متلازمة نونان

نظرة عامة

متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يمنع التطور الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أن يتأثر الشخص بمتلازمة نونان بعدة طرق مختلفة. وتشمل هذه الخصائص غير المعتادة للوجه وقصر القامة وعيوب القلب ومشاكل جسدية أخرى وتأخيرات نمو محتملة.

تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية وتحدث عندما يرث الطفل نسخة من جين مصاب من الوالد (الوراثة المهيمنة). يمكن أن تحدث أيضًا كطفرة تلقائية ، مما يعني عدم وجود تاريخ عائلي متورط.

تركز إدارة متلازمة نونان على التحكم في أعراض الاضطراب ومضاعفاته. يمكن استخدام هرمون النمو لعلاج قصر القامة لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.

الأعراض

تختلف علامات وأعراض متلازمة نونان بشكل كبير بين الأفراد وقد تكون خفيفة إلى شديدة. قد ترتبط الخصائص بالجين المحدد الذي يحتوي على الطفرة.

سمات الوجه

يعد مظهر الوجه أحد السمات السريرية الرئيسية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان. قد تكون هذه السمات أكثر وضوحًا عند الرضع والأطفال الصغار ، ولكنها تتغير مع تقدم العمر. في مرحلة البلوغ ، تصبح هذه الميزات المميزة أكثر دقة.

قد تشمل الميزات ما يلي:

• العيون واسعة ومائلة لأسفل مع جفن متدلي. لون القزحية أزرق باهت أو أخضر.
• الآذان منخفضة وتدور للخلف.
• الأنف منضغط من الأعلى بقاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.
<للفم أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم واسعة في الشفة العليا. التجعد الذي يمتد من حافة الأنف إلى زاوية الفم يصبح محززًا بعمق مع تقدم العمر. قد تكون الأسنان معوجة ، وقد يكون السقف الداخلي للفم (الحنك) مقوسًا بدرجة عالية وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
• قد تبدو ملامح الوجه خشنة ولكنها تظهر أكثر حدة مع تقدم العمر. قد يبدو الوجه متهدلًا وخاليًا من التعابير.
• قد يبدو الرأس كبيرًا مع جبهته بارزة وخط شعر منخفض في مؤخرة الرأس.
• قد يبدو الجلد رقيقًا وشفافًا مع تقدم العمر.

أمراض القلب

يولد العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان وهم يعانون من بعض أشكال عيوب القلب (أمراض القلب الخلقية) ، وهو ما يمثل بعض العلامات والأعراض الرئيسية لهذا الاضطراب. يمكن أن تحدث بعض مشاكل القلب في وقت لاحق من الحياة. تتضمن بعض أشكال أمراض القلب الخلقية المرتبطة بهذا الاضطراب ما يلي:

• اضطرابات الصمامات. تضيق الصمام الرئوي هو تضيق في الصمام الرئوي ، وهو رفرف الأنسجة الذي يفصل الحجرة اليمنى السفلية (البطين) للقلب عن الشريان الذي يمد الدم إلى الرئتين (الشريان الرئوي). إنها مشكلة القلب الأكثر شيوعًا مع متلازمة نونان ، وقد تحدث بمفردها أو مع عيوب القلب الأخرى.
• سماكة عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب الضخامي). هذا نمو غير طبيعي أو تضخم في عضلة القلب يؤثر على بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
• عيوب بنيوية أخرى للقلب. يمكن أن تتضمن العيوب ثقبًا في الجدار يفصل بين الحجرتين السفليتين للقلب (عيب الحاجز البطيني) ، أو تضيق الشريان الذي ينقل الدم إلى الرئتين للحصول على الأكسجين (تضيق الشريان الرئوي) ، أو تضيق الأوعية الدموية الرئيسية ( الأبهر) الذي ينقل الدم من القلب إلى الجسم (تضيق الأبهر).
• عدم انتظام ضربات القلب. يمكن أن يحدث هذا مع أو بدون تشوهات القلب الهيكلية. يحدث عدم انتظام ضربات القلب لدى غالبية المصابين بمتلازمة نونان.

مشاكل النمو

يمكن أن تؤثر متلازمة نونان على النمو الطبيعي. لا ينمو العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بالمعدل الطبيعي. قد تشمل المشكلات ما يلي:

• من المحتمل أن يكون الوزن عند الولادة طبيعيًا ، لكن النمو يتباطأ بمرور الوقت.
• قد تؤدي صعوبات الأكل إلى نقص التغذية وضعف زيادة الوزن. li>
• قد تكون مستويات هرمون النمو غير كافية.
• قد تتأخر طفرة النمو التي تظهر عادةً خلال سنوات المراهقة. ولكن نظرًا لأن هذا الاضطراب يتسبب في تأخير نضج العظام ، يستمر النمو أحيانًا حتى أواخر سن المراهقة.
• عند البلوغ ، قد يتمتع بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان بارتفاع طبيعي ، ولكن قصر القامة أكثر شيوعًا.

مشاكل الجهاز العضلي الهيكلي

يمكن أن تتضمن بعض المشكلات الشائعة ما يلي:

• الصدر ذو الشكل غير المعتاد غالبًا مع عظمة عظمة الصدر (تقعر القفص الصدري) أو عظم القص المرتفع (pectus carinatum)
• مجموعة واسعة من الحلمات
• رقبة قصيرة ، غالبًا مع طيات إضافية من الجلد (رقبة مكففة) أو عضلات رقبة بارزة (شبه منحرفة)
• تشوهات العمود الفقري

صعوبات التعلم

لا يتأثر الذكاء بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان. ومع ذلك ، قد يعاني الأفراد من:

• زيادة خطر الإصابة بصعوبات التعلم والإعاقة الذهنية الخفيفة
• مجموعة كبيرة من المشكلات العقلية والعاطفية والسلوكية التي تكون عادةً خفيفة
• قصور في السمع والبصر قد يؤدي إلى تعقيد التعلم

أمراض العين

من العلامات الشائعة لمتلازمة نونان وجود تشوهات في العينين والجفون. قد تشمل هذه:

• مشاكل في عضلات العين ، مثل تقاطع العين (الحول)
• مشاكل الانكسار ، مثل اللابؤرية وقصر النظر (قصر النظر) أو طول النظر (مد البصر) )
• الحركة السريعة لمقل العيون (رأرأة)
• إعتام عدسة العين

مشاكل في السمع

يمكن أن تسبب متلازمة نونان عجزًا في السمع بسبب مشاكل عصبية أو هيكلية تشوهات في عظام الأذن الداخلية.

النزيف

يمكن أن تسبب متلازمة نونان نزيفًا وكدمات مفرطة بسبب عيوب تخثر الدم أو وجود عدد قليل جدًا من الصفائح الدموية.

الحالات اللمفاوية

يمكن أن تسبب متلازمة نونان مشاكل في الجهاز اللمفاوي النظام ، الذي يصرف السوائل الزائدة من الجسم ويساعد في مكافحة العدوى. هذه المشاكل:

• قد تظهر قبل الولادة أو بعدها أو تتطور في سنوات المراهقة أو البلوغ
• يمكن أن تركز في منطقة معينة من الجسم أو تنتشر على نطاق واسع
• الأكثر شيوعًا هو التسبب في زيادة السوائل (الوذمة اللمفية) على ظهر اليدين أو أعلى القدمين

أمراض الأعضاء التناسلية والكلى

يمكن أن يعاني الكثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان ، وخاصة الذكور منهم ، من مشاكل مع الأعضاء التناسلية والكلى.

• الخصيتين. الخصيتين المعلقة (الخصيتين غير النازلتين) شائعة عند الذكور.
• البلوغ. قد يتأخر البلوغ عند الأولاد والبنات.
• الخصوبة. تنمو خصوبة معظم الإناث بشكل طبيعي. ومع ذلك ، قد لا تتطور الخصوبة لدى الذكور بشكل طبيعي ، غالبًا بسبب الخصيتين المعلقة.
• الكلى. مشاكل الكلى خفيفة بشكل عام وتحدث في عدد قليل نسبيًا من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.

الأمراض الجلدية

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان من أمراض جلدية ، والتي هي الأكثر شيوعًا:

• مشاكل مختلفة تؤثر على لون وملمس الجلد
• الشعر المجعد أو الخشن أو الشعر الخشن

متى يجب زيارة الطبيب

العلامات والأعراض يمكن أن تكون متلازمة نونان خفية. إذا كنت تشك في احتمال إصابتك أنت أو طفلك بهذا الاضطراب ، فراجع طبيب الرعاية الأولية أو طبيب الأطفال الخاص بطفلك. قد تتم إحالتك أنت أو طفلك إلى اختصاصي أمراض وراثية أو طبيب قلب.

إذا كان طفلك الذي لم يولد بعد معرضًا للخطر بسبب تاريخ عائلي لمتلازمة نونان ، فقد تتوفر اختبارات ما قبل الولادة.

الأسباب

تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية. يمكن أن تحدث هذه الطفرات في جينات متعددة. تؤدي العيوب في هذه الجينات إلى إنتاج بروتينات نشطة باستمرار. نظرًا لأن هذه الجينات تلعب دورًا في تكوين العديد من الأنسجة في جميع أنحاء الجسم ، فإن هذا التنشيط المستمر للبروتينات يعطل العملية الطبيعية لنمو الخلايا وانقسامها.

يمكن أن تكون الطفرات التي تسبب متلازمة نونان:

• موروث. الأطفال الذين لديهم أحد والديهم مصاب بمتلازمة نونان ويحمل الجين المعيب (السائد الجسدي) لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لتطوير الاضطراب.
• عشوائي. يمكن أن تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جديدة في الأطفال الذين ليس لديهم استعداد وراثي للاضطراب (دي نوفو).

عوامل الخطر

أحد الوالدين مع متلازمة نونان لديها فرصة بنسبة 50٪ (فرصة واحدة من اثنتين) لتمرير الجين المعيب إلى طفله أو طفلها. الطفل الذي يرث الجين المعيب قد يكون لديه أعراض أقل أو أكثر من الوالد المصاب.

المضاعفات

يمكن أن تنشأ مضاعفات قد تتطلب اهتمامًا خاصًا ، بما في ذلك:

• تأخيرات في النمو. إذا تأثر طفلك بالنمو ، فقد يواجه صعوبة في التنظيم والحس المكاني. أحيانًا تكون تحديات النمو كبيرة بما يكفي لتتطلب خطة خاصة لتلبية احتياجات طفلك التعليمية والتعليمية.
• النزيف والكدمات. في بعض الأحيان ، لا يتم اكتشاف النزيف المفرط الشائع في متلازمة نونان حتى يخضع الشخص لعمل أو جراحة في الأسنان ويعاني من نزيف مفرط.
• المضاعفات اللمفاوية. عادة ما تتضمن هذه السوائل الزائدة التي يتم تخزينها في أماكن مختلفة من الجسم. في بعض الأحيان يمكن أن تتجمع السوائل في الفراغ حول القلب والرئتين.
• مضاعفات المسالك البولية. قد تؤدي التشوهات الهيكلية في الكلى إلى زيادة خطر الإصابة بعدوى المسالك البولية.
• مشاكل الخصوبة. قد يعاني الذكور من انخفاض عدد الحيوانات المنوية ومشاكل أخرى في الخصوبة بسبب الخصيتين المعلقتين أو الخصيتين اللتين لا تعملان بشكل صحيح.
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان. قد يكون هناك خطر متزايد للإصابة بأنواع معينة من السرطان ، مثل اللوكيميا أو أنواع معينة من الأورام.

الوقاية

نظرًا لحدوث بعض حالات متلازمة نونان بشكل عفوي ، فليس هناك طريقة معروفة للوقاية منها. ومع ذلك ، إذا كان لديك تاريخ عائلي لهذه المتلازمة ، فتحدث إلى طبيبك حول فوائد الاستشارة الوراثية قبل إنجاب الأطفال. يمكن اكتشاف متلازمة نونان من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية.

إذا تم اكتشاف متلازمة نونان مبكرًا ، فمن المحتمل أن تؤدي الرعاية المستمرة والشاملة إلى تقليل بعض مضاعفاتها ، مثل أمراض القلب.

content:

التشخيص

عادة ما يتم تشخيص متلازمة نونان بعد أن يلاحظ الطبيب بعض العلامات الرئيسية ، ولكن هذا قد يكون صعبًا لأن بعض الميزات خفية ويصعب تحديده. في بعض الأحيان ، لا يتم تشخيص متلازمة نونان حتى سن البلوغ ، فقط بعد إنجاب الشخص لطفل يتأثر بشكل واضح بهذه الحالة. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية الجزيئية في تأكيد التشخيص.

إذا كان هناك دليل على وجود مشاكل في القلب ، فيمكن للطبيب المتخصص في أمراض القلب (طبيب القلب) تقييم النوع والخطورة.

العلاج

بالرغم من عدم وجود طريقة لإصلاح التغيرات الجينية التي تسبب متلازمة نونان ، يمكن أن تساعد العلاجات في تقليل آثارها. كلما تم التشخيص وبدء العلاج مبكرًا ، زادت الفوائد.

يعتمد علاج الأعراض والمضاعفات التي تحدث مع متلازمة نونان على النوع والشدة. يتم التعامل مع العديد من المشكلات الصحية والجسدية المرتبطة بهذه المتلازمة كما هو الحال مع أي شخص يعاني من مشكلة صحية مماثلة. ومع ذلك ، فإن العديد من مشكلات هذا الاضطراب تتطلب نهجًا جماعيًا منسقًا معًا.

قد تتضمن الأساليب الموصى بها ما يلي:

• علاج القلب. قد تكون بعض الأدوية فعالة في علاج بعض أنواع مشاكل القلب. إذا كانت هناك مشكلة في صمامات القلب ، فقد تكون الجراحة ضرورية. قد يوصي الطبيب أيضًا بتقييم وظائف القلب بشكل دوري.
• علاج معدل النمو المنخفض. يجب قياس الطول ثلاث مرات في السنة حتى سن 3 سنوات ثم مرة واحدة كل عام حتى سن البلوغ للتأكد من نموه أو نموها. لتقييم التغذية ، من المرجح أن يطلب الطبيب اختبارات الدم. إذا كانت مستويات هرمون النمو لدى طفلك غير كافية ، فقد يكون العلاج بهرمون النمو خيارًا علاجيًا.
• معالجة صعوبات التعلم. للتأخر في النمو في مرحلة الطفولة المبكرة ، اسأل الطبيب عن برامج تحفيز الرضع. قد تكون العلاجات الفيزيائية والكلامية مفيدة في معالجة مجموعة متنوعة من المشكلات المحتملة. في بعض الحالات ، قد يكون التعليم الخاص أو استراتيجيات التدريس الفردية مناسبة.
• علاجات الرؤية والسمع. يوصى بإجراء فحوصات العين كل عامين على الأقل. يمكن علاج معظم مشاكل العين بالنظارات وحدها. قد تكون الجراحة ضرورية لبعض الحالات ، مثل إعتام عدسة العين. يوصى بإجراء فحوصات السمع سنويًا أثناء الطفولة.
• علاج النزيف والكدمات. إذا كان هناك تاريخ من الإصابة بكدمات سهلة أو نزيف مفرط ، فتجنب الأسبرين والمنتجات المحتوية على الأسبرين. في بعض الحالات ، قد يصف الأطباء أدوية تساعد على تجلط الدم. أخبر طبيبك قبل أي إجراءات.
• علاج مشاكل الجهاز اللمفاوي. يمكن أن تحدث المشاكل اللمفاوية بعدة طرق وقد لا تتطلب العلاج. إذا احتاجوا إلى علاج ، يمكن لطبيبك اقتراح التدابير المناسبة.
• علاج مشاكل الأعضاء التناسلية. إذا لم تتحرك إحدى الخصيتين أو كلتا الخصيتين إلى الوضع المناسب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة (الخصية المعلقة) ، فقد تكون هناك حاجة لعملية جراحية.

قد يلزم إجراء تقييمات أخرى ورعاية متابعة منتظمة موصى به اعتمادًا على قضايا محددة ، على سبيل المثال ، العناية المنتظمة بالأسنان. يجب أن يستمر الأطفال والمراهقون والبالغون في إجراء تقييمات دورية مستمرة من قبل أخصائي الرعاية الصحية.

التأقلم والدعم

يتوفر عدد من مجموعات الدعم للأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان وأفرادهم. العائلات. تحدث إلى طبيبك حول إيجاد مجموعة دعم في منطقتك. اسأل أيضًا عن الموارد الجديرة بالثقة على الإنترنت والتي يمكن أن توجهك إلى مجموعات الدعم المحلية ومصادر المعلومات حول متلازمة نونان.

التحضير لموعدك

إذا كان هناك شك في أنك أو طفلك مصابًا بمتلازمة نونان ، فمن المحتمل أن تبدأ بمراجعة طبيب الرعاية الأولية أو طبيب الأطفال الخاص بطفلك. ومع ذلك ، بناءً على العلامات والأعراض ، قد تتم إحالتك أنت أو طفلك إلى أخصائي - على سبيل المثال ، طبيب قلب أو اختصاصي أمراض وراثية.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك. إذا أمكن ، اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء. يمكن أن يساعدك رفيق موثوق به على تذكر المعلومات وتقديم الدعم العاطفي.

ما يمكنك فعله

قبل الموعد ، ضع قائمة بما يلي:

• العلامات أو الأعراض التي تثير قلقك
• أي أدوية ، بما في ذلك الفيتامينات والأعشاب والأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية أو المكملات الغذائية الأخرى والجرعات
• أسئلة لطرحها على الطبيب لتحقيق أقصى استفادة من موعدك

قد تتضمن بعض الأسئلة التي يجب طرحها ما يلي:

• هل تشير الأعراض إلى متلازمة نونان؟
• ما الاختبارات اللازمة لتأكيد التشخيص؟
• هل هناك أسباب أخرى محتملة؟
• ما هي المشاكل الأخرى التي قد تحدث بسبب متلازمة نونان؟
• ما هو أفضل إجراء لعلاج هذه المشاكل والتعامل معها؟
• ما هي بدائل النهج الأساسي الذي تقترحه؟
• هل تنصح بمقابلة متخصص؟
• هل توجد كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى أثناء الموعد.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح الطبيب أسئلة مثل:

• متى لاحظت أن شيئًا ما قد يكون خاطئًا لأول مرة؟
• ما العلامات والأعراض التي لاحظتها؟
• هل لديك تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة نونان؟
• هل لديك أي فرد من أفراد الأسرة مصاب بأمراض القلب الخلقية أو مشاكل النزيف أو قصر القامة؟