متلازمة كليبل ترينوناي

نظرة عامة

متلازمة كليبل-ترينوناي (klih-PEL tray-no-NAY) - وتسمى أيضًا KTS - هي اضطراب نادر يظهر عند الولادة (خلقي) يتضمن نموًا غير طبيعي للأوعية الدموية والأنسجة الرخوة ( مثل الجلد والعضلات) والعظام والجهاز اللمفاوي. تشمل السمات الرئيسية الوحمة الحمراء (بقعة النبيذ) ، والنمو الزائد للأنسجة والعظام ، وتشوهات الوريد مع أو بدون تشوهات لمفاوية.

على الرغم من عدم وجود علاج لـ KTS ، فإن الهدف هو إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات.

الأعراض

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كليبل-ترينوناي من السمات التالية ، والتي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى أكثر شمولاً:

• وصمة عار بورت واين. هذه الوحمة الوردية إلى الأرجواني المحمر ناتجة عن الأوعية الدموية الدقيقة جدًا (الشعيرات الدموية) في الطبقة العليا من الجلد. عادةً ما تغطي الوحمة جزءًا من ساق واحدة ، ولكنها يمكن أن تشمل أي جزء من الجلد ، وقد تصبح أغمق أو أفتح مع تقدم العمر.
• تشوهات الأوردة. وتشمل هذه الأوردة المتورمة الملتوية (دوالي الأوردة) عادة على سطح الساقين. يمكن أن تحدث أوردة غير طبيعية أعمق في الذراعين والساقين والبطن والحوض. قد يكون هناك نسيج إسفنجي مليء بأوردة صغيرة في الجلد أو تحته. قد تصبح التشوهات الوريدية أكثر بروزًا مع تقدم العمر.
• فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. يبدأ هذا في سن الطفولة ويقتصر عادةً على ساق واحدة ، ولكن يمكن أن يحدث في الذراع أو في حالات نادرة في الجذع أو الوجه. ينتج عن هذا النمو الزائد للعظام والأنسجة طرف أكبر وأطول. نادرًا ما يحدث اندماج في أصابع اليدين أو القدمين أو زيادة في أصابع اليدين أو القدمين.
• تشوهات الجهاز اللمفاوي. يمكن أن يكون الجهاز الليمفاوي - جزء من الجهاز المناعي الذي يحمي من العدوى والأمراض وينقل السائل اللمفاوي - غير طبيعي. يمكن أن توجد أوعية لمفاوية إضافية لا تعمل بشكل صحيح ويمكن أن تؤدي إلى تسرب وتورم.
• حالات أخرى. يمكن أن يشمل KTS أيضًا إعتام عدسة العين ، والمياه الزرقاء ، وخلع الورك عند الولادة ، ومشاكل تخثر الدم.

متى يجب زيارة الطبيب

عادة ما يتم تحديد متلازمة كليبل-ترينوناي عند الولادة . من المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق ورعاية مناسبة لعلاج الأعراض ومنع المضاعفات.

الأسباب

متلازمة كليبل-ترينوناي هي حالة وراثية. يتضمن تغييرات جينية (طفرات) الأكثر شيوعًا في جين PIK3CA. هذه التغيرات الجينية هي المسؤولة عن نمو الأنسجة في الجسم ، مما يؤدي إلى فرط النمو.

لا يتم توريث KTS عادة. تحدث الطفرات الجينية بشكل عشوائي أثناء الانقسام الخلوي في مرحلة التطور المبكر قبل الولادة.

عوامل الخطر

لا يبدو أن تاريخ العائلة يمثل عامل خطر ، لذلك من غير المحتمل أن يكون آباء أحد الأطفال يعاني المصاب بمتلازمة كليبل-ترينوناي من طفل آخر مصاب بهذا الاضطراب ، حتى لو كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة كليبل-ترينوناي.

المضاعفات

يمكن أن تنجم مضاعفات متلازمة كليبل-ترينوناي عن النمو غير الطبيعي للدم الأوعية والأنسجة الرخوة والعظام والجهاز الليمفاوي. يمكن أن تشمل هذه:

• مضاعفات بقعة النبيذ. قد تزداد سماكة بعض مناطق بقعة النبيذ مع مرور الوقت وقد تشكل بثورًا (فقاعات) عرضة للنزيف والالتهابات.
• تشوهات الأوردة. يمكن أن تسبب الدوالي الوريدية ألمًا شديدًا وتقرحات جلدية بسبب ضعف الدورة الدموية. يمكن أن تزيد الأوردة غير الطبيعية العميقة من خطر الإصابة بجلطات الدم (تجلط الأوردة العميقة) وتتسبب في حالة مهددة للحياة تسمى الانصمام الرئوي في حالة خروجها والانتقال إلى الرئتين. يمكن أن تسبب التشوهات الوريدية في الحوض وأعضاء البطن نزيفًا داخليًا. يمكن أن تتطور الأوردة السطحية إلى جلطات والتهابات أقل خطورة ولكنها مؤلمة (التهاب الوريد الخثاري السطحي).
• فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. يمكن أن يسبب فرط نمو العظام والأنسجة الألم والشعور بالثقل وتضخم الأطراف ومشاكل في الحركة. يمكن أن يتسبب النمو الزائد الذي يتسبب في جعل إحدى الساقين أطول من الأخرى في حدوث مشاكل في المشي وقد يؤدي إلى مشاكل في الورك والظهر.
• تشوهات في الجهاز اللمفاوي. يمكن أن يتسبب الشذوذ في تراكم السوائل وانتفاخ أنسجة الذراعين أو الساقين (الوذمة اللمفية) ، وانهيار الجلد وتقرحات الجلد ، وتكوُّن كتل صغيرة (كيسات لمفاوية) في الطحال ، أو تسرب السائل اللمفاوي ، أو إصابة الطبقة الموجودة تحتها. الجلد (التهاب النسيج الخلوي).
• الألم المزمن. يمكن أن يكون الألم مشكلة شائعة تنتج عن مضاعفات مثل الالتهابات أو التورم أو مشاكل الأوردة.

التشخيص

يبدأ تشخيص متلازمة كليبل-ترينوناي بالفحص البدني. الإحالة إلى أخصائي تشوهات الأوعية الدموية مفيدة في التقييم والتوصيات العلاجية. أثناء التقييم ، يقوم طبيبك بما يلي:

• طرح أسئلة حول عائلتك وتاريخك الطبي
• إجراء اختبار للبحث عن التورم ودوالي الأوردة وبقع نبيذ بورت
• يقيم بصريًا نمو العظام والأنسجة الرخوة

يمكن أن تساعد العديد من الاختبارات التشخيصية طبيبك في تقييم نوع الحالة وشدتها وتحديد نوع الحالة وشدتها والمساعدة في تحديد العلاج. تتضمن بعض الاختبارات:

• مسح مزدوج. يستخدم هذا الاختبار موجات صوتية عالية التردد لإنشاء صور مفصلة للأوعية الدموية.
• مخطط المسح الضوئي. تُعرف أيضًا باسم التصوير بالماسح الضوئي ، وتساعد تقنية الأشعة السينية هذه على رؤية صور العظام وقياس أطوالها.
• التصوير بالرنين المغناطيسي وتصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي. تساعد هذه الإجراءات في التفريق بين العظام والدهون والعضلات والأوعية الدموية.
• التصوير المقطعي المحوسب. يخلق التصوير المقطعي المحوسب صورًا ثلاثية الأبعاد للجسم تساعد في البحث عن جلطات الدم في الأوردة.
• تصوير الوريد المتباين. يتضمن هذا الإجراء حقن صبغة في الأوردة وأخذ أشعة سينية يمكن أن تكشف عن أوردة غير طبيعية أو انسداد أو جلطات دموية.

العلاج

بالرغم من عدم وجود علاج لـ Klippel- متلازمة ترينوناي ، يمكن لطبيبك مساعدتك في إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات.

نظرًا لأن متلازمة ترينوناي قد تؤثر على العديد من أنظمة الجسم ، فقد يضم فريق الرعاية الصحية المتخصصين في طب الأوعية الدموية وجراحتها ، وأمراض الجلد (الأمراض الجلدية) ، الأشعة التداخلية وجراحة العظام والعلاج الطبيعي وإعادة التأهيل ومجالات أخرى حسب الحاجة.

يمكنك أنت وطبيبك العمل معًا لتحديد العلاج الأنسب لك من بين العلاجات التالية. قد يشمل العلاج:

• العلاج بالضغط. يتم لف الضمادات أو الملابس المرنة حول الأطراف المصابة للمساعدة في منع التورم ومشاكل الدوالي وتقرحات الجلد. غالبًا ما تحتاج هذه الضمادات أو الملابس المرنة إلى أن تكون مناسبة حسب الطلب. يمكن استخدام أجهزة الضغط الهوائية المتقطعة - أكمام الساق أو الذراع التي تنتفخ وتفرغ تلقائيًا على فترات زمنية محددة.
• العلاج الطبيعي. قد يساعد التدليك والضغط وحركة الأطراف حسب الاقتضاء في تخفيف الوذمة اللمفية في الذراعين أو الساقين وتورم الأوعية الدموية.
• أجهزة تقويم العظام. قد تشمل هذه الأحذية تقويم العظام أو حشوات الأحذية للتعويض عن الاختلافات في طول الساق.
• فصل المشاشية (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). هذا إجراء جراحي للعظام يمكن أن يوقف بشكل فعال النمو المفرط للطرف السفلي.
• الانصمام. يُجرى هذا الإجراء من خلال قسطرات صغيرة توضع في الأوردة أو الشرايين ، ويمنع تدفق الدم إلى بعض الأوعية الدموية.
• العلاج بالليزر. يمكن استخدام هذا الإجراء لتفتيح بقع نبيذ بورت وعلاج الفقاعات المبكرة على الجلد.
• استئصال الأوردة بالليزر أو الترددات الراديوية. يستخدم هذا الإجراء طفيف التوغل لإغلاق الأوردة غير الطبيعية.
• المعالجة بالتصليب. يتم حقن محلول في الوريد ، مما يؤدي إلى تكوين نسيج ندبي يساعد على إغلاق الوريد.
• الجراحة. في بعض الحالات ، قد يكون من المفيد الإزالة الجراحية أو إعادة بناء الأوردة المصابة وإزالة الأنسجة الزائدة وتصحيح فرط نمو العظام.
• الأدوية. تشير الأبحاث المبكرة إلى أن عقارًا يسمى سيروليموس (راباميون) قد يساعد في علاج التشوهات الوعائية المعقدة المصحوبة بأعراض ، ولكن قد يكون له آثار جانبية كبيرة وهناك حاجة إلى مزيد من الدراسات.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون العلاج مفيدًا. ضروري لمضاعفات مثل النزيف أو الألم أو العدوى أو جلطات الدم أو تقرحات الجلد.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

تتضمن استراتيجيات المساعدة في إدارة أعراض متلازمة كليبل-ترينوناي ما يلي:

• الحفاظ على المواعيد. يمكن أن تساعد المواعيد المجدولة بانتظام طبيبك في تحديد المشكلات ومعالجتها مبكرًا. اسأل طبيبك عن جدول المواعيد المناسب لك.
• استخدم أحذية تقويم العظام ، إذا أوصى بذلك. قد تحسن الأحذية الطبية أو حشوات الأحذية من وظائفك البدنية.
• اتبع توصيات طبيبك بشأن النشاط البدني. قد يساعد التشجيع على استخدام الأطراف المصابة بالشكل المناسب في تخفيف الوذمة اللمفية وتورم الأوعية الدموية.
• رفع الأطراف المصابة. عند الإمكان ، يمكن أن يساعد رفع ساقك أو أي طرف مصاب آخر في تقليل الوذمة اللمفية.
• أخبر طبيبك بالتغييرات. اعمل مع طبيبك للتحكم في الأعراض ومنع المضاعفات. اتصل بطبيبك إذا كانت لديك أعراض جلطات دموية أو عدوى أو إذا كنت تعاني من زيادة الألم أو التورم.

التأقلم والدعم

التعايش مع متلازمة كليبل-ترينوناي يمكن كن تحديا. يمكن لمجموعات الدعم والمناصرة توفير اتصال مع الأشخاص الآخرين الذين يعانون من متلازمة تكيس المبايض. توفر مجموعة دعم K-T والمنظمات الأخرى المواد التعليمية والموارد والمعلومات حول مجموعات الدعم. اسأل طبيبك عما إذا كانت هناك مجموعة دعم محلية في منطقتك.

قد يكون التحدث مع طبيب نفساني أو طبيب نفسي أو غيره من متخصصي الصحة العقلية مفيدًا أيضًا للعديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ترنح وتوباك.

الاستعداد لتحديد موعدك

تم اكتشاف معظم حالات متلازمة كليبل-ترينوناي عند الولادة. لذلك إذا اشتبه الطبيب في إصابة طفلك بهذه المتلازمة ، فمن المرجح أن تبدأ الاختبارات التشخيصية والعلاج قبل أن يغادر طفلك المستشفى.

سيبحث طبيب طفلك عن مشاكل النمو في الفحوصات المنتظمة وسيمنحك الفرصة لمناقشة أي مخاوف. من المهم اصطحاب طفلك إلى جميع زيارات رعاية الطفل المجدولة بانتظام والمواعيد السنوية.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد للموعد.

ما يمكنك القيام به

إذا كان طبيبك يعتقد أن طفلك تظهر عليه علامات متلازمة متلازمة داون ، فإن السؤال الأساسي الذي يجب طرحه يشمل:

• ما الاختبارات التشخيصية المطلوبة؟
• متى سأحصل على نتائج الاختبارات؟
• ما المتخصصين الذين قد تكون هناك حاجة إليهم؟
• ما هي الحالات الطبية المتعلقة بهذه المتلازمة التي يجب معالجتها الآن؟
• كيف ستساعد أنا أراقب صحة طفلي ونموه؟
• هل يمكنك اقتراح مواد تعليمية وخدمات دعم محلية بخصوص هذه المتلازمة؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

سيطرح عليك طبيب طفلك عددًا من الأسئلة. كن مستعدًا للإجابة عليها لحجز الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها. قد يسأل الطبيب:

• ما الأعراض التي يعاني منها طفلك والتي تقلقك؟
• هل خضع طفلك لأي إجراءات أو علاجات لهذه الأعراض؟
• هل عانى طفلك سابقًا من أي عدوى أو جلطات دموية؟
• هل عانيت من أي مشاكل في الحمل أو ولادة طفلك؟
• هل يمكن أن تخبرني عن التاريخ الطبي لعائلتك ؟
• هل يعاني طفلك من أي مشاكل في التعامل مع الأسرة أو الأنشطة الاجتماعية أو المدرسة؟