الورم الصماوي المتعدد من النوع 1 (MEN 1)

نظرة عامة

تعد الأورام الصماء المتعددة من النوع 1 (MEN 1) ، والتي تسمى أحيانًا متلازمة ويرمر ، اضطرابًا نادرًا يسبب أورامًا في الغدد الصماء وأجزاء من الأمعاء الدقيقة والمعدة. في MEN 1 ، الغدد الصماء - عادة الغدة الجار درقية والبنكرياس والغدة النخامية - تنمو الأورام وتطلق كميات زائدة من الهرمونات التي يمكن أن تؤدي إلى المرض. ومع ذلك ، فإن الأورام عادة ما تكون غير سرطانية (حميدة).

يمكن أن تسبب الهرمونات الزائدة مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض. يمكن أن يشمل ذلك التعب وآلام العظام وكسر العظام وحصى الكلى وتقرحات في المعدة أو الأمعاء. MEN 1 لا يمكن علاجه. ولكن يمكن أن تكشف الاختبارات المنتظمة عن المشكلات ، ويمكن للأطباء توفير العلاج حسب الحاجة.

MEN 1 هو اضطراب وراثي. هذا يعني أن الأشخاص الذين لديهم طفرة جينية يمكنهم نقلها إلى أطفالهم. كل طفل لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة هذا الاضطراب.

الأعراض

تشمل علامات وأعراض MEN 1 ما يلي:

• التعب
• آلام العظام
• العظام المكسورة
• حصوات الكلى
• قرح في المعدة أو الأمعاء

الأعراض ناتجة عن إفراز الكثير من الهرمونات في الجسم.

التشخيص

لتشخيص أورام الغدد الصماء المتعددة ، النوع 1 (MEN 1) ، سيقوم طبيبك بإجراء فحص بدني ومراجعة تاريخك الطبي وتاريخ عائلتك. قد تخضع لفحوصات الدم والتصوير ، بما في ذلك ما يلي:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
• التصوير المقطعي المحوسب (CT)
• التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET)
• فحوصات الطب النووي
• الموجات فوق الصوتية بالمنظار للبنكرياس وعمليات الفحص الأخرى

قد تحدد الاختبارات الجينية ما إذا كان شخص ما طفرة جينية تسبب MEN 1. إذا كان لدى شخص ما طفرة ، فإن أطفاله معرضون لخطر وراثة الطفرة وتطور MEN 1. كما أن الوالدين والأشقاء معرضون أيضًا لخطر الإصابة بالطفرة حتى لو لم تظهر عليهم الأعراض بعد.

إذا لم يتم العثور على تغييرات جينية ذات صلة في أفراد الأسرة ، فلا داعي لمزيد من اختبارات الفحص. ومع ذلك ، فإن الاختبارات الجينية لا تكشف عن جميع الطفرات الجينية للورم الصماوي المتعدد من النوع 1. إذا لم تؤكد الاختبارات الجينية MEN 1 ، ولكن من المحتمل أن يكون الشخص مصابًا به ، فلا يزال هذا الشخص وأفراد أسرته بحاجة إلى متابعة عن كثب مع اختبارات الدم والتصوير المناسبة.

العلاج

في MEN 1 ، يمكن أن تنمو الأورام على الغدة الجار درقية والبنكرياس والغدة النخامية. يمكن أن تؤدي هذه الأورام إلى حالات مختلفة يمكن علاجها جميعًا. قد تشمل هذه الشروط والعلاجات:

• أورام الغدة النخامية. يمكن معالجة هذه الأنواع من الأورام بالجراحة أو العلاج الدوائي.
• فرط نشاط جارات الدرق. الجراحة لإزالة معظم الغدد الجار درقية هي العلاج المعتاد للكثير من هرمون الغدة الجار درقية.
• أورام الغدد الصم العصبية. عادة ما توجد هذه في البنكرياس أو الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر). يعتمد العلاج على نوع الورم ومرحلته.
• متلازمة نقص السكر في الدم. تحدث هذه الحالة عندما تنتج الأورام الكثير من الأنسولين (أورام الأنسولين) ، مما يؤدي إلى انخفاض شديد في مستويات الجلوكوز ، مما قد يهدد الحياة. ينصح الأطباء عادةً بإجراء جراحة وربما إزالة جزء من البنكرياس.
• متلازمة زولينجر إليسون (ZES). يمكن أن ينتج عن ZES الأورام التي تفرط في إنتاج حمض المعدة (الورم الجاستريني) ، مما يؤدي إلى القرحة والإسهال. قد يصف الأطباء الأدوية أو الجراحة.
• أورام الغدد الصماء العصبية الأخرى في البنكرياس. تنتج هذه الأورام أحيانًا هرمونات أخرى يمكن أن تسبب مشاكل صحية مختلفة. قد يشمل علاج هذه الأنواع من الأورام الأدوية أو الجراحة أو إجراء الاستئصال. في إجراء الاستئصال ، يدمر طبيبك الأنسجة غير الطبيعية التي قد تكون موجودة.

• أورام الغدد الصماء العصبية النقيلية. يمكن علاج المرض الذي انتشر في العقد الليمفاوية أو الكبد بالجراحة. تشمل خيارات الجراحة جراحة الكبد أو الاستئصال بالترددات الراديوية أو الاستئصال بالتبريد أو الانصمام الكيميائي.

  يستخدم الاستئصال بالترددات الراديوية طاقة عالية التردد تمر عبر إبرة وتتسبب في تسخين الأنسجة المحيطة ، مما يؤدي إلى قتل الخلايا المجاورة. يشمل الاستئصال بالتبريد تجميد الأورام. وينطوي الانصمام الكيميائي على حقن أدوية العلاج الكيميائي القوية مباشرة في الكبد. عندما لا تكون الجراحة خيارًا ، فقد يستخدم الأطباء أشكالًا أخرى من العلاج الكيميائي أو العلاجات القائمة على الهرمونات.

• أورام الغدة الكظرية. يمكن ملاحظة معظم هذه الأورام وعدم معالجتها. ومع ذلك ، إذا كانت الأورام تنتج هرمونات أو كانت كبيرة ويُعتقد أنها سرطانية ، يوصي الأطباء بإزالتها ، عادةً باستخدام جراحة طفيفة التوغل.
• الأورام السرطاوية. يمكن أن تتطور الأورام السرطاوية لدى الأشخاص المصابين بالورم الصماوي المتعدد من النوع 1 في الرئتين والغدة الصعترية والجهاز الهضمي. يقوم الجراحون بإزالة هذه الأورام عندما لا تنتشر في مناطق أخرى. قد يستخدم الأطباء العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي أو العلاج القائم على الهرمونات للحالات المتقدمة.