نيمان بيك

نظرة عامة

يعد Niemann-Pick مرضًا وراثيًا نادرًا يؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الدهون (الكوليسترول والدهون) داخل الخلايا. تتعطل هذه الخلايا وتموت بمرور الوقت. يمكن أن يؤثر مرض Niemann-Pick على الدماغ والأعصاب والكبد والطحال ونخاع العظام والرئتين في الحالات الشديدة.

يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من أعراض مرتبطة بالفقدان التدريجي لوظيفة الأعصاب والدماغ و أعضاء أخرى.

يمكن أن يحدث Niemann-Pick في أي عمر ولكنه يصيب الأطفال بشكل أساسي. هذا المرض ليس له علاج معروف وهو قاتل في بعض الأحيان. يركز العلاج على مساعدة الأشخاص على التعايش مع أعراضهم.

الأعراض

قد تتضمن علامات وأعراض Niemann-Pick ما يلي:

• الحماقة وصعوبة المشي
• تقلصات العضلات المفرطة (خلل التوتر العضلي) أو حركات العين
• اضطرابات النوم
• صعوبة البلع والأكل
• الالتهاب الرئوي المتكرر

الأنواع الرئيسية الثلاثة من Niemann-Pick هي الأنواع A و B و C. وتعتمد العلامات والأعراض التي تواجهها على نوع حالتك وشدتها. تظهر العلامات والأعراض على بعض الأطفال المصابين بالنوع أ خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. قد لا تظهر العلامات على الأشخاص المصابين بالنوع B لسنوات ولديهم فرصة أفضل للبقاء على قيد الحياة حتى سن الرشد. قد لا يعاني الأشخاص المصابون بالنوع C من أي أعراض حتى سن الرشد.

متى يجب زيارة الطبيب

راجع طبيبك على الفور إذا ظهرت عليك أنت أو طفلك علامات تحذير من Niemann-Pick.

الأسباب

سبب Niemann-Pick هو طفرات في جينات معينة تتعلق بكيفية استقلاب الجسم للدهون (الكوليسترول والدهون). تنتقل الطفرات الجينية Niemann-Pick من الآباء إلى الأطفال في نمط يسمى الوراثة المتنحية الجسدية. هذا يعني أنه يجب على كل من الأم والأب نقل الشكل المعيب من الجين حتى يتأثر الطفل.

يعتبر Niemann-Pick مرضًا تدريجيًا ، ولا يوجد علاج له. يمكن أن يحدث في أي عمر.

أنواع Niemann-Pick

النوعان A و B ناتجان عن إنزيم مفقود أو معطل يسمى sphingomyelinase. يؤثر هذا على قدرة الجسم على استقلاب الدهون (الكوليسترول والدهون) ، مما يؤدي إلى تراكم الدهون في الخلايا. وهذا يسبب خللًا في وظائف الخلايا وموتًا للخلايا بمرور الوقت. يحدث النوع (أ) بشكل رئيسي عند الرضع ، الذين يظهر عليهم مرض دماغي حاد ومتطور. لا يوجد علاج ، لذلك لا يعيش معظم الأطفال بعد سنواتهم القليلة الأولى. يحدث النوع B عادةً في وقت لاحق في مرحلة الطفولة ولا يرتبط بمرض الدماغ الأولي. يعيش معظم الأشخاص المصابين بالنوع ب حتى مرحلة البلوغ.

يعد نوع Niemann-Pick من النوع C مرضًا وراثيًا نادرًا. تسبب الطفرات الجينية من هذا النوع تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد أو الطحال أو الرئتين. يتأثر الدماغ أيضًا في النهاية.

التشخيص

يبدأ تشخيص مرض Niemann-Pick بفحص بدني شامل ، والتي يمكن أن تظهر علامة تحذير مبكر مثل تضخم الكبد أو الطحال. سيأخذ طبيبك أيضًا تاريخًا طبيًا مفصلاً ويناقش الأعراض والتاريخ الصحي للعائلة. مرض Niemann-Pick نادر ، ويمكن الخلط بين أعراضه وأمراض أخرى. تعتمد تقنيات التشخيص على نوع مرض Niemann-Pick.

• النوع A أو B. باستخدام عينة من الدم أو الجلد (خزعة) ، يقيس الخبراء كمية sphingomyelinase في خلايا الدم البيضاء لتأكيد التشخيص.
• النوع ج. يأخذ الخبراء عينة صغيرة من الجلد لاختبارها من أجل Niemann-Pick لتقييم كيفية تحرك الخلايا وتخزين الكوليسترول.

قد تؤدي الاختبارات الأخرى أيضًا مثل:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). قد يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ فقدان خلايا المخ. ولكن في المراحل المبكرة من Niemann-Pick ، ​​قد يكون التصوير بالرنين المغناطيسي طبيعيًا لأن الأعراض تحدث عادةً قبل فقدان خلايا المخ.
• فحص العين. يمكن أن يُظهر فحص العين علامات قد تكون مؤشرًا على مرض Niemann-Pick ، ​​مثل صعوبات حركة العين.
• الاختبارات الجينية. قد يُظهر اختبار الحمض النووي لعينة الدم الجينات غير الطبيعية المحددة التي تسبب أنواع Niemann-Pick A و B و C. يمكن أن توضح اختبارات الحمض النووي من هم الناقلون لجميع أنواع مرض Niemann-Pick إذا تم وصف الطفرات في الشخص الأول تم تحديده في عائلة (حالة الفهرس).
• اختبار ما قبل الولادة. يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية عن تضخم الكبد والطحال الناجم عن النوع C. ويمكن استخدام بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من خلايا المشيمة لتأكيد تشخيص Niemann-Pick.

العلاج

لا يوجد علاج لمرض نيمان بيك. لا يوجد علاج فعال متاح للأشخاص المصابين بالنوع A أو B. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من النوع C الخفيف إلى المتوسط ​​، قد يكون دواء يسمى miglustat (Zavesca) خيارًا. أظهرت دراسة دولية أجريت على 92 شخصًا من النوع C Niemann-Pick تحسنًا في الأعراض العصبية بعد تناول المهاجر بانتظام لمدة عامين في المتوسط.

يعد العلاج الطبيعي جزءًا مهمًا من العلاج للمساعدة في الحفاظ على الحركة لأطول فترة ممكنة. يحتاج الأشخاص المصابون بمرض Niemann-Pick إلى رؤية أطبائهم بانتظام ، لأن المرض يتطور وتزداد الأعراض سوءًا.

التجارب السريرية