الاضطرابات الأيضية الموروثة

نظرة عامة

تشير الاضطرابات الأيضية الموروثة إلى أنواع مختلفة من الحالات الطبية التي تسببها عيوب وراثية - غالبًا موروثة من كلا الوالدين - والتي تتداخل مع عملية التمثيل الغذائي في الجسم. قد تسمى هذه الحالات أيضًا بالأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي.

التمثيل الغذائي هو مجموعة معقدة من التفاعلات الكيميائية التي يستخدمها جسمك للحفاظ على الحياة ، بما في ذلك إنتاج الطاقة. تقوم إنزيمات خاصة بتكسير الطعام أو مواد كيميائية معينة حتى يتمكن جسمك من استخدامها على الفور للحصول على الوقود أو تخزينها. أيضًا ، تعمل بعض العمليات الكيميائية على تفكيك المواد التي لم يعد جسمك بحاجة إليها ، أو تجعلها تفتقر إليه.

عندما لا تعمل هذه العمليات الكيميائية بشكل صحيح بسبب نقص هرمون أو إنزيم ، يحدث اضطراب التمثيل الغذائي. تنقسم الاضطرابات الأيضية الموروثة إلى فئات مختلفة ، اعتمادًا على المادة المحددة وما إذا كانت تتراكم بكميات ضارة (لأنه لا يمكن تفكيكها) أم أنها منخفضة جدًا أو مفقودة.

هناك المئات من الاضطرابات الأيضية الموروثة الناتجة عن عيوب وراثية مختلفة. تشمل الأمثلة:

• فرط كوليسترول الدم العائلي
• مرض جوشر
• متلازمة هنتر
• مرض كرابي
• القيقب شراب البول
• حثل المادة البيضاء متبدل اللون
• اعتلال الدماغ الميتوكوندريا ، الحماض اللبني ، الحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية (MELAS)
• Niemann-Pick
• Phenylketonuria (PKU)
• البورفيريا
• مرض تاي ساكس
• مرض ويلسون

يمكن تشخيص بعض اضطرابات التمثيل الغذائي بالروتين يتم إجراء اختبارات الفحص عند الولادة. لا يتم التعرف على الآخرين إلا بعد أن تظهر على الطفل أو البالغ أعراض الاضطراب.

يعتمد علاج اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي على نوع الاضطراب وشدته. نظرًا لوجود العديد من أنواع اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة ، فقد تختلف توصيات العلاج إلى حد كبير - من القيود الغذائية إلى عمليات زرع الكبد.