مرض هنتنغتون

نظرة عامة

يعد مرض هنتنغتون مرضًا وراثيًا نادرًا يتسبب في الانهيار التدريجي (تنكس) الخلايا العصبية في الدماغ. لمرض هنتنغتون تأثير واسع على القدرات الوظيفية للشخص وعادة ما ينتج عنه اضطرابات في الحركة والتفكير (الإدراك) والنفسية.

يمكن أن تظهر أعراض مرض هنتنغتون في أي وقت ، ولكنها غالبًا ما تظهر لأول مرة عندما يكون الناس في الثلاثينيات أو الأربعينيات. إذا تطورت الحالة قبل سن العشرين ، فإنها تسمى مرض هنتنغتون الصغير. عندما يتطور داء هنتنغتون مبكرًا ، تكون الأعراض مختلفة نوعًا ما وقد يتطور المرض بشكل أسرع.

الأدوية متاحة للمساعدة في إدارة أعراض مرض هنتنغتون. ولكن لا يمكن للعلاجات أن تمنع التدهور الجسدي والعقلي والسلوكي المرتبط بالحالة.

الأعراض

يتسبب مرض هنتنغتون عادة في اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية مصحوبة بمجموعة واسعة من العلامات والأعراض. الأعراض. تختلف الأعراض التي تظهر أولاً بشكل كبير من شخص لآخر. تظهر بعض الأعراض أكثر شيوعًا أو يكون لها تأثير أكبر على القدرة الوظيفية ، ولكن يمكن أن يتغير ذلك طوال فترة المرض.

اضطرابات الحركة

يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنغتون كل من مشاكل الحركة اللاإرادية والضعف في الحركات الإرادية ، مثل:

• حركات الرجيج أو الاهتزاز اللاإرادي (الرقص)
• مشاكل العضلات ، مثل التصلب أو تقلص العضلات (خلل التوتر العضلي)
• حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية
• ضعف المشية والوضعية والتوازن
• صعوبة الكلام أو البلع

ضعف في قد يكون للحركات الإرادية - بدلاً من الحركات اللاإرادية - تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلاً.

الاضطرابات المعرفية

غالبًا ما ترتبط الإعاقات المعرفية مع مرض هنتنغتون:

• صعوبة التنظيم أو تحديد الأولويات أو التركيز في المهام
• الافتقار إلى المرونة أو الميل للوقوع في التفكير أو السلوك أو الإجراء (المثابرة)
• الافتقار إلى التحكم في الانفعالات الذي يمكن أن يؤدي إلى الانفعالات ، والتصرف دون تفكير وجنس الاختلاط
• نقص الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته
• البطء في معالجة الأفكار أو "البحث" عن الكلمات
• صعوبة تعلم معلومات جديدة

الاضطرابات النفسية

يعد الاكتئاب أكثر الاضطرابات النفسية شيوعًا المرتبطة بمرض هنتنغتون. هذا ليس مجرد رد فعل لتلقي تشخيص لمرض هنتنغتون. وبدلاً من ذلك ، يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف المخ. قد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

• الشعور بالتهيج أو الحزن أو اللامبالاة
• الانسحاب الاجتماعي
• الأرق
• التعب والخسارة من الطاقة
• الأفكار المتكررة عن الموت أو الموت أو الانتحار

تشمل الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى:

• اضطراب الوسواس القهري ، وهو حالة تتميز بأفكار متطفلة ومتكررة وسلوكيات متكررة
• الهوس ، الذي يمكن أن يتسبب في رفع الحالة المزاجية وزيادة النشاط والسلوك الاندفاعي وتضخم احترام الذات
• الاضطراب ثنائي القطب ، وهو حالة مع نوبات متناوبة من الاكتئاب والهوس

بالإضافة إلى الاضطرابات المذكورة أعلاه ، يعد فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون ، خاصة مع تقدم المرض.

أعراض مرض هنتنغتون

قد يختلف بداية مرض هنتنغتون وتطوره لدى الشباب قليلاً عن ذلك لدى البالغين. تشمل المشكلات التي تظهر غالبًا في وقت مبكر من مسار المرض ما يلي:

التغييرات السلوكية

• صعوبة الانتباه
• انخفاض سريع وملحوظ في الأداء العام للمدرسة
• مشاكل سلوكية

تغييرات جسدية

• عضلات متقلصة وصلبة تؤثر على المشي (خاصة عند الأطفال الصغار)
• الهزات أو الحركات اللاإرادية الطفيفة
• السقوط المتكرر أو الحماقة
• النوبات

متى يجب زيارة الطبيب

راجع طبيبك إذا لاحظت تغيرات في حركاتك أو حالتك العاطفية أو عقلك القدرة. يمكن أن تحدث علامات وأعراض داء هنتنغتون بسبب عدد من الحالات المختلفة. لذلك ، من المهم الحصول على تشخيص سريع وشامل.

الأسباب

ينتج مرض هنتنغتون عن خلل وراثي في ​​جين واحد. داء هنتنغتون هو اضطراب وراثي سائد ، مما يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى نسخة واحدة من الجين المعيب لتطوير الاضطراب.

باستثناء الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية ، يرث الشخص نسختين من كل جين - نسخة واحدة من كل والد. يمكن للوالد الذي لديه جين معيب أن يمرر نسخة معيبة من الجين أو النسخة السليمة. وبالتالي ، فإن كل طفل في الأسرة لديه فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين الذي يسبب الاضطراب الوراثي.

المضاعفات

بعد أن يبدأ مرض هنتنغتون ، تتدهور القدرات الوظيفية للشخص تدريجيًا. زمن. يختلف معدل تطور المرض ومدته. غالبًا ما يكون الوقت من ظهور المرض حتى الموت حوالي 10 إلى 30 عامًا. عادةً ما يؤدي مرض هنتنغتون الصغير إلى الوفاة في غضون 10 سنوات بعد ظهور الأعراض. ​​

قد يزيد الاكتئاب السريري المرتبط بمرض هنتنغتون من خطر الانتحار. تشير بعض الأبحاث إلى أن الخطر الأكبر للانتحار يحدث قبل التشخيص وفي المراحل المتوسطة من المرض عندما يبدأ الشخص في فقدان الاستقلال.

في النهاية ، يحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون إلى المساعدة في جميع الأنشطة من الحياة اليومية والرعاية. في وقت متأخر من المرض ، من المحتمل أن يقتصر الأمر على الفراش ولن يكون قادرًا على الكلام. الشخص المصاب بمرض هنتنغتون قادر بشكل عام على فهم اللغة ولديه وعي بالعائلة والأصدقاء ، على الرغم من أن البعض لا يتعرف على أفراد الأسرة.

تشمل الأسباب الشائعة للوفاة:

• الالتهاب الرئوي أو الالتهابات الأخرى
• الإصابات المرتبطة بالسقوط
• المضاعفات المتعلقة بعدم القدرة على البلع

الوقاية

الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف للإصابة بمرض هنتنغتون ، يشعرون بالقلق لأسباب مفهومة بشأن ما إذا كانوا قد ينقلون جين هنتنغتون إلى أطفالهم. قد يفكر هؤلاء الأشخاص في الاختبارات الجينية وخيارات تنظيم الأسرة.

إذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء الاختبارات الجينية ، فقد يكون من المفيد مقابلة مستشار علم الوراثة. سيناقش مستشار علم الوراثة المخاطر المحتملة لنتيجة اختبار إيجابية ، والتي من شأنها أن تشير إلى أن الوالد سيصاب بالمرض. أيضًا ، سيحتاج الأزواج إلى اتخاذ خيارات إضافية بشأن إنجاب الأطفال أو التفكير في البدائل ، مثل اختبار ما قبل الولادة للجين أو الإخصاب في المختبر بالحيوانات المنوية أو البويضات.

هناك خيار آخر للأزواج وهو في المختبر الإخصاب والتشخيص الجيني قبل الانغراس. في هذه العملية ، تتم إزالة البويضات من المبيض وتخصيبها بالحيوانات المنوية للأب في المختبر. يتم اختبار الأجنة بحثًا عن وجود جين هنتنغتون ، ويتم فقط زرع تلك التي تم اختبارها سلبية لجين هنتنغتون في رحم الأم.

التشخيص

يعتمد التشخيص الأولي لمرض هنتنغتون في المقام الأول على إجاباتك على الأسئلة ، والفحص البدني العام ، ومراجعة التاريخ الطبي لعائلتك ، والفحوصات العصبية والنفسية.

الفحص

سيطرح عليك طبيب الأعصاب أسئلة ويجري اختبارات بسيطة نسبيًا لما يلي:

• الأعراض الحركية ، مثل ردود الفعل وقوة العضلات والتوازن
• الأعراض الحسية ، بما في ذلك حاسة اللمس والرؤية والسمع
• الأعراض النفسية ، مثل المزاج والحالة العقلية

الاختبار العصبي النفسي

قد يقوم طبيب الأعصاب أيضًا إجراء اختبارات موحدة للتحقق من:

• الذاكرة
• المنطق
• السرعة العقلية
• مهارات اللغة
<لي> إس المنطق الأبوي

التقييم النفسي

من المحتمل أن تتم إحالتك إلى طبيب نفسي لإجراء فحص للبحث عن عدد من العوامل التي يمكن أن تسهم في تشخيصك ، بما في ذلك:

• الحالة العاطفية
• أنماط السلوك
• جودة الحكم
• مهارات التأقلم
• علامات التفكير المضطرب
• دليل على تعاطي المخدرات

تصوير الدماغ ووظائفه

قد يطلب طبيبك اختبارات تصوير الدماغ لتقييم بنية أو وظيفة الدماغ. قد تتضمن تقنيات التصوير التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب الذي يعرض صورًا تفصيلية للدماغ.

قد تكشف هذه الصور عن تغيرات في الدماغ في المناطق المتأثرة بمرض هنتنغتون. قد لا تظهر هذه التغييرات في وقت مبكر من مسار المرض. يمكن أيضًا استخدام هذه الاختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تسبب الأعراض. ​​

الاستشارة والاختبار الوراثي

إذا كانت الأعراض تشير بقوة إلى مرض هنتنغتون ، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار جيني لـ الجين المعيب.

يمكن أن يؤكد هذا الاختبار التشخيص. قد يكون مفيدًا أيضًا إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي معروف لمرض هنتنغتون أو إذا لم يتم تأكيد تشخيص أي فرد آخر من أفراد الأسرة من خلال اختبار جيني. لكن الاختبار لن يوفر معلومات قد تساعد في تحديد خطة العلاج.

قبل إجراء مثل هذا الاختبار ، سيشرح المستشار الجيني مزايا وعيوب تعلم نتائج الاختبار. يمكن للمستشار الجيني أيضًا الإجابة عن أسئلة حول أنماط وراثة مرض هنتنغتون.

الاختبار الجيني التنبئي

يمكن إجراء اختبار جيني إذا كان لديك تاريخ عائلي للمرض ولكنك لا تملك ر لديها أعراض. هذا يسمى الاختبار التنبئي. لا يمكن للاختبار أن يخبرك متى سيبدأ المرض أو ما هي الأعراض التي ستظهر أولاً.

قد يخضع بعض الأشخاص للاختبار لأنهم يجدون أن عدم المعرفة يكون أكثر إرهاقًا. قد يرغب الآخرون في إجراء الاختبار قبل إنجاب الأطفال.

قد تشمل المخاطر مشاكل التأمين أو العمل في المستقبل وضغوط مواجهة مرض قاتل. من حيث المبدأ ، توجد قوانين فيدرالية تحظر استخدام معلومات الاختبارات الجينية للتمييز ضد الأشخاص المصابين بأمراض وراثية.

يتم إجراء هذه الاختبارات فقط بعد التشاور مع مستشار وراثي.

العلاج

لا توجد علاجات يمكن أن تغير مسار مرض هنتنغتون. لكن الأدوية يمكن أن تقلل من بعض أعراض الحركة والاضطرابات النفسية. ويمكن أن تساعد التدخلات المتعددة الشخص على التكيف مع التغيرات في قدراته أو قدراتها لفترة زمنية معينة.

من المحتمل أن تتطور الأدوية على مدار مسار المرض ، اعتمادًا على أهداف العلاج الشاملة. أيضًا ، قد تؤدي الأدوية التي تعالج بعض الأعراض إلى آثار جانبية تؤدي إلى تفاقم الأعراض الأخرى. ستتم مراجعة أهداف العلاج وتحديثها بانتظام.

أدوية اضطرابات الحركة

تشمل الأدوية المستخدمة لعلاج اضطرابات الحركة ما يلي:

• الأدوية للتحكم في الحركة تشمل tetrabenazine (Xenazine) و deutetrabenazine (Austedo) ، والتي تمت الموافقة عليها تحديدًا من قبل إدارة الغذاء والدواء لقمع حركات الرجيج والتلوي اللاإرادية (الرقص) المرتبطة بمرض هنتنغتون. ومع ذلك ، ليس لهذه الأدوية أي تأثير على تطور المرض. تشمل الآثار الجانبية المحتملة النعاس والأرق وخطر تفاقم أو إثارة الاكتئاب أو حالات نفسية أخرى.

• الأدوية المضادة للذهان ، مثل هالوبيريدول (هالدول) والفلوفينازين ، لها آثار جانبية تتمثل في قمع الحركات . لذلك ، قد تكون مفيدة في علاج الرقص. ومع ذلك ، قد تؤدي هذه الأدوية إلى تفاقم الانقباضات اللاإرادية (خلل التوتر العضلي) ، والأرق والنعاس.

  قد يكون للأدوية الأخرى ، مثل ريسبيريدون (ريسبردال) وأولانزابين (زيبريكسا) وكويتيابين (سيروكويل) آثار جانبية أقل ولكن لا يزال يجب أن تستخدم بحذر لأنها قد تؤدي أيضًا إلى تفاقم الأعراض. ​​

• تشمل الأدوية الأخرى التي قد تساعد في قمع الرقص أمانتادين (Gocovri ER ، Osmolex ER) ، ليفيتيراسيتام (Keppra ، Elepsia XR ، Spritam) وكلونازيبام (كلونوبين). ومع ذلك ، قد تحد الآثار الجانبية من استخدامها.

أدوية الاضطرابات النفسية

ستختلف أدوية علاج الاضطرابات النفسية تبعًا للاضطرابات والأعراض. تشمل العلاجات الممكنة ما يلي:

• تشمل مضادات الاكتئاب عقاقير مثل سيتالوبرام (سيليكسا) وإسيتالوبرام (ليكسابرو) وفلوكستين (بروزاك وسارافيم) وسيرترالين (زولوفت). قد يكون لهذه الأدوية أيضًا بعض التأثير في علاج اضطراب الوسواس القهري. قد تشمل الآثار الجانبية الغثيان والإسهال والنعاس وانخفاض ضغط الدم.
• الأدوية المضادة للذهان مثل كيتيابين (سيروكويل) وريسبيريدون (ريسبردال) وأولانزابين (زيبريكسا) قد تكبح النوبات العنيفة والإثارة وأعراض أخرى من اضطرابات المزاج أو الذهان. ومع ذلك ، قد تسبب هذه الأدوية اضطرابات حركية مختلفة بحد ذاتها.
• الأدوية التي تساعد على استقرار الحالة المزاجية والتي يمكن أن تساعد في منع الارتفاعات والانخفاضات المرتبطة بالاضطراب ثنائي القطب تشمل مضادات الاختلاج ، مثل divalproex (Depakote) ، carbamazepine (Carbatrol ، Epitol ، آخرون) ولاموتريجين (لاميكتال).

العلاج النفسي

يمكن للمعالج النفسي - الطبيب النفسي أو الأخصائي النفسي أو الأخصائي الاجتماعي السريري - تقديم العلاج بالكلام للمساعدة في المشكلات السلوكية وتطوير استراتيجيات المواجهة وإدارة التوقعات أثناء تطور المرض وتسهيل التواصل الفعال بين أفراد الأسرة.

علاج النطق

يمكن لمرض هنتنغتون أن يضعف بشكل كبير التحكم في عضلات الفم والحلق الضرورية للكلام والأكل والبلع. يمكن أن يساعد معالج النطق في تحسين قدرتك على التحدث بوضوح أو أن يعلمك استخدام أجهزة الاتصال - مثل لوحة مغطاة بصور العناصر والأنشطة اليومية. يمكن لأخصائيي النطق أيضًا معالجة الصعوبات التي تواجه العضلات المستخدمة في الأكل والبلع.

العلاج الطبيعي

يمكن أن يعلمك المعالج الفيزيائي تمارين مناسبة وآمنة تعزز القوة والمرونة والتوازن والتنسيق. يمكن أن تساعد هذه التمارين في الحفاظ على الحركة لأطول فترة ممكنة وقد تقلل من خطر السقوط.

قد تساعد الإرشادات المتعلقة بالوضع المناسب واستخدام الدعامات لتحسين الوضع في تقليل شدة بعض مشاكل الحركة.

عندما يكون استخدام مشاية أو كرسي متحرك مطلوبًا ، يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي تقديم إرشادات حول الاستخدام المناسب للجهاز والموقف. أيضًا ، يمكن تكييف أنظمة التمارين الرياضية لتناسب المستوى الجديد من التنقل.

العلاج المهني

يمكن للمعالج المهني أن يساعد الشخص المصاب بمرض هنتنغتون وأفراد الأسرة ومقدمي الرعاية على استخدام الأجهزة المساعدة التي تعمل على تحسين القدرات الوظيفية. قد تشمل هذه الإستراتيجيات:

• الدرابزين في المنزل
• الأجهزة المساعدة لأنشطة مثل الاستحمام وارتداء الملابس
• أواني الأكل والشرب الملائمة للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

تتطلب إدارة مرض هنتنغتون الشخص المصاب بالاضطراب وأفراد الأسرة ومقدمي الرعاية الآخرين في المنزل. مع تقدم المرض ، سيصبح الشخص أكثر اعتمادًا على مقدمي الرعاية. سيتعين معالجة عدد من القضايا ، وستتطور استراتيجيات التعامل معها.

الأكل والتغذية

تشمل العوامل المتعلقة بالأكل والتغذية ما يلي:

• صعوبة الحفاظ على وزن صحي للجسم. قد يكون السبب صعوبة في الأكل ، واحتياجات أعلى من السعرات الحرارية بسبب المجهود البدني أو مشاكل التمثيل الغذائي غير المعروفة. للحصول على التغذية الكافية ، قد تحتاج إلى تناول أكثر من ثلاث وجبات في اليوم أو استخدام المكملات الغذائية.
• صعوبة المضغ والبلع والمهارات الحركية الدقيقة. يمكن أن تحد هذه المشاكل من كمية الطعام الذي تتناوله وتزيد من خطر الاختناق. يمكن التقليل من المشكلات عن طريق إزالة المشتتات أثناء الوجبة واختيار الأطعمة التي يسهل تناولها. يمكن أيضًا أن تساعد الأواني المصممة للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة والأكواب المغطاة بالقش أو فوهات الشرب.

في النهاية ، سيحتاج الشخص المصاب بداء هنتنغتون إلى المساعدة في تناول الطعام والشراب.

إدارة الاضطرابات المعرفية والنفسية

يمكن للعائلة ومقدمي الرعاية المساعدة في خلق بيئة قد تساعد الشخص المصاب بداء هنتنغتون على تجنب الضغوطات وإدارة التحديات المعرفية والسلوكية. تتضمن هذه الإستراتيجيات:

• استخدام التقويمات والجداول للمساعدة في الحفاظ على روتين منتظم
• بدء المهام من خلال التذكيرات أو المساعدة
• تحديد أولويات العمل أو الأنشطة أو تنظيمها
• تقسيم المهام إلى خطوات يمكن إدارتها
• إنشاء بيئة هادئة وبسيطة ومنظمة قدر الإمكان
• تحديد وتجنب الضغوطات التي يمكن أن تؤدي إلى الانفعالات والتهيج أو الاكتئاب أو مشاكل أخرى
• للأطفال في سن المدرسة أو المراهقين ، استشر طاقم المدرسة لوضع خطة تعليمية فردية مناسبة
• توفير الفرص للشخص للحفاظ على التفاعلات الاجتماعية والصداقات مثل قدر الإمكان

التأقلم والدعم

قد يساعد عدد من الاستراتيجيات الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وأسرهم في التغلب على تحديات المرض.

خدمات الدعم

خدمات الدعم للأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وأسرهم تشمل ما يلي:

• توفر الوكالات غير الربحية ، مثل جمعية مرض هنتنغتون الأمريكية ، تثقيفًا لمقدمي الرعاية والإحالات إلى الخدمات الخارجية ومجموعات الدعم للأشخاص المصابين بالمرض ومقدمي الرعاية.
• قد توفر وكالات الخدمات الصحية أو الاجتماعية المحلية والتابعة للولاية الرعاية النهارية للأشخاص المصابين بالمرض أو برامج المساعدة على الوجبات أو الراحة لمقدمي الرعاية.

التخطيط للرعاية السكنية ورعاية نهاية العمر

نظرًا لأن مرض هنتنغتون يسبب فقدانًا تدريجيًا للوظيفة والوفاة ، فمن المهم توقع الرعاية التي ستكون مطلوبة في المراحل المتقدمة من المرض وقرب نهاية العمر. تُمكِّن المناقشات المبكرة حول هذا النوع من الرعاية الشخص المصاب بمرض هنتنغتون من المشاركة في هذه القرارات وإبلاغ تفضيلاته للرعاية.

يمكن أن يكون إنشاء مستندات قانونية تحدد الرعاية في نهاية العمر مفيدًا للجميع. أنها تمكن الشخص المصاب بالمرض ، وقد تساعد أفراد الأسرة على تجنب الصراع في وقت متأخر من تطور المرض. يمكن لطبيبك تقديم المشورة بشأن مزايا وعيوب خيارات الرعاية في وقت يمكن فيه دراسة جميع الخيارات بعناية.

تشمل الأمور التي قد تحتاج إلى معالجة ما يلي:

• مرافق الرعاية. من المحتمل أن تتطلب الرعاية في المراحل المتقدمة من المرض رعاية تمريضية منزلية أو رعاية في منشأة معيشية مساعدة أو دار رعاية.
• رعاية المسنين. تقدم خدمات رعاية المسنين الرعاية في نهاية الحياة التي تساعد الشخص على الاقتراب من الموت بأقل قدر ممكن من الانزعاج. توفر هذه الرعاية أيضًا الدعم والتعليم لأفراد الأسرة لمساعدتهم على فهم عملية الموت.
• وصايا الحياة. وصايا الحياة هي مستندات قانونية تمكّن الشخص من توضيح تفضيلات الرعاية عندما لا يكون قادرًا على اتخاذ القرارات. على سبيل المثال ، قد تشير هذه التوجيهات إلى ما إذا كان الشخص يريد التدخلات التي تحافظ على الحياة أو العلاج المكثف للعدوى.
• التوجيهات المسبقة. تمكنك هذه المستندات القانونية من تحديد شخص واحد أو أكثر لاتخاذ قرارات نيابة عنك. يمكنك إنشاء توجيه مسبق للقرارات الطبية أو الأمور المالية.

الاستعداد لموعدك

إذا كانت لديك أي علامات أو أعراض مرتبطة بمرض هنتنغتون ، من المحتمل أن تتم إحالتك إلى طبيب أعصاب بعد زيارة أولية لطبيب العائلة.

يمكن أن تكون مراجعة الأعراض والحالة العقلية والتاريخ الطبي والتاريخ الطبي للعائلة جميعها مهمة في التقييم السريري لاضطراب عصبي محتمل .

ما يمكنك فعله

قبل موعدك ، ضع قائمة تتضمن ما يلي:

• العلامات أو الأعراض - أو أي تغييرات مما أمر طبيعي بالنسبة لك - قد يكون سببًا للقلق
• التغييرات أو الضغوط الحديثة في حياتك
• جميع الأدوية - بما في ذلك الأدوية التي تُصرف دون وصفة طبية والمكملات الغذائية - والجرعات التي تتناولها
• التاريخ العائلي للإصابة بمرض هنتنغتون أو غيره من الاضطرابات التي قد تسبب اضطرابات حركية أو حالات نفسية

قد ترغب في الحصول على عائلة عضو أو صديق ليرافقك إلى موعدك. يمكن لهذا الشخص تقديم الدعم وتقديم منظور مختلف حول تأثير الأعراض على قدراتك الوظيفية.

ما تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة ، بما في ذلك ما يلي:

• متى بدأت تعاني من الأعراض؟
• هل كانت الأعراض مستمرة أو متقطعة؟
• هل كان هناك أي فرد في عائلتك من أي وقت مضى تم تشخيصه بمرض هنتنغتون؟
• هل تم تشخيص أي فرد في عائلتك باضطراب حركي أو اضطراب نفسي آخر؟
• هل تواجه مشكلة في أداء العمل أو الواجب المدرسي أو المهام اليومية؟
• هل توفي أي فرد من أفراد عائلتك صغيراً؟
• هل يوجد أي فرد من أفراد عائلتك في دار لرعاية المسنين؟
• هل أي فرد من أفراد عائلتك متوتر أو يتحرك طوال الوقت؟ / li>
• هل لاحظت تغيرًا في مزاجك العام؟
• هل تشعر بالحزن طوال الوقت؟
• هل فكرت يومًا في الانتحار؟