الورم العصبي الليفي

نظرة عامة

الورم العصبي الليفي هو اضطراب وراثي يتسبب في تشكل الأورام على الأنسجة العصبية. يمكن أن تتطور هذه الأورام في أي مكان في جهازك العصبي ، بما في ذلك الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب. عادة ما يتم تشخيص الورم العصبي الليفي في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر.

عادة ما تكون الأورام غير سرطانية (حميدة) ، ولكنها في بعض الأحيان يمكن أن تصبح سرطانية (خبيثة). غالبًا ما تكون الأعراض خفيفة. ومع ذلك ، يمكن أن تشمل مضاعفات الورم العصبي الليفي فقدان السمع ، وضعف التعلم ، مشاكل القلب والأوعية الدموية (القلب والأوعية الدموية) ، فقدان البصر ، والألم الشديد.

يركز علاج الورم العصبي الليفي على تشجيع النمو الصحي والتطور لدى الأطفال المصابين الاضطراب والتدبير المبكر للمضاعفات. عندما يسبب الورم العصبي الليفي أورامًا كبيرة أو أورامًا تضغط على العصب ، يمكن للجراحة أن تقلل الأعراض. قد يستفيد بعض الناس من علاجات أخرى ، مثل الجراحة الإشعاعية التجسيمية أو الأدوية للسيطرة على الألم.

الأنواع

1. الورم الليفي العصبي

الأعراض

هناك ثلاثة أنواع من الورم العصبي الليفي ، لكل منها علامات وأعراض مختلفة.

الورم العصبي الليفي 1

يظهر الورم العصبي الليفي 1 (NF1) عادة في مرحلة الطفولة. غالبًا ما تُلاحظ العلامات عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة ، ودائمًا عند بلوغ العاشرة من العمر. غالبًا ما تكون العلامات والأعراض خفيفة إلى معتدلة ، ولكن يمكن أن تختلف في شدتها.

تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

• بقع مسطحة بنية فاتحة على الجلد (بقع قهوة بالحليب). هذه البقع غير المؤذية شائعة في كثير من الناس. يعد وجود أكثر من ستة أماكن لتناول القهوة في المقاهي مؤشرًا قويًا على NF1. عادة ما تكون موجودة عند الولادة أو تظهر خلال السنوات الأولى من الحياة. بعد الطفولة المبكرة ، تتوقف البقع الجديدة عن الظهور.
• النمش في الإبط أو منطقة الفخذ. يظهر النمش عادةً في سن 3 إلى 5 سنوات. يكون النمش أصغر من بقع القهوة بالحليب ويميل إلى الظهور في مجموعات في طيات الجلد.
• نتوءات صغيرة على قزحية العين (عقيدات ليش). لا يمكن رؤية هذه العقيدات غير الضارة بسهولة ولا تؤثر على الرؤية.
• نتوءات ناعمة بحجم حبة البازلاء على الجلد أو تحته (الأورام الليفية العصبية). عادة ما تتطور هذه الأورام الحميدة في الجلد أو تحته ، ولكن يمكن أن تنمو أيضًا داخل الجسم. في بعض الأحيان ، سيشمل النمو أعصاب متعددة (ورم ليفي عصبي ضفيري). يمكن أن تسبب الأورام الليفية العصبية الضفيرة ، عند وضعها على الوجه ، تشوهًا. قد تزداد الأورام الليفية العصبية مع تقدم العمر.
• تشوهات العظام. يمكن أن يتسبب النمو غير الطبيعي للعظام ونقص كثافة المعادن في العظام في حدوث تشوهات في العظام مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) أو انحناء أسفل الساق.
• ورم في العصب البصري (الورم الدبقي البصري). تظهر هذه الأورام عادة في سن 3 سنوات ، ونادرًا ما تظهر في أواخر الطفولة والمراهقة ، ولا تظهر أبدًا عند البالغين.
• صعوبات التعلم تعتبر مهارات التفكير الضعيفة شائعة عند الأطفال المصابين بمرض NF1 ولكنها عادة ما تكون خفيفة. غالبًا ما يكون هناك إعاقة تعليمية محددة ، مثل مشكلة في القراءة أو الرياضيات. اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) شائع أيضًا.
• أكبر من متوسط ​​حجم الرأس. يميل الأطفال المصابون بمرض NF1 إلى أن يكون لديهم حجم رأس أكبر من المتوسط ​​بسبب زيادة حجم المخ.
• قصر القامة. غالبًا ما يكون ارتفاع الأطفال المصابين بمرض NF1 أقل من المتوسط.

الورم الليفي العصبي 2

الورم العصبي الليفي 2 (NF2) أقل شيوعًا من NF1. عادةً ما تنجم علامات وأعراض NF2 عن تطور أورام حميدة بطيئة النمو في كلتا الأذنين (الأورام العصبية الصوتية) ، والتي يمكن أن تسبب فقدان السمع. تُعرف هذه الأورام أيضًا باسم الورم الشفاني الدهليزي ، وتنمو على العصب الذي يحمل معلومات الصوت والتوازن من الأذن الداخلية إلى الدماغ.

تظهر العلامات والأعراض بشكل عام في أواخر سن المراهقة وأوائل سنوات البلوغ ، ويمكن أن تختلف في شدة. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض:

• فقدان السمع التدريجي
• طنين في الأذنين
• ضعف التوازن
• الصداع

في بعض الأحيان يمكن أن يؤدي NF2 إلى نمو الأورام الشفانية في أعصاب أخرى من الجسم ، بما في ذلك الأعصاب القحفية والشوكية والبصرية (البصرية) والمحيطية. يمكن أن تشمل علامات وأعراض هذه الأورام الشفانية:

• تنميل وضعف في الذراعين أو الساقين
• ألم
• صعوبات في التوازن
• انخفاض الوجه
• مشاكل في الرؤية أو تطور إعتام عدسة العين

الورم الشفاني

يصيب هذا النوع النادر من الورم العصبي الليفي عادة الأشخاص بعد سن العشرين. تظهر الأعراض بين سن 25 و 30 عامًا. يتسبب الورم الشفاني في ظهور الأورام في الأعصاب القحفية والشوكية والمحيطية - ولكن نادرًا ما يصيب العصب الذي يحمل معلومات الصوت والتوازن من الأذن الداخلية إلى الدماغ. نظرًا لأن الأورام لا تنمو عادةً في كل من أعصاب السمع ، فإن الورم الشفاني لا يسبب فقدان السمع الذي يعاني منه الأشخاص المصابون بـ NF2.

تشمل أعراض الورم الشفاني ما يلي:

• الألم المزمن ، الذي يمكن أن يحدث في أي مكان في الجسم ويمكن أن يؤدي إلى إعاقة
• التنميل أو الضعف في أجزاء مختلفة من الجسم
• فقدان العضلات

متى يجب زيارة الطبيب

راجع طبيبك إذا ظهرت عليك أنت أو طفلك علامات أو أعراض الورم العصبي الليفي. غالبًا ما تكون الأورام المصاحبة للورم العصبي الليفي حميدة وبطيئة النمو. لذلك ، على الرغم من أهمية الحصول على التشخيص في الوقت المناسب ، فإن الموقف ليس حالة طارئة.

الأسباب

ينجم الورم العصبي الليفي عن عيوب وراثية (طفرات) ينتقل إما عن طريق أحد الوالدين أو تحدث بشكل عفوي عند الحمل. تعتمد الجينات المحددة المعنية على نوع الورم العصبي الليفي:

• NF1. يقع الجين NF1 في الكروموسوم 17. ينتج هذا الجين بروتين يسمى الليف العصبي الذي يساعد على تنظيم نمو الخلايا. يتسبب الجين المتحور في فقدان الليف العصبي ، مما يسمح للخلايا بالنمو دون ضوابط.
• NF2. يقع الجين NF2 في الكروموسوم 22 ، وينتج بروتينًا يسمى ميرلين (يُسمى أيضًا شوانومين) ، والذي يقمع الأورام. يتسبب الجين المتحور في فقدان الميرلين ، مما يؤدي إلى نمو الخلايا غير المنضبط.
• الورم الشفاني. حتى الآن ، من المعروف أن جينين يسببان الورم الشفاني. ترتبط طفرات الجينين SMARCB1 و LZTR1 ، اللذان يثبطان الأورام ، بهذا النوع من الورم العصبي الليفي.

عوامل الخطر

أكبر عامل خطر للإصابة بالورم الليفي العصبي هو تاريخ العائلة من الاضطراب. حوالي نصف الأشخاص المصابين بـ NF1 و NF2 ورثوا المرض من الوالد المصاب. الأشخاص المصابون بـ NF1 و NF2 الذين ليس لديهم أقارب متأثرون من المحتمل أن يكون لديهم طفرة جينية جديدة.

يعد كلا من NF1 و NF2 من الاضطرابات الصبغية السائدة ، مما يعني أن أي طفل من والد يعاني من الاضطراب لديه 50 بالمائة فرصة وراثة الطفرة الجينية.

إن النمط الوراثي للورم الشفاني أقل وضوحًا. يقدر الباحثون حاليًا أن خطر وراثة الورم الشفاني من أحد الوالدين المصاب يبلغ حوالي 15 بالمائة.

المضاعفات

تختلف مضاعفات الورم العصبي الليفي ، حتى داخل نفس العائلة. بشكل عام ، تنتج المضاعفات عن نمو الورم الذي يؤدي إلى تشويه الأنسجة العصبية أو الضغط على الأعضاء الداخلية.

مضاعفات NF1

تشمل مضاعفات NF1 ما يلي:

• المشكلات العصبية. صعوبات التعلم والتفكير هي أكثر المشاكل العصبية المرتبطة بمرض NF1 شيوعًا. تشمل المضاعفات غير الشائعة الصرع وتراكم السوائل الزائدة في الدماغ.
• مخاوف بشأن المظهر. يمكن أن تسبب العلامات المرئية للورم العصبي الليفي - مثل البقع الواسعة في المقاهي أو العديد من الأورام الليفية العصبية في منطقة الوجه أو الأورام الليفية العصبية الكبيرة - القلق والاضطراب العاطفي ، حتى لو لم تكن خطيرة من الناحية الطبية.
• مشاكل الهيكل العظمي. يكون لدى بعض الأطفال عظام غير طبيعية ، مما قد يؤدي إلى انحناء الساق وكسور لا تلتئم في بعض الأحيان. يمكن أن يسبب NF1 انحناء العمود الفقري (الجنف) الذي قد يحتاج إلى دعامة أو جراحة. يرتبط NF1 أيضًا بانخفاض كثافة المعادن في العظام ، مما يزيد من خطر ضعف العظام (هشاشة العظام).
• مشاكل في الرؤية. يتطور الورم أحيانًا عند الأطفال على العصب البصري (الورم الدبقي البصري) ، مما قد يؤثر على الرؤية.
• مشاكل في أوقات التغيير الهرموني. قد تؤدي التغيرات الهرمونية المرتبطة بالبلوغ أو الحمل إلى زيادة الأورام الليفية العصبية. تتمتع معظم النساء المصابات بمرض NF1 بحمل صحي ولكن من المحتمل أن يحتجن إلى مراقبة من قبل طبيب توليد على دراية بهذا الاضطراب.
• مشاكل القلب والأوعية الدموية. يعاني الأشخاص المصابون بـ NF1 من زيادة خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم وقد يصابون باضطرابات في الأوعية الدموية.
• مشاكل في التنفس. في حالات نادرة ، يمكن أن تضغط الأورام الليفية العصبية الضفيرة على مجرى الهواء.
• السرطان. ما يقدر بنحو 3 إلى 5 في المائة من الأشخاص المصابين بمرض NF1 يصابون بأورام سرطانية. تنشأ هذه عادة من الأورام الليفية العصبية تحت الجلد أو من الأورام الليفية العصبية الضفيرة. الأشخاص المصابون بمرض NF1 أكثر عرضة للإصابة بأنواع أخرى من السرطان ، مثل سرطان الثدي ، وسرطان الدم ، وسرطان القولون والمستقيم ، وأورام المخ ، وبعض أنواع سرطان الأنسجة الرخوة. يجب أن تبدأ النساء المصابات بمرض NF1 في فحص سرطان الثدي في سن مبكرة عن عموم السكان.
• ورم الغدة الكظرية الحميد (ورم القواتم). يفرز هذا الورم غير السرطاني الهرمونات التي ترفع ضغط الدم. عادة ما تكون الجراحة مطلوبة لإزالة ورم القواتم.

مضاعفات NF2

تشمل مضاعفات NF2 ما يلي:

• الصمم الجزئي أو الكلي
• تلف العصب الوجهي
• مشاكل الرؤية
• أورام الجلد الحميدة الصغيرة (أورام شفانية الجلد)
• ضعف أو تنميل في الأطراف
• أورام الدماغ الحميدة المتعددة أو أورام العمود الفقري (الأورام السحائية) التي تتطلب جراحات متكررة

مضاعفات الورم الشفاني

يمكن أن يكون الألم الناجم عن الورم الشفاني منهكًا وقد يتطلب علاجًا جراحيًا أو علاجًا بواسطة أخصائي الألم.

التشخيص

سيبدأ طبيبك بمراجعة تاريخك الطبي الشخصي والعائلي وفحص بدني.

قد يستخدم طبيبك مصباحًا خاصًا لفحص بشرتك بحثًا عن بقع في القهوة بالحليب ، والتي يمكن أن تساعدك تشخيص NF1.

إذا كانت هناك حاجة لاختبارات إضافية لتشخيص NF1 أو NF2 أو الورم الشفاني ، فقد يوصي طبيبك بما يلي:

• فحص العين. يمكن لطبيب العيون اكتشاف عقيدات ليش وإعتام عدسة العين.
• فحوصات السمع والتوازن. يمكن أن يساعد الاختبار الذي يقيس السمع (قياس السمع) ، وهو اختبار يستخدم أقطابًا كهربائية لتسجيل حركات عينك (تخطيط كهربية الرأرأة) واختبار يقيس الرسائل الكهربائية التي تنقل الصوت من الأذن الداخلية إلى الدماغ (الاستجابة السمعية لجذع الدماغ) في تقييم السمع ومشاكل التوازن لدى الأشخاص الذين يعانون من NF2.
• اختبارات التصوير. يمكن أن تساعد الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي في تحديد تشوهات العظام والأورام في المخ أو النخاع الشوكي والأورام الصغيرة جدًا. يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لتشخيص الأورام الدبقية البصرية. غالبًا ما تستخدم اختبارات التصوير أيضًا لمراقبة NF2 والورم الشفاني.
• الاختبارات الجينية. تتوفر اختبارات لتحديد NF1 و NF2 ويمكن إجراؤها قبل الولادة. اسأل طبيبك عن الاستشارة الوراثية. لن تحدد الاختبارات الجينية دائمًا الورم الشفاني لأن جينات أخرى غير معروفة قد تكون متورطة في هذا الاضطراب. ومع ذلك ، تختار بعض النساء الاختبار الجيني لـ SMARCB1 و LZTR1 قبل الإنجاب.

لتشخيص NF1 ، يجب أن يكون لديك علامتان على الأقل للحالة. إذا كان لدى طفلك علامة واحدة فقط ولا يوجد تاريخ عائلي لـ NF1 ، فمن المحتمل أن يراقب طبيبك طفلك بحثًا عن أي علامات إضافية. عادة ما يتم تشخيص NF1 في سن 4 سنوات.

قد تساعد الاختبارات الجينية في تحديد التشخيص.

العلاج

لا يمكن علاج الورم العصبي الليفي ، ولكن العلاجات يمكن أن يساعد في إدارة العلامات والأعراض. بشكل عام ، كلما أسرعت أنت أو طفلك تحت رعاية طبيب مدرب على علاج الورم العصبي الليفي ، كانت النتيجة أفضل.

المراقبة

إذا كان طفلك مصابًا بمرض NF1 ، فمن المرجح أن طبيبك للتوصية بإجراء فحوصات سنوية مناسبة للعمر من أجل:

• تقييم جلد طفلك بحثًا عن أورام ليفية عصبية جديدة أو تغييرات في الأورام الليفية الموجودة
• التحقق من علامات ارتفاع ضغط الدم
• تقييم نمو طفلك وتطوره - بما في ذلك الطول والوزن ومحيط الرأس - وفقًا لمخططات النمو المتاحة للأطفال الذين يعانون من NF1
• تحقق من علامات البلوغ المبكر
• قم بتقييم طفلك من أجل أي تغيرات وتشوهات في الهيكل العظمي
• تقييم تطور تعلم طفلك والتقدم في المدرسة
• إجراء فحص كامل للعين

اتصل بطبيبك على الفور إذا كنت لاحظ أي تغييرات في العلامات أو الأعراض بين الزيارات. من المهم استبعاد احتمال وجود ورم سرطاني وتلقي العلاج المناسب في مرحلة مبكرة.

الجراحة والإجراءات الأخرى

قد يوصي طبيبك بإجراء جراحة أو إجراءات أخرى لعلاج الأعراض الشديدة أو مضاعفات الورم العصبي الليفي.

• جراحة لإزالة الأورام. يمكن تخفيف الأعراض عن طريق إزالة كل أو جزء من الأورام التي تضغط على الأنسجة المجاورة أو تتلف الأعضاء. إذا كنت مصابًا بمرض NF2 وتعرضت لفقدان السمع أو ضغط جذع الدماغ أو نمو الورم ، فقد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية لإزالة الأورام العصبية الصوتية التي تسبب لك مشكلات. يمكن للإزالة الكاملة للأورام الشفانية لدى الأشخاص المصابين بالورم الشفاني أن تخفف الألم بشكل كبير.
• الجراحة الإشعاعية المجسمة. يُوصل هذا الإجراء الإشعاع إلى ورمك بدقة ولا يتطلب شقًا. قد تكون الجراحة الإشعاعية بالتوضيع التجسيمي خيارًا لإزالة الأورام العصبية الصوتية إذا كان لديك NF2. يمكن أن تساعد الجراحة الإشعاعية التجسيمية في الحفاظ على سمعك.
• غرسات جذع الدماغ السمعي وغرسات القوقعة الصناعية. قد تساعد هذه الأجهزة في تحسين سمعك إذا كنت تعاني من NF2 وفقدان السمع.

علاج السرطان

يتم علاج الأورام الخبيثة وأنواع السرطان الأخرى المرتبطة بالورم العصبي الليفي بعلاجات السرطان القياسية ، مثل الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي. يُعد التشخيص والعلاج المبكران من أهم العوامل التي تساهم في تحقيق نتائج جيدة.

مسكنات الألم

تعد إدارة الألم جزءًا مهمًا من علاج الورم الشفاني. قد يوصي طبيبك بما يلي:

• أدوية لعلاج آلام الأعصاب مثل جابابنتين (نيورونتين ، جراليس ، هوريزانت) أو بريجابالين (ليريكا).
• مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات مثل أميتريبتيلين
• مثبطات امتصاص السيروتونين والنوربينفرين مثل دولوكستين (سيمبالتا)
• أدوية الصرع مثل توبيراميت (توباماكس ، كوديكسي إكس آر ، تروكيندي إكس آر) أو كاربامازيبين (كارباترول ، تيجريتول ، وغيرهما)

العلاجات المستقبلية المحتملة

يختبر الباحثون العلاجات الجينية لـ NF1. قد تشمل العلاجات الجديدة المحتملة استبدال جين NF1 لاستعادة وظيفة الليف العصبي.

التجارب السريرية

التأقلم والدعم

رعاية طفل يعاني من حالة مزمنة يمكن أن يشكل الورم العصبي الليفي تحديًا. لكن العديد من الأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي يكبرون ليعيشوا حياة صحية مع القليل من المضاعفات ، إن وجدت.

لمساعدتك على التأقلم:

• ابحث عن طبيب رعاية أولية يمكنك الوثوق به من يمكنه تنسيق رعاية طفلك مع أخصائيين آخرين. لدى مؤسسة أورام الأطفال أداة عبر الإنترنت لمساعدتك في العثور على أخصائي الورم العصبي الليفي في منطقتك.
• انضم إلى مجموعة دعم للآباء الذين يعتنون بالأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أو ذوي الاحتياجات الخاصة أو الأمراض المزمنة بشكل عام. / li>
• اقبل المساعدة لتلبية الاحتياجات اليومية مثل الطهي أو التنظيف أو رعاية أطفالك الآخرين أو ببساطة خذ قسطًا من الراحة.
• اطلب الدعم الأكاديمي للأطفال الذين يعانون من صعوبات التعلم.

التحضير لموعدك

قد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في أمراض المخ والجهاز العصبي (طبيب أعصاب).

إنها فكرة جيدة أن تكون على استعداد جيد لموعدك. إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك.

ما يمكنك فعله

• اكتب قائمة بالمخاوف ، مع تدوين الوقت لاحظتها لأول مرة.
• أحضر معك التاريخ الطبي والعائلي الكامل ، إذا لم يكن لدى طبيبك بالفعل.
• اكتب المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو التغييرات التي طرأت مؤخرًا على حياتك.
• أعد قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناولها أنت أو طفلك.
• أحضر صورًا لأي فرد من أفراد الأسرة - سواء أكان على قيد الحياة أم متوفى - قد يكون لديه كانت لديك علامات وأعراض مشابهة.
• اكتب أسئلة لطرحها على طبيبك.

وقتك مع طبيبك محدود. يمكن أن يساعدك إعداد قائمة بالأسئلة في تحقيق أقصى استفادة من وقتكما معًا. رتب أسئلتك من الأكثر أهمية إلى الأقل أهمية في حالة نفاد الوقت. بالنسبة للورم العصبي الليفي ، تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما نوع الورم العصبي الليفي الذي تشك فيه؟
• ما الاختبارات التي توصي بها؟
• ما هي العلاجات المتاحة؟
• كيف يجب مراقبة الحالة لمعرفة التغييرات؟

بالإضافة إلى الأسئلة التي أعددتها لطرحها على طبيبك ، لا تفعل تتردد في طرح أسئلة أخرى تطرأ على ذهنك.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المحتمل أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يتيح لك الاستعداد للإجابة عليها وقتًا لاحقًا لتغطية النقاط الأخرى التي تريد معالجتها. قد يسأل طبيبك:

• متى لاحظت العلامات أو الأعراض لأول مرة؟ هل تغيروا بمرور الوقت؟
• هل هناك تاريخ عائلي للإصابة بالورم العصبي الليفي؟