متلازمة خلل التنسج النقوي

نظرة عامة

متلازمات خلل التنسج النقوي هي مجموعة من الاضطرابات التي تسببها خلايا الدم سيئة التكوين أو تلك التي لا تعمل بشكل صحيح. تنتج متلازمات خلل التنسج النقوي عن شيء خاطئ في المادة الإسفنجية داخل عظامك حيث تتكون خلايا الدم (نخاع العظام).

يركز علاج متلازمة خلل التنسج النقوي عادةً على تقليل أو منع مضاعفات المرض وعلاجاته. في بعض الحالات ، قد يشمل العلاج العلاج الكيميائي أو زرع نخاع العظم.

الأعراض

نادرًا ما تسبب متلازمات خلل التنسج النقوي علامات أو أعراض في المراحل المبكرة.

بمرور الوقت ، قد تسبب متلازمات خلل التنسج النقوي:

• التعب
• ضيق التنفس
• شحوب غير عادي (شحوب) يحدث بسبب انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء ( فقر الدم)
• كدمات أو نزيف سهل أو غير عادي يحدث بسبب انخفاض عدد الصفائح الدموية (قلة الصفيحات)
• بقع حمراء بحجم محدد تحت الجلد مباشرة بسبب النزيف (نمشات)
• الالتهابات المتكررة التي تحدث بسبب انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء (قلة الكريات البيض)

متى يجب زيارة الطبيب

حدد موعدًا مع طبيبك إذا كانت لديك علامات أو أعراض تقلقك.

الأسباب

في الشخص السليم ، ينتج نخاع العظم خلايا دم جديدة غير ناضجة تنضج بمرور الوقت. تحدث متلازمات خلل التنسج النقوي عندما يعطل شيء ما هذه العملية بحيث لا تنضج خلايا الدم.

بدلاً من التطور الطبيعي ، تموت خلايا الدم في نخاع العظام أو بعد دخولها مجرى الدم مباشرةً. بمرور الوقت ، توجد خلايا معيبة وغير ناضجة أكثر من الخلايا السليمة ، مما يؤدي إلى مشاكل مثل التعب الناجم عن فقر الدم ، والعدوى الناجمة عن نقص الكريات البيض ، والنزيف الناجم عن قلة الصفيحات.

بعض متلازمات خلل التنسج النقوي ليس لها سبب معروف. ينتج البعض الآخر عن التعرض لعلاجات السرطان ، مثل العلاج الكيميائي والإشعاعي ، أو المواد الكيميائية السامة ، مثل التبغ والبنزين والمبيدات الحشرية ، أو المعادن الثقيلة ، مثل الرصاص.

أنواع متلازمات خلل التنسج النقوي

تقسم منظمة الصحة العالمية متلازمات خلل التنسج النقوي إلى أنواع فرعية بناءً على نوع خلايا الدم - الكريات الحمراء والخلايا البيضاء والصفائح الدموية - المصابة.

تشمل الأنواع الفرعية لمتلازمة خلل التنسج النقوي:

• متلازمة خلل التنسج النقوي المصحوب بخلل التنسج العضلي. نوع واحد من خلايا الدم - خلايا الدم البيضاء أو خلايا الدم الحمراء أو الصفائح الدموية - منخفض العدد ويبدو غير طبيعي تحت المجهر.
• متلازمة خلل التنسج النقوي مع خلل التنسج متعدد السلالات. في هذه المتلازمة ، يكون نوعان أو ثلاثة أنواع من خلايا الدم غير طبيعية.
• متلازمة خلل التنسج النقوي مع الأرومات الحديدية الحلقية. هذا النوع ، الذي يحتوي على نوعين فرعيين ، يتضمن عددًا منخفضًا من نوع واحد أو أكثر من خلايا الدم. السمة المميزة هي أن خلايا الدم الحمراء الموجودة في نخاع العظام تحتوي على حلقة من الحديد الزائد تسمى الأرومات الحديدية الحلقية.
• متلازمة خلل التنسج النقوي المرتبطة بخلل كروموسوم ديل المعزول. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم عدد قليل من خلايا الدم الحمراء ، والخلايا لديها طفرة معينة في الحمض النووي.
• متلازمة خلل التنسج النقوي المصحوبة بأرومات زائدة - النوعان 1 و 2. في كلتا المتلازمتين ، أي من الثلاثة أنواع خلايا الدم - خلايا الدم الحمراء أو خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية - قد تكون منخفضة وتبدو غير طبيعية تحت المجهر. تم العثور على خلايا الدم غير الناضجة (الأرومات) في الدم ونخاع العظام.
• متلازمة خلل التنسج النقوي ، غير قابلة للتصنيف. في هذه المتلازمة غير الشائعة ، هناك عدد أقل من أحد الأنواع الثلاثة لخلايا الدم الناضجة ، وتكون خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية تبدو غير طبيعية تحت المجهر.

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي ما يلي:

• تقدم العمر. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمات خلل التنسج النقوي أكبر من 60 عامًا.
• العلاج بالعلاج الكيميائي أو الإشعاعي. يمكن أن يزيد العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي ، وكلاهما يستخدم بشكل شائع لعلاج السرطان ، من خطر الإصابة بمتلازمات خلل التنسج النقوي.
• التعرض لمواد كيميائية معينة. تشمل المواد الكيميائية المرتبطة بمتلازمة خلل التنسج النقوي دخان التبغ ومبيدات الآفات والمواد الكيميائية الصناعية ، مثل البنزين.
• التعرض للمعادن الثقيلة. تشمل المعادن الثقيلة المرتبطة بمتلازمة خلل التنسج النقوي الرصاص والزئبق.

المضاعفات

تتضمن مضاعفات متلازمات خلل التنسج النقوي ما يلي:

• فقر الدم. يمكن أن يؤدي انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء إلى الإصابة بفقر الدم ، مما يجعلك تشعر بالتعب.
• حالات العدوى المتكررة. وجود عدد قليل جدًا من خلايا الدم البيضاء يزيد من خطر الإصابة بعدوى خطيرة.
• نزيف لا يتوقف. يمكن أن يؤدي نقص الصفائح الدموية في الدم لوقف النزيف إلى زيادة النزيف.
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان. قد يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمات خلل التنسج النقوي في النهاية بسرطان خلايا الدم (اللوكيميا).

التشخيص

يمكن استخدام الفحص البدني والتاريخ الطبي والاختبارات إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بمتلازمة خلل التنسج النقوي.

قد تشمل الاختبارات:

• اختبارات الدم. قد يطلب طبيبك عددًا من اختبارات الدم لتحديد عدد الخلايا الحمراء والخلايا البيضاء والصفائح الدموية والبحث عن تغييرات غير عادية في حجم وشكل ومظهر خلايا الدم المختلفة.
• إزالة نخاع العظم للاختبار . أثناء خزعة النخاع العظمي وشفطها ، تُستخدم إبرة رفيعة لسحب (نضح) كمية صغيرة من نخاع العظم السائل ، عادةً من بقعة في مؤخرة عظم الفخذ. ثم يتم إزالة قطعة صغيرة من العظم مع نخاعها (خزعة). تُفحص العينات في المعمل للبحث عن التشوهات.

العلاج

غالبًا ما يستهدف علاج متلازمات خلل التنسج النقوي إبطاء تقدم المرض والتحكم في الأعراض ، مثل التعب و منع النزيف والالتهابات.

إذا لم تكن لديك أعراض ، فقد يوصي طبيبك بالانتظار اليقظ مع إجراء فحوصات منتظمة واختبارات معملية لمعرفة ما إذا كان المرض يتقدم.

لا تزال الأبحاث حول متلازمات خلل التنسج النقوي مستمرة. . اسأل طبيبك عن التجارب السريرية التي قد تكون مؤهلاً لها.

عمليات نقل الدم

يمكن استخدام عمليات نقل الدم لاستبدال خلايا الدم الحمراء أو خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية في الأشخاص الذين يعانون من متلازمات خلل التنسج النقوي .

الأدوية

قد يشمل علاج متلازمات خلل التنسج النقوي الأدوية التي:

• تزيد من عدد خلايا الدم التي ينتجها جسمك. تسمى عوامل النمو ، وهذه الأدوية عبارة عن نسخ صناعية من المواد الموجودة بشكل طبيعي في نخاع العظام.

  تقلل بعض عوامل النمو ، مثل إيبويتين ألفا (إيبوجين ، بروكريت) أو داربيبوتين ألفا (أرانسب) ، من الحاجة إلى الدم عمليات نقل الدم عن طريق زيادة خلايا الدم الحمراء. قد تساعد أنواع أخرى ، مثل filgrastim (Neupogen ، Zarxio) في منع العدوى عن طريق زيادة خلايا الدم البيضاء لدى الأشخاص الذين يعانون من بعض متلازمات خلل التنسج النقوي.

• تحفيز خلايا الدم لتنضج. قد تحسن الأدوية مثل أزاسيتيدين (فيدازا) وديسيتابين (داكوجين) نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من بعض متلازمات خلل التنسج النقوي وتقلل من خطر الإصابة بابيضاض الدم النقوي الحاد.
• قمع جهاز المناعة. تُستخدم هذه الأنواع من الأدوية في بعض متلازمات خلل التنسج النقوي ، وقد تقلل من الحاجة إلى عمليات نقل خلايا الدم الحمراء.
• مساعدة الأشخاص الذين يعانون من خلل جيني معين. إذا كانت متلازمة خلل التنسج النقوي لديك مرتبطة بطفرة جينية تسمى del (5q) المعزولة ، فقد يوصي طبيبك بالليناليدوميد (Revlimid).
• علاج العدوى. إذا تسببت حالتك في إصابتك بالعدوى ، فسيتم علاجك بالمضادات الحيوية.

زراعة نخاع العظم

أثناء عملية زرع نخاع العظم ، المعروفة أيضًا باسم الخلايا الجذعية زرع ، يتم استخدام جرعات عالية من أدوية العلاج الكيميائي لإزالة خلايا الدم التالفة من نخاع العظام. ثم يتم استبدال الخلايا الجذعية غير الطبيعية لنخاع العظم بالخلايا السليمة المتبرع بها (زرع خيفي).

تستخدم التقنيات الحديثة العلاج الكيميائي الأقل سمية قبل الزراعة مقارنة بالخلايا القديمة. ومع ذلك ، فإن عمليات زرع النخاع العظمي تنطوي على مخاطر كبيرة من الآثار الجانبية. لهذا السبب ، فإن عددًا قليلاً من الأشخاص الذين يعانون من متلازمات خلل التنسج النقوي هم المرشحون لزراعة الخلايا الجذعية لنخاع العظم.

التجارب السريرية

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

لأن الأشخاص المصابين بخلل التنسج النقوي معين المتلازمات لها تعداد منخفض لخلايا الدم البيضاء ، وهي عرضة للعدوى المتكررة والخطيرة في كثير من الأحيان.

لتقليل خطر الإصابة بالعدوى:

• اغسل يديك. اغسل يديك بشكل متكرر وبالكامل بالماء الدافئ والصابون ، خاصة قبل تناول الطعام أو تحضيره. احمل معقمًا لليدين يحتوي على الكحول في الأوقات التي لا يتوفر فيها الماء.
• اعتني بالطعام. قم بطهي جميع اللحوم والأسماك جيدًا. تجنب الفواكه والخضروات التي لا يمكنك تقشيرها ، وخاصة الخس ، واغسل كل المنتجات التي تستخدمها قبل تقشيرها. لزيادة الأمان ، قد ترغب في تجنب جميع الأطعمة النيئة.
• تجنب الأشخاص المرضى. حاول تجنب الاتصال الوثيق مع أي شخص مريض ، بما في ذلك أفراد الأسرة وزملاء العمل.

التحضير لموعدك

ستبدأ على الأرجح بمقابلة عائلتك طبيب أو طبيب رعاية أولية. إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بمتلازمة خلل التنسج النقوي ، فقد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (اختصاصي أمراض الدم).

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك فعله

عند تحديد الموعد ، اسأل عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به مسبقًا ، مثل تقييد نظامك الغذائي.

ضع قائمة بما يلي:

• الأعراض التي تشعر بها ، بما في ذلك تلك التي تبدو غير مرتبطة بسبب الموعد ، ووقت بدايتها
• المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك السابقة علاج السرطان أو التعرض للمواد الكيميائية السامة
• جميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها ، بما في ذلك الجرعات
• أسئلة لطرحها على طبيبك

فكّر اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو صديقًا لمساعدتك على تذكر المعلومات التي ستتلقاها.

بالنسبة لمتلازمات خلل التنسج النقوي ، قد تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما نوع متلازمة خلل التنسج النقوي التي أعاني منها؟
• هل سأحتاج إلى مزيد من الفحوصات؟
• ما هو تشخيصي؟
• ما هو خطر إصابتي بسرطان الدم؟
• إذا كنت بحاجة إلى علاج ، فما هي خياراتي وماذا تنصحني؟
• أعاني من هذه الحالات الصحية الأخرى. كيف يمكنني إدارتها معًا بشكل أفضل؟
• هل هناك قيود يجب علي اتباعها؟
• هل توجد كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن طبيبك لطرح أسئلة ، مثل:

• هل كانت أعراضك مستمرة أم متقطعة؟
• ما مدى شدة الأعراض؟
• ماذا ، إن وجدت ، يبدو أنه يحسن الأعراض؟
• ما الذي يبدو أنه يزيد الأعراض سوءًا؟