حثل المادة البيضاء متبدل اللون

نظرة عامة

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون هو اضطراب وراثي (جيني) نادر يتسبب في تراكم المواد الدهنية (الدهون) في الخلايا ، خاصة في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية. يحدث هذا التراكم بسبب نقص إنزيم يساعد على تكسير الدهون التي تسمى الكبريتيدات. يفقد الدماغ والجهاز العصبي وظيفته بشكل تدريجي بسبب تلف المادة التي تغطي الخلايا العصبية وتحميها (المايلين).

هناك ثلاثة أشكال من حثل المادة البيضاء متبدل اللون ، والتي تنطوي على نطاقات عمرية مختلفة: الشكل الطفولي المتأخر ، والحدث شكل وشكل الكبار. يمكن أن تختلف العلامات والأعراض. الشكل الطفولي هو الأكثر شيوعًا ويتطور بسرعة أكبر من الأشكال الأخرى.

لا يوجد علاج لحثل المادة البيضاء متبدل اللون حتى الآن. اعتمادًا على شكل وعمر البداية ، قد يساعد التحديد والعلاج المبكران في إدارة بعض العلامات والأعراض وتأخير تطور الاضطراب.

الأعراض

تلف الميالين الواقي الذي يغطي الأعصاب يؤدي إلى تدهور تدريجي في وظائف المخ والجهاز العصبي ، بما في ذلك:

• فقدان القدرة على اكتشاف الأحاسيس ، مثل اللمس والألم والحرارة والصوت
• فقدان الذهن ومهارات التفكير والذاكرة
• فقدان المهارات الحركية ، مثل المشي والحركة والتحدث والبلع
• تيبس العضلات وتصلبها وضعف وظيفة العضلات والشلل
• فقدان وظائف المثانة والأمعاء
• مشاكل المرارة
• العمى
• فقدان السمع
• النوبات
• العاطفية والسلوكية المشاكل ، بما في ذلك العواطف غير المستقرة وإساءة استخدام المواد

يحدث كل شكل من أشكال حثل المادة البيضاء المتبدل اللون في عمر مختلف ويمكن أن يكون له بداية مختلفة العلامات والأعراض ومعدلات التقدم:

• الشكل الطفولي المتأخر. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا من حثل المادة البيضاء المتبدل اللون ، ويبدأ من حوالي عامين من العمر أو أقل. يحدث الفقدان التدريجي للكلام ووظيفة العضلات بسرعة. غالبًا لا يعيش الأطفال المصابون بهذا الشكل بعد مرحلة الطفولة.
• شكل الأحداث. هذا هو الشكل الثاني الأكثر شيوعًا ويبدأ عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 16 عامًا. العلامات المبكرة هي مشاكل سلوكية وإدراكية وصعوبة متزايدة في المدرسة. قد يحدث فقدان القدرة على المشي. على الرغم من أن شكل الأحداث لا يتطور بنفس سرعة الشكل الرضيع المتأخر ، إلا أن البقاء على قيد الحياة يكون بشكل عام أقل من 20 عامًا بعد بدء الأعراض. ​​
• شكل البالغين. هذا النموذج أقل شيوعًا ويبدأ عادةً بعد سن 16 عامًا. تتقدم العلامات ببطء وقد تبدأ بمشاكل سلوكية ونفسية ، وإساءة استخدام المخدرات والكحول ، ومشكلات في المدرسة والعمل. قد تحدث أعراض ذهانية مثل الأوهام والهلوسة. يختلف مسار هذا الشكل ، مع فترات من الأعراض المستقرة وفترات الانخفاض السريع في الأداء. قد يظل البالغون على قيد الحياة لعدة عقود بعد ظهور الأعراض الأولية.

متى يجب زيارة الطبيب

تحدث إلى طبيبك إذا لاحظت أي علامات مذكورة أعلاه أو إذا كانت لديك مخاوف بشأن العلامات أو الأعراض الخاصة بك.

الأسباب

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون هو اضطراب وراثي ناتج عن جين غير طبيعي (متحور). الحالة موروثة في نمط صبغي جسدي متنحي. يقع الجين المتنحي غير الطبيعي على أحد الكروموسومات غير الجنسية (الجسيمات الذاتية). لوراثة اضطراب صبغي جسدي متنحي ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض ، لكن لا تظهر عليهما عادة علامات الحالة. يرث الطفل المصاب نسختين من الجين غير الطبيعي - واحدة من كل والد.

السبب الأكثر شيوعًا لحثل المادة البيضاء متبدل اللون هو طفرة في جين ARSA. ينتج عن هذه الطفرة نقص في الإنزيم الذي يكسر الدهون المسماة الكبريتيدات التي تتراكم في المايلين.

نادرًا ما يحدث حثل المادة البيضاء متبدل اللون بسبب نقص في نوع آخر من البروتين (البروتين المنشط) الذي يتحلل كبريتيدات. يحدث هذا بسبب طفرة في جين PSAP.

إن تراكم الكبريتيدات سام ، ويدمر الخلايا المنتجة للمايلين - وتسمى أيضًا المادة البيضاء - التي تحمي الأعصاب. ينتج عن هذا تلف في وظيفة الخلايا العصبية في المخ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية.

التشخيص

سيُجري طبيبك فحصًا بدنيًا - بما في ذلك فحص عصبي - ويراجع الأعراض والتاريخ الطبي للتحقق من وجود علامات على حثل المادة البيضاء المتبدل اللون.

قد يطلب طبيبك بعض الاختبارات لتشخيص الاضطراب. تساعد هذه الاختبارات أيضًا في تحديد مدى شدة الاضطراب.

• الاختبارات المعملية. تبحث اختبارات الدم عن نقص إنزيم يسبب حثل المادة البيضاء متبدل اللون. يمكن إجراء اختبارات البول للتحقق من مستويات الكبريتيد.
• الاختبارات الجينية. قد يُجري طبيبك اختبارات جينية للطفرات في الجين المرتبط بحثل المادة البيضاء متبدل اللون. قد يوصي أيضًا باختبار أفراد الأسرة ، وخاصة النساء الحوامل (اختبار ما قبل الولادة) ، للطفرات في الجين.
• دراسة التوصيل العصبي. يقيس هذا الاختبار نبضات الأعصاب الكهربائية ووظائفها في العضلات والأعصاب عن طريق تمرير تيار صغير عبر أقطاب كهربائية على الجلد. قد يستخدم طبيبك هذا الاختبار للبحث عن تلف الأعصاب (اعتلال الأعصاب المحيطية) ، وهو شائع لدى الأشخاص المصابين بحثل المادة البيضاء متبدل اللون.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يستخدم هذا الاختبار مغناطيسات قوية وموجات راديو لإنتاج صور مفصلة للدماغ. يمكن أن يحدد هذا النمط المخطط المميز (tigroid) للمادة البيضاء غير الطبيعية (حثل المادة البيضاء) في الدماغ.
• الاختبارات النفسية والمعرفية. قد يقوم طبيبك بتقييم القدرات النفسية والتفكيرية (المعرفية) وتقييم السلوك. قد تساعد هذه الاختبارات في تحديد كيفية تأثير الحالة على وظائف المخ. قد تكون المشكلات النفسية والسلوكية هي العلامات الأولى في أشكال حثل المادة البيضاء المتبدل اللون عند الأحداث والبالغين.

العلاج

لا يمكن علاج حثل المادة البيضاء المتبدل اللون حتى الآن ، ولكن التجارب السريرية لا تزال موجودة بعض الأمل في العلاج في المستقبل. يهدف العلاج الحالي إلى منع تلف الأعصاب ، وإبطاء تقدم الاضطراب ، والوقاية من المضاعفات ، وتوفير الرعاية الداعمة. قد يؤدي التعرف والتدخل المبكر على النتائج لبعض الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب.

مع تقدم الاضطراب ، يزداد مستوى الرعاية المطلوبة لتلبية الاحتياجات اليومية. سيعمل فريق الرعاية الصحية معك للمساعدة في إدارة العلامات والأعراض ومحاولة تحسين نوعية الحياة. تحدث إلى طبيبك حول إمكانية المشاركة في تجربة سريرية.

يمكن إدارة حثل المادة البيضاء المتبدل اللون بعدة طرق علاجية:

• الأدوية. قد تقلل الأدوية من العلامات والأعراض ، مثل المشكلات السلوكية ، والنوبات ، وصعوبة النوم ، ومشكلات الجهاز الهضمي ، والعدوى ، والألم.
• العلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق. قد يكون العلاج الطبيعي لتعزيز مرونة العضلات والمفاصل والحفاظ على نطاق الحركة مفيدًا. يمكن أن يساعد العلاج المهني والكلام في الحفاظ على الأداء.
• المساعدة الغذائية. يمكن أن يساعد العمل مع اختصاصي تغذية (اختصاصي تغذية) في توفير التغذية السليمة. في النهاية ، قد يصبح من الصعب ابتلاع الطعام أو السوائل. قد يتطلب ذلك أجهزة تغذية مساعدة مع تقدم الحالة.
• علاجات أخرى. قد تكون هناك حاجة إلى علاجات أخرى مع تقدم الحالة. تشمل الأمثلة الكرسي المتحرك أو المشاية أو غيرها من الأجهزة المساعدة ؛ تهوية ميكانيكية للمساعدة في التنفس ؛ علاجات لمنع أو معالجة المضاعفات ؛ والرعاية طويلة الأمد أو الاستشفاء.

يمكن أن تكون رعاية حثل المادة البيضاء متبدل اللون معقدة وتتغير بمرور الوقت. قد تساعد مواعيد المتابعة المنتظمة مع فريق من المهنيين الطبيين ذوي الخبرة في إدارة هذا الاضطراب في منع بعض المضاعفات وربطك بالدعم المناسب في المنزل أو المدرسة أو العمل.

العلاجات المستقبلية المحتملة

تشمل العلاجات المحتملة لحثل المادة البيضاء متبدل اللون التي تتم دراستها ما يلي:

• العلاج الجيني وأنواع العلاج الخلوي الأخرى التي تقدم جينات صحية لتحل محل الجينات المريضة
• استبدال الإنزيم أو العلاج المعزز لتقليل تراكم المواد الدهنية
• علاج تقليل الركيزة ، والذي يقلل من إنتاج المواد الدهنية

التجارب السريرية

التأقلم والدعم

يمكن أن تكون رعاية طفل أو أحد أفراد الأسرة المصاب باضطراب مزمن يتفاقم تدريجيًا مثل حثل المادة البيضاء متبدل اللون أمرًا مرهقًا ومرهقًا. يزداد مستوى الرعاية الجسدية اليومية مع تقدم المرض. قد لا تعرف ما تتوقعه ، وقد تقلق بشأن قدرتك على توفير الرعاية اللازمة.

ضع في اعتبارك هذه الخطوات لتحضير نفسك:

• تعرف على المزيد حول الاضطراب. تعلم قدر ما تستطيع عن حثل المادة البيضاء متبدل اللون. بعد ذلك يمكنك اتخاذ أفضل الخيارات وأن تكون مدافعًا عن نفسك أو لطفلك.
• ابحث عن فريق من المحترفين الموثوق بهم. ستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة بشأن الرعاية. يمكن للمراكز الطبية التي تضم فرقًا متخصصة أن تقدم لك معلومات حول الاضطراب ، وتنسيق رعايتك بين المتخصصين ، وتساعدك على تقييم الخيارات وتقديم العلاج.
• ابحث عن أسر أخرى. يمكن أن يزودك التحدث إلى الأشخاص الذين يواجهون تحديات مماثلة بالمعلومات والدعم العاطفي. اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم في مجتمعك. إذا لم تكن المجموعة مناسبة لك ، فربما يمكن لطبيبك أن يجعلك على اتصال بالعائلة التي تعاملت مع الاضطراب. أو قد تتمكن من العثور على دعم جماعي أو فردي عبر الإنترنت.
• ضع في اعتبارك دعم مقدمي الرعاية. اطلب أو اقبل المساعدة في رعاية من تحب عند الحاجة. يمكن أن تشمل خيارات الدعم الإضافي السؤال عن مصادر الرعاية المؤقتة ، وطلب الدعم من العائلة والأصدقاء ، وتخصيص وقت لمصالحك وأنشطتك الخاصة. قد تساعد الاستشارة مع أخصائي الصحة العقلية في التكيف والتأقلم.