متلازمة كلاينفلتر

نظرة عامة

متلازمة كلاينفيلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ولد بنسخة إضافية من كروموسوم إكس. متلازمة كلاينفيلتر هي حالة وراثية تؤثر على الذكور ، وغالبًا لا يتم تشخيصها حتى سن الرشد.

قد تؤثر متلازمة كلاينفيلتر سلبًا على نمو الخصيتين ، مما يؤدي إلى وجود خصيتين أصغر من الطبيعي ، مما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون. قد تسبب المتلازمة أيضًا انخفاض كتلة العضلات وتقليل شعر الجسم والوجه وتضخم أنسجة الثدي. تختلف تأثيرات متلازمة كلاينفيلتر ، ولا يعاني كل شخص من نفس العلامات والأعراض. ​​

ينتج معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجون على الإطلاق ، ولكن الإجراءات الإنجابية المساعدة قد تجعل من الممكن لبعض الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر أب الأطفال.

الأعراض

تختلف علامات وأعراض متلازمة كلاينفيلتر بشكل كبير بين الذكور المصابين بهذا الاضطراب. يظهر على العديد من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر علامات قليلة أو خفيفة فقط. قد لا يتم تشخيص الحالة حتى سن البلوغ أو قد لا يتم تشخيصها مطلقًا. بالنسبة للآخرين ، فإن الحالة لها تأثير ملحوظ على النمو أو المظهر.

تختلف أيضًا علامات وأعراض متلازمة كلاينفيلتر حسب العمر.

الأطفال

العلامات والأعراض قد يشمل:

• ضعف العضلات
• بطء النمو الحركي - يستغرق وقتًا أطول من المعتاد للجلوس والزحف والمشي
• التأخير في التحدث
• المشكلات عند الولادة ، مثل عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن

الأولاد والمراهقون

قد تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:

• قامة أطول من المتوسط ​​
• أرجل أطول وجذع أقصر وورك أوسع مقارنة بالأولاد الآخرين
• سن البلوغ الغائب أو المتأخر أو الناقص
• بعد البلوغ وعضلات أقل وشعر أقل في الوجه والجسم مقارنة بالمراهقين الآخرين
• الخصيتان الصغيرتان المتصلتان
• القضيب الصغير
• أنسجة الثدي المتضخمة (التثدي)
• ضعف العظام
• انخفاض مستويات الطاقة
• الميل إلى الشعور بالخجل والحساسية
• صعوبة التعبير عن الأفكار والمشاعر أو التواصل الاجتماعي
• مشاكل القراءة أو الكتابة أو التهجئة أو الرياضيات

الرجال

قد تشمل العلامات والأعراض :

• انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجود حيوانات منوية
• صغر الخصيتين والقضيب
• انخفاض الدافع الجنسي
• أطول من متوسط ​​الطول
• انخفاض شعر الوجه والجسم
• عضلات أقل مقارنة بالرجال الآخرين
• تضخم أنسجة الثدي
• زيادة دهون البطن

متى ترى الطبيب

راجع الطبيب إذا كنت أنت أو ابنك:

• نمو بطيء أثناء الطفولة أو الطفولة. يمكن أن يكون التأخير في النمو والتطور أول علامة على عدد من الحالات التي تحتاج إلى علاج - بما في ذلك متلازمة كلاينفيلتر. على الرغم من أن بعض الاختلاف في النمو الجسدي والعقلي أمر طبيعي ، فمن الأفضل استشارة الطبيب إذا كانت لديك أية مخاوف.
• عقم الذكور. لا يتم تشخيص العديد من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر بالعقم حتى يدركوا أنهم غير قادرين على إنجاب طفل.

الأسباب

تحدث متلازمة كلاينفيلتر نتيجة لإصابة خطأ عشوائي يتسبب في ولادة الذكر مع كروموسوم جنسي إضافي. إنها ليست حالة وراثية.

يمتلك البشر 46 كروموسومًا ، بما في ذلك اثنين من الكروموسومات الجنسية التي تحدد جنس الشخص. الإناث لديها اثنين من الكروموسومات الجنسية X (XX). لدى الذكور كروموسوم جنسي X و Y (XY).

يمكن أن تحدث متلازمة كلاينفيلتر بسبب:

• نسخة إضافية من كروموسوم X في كل خلية (XXY) ، السبب الأكثر شيوعًا
• وجود كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا (متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية) ، مع أعراض أقل
• أكثر من نسخة إضافية من كروموسوم X ، وهو أمر نادر وينتج عنه حالة شديدة

يمكن أن تتداخل النسخ الإضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم X مع النمو الجنسي والخصوبة عند الذكور.

عوامل الخطر

تنبع متلازمة كلاينفيلتر من حدث وراثي عشوائي. لا يزداد خطر الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر بأي شيء يفعله أو لا يفعله الوالد. بالنسبة للأمهات الأكبر سنًا ، يكون الخطر أعلى ولكن قليلاً فقط.

المضاعفات

قد تزيد متلازمة كلاينفيلتر من خطر:

• القلق والاكتئاب
• المشكلات الاجتماعية والعاطفية والسلوكية ، مثل تدني احترام الذات وعدم النضج العاطفي والاندفاع
• العقم ومشاكل الوظيفة الجنسية
• ضعف العظام (هشاشة العظام)
• أمراض القلب والأوعية الدموية
• سرطان الثدي وأنواع معينة من السرطان
• أمراض الرئة
• متلازمة التمثيل الغذائي ، والتي تشمل مرض السكري من النوع 2 وارتفاع الدم الضغط (ارتفاع ضغط الدم) ، وارتفاع الكوليسترول والدهون الثلاثية (فرط شحميات الدم)
• اضطرابات المناعة الذاتية مثل الذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي
• مشاكل الأسنان والفم التي تزيد احتمالية تسوس الأسنان
• اضطراب طيف التوحد

يرتبط عدد من المضاعفات التي تسببها متلازمة كلاينفيلتر بانخفاض هرمون التستوستيرون (قصور الغدد التناسلية). يقلل العلاج ببدائل التستوستيرون من مخاطر بعض المشكلات الصحية ، خاصة عند بدء العلاج في بداية سن البلوغ.

التشخيص

من المرجح أن يجري طبيبك فحصًا بدنيًا شاملًا ويطرح أسئلة مفصلة حول الأعراض والصحة. قد يشمل ذلك فحص منطقة الأعضاء التناسلية والصدر ، وإجراء اختبارات للتحقق من ردود الفعل ، وتقييم التطور والأداء.

الاختبارات الرئيسية المستخدمة لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر هي:

• الهرمون اختبارات. يمكن أن تكشف عينات الدم أو البول عن مستويات غير طبيعية للهرمونات والتي تعد علامة على متلازمة كلاينفيلتر.
• تحليل الكروموسوم. يُطلق عليه أيضًا تحليل النمط النووي ، ويستخدم هذا الاختبار لتأكيد تشخيص متلازمة كلاينفيلتر. يتم إرسال عينة دم إلى المختبر للتحقق من شكل وعدد الكروموسومات.

يتم تشخيص نسبة صغيرة من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة. قد يتم التعرف على المتلازمة أثناء الحمل أثناء إجراء فحص الخلايا الجنينية المأخوذة من السائل الأمنيوسي (بزل السلى) أو المشيمة لسبب آخر - مثل أن تكون أكبر من 35 عامًا أو أن يكون لديك تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية.

قد يشتبه في متلازمة كلاينفيلتر خلال فحص الدم غير الباضع قبل الولادة. لتأكيد التشخيص ، يلزم إجراء المزيد من الاختبارات الجراحية قبل الولادة مثل بزل السلى.

العلاج

إذا تم تشخيصك أنت أو ابنك بمتلازمة كلاينفيلتر ، فقد يضم فريق الرعاية الصحية طبيبًا متخصص في تشخيص وعلاج الاضطرابات التي تشمل غدد الجسم والهرمونات (اختصاصي الغدد الصماء) ، ومعالج النطق ، وطبيب الأطفال ، والمعالج الطبيعي ، والمستشار الوراثي ، وأخصائي الطب التناسلي أو العقم ، ومستشار أو طبيب نفسي.

بالرغم من عدم وجود طريقة لإصلاح التغيرات في الكروموسومات الجنسية بسبب متلازمة كلاينفيلتر ، يمكن أن تساعد العلاجات في تقليل آثارها. كلما تم التشخيص وبدء العلاج في وقت مبكر ، زادت الفوائد. ولكن لم يفت الأوان بعد للحصول على المساعدة.

يعتمد علاج متلازمة كلاينفيلتر على العلامات والأعراض وقد يشمل:

• العلاج ببدائل التستوستيرون. بدءًا من وقت البلوغ المعتاد ، يمكن إعطاء العلاج ببدائل التستوستيرون للمساعدة في تحفيز التغييرات التي تحدث عادةً في سن البلوغ ، مثل تطوير صوت أعمق ، ونمو شعر الوجه والجسم ، وزيادة كتلة العضلات والرغبة الجنسية (الرغبة الجنسية) . يمكن أن يؤدي العلاج ببدائل التستوستيرون أيضًا إلى تحسين كثافة العظام وتقليل خطر الإصابة بالكسور ، وقد يؤدي إلى تحسين الحالة المزاجية والسلوك. لن يحسن العقم.
• إزالة أنسجة الثدي. في الذكور الذين يعانون من تضخم في الثدي ، يمكن إزالة أنسجة الثدي الزائدة عن طريق جراح التجميل ، مما يترك صدراً أكثر نموذجية.
• النطق والعلاج الطبيعي. يمكن أن تساعد هذه العلاجات الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر الذين يعانون من مشاكل في الكلام واللغة وضعف العضلات.
• التقييم التربوي والدعم. يعاني بعض الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر من صعوبة في التعلم والتواصل الاجتماعي ويمكنهم الاستفادة من المساعدة الإضافية. تحدث إلى معلم طفلك أو مستشار المدرسة أو ممرضة المدرسة حول نوع الدعم الذي قد يساعدك.
• علاج الخصوبة. عادةً ما يكون معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر غير قادرين على إنجاب الأطفال بسبب قلة أو انعدام إنتاج الحيوانات المنوية في الخصيتين. بالنسبة لبعض الرجال الذين يعانون من الحد الأدنى من إنتاج الحيوانات المنوية ، قد يساعد إجراء يسمى حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (ICSI). أثناء الحقن المجهري ، يتم إزالة الحيوانات المنوية من الخصية بإبرة خزعة وحقنها مباشرة في البويضة.
• الاستشارة النفسية. يمكن أن تشكل الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر تحديًا ، خاصةً خلال فترة البلوغ وصغار البلوغ. بالنسبة للرجال المصابين بهذه الحالة ، قد يكون التعامل مع العقم أمرًا صعبًا. يمكن للمعالج الأسري أو المستشار أو الأخصائي النفسي المساعدة في التعامل مع المشكلات العاطفية.

التأقلم والدعم

يمكن أن يفيد العلاج والتثقيف الصحي والدعم الاجتماعي الأفراد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر بشكل كبير .

الأولاد المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر

إذا كان لديك ابن مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر ، فيمكنك المساعدة في تعزيز النمو العقلي والجسدي والعاطفي والاجتماعي الصحي.

• تعرف على متلازمة كلاينفيلتر. ثم يمكنك تقديم معلومات دقيقة ودعم وتشجيع.
• راقب تطور ابنك بعناية. اطلب المساعدة في المشكلات التي تلاحظها ، مثل مشاكل الكلام أو اللغة.
• حافظ على مواعيد متابعة منتظمة مع المهنيين الطبيين. قد يساعد هذا في منع المشاكل في المستقبل.
• تشجيع المشاركة في الرياضة والأنشطة البدنية. ستساعد هذه الأنشطة في بناء قوة العضلات والمهارات الحركية.
• تشجيع الفرص الاجتماعية والمشاركة في الأنشطة الجماعية. يمكن أن تساعد هذه الأنشطة في تطوير المهارات الاجتماعية.
• تعاون عن كثب مع مدرسة ابنك. يمكن للمعلمين ومستشاري المدارس والإداريين الذين يتفهمون احتياجات ابنك أن يحدثوا فرقًا كبيرًا.
• تعرف على الدعم المتاح. على سبيل المثال ، اسأل عن خدمات التربية الخاصة ، إذا لزم الأمر.
• تواصل مع أولياء الأمور الآخرين. متلازمة كلاينفيلتر حالة شائعة ، وأنت - وابنك - لستم وحدك. اسأل طبيبك عن موارد الإنترنت ومجموعات الدعم التي قد تساعد في الإجابة عن الأسئلة وتخفيف المخاوف.

الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر

إذا كنت مصابًا بمتلازمة كلاينفيلتر ، فقد تستفيد من تدابير الرعاية الذاتية هذه:

• العمل عن كثب مع طبيبك. يمكن أن يساعدك العلاج المناسب في الحفاظ على صحتك الجسدية والعقلية والوقاية من المشاكل في وقت لاحق من الحياة ، مثل هشاشة العظام.
• تحقق من الخيارات المتاحة لك لتنظيم الأسرة. قد ترغب أنت وشريكك في التحدث إلى طبيب أو متخصص صحي آخر حول الخيارات المتاحة أمامك.
• تحدث مع الآخرين الذين يعانون من هذه الحالة. هناك عدد من الموارد التي توفر معلومات حول متلازمة كلاينفيلتر ويمكن أن تقدم وجهات نظر الرجال الآخرين وشركائهم الذين يتعاملون مع الحالة. يجد العديد من الرجال أيضًا أنه من المفيد الانضمام إلى مجموعة دعم.

الاستعداد لموعدك

إذا لاحظت أعراض متلازمة كلاينفيلتر في نفسك أو على ابنك ، فتحدث إلى خبير في الرعاية الصحية. قد تتم إحالتك إلى أخصائي للاختبار والتشخيص.

فيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك. إذا أمكن ، اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء. يمكن أن يساعدك رفيق موثوق به على تذكر المعلومات وتقديم الدعم العاطفي.

ما يمكنك فعله

قبل الموعد ، ضع قائمة بما يلي:

• العلامات أو الأعراض التي تثير قلقك
• الأدوية ، بما في ذلك الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية والفيتامينات والأعشاب أو المكملات الغذائية الأخرى والجرعات
• الأعمار التي وصلت فيها أنت أو ابنك إلى مراحل معينة من البلوغ ، مثل نمو شعر العانة والإبط ، ونمو القضيب ، وزيادة حجم الخصية
• أسئلة لطرحها على الطبيب لتحقيق أقصى استفادة من موعدك

قد تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها ما يلي:

• هل تشير الأعراض إلى متلازمة كلاينفيلتر؟
• ما هي الاختبارات اللازمة لتأكيد التشخيص؟
• ما هي الاختبارات الأخرى الممكنة أسباب الأعراض؟
• هل هناك حاجة إلى أخصائي؟
• ما هي العلاجات اللازمة؟
• ما هي الآثار الجانبية والنتائج المتوقعة للعلاج؟
• أي نوع خاص من ال erapies التي توصي بها؟
• نوع الدعم المتاح؟
• كيف يمكنني معرفة المزيد عن هذا الاضطراب؟

لا تتردد لطرح أسئلة أخرى أثناء الموعد.

ما تتوقعه من طبيبك

قد يطرح طبيبك أسئلة مثل:

• متى فعلت ذلك لأول مرة هل لاحظت أن شيئًا ما قد يكون خطأً؟
• ما العلامات والأعراض التي لاحظتها؟
• متى حققت (أو لطفلك) مراحل النمو والتطور؟
• هل تعانين من مشاكل في الخصوبة؟
• هل أجريت أي اختبارات أو علاجات سابقة؟