وخاصة في الركبتين والكاحلين والمرفقين. يمكن أن يؤدي ذلك النزيف الداخلي إلى إتلاف الأعضاء والأنسجة ، وقد يكون مهددًا للحياة.

الهيموفيليا اضطراب وراثي. يشمل العلاج الاستبدال المنتظم لعامل التجلط المحدد الذي تم تقليله.

الأعراض

تختلف علامات وأعراض الهيموفيليا حسب مستوى عوامل التجلط لديك. إذا انخفض مستوى عامل التخثر لديك بشكل طفيف ، فقد تنزف فقط بعد الجراحة أو الصدمة. إذا كان النقص لديك شديدًا ، فقد تتعرض لنزيف تلقائي.

تشمل علامات وأعراض النزيف التلقائي ما يلي:

• نزيف مفرط وغير مبرر من الجروح أو الإصابات أو بعد الجراحة أو
• العديد من الكدمات الكبيرة أو العميقة
• نزيف غير عادي بعد التطعيم
• ألم أو تورم أو ضيق في المفاصل
• وجود دم في البول أو البراز
• نزيف الأنف بدون سبب معروف
• عند الرضع ، تهيج غير مبرر

نزيف في المخ

أ يمكن أن يتسبب النتوء البسيط في الرأس في حدوث نزيف في المخ لبعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة. نادرًا ما يحدث هذا ، لكنه أحد أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث. تتضمن العلامات والأعراض:

• صداع مؤلم طويل الأمد
• تكرار القيء
• النعاس أو الخمول
• الرؤية المزدوجة
• ضعف مفاجئ أو خراقة
• تشنجات أو نوبات

متى يجب زيارة الطبيب

اطلب رعاية الطوارئ إذا تعرضت أنت أو طفلك للإصابة :

• علامات أو أعراض النزيف في المخ
• إصابة لا يتوقف فيها النزيف
• تورم المفاصل التي تكون ساخنة إلى

إذا كان لديك تاريخ عائلي من مرض الهيموفيليا ، فقد ترغب في الخضوع للاختبار الجيني لمعرفة ما إذا كنت حاملًا للمرض قبل أن تبدأ في تكوين أسرة.

الأسباب

عندما تنزف ، يقوم جسمك بشكل طبيعي بتجميع خلايا الدم معًا لتكوين جلطة لوقف النزيف. يتم تشجيع عملية التخثر بواسطة جزيئات دم معينة. يحدث الهيموفيليا عندما يكون لديك نقص في أحد عوامل التخثر هذه.

هناك عدة أنواع من الهيموفيليا ، ومعظم أشكالها موروثة. ومع ذلك ، فإن حوالي 30٪ من المصابين بالهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب. في هؤلاء الأشخاص ، يحدث تغيير غير متوقع في أحد الجينات المرتبطة بالهيموفيليا.

الهيموفيليا المكتسبة هي مجموعة نادرة من الحالات التي تحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي للشخص عوامل التخثر في الدم. يمكن أن يترافق مع:

• الحمل
• أمراض المناعة الذاتية
• السرطان
• التصلب المتعدد

وراثة الهيموفيليا

في أكثر أنواع الهيموفيليا شيوعًا ، يقع الجين المعيب على الكروموسوم X. كل شخص لديه اثنين من الكروموسومات الجنسية ، واحد من كل والد. ترث الأنثى كروموسوم X من والدتها وكروموسوم X من والدها. يرث الذكر كروموسوم X من أمه وكروموسوم Y من والده.

وهذا يعني أن الهيموفيليا تحدث دائمًا عند الأولاد وتنتقل من الأم إلى الابن من خلال أحد جينات الأم. معظم النساء المصابات بالجين المعيب هن ببساطة حاملات ولا يعانين من أي علامات أو أعراض للهيموفيليا. ولكن يمكن أن يعاني بعض الأشخاص من أعراض النزيف إذا انخفضت عوامل التخثر لديهم بشكل معتدل.

عوامل الخطر

يتمثل أكبر عامل خطر للإصابة بالهيموفيليا في وجود أفراد من العائلة مصابين أيضًا بالاضطراب.

المضاعفات

قد تتضمن مضاعفات الهيموفيليا ما يلي:

• نزيف داخلي عميق. يمكن أن يؤدي النزيف الذي يحدث في العضلات العميقة إلى تورم أطرافك. قد يضغط التورم على الأعصاب ويؤدي إلى التنميل أو الألم.
• تلف المفاصل. قد يؤدي النزيف الداخلي أيضًا إلى الضغط على مفاصلك ، مما يسبب ألمًا شديدًا. قد يؤدي عدم علاج النزيف الداخلي المتكرر إلى التهاب المفاصل أو تدميرها.
• العدوى. الأشخاص المصابون بالهيموفيليا أكثر عرضة لعمليات نقل الدم ، مما يزيد من خطر تلقي منتجات الدم الملوثة. أصبحت منتجات الدم أكثر أمانًا بعد منتصف الثمانينيات بسبب فحص الدم المتبرع به بحثًا عن التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية.
• التفاعل الضار لعلاج عامل التخثر. لدى بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة ، يكون للجهاز المناعي رد فعل سلبي لعوامل التخثر المستخدمة لعلاج النزيف. عندما يحدث هذا ، يطور الجهاز المناعي بروتينات (تعرف باسم المثبطات) التي تعطل عوامل التخثر ، مما يجعل العلاج أقل فعالية.

التشخيص

بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من مرض الهيموفيليا ، من الممكن تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بالهيموفيليا أثناء الحمل. ومع ذلك ، فإن الاختبار يشكل بعض المخاطر على الجنين. ناقش فوائد ومخاطر الاختبار مع طبيبك.

عند الأطفال والبالغين ، يمكن أن يكشف فحص الدم عن نقص عامل التخثر. اعتمادًا على شدة النقص ، يمكن أن تظهر أعراض الهيموفيليا أولاً في أعمار مختلفة.

عادةً ما يتم تشخيص حالات الهيموفيليا الشديدة خلال السنة الأولى من العمر. قد لا تظهر الأشكال الخفيفة حتى سن البلوغ. يتعلم بعض الأشخاص أولاً أنهم مصابون بالهيموفيليا بعد نزيفهم الشديد أثناء إجراء جراحي.

العلاج

ترتبط عدة أنواع مختلفة من عوامل التجلط بأنواع مختلفة من الهيموفيليا. يشمل العلاج الرئيسي للهيموفيليا الشديدة تلقي تعويض عن عامل التخثر المحدد الذي تحتاجه من خلال أنبوب يوضع في الوريد.

يمكن إعطاء هذا العلاج البديل لمكافحة نوبة النزيف الجارية. يمكن أيضًا تناوله وفقًا لجدول زمني منتظم في المنزل للمساعدة في منع نوبات النزيف. يتلقى بعض الأشخاص علاجًا بديلاً مستمرًا.

يمكن الحصول على عامل التجلط البديل من الدم المتبرع به. يتم تصنيع منتجات مماثلة ، تسمى عوامل التجلط المؤتلف ، في المختبر ولا يتم تصنيعها من دم الإنسان.

قد تشمل العلاجات الأخرى:

• ديزموبريسين. في بعض أشكال الهيموفيليا الخفيفة ، يمكن لهذا الهرمون أن يحفز جسمك على إفراز المزيد من عامل التخثر. يمكن حقنه ببطء في الوريد أو تقديمه كرذاذ أنف.
• أدوية تحافظ على الجلطة. تساعد هذه الأدوية في منع تكسر الجلطات.
• مانعات التسرب الفيبرين. يمكن وضع هذه الأدوية مباشرة على مواقع الجرح لتعزيز التجلط والشفاء. المواد المانعة للتسرب الليفية مفيدة بشكل خاص في علاج الأسنان.
• العلاج الطبيعي. يمكن أن يخفف من العلامات والأعراض إذا تسبب النزيف الداخلي في تلف المفاصل. إذا تسبب النزيف الداخلي في أضرار جسيمة ، فقد تحتاج إلى جراحة.
• الإسعافات الأولية للجروح الطفيفة. يؤدي استخدام الضغط والضمادة بشكل عام إلى معالجة النزيف. بالنسبة لمناطق النزيف الصغيرة تحت الجلد ، استخدم كيس ثلج. يمكن استخدام مصاصات الثلج لإبطاء النزيف الطفيف في الفم.
• التطعيمات. على الرغم من فحص منتجات الدم ، لا يزال من الممكن للأشخاص الذين يعتمدون عليها أن يصابوا بالأمراض. إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ، ففكر في تلقي التطعيم ضد التهاب الكبد A و B.

التجارب السريرية

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

لتجنب النزيف المفرط و حماية مفاصلك:

• ممارسة الرياضة بانتظام. يمكن للأنشطة مثل السباحة وركوب الدراجات والمشي بناء العضلات مع حماية المفاصل. الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي - مثل كرة القدم أو الهوكي أو المصارعة - ليست آمنة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا.
• تجنب بعض مسكنات الألم. تشمل الأدوية التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم النزيف الأسبرين والإيبوبروفين (أدفيل ، وموترين آي بي ، وغيرهما). بدلاً من ذلك ، استخدم عقار الاسيتامينوفين (تايلينول ، وغيره) ، وهو بديل آمن لتخفيف الآلام الخفيفة.
• تجنب الأدوية المسيلة للدم. تشمل الأدوية التي تمنع الدم من التجلط الهيبارين ، والوارفارين (كومادين ، جانتوفين) ، وكلوبيدوجريل (بلافيكس) ، وبراسوغريل (إيفينت) ، وتيكاجريلور (بريلينتا) ، وريفاروكسابان (إكساريلتو) ، وأبيكسابان (إليكويس) ، وإدوكسابان (سافايزران) ودابيجات. .
• ممارسة نظافة أسنان جيدة. الهدف هو منع قلع الأسنان الذي قد يؤدي إلى نزيف مفرط.
• احمِ طفلك من الإصابات التي قد تسبب النزيف. قد تساعد واقيات الركبة ومنصات الكوع والخوذات وأحزمة الأمان في منع الإصابات الناجمة عن السقوط والحوادث الأخرى. حافظ على منزلك خاليًا من الأثاث ذي الزوايا الحادة.

التأقلم والدعم

لمساعدتك أنت وطفلك في التأقلم مع مرض الهيموفيليا:

• احصل على سوار تنبيه طبي. يتيح هذا السوار للموظفين الطبيين معرفة أنك أو طفلك مصاب بالهيموفيليا ، ونوع عامل التخثر الأفضل في حالة الطوارئ.
• تحدث مع مستشار. قد تكون قلقًا بشأن تحقيق التوازن الصحيح بين الحفاظ على سلامة طفلك وتشجيع أكبر قدر ممكن من النشاط الطبيعي. يمكن أن يساعدك الأخصائي الاجتماعي أو المعالج الذي لديه معرفة بالهيموفيليا في التعامل مع مخاوفك وتحديد الحد الأدنى من القيود اللازمة لطفلك.
• أخبر الناس. تأكد من إخبار أي شخص سيعتني بطفلك - المربيات والعاملين في مركز رعاية الطفل والأقارب والأصدقاء والمعلمين - عن حالة طفلك. إذا كان طفلك يمارس الرياضات التي لا تلامس ، فتأكد من إخبار المدربين أيضًا.

الاستعداد لموعدك

إذا كنت أنت أو طفلك تعانيان من علامات أو أعراض الهيموفيليا ، فأنت قد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (اختصاصي أمراض الدم).

ما يمكنك فعله

• اكتب الأعراض ومتى بدأت.
• اكتب المعلومات الطبية الرئيسية ، بما في ذلك الحالات الأخرى.
• أعد قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية.
• لاحظ ما إذا كان أي شخص في عائلتك قد تم تشخيصه باضطراب نزفي .

أسئلة لطرحها على طبيبك

• ما هو السبب الأكثر احتمالا لهذه العلامات والأعراض؟
• ما هي أنواع الاختبارات بحاجة؟ هل يحتاجون إلى أي استعدادات خاصة؟
• ما العلاج الذي تنصح به؟
• ما هي قيود النشاط الموصى بها؟
• ما هي مخاطر حدوث مضاعفات طويلة الأمد؟
• هل تنصح عائلتنا بمقابلة مستشار وراثي؟

بالإضافة إلى الأسئلة التي أعددتها لطرحها على طبيبك ، لا تتردد في اطرح أسئلة أخرى أثناء موعدك.

ماذا تتوقع من طبيبك

من المرجح أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يؤدي الاستعداد للإجابة عن الأسئلة إلى إتاحة الوقت لمناقشة النقاط التي تريد قضاء المزيد من الوقت عليها. قد يُسأل:

• هل لاحظت أي نزيف غير عادي أو حاد ، مثل نزيف في الأنف أو نزيف مطول من جرح أو لقاح؟
• إذا كنت قد خضعت أنت أو طفلك أي عمليات جراحية ، هل شعر الجراح بوجود نزيف مفرط؟
• هل أنت أو طفلك عرضة للإصابة بكدمات كبيرة وعميقة؟
• هل تعاني أنت أو طفلك من ألم أو دفء حول المفاصل ؟
• هل تم تشخيص إصابة أي فرد من أفراد عائلتك باضطراب النزيف؟