مرض الكلية متعددة الكيسات

نظرة عامة

يعد مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) اضطرابًا وراثيًا تتطور فيه مجموعات من الأكياس بشكل أساسي داخل الكليتين ، مما يتسبب في تضخم الكلى وفقدان وظائفها بمرور الوقت. الأكياس هي أكياس دائرية غير سرطانية تحتوي على سوائل. تختلف الأكياس في الحجم ويمكن أن تنمو بشكل كبير جدًا. يمكن أن يؤدي وجود العديد من التكيسات أو التكيسات الكبيرة إلى تلف الكلى.

يمكن أن يتسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات أيضًا في تكوين تكيسات في الكبد وفي أماكن أخرى من الجسم. يمكن أن يتسبب المرض في حدوث مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم والفشل الكلوي.

يختلف PKD اختلافًا كبيرًا في شدته ، ويمكن الوقاية من بعض المضاعفات. قد تساعد التغييرات في نمط الحياة والعلاجات في تقليل الأضرار التي لحقت بالكلى نتيجة المضاعفات.

الأعراض

يمكن أن تشمل أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات ما يلي:

• ارتفاع ضغط الدم
• آلام الظهر أو الجانب
• الدم في البول
• الشعور بالامتلاء في بطنك
• زيادة حجم البطن بسبب تضخمه الكلى
• الصداع
• حصى الكلى
• الفشل الكلوي
• المسالك البولية أو التهابات الكلى

متى يجب زيارة الطبيب

ليس من غير المألوف أن يصاب الأشخاص بمرض الكلى المتعدد الكيسات لسنوات دون معرفة ذلك.

إذا ظهرت عليك بعض علامات وأعراض مرض الكلى متعددة الكيسات ، فراجع طبيبك. إذا كان لديك قريب من الدرجة الأولى - أحد الوالدين أو الأشقاء أو الأطفال - مصاب بمرض الكلى المتعدد الكيسات ، فراجع طبيبك لمناقشة فحص هذا الاضطراب.

الأسباب

تسبب الجينات غير الطبيعية تكيس الكلى المرض ، مما يعني أنه في معظم الحالات ، ينتشر المرض في العائلات. في بعض الأحيان ، تحدث طفرة جينية من تلقاء نفسها (تلقائية) ، بحيث لا يمتلك أي من الوالدين نسخة من الجين المتحور.

النوعان الرئيسيان من مرض الكلى المتعدد الكيسات ، الناجم عن عيوب جينية مختلفة ، هما:

• داء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي السائد (ADPKD). غالبًا ما تظهر علامات وأعراض ADPKD بين سن 30 و 40. في الماضي ، كان هذا النوع يُسمى مرض الكلى المتعدد الكيسات عند البالغين ، ولكن يمكن أن يُصاب الأطفال بهذا الاضطراب.

  يحتاج أحد الوالدين فقط إلى الإصابة بالمرض لتمريرها إلى الأطفال. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمرض ADPKD ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض. يمثل هذا النموذج معظم حالات مرض الكلى المتعدد الكيسات.

داء الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD). هذا النوع أقل شيوعًا بكثير من ADPKD. غالبًا ما تظهر العلامات والأعراض بعد الولادة بفترة قصيرة. في بعض الأحيان ، لا تظهر الأعراض إلا في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو خلال فترة المراهقة.

يجب أن يمتلك كلا الوالدين جينات غير طبيعية لنقل هذا النوع من المرض. إذا كان كلا الوالدين يحملان جينًا لهذا الاضطراب ، فإن كل طفل لديه فرصة 25٪ للإصابة بالمرض.

المضاعفات

تشمل المضاعفات المرتبطة بمرض الكلى متعددة الكيسات ما يلي:

• ارتفاع ضغط الدم. يُعد ارتفاع ضغط الدم من المضاعفات الشائعة لمرض الكلى المتعدد الكيسات. يمكن أن يتسبب ارتفاع ضغط الدم ، إذا لم يتم علاجه ، في مزيد من الضرر للكلى ويزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتات الدماغية.

فقدان وظائف الكلى. يعد الفقد التدريجي لوظائف الكلى أحد أخطر مضاعفات مرض الكلى متعددة الكيسات. ما يقرب من نصف المصابين بالمرض يعانون من الفشل الكلوي في سن 60.

يمكن أن يتداخل PKD مع قدرة كليتيك على منع تراكم النفايات إلى مستويات سامة ، وهي حالة تسمى بولينا الدم. مع تفاقم المرض ، قد ينتج عن مرض الكلى (الكلوي) في مراحله الأخيرة ، مما يستلزم غسيل الكلى المستمر أو زرع الكلى لإطالة حياتك.

• ألم مزمن. الألم هو عرض شائع للأشخاص المصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات. غالبًا ما يحدث في جانبك أو ظهرك. يمكن أن يترافق الألم أيضًا مع التهاب المسالك البولية أو حصوات الكلى أو ورم خبيث.
• نمو تكيسات في الكبد. تزداد احتمالية الإصابة بتكيسات الكبد لدى شخص مصاب بمرض الكلى المتعدد الكيسات مع تقدم العمر. بينما يصاب كل من الرجال والنساء بالخراجات ، غالبًا ما تصاب النساء بتكيسات أكبر. قد تساهم الهرمونات الأنثوية والحمل المتعدد في نمو كيس الكبد.
• تطوير تمدد الأوعية الدموية في الدماغ. يمكن أن يتسبب انتفاخ يشبه البالون في وعاء دموي (تمدد الأوعية الدموية) في دماغك في حدوث نزيف (نزيف) إذا تمزق. الأشخاص المصابون بمرض الكلى متعدد الكيسات لديهم مخاطر أعلى للإصابة بتمدد الأوعية الدموية. يبدو أن الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بتمدد الأوعية الدموية هم الأكثر عرضة للخطر. اسأل طبيبك عما إذا كان الفحص ضروريًا في حالتك. إذا كشف الفحص عن عدم إصابتك بتمدد الأوعية الدموية ، فقد يوصي طبيبك بإعادة فحص الفحص في غضون بضع سنوات أو بعد عدة سنوات كمتابعة. يعتمد توقيت الفحص المتكرر على المخاطر التي تتعرضين لها.
• مضاعفات الحمل. يكون الحمل ناجحًا بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمرض الكلى المتعدد الكيسات. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد تصاب النساء باضطراب يهدد الحياة يسمى تسمم الحمل. أكثر الأشخاص المعرضين للخطر يعانون من ارتفاع ضغط الدم أو انخفاض في وظائف الكلى قبل الحمل.
• تشوهات صمام القلب. ما يصل إلى 1 من كل 4 بالغين مصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات يصابون بتدلي الصمام التاجي. عندما يحدث هذا ، لم يعد صمام القلب يغلق بشكل صحيح ، مما يسمح للدم بالتسرب للخلف.
• مشاكل القولون. قد تتطور نقاط الضعف والأكياس أو الأكياس الموجودة في جدار القولون (داء الرتوج) لدى الأشخاص المصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات.

الوقاية

إذا كنت تعاني من مرض الكلى المتعدد الكيسات. عند التفكير في إنجاب الأطفال ، يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في تقييم مخاطر انتقال المرض إلى ذريتك.

قد يساعد الحفاظ على صحة كليتيك قدر الإمكان في منع بعض مضاعفات هذا المرض. من أهم الطرق التي يمكنك من خلالها حماية الكليتين التحكم في ضغط الدم.

فيما يلي بعض النصائح للتحكم في ضغط الدم:

• أخذ عينة الدم أدوية الضغط التي يصفها طبيبك حسب التوجيهات.
• اتباع نظام غذائي قليل الملح يحتوي على الكثير من الفاكهة والخضروات والحبوب الكاملة.
• حافظ على وزن صحي. اسأل طبيبك عن الوزن المناسب لك.
• إذا كنت مدخنًا ، فأقلع.
• مارس الرياضة بانتظام. حاول ممارسة النشاط البدني المعتدل لمدة 30 دقيقة على الأقل معظم أيام الأسبوع.
• الحد من تناول الكحول.

التشخيص

بالنسبة لمرض الكلى متعددة الكيسات ، يمكن أن تكشف بعض الاختبارات عن حجم وعدد تكيسات الكلى لديك وتقييم كمية أنسجة الكلى السليمة ، بما في ذلك:

• الموجات فوق الصوتية. أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية ، يتم وضع جهاز يشبه العصا يسمى محول الطاقة على جسمك. يصدر موجات صوتية تنعكس مرة أخرى على محول الطاقة - مثل السونار. يترجم الكمبيوتر الموجات الصوتية المنعكسة إلى صور للكلى.
• التصوير المقطعي المحوسب. عندما تستلقي على طاولة متحركة ، يتم توجيهك إلى جهاز كبير على شكل كعكة دائرية يقوم بإخراج أشعة سينية رقيقة عبر جسمك. يستطيع طبيبك رؤية صور مقطعية لكليتيك.
• فحص التصوير بالرنين المغناطيسي. أثناء الاستلقاء داخل أسطوانة كبيرة ، تولد المجالات المغناطيسية وموجات الراديو صور مقطعية لكليتيك.

العلاج

تختلف شدة مرض الكلى متعددة الكيسات من شخص إلى آخر لشخص - حتى بين أفراد نفس العائلة. غالبًا ما يصل الأشخاص المصابون بـ PKD إلى المرحلة النهائية من مرض الكلى الذين تتراوح أعمارهم بين 55 و 65 عامًا. ولكن يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ PKD من مرض خفيف وقد لا يتطور أبدًا إلى المرحلة النهائية من مرض الكلى.

يتضمن علاج مرض الكلى المتعدد الكيسات مع العلامات والأعراض والمضاعفات التالية في مراحلها المبكرة:

نمو كيس الكلى. قد يوصى بعلاج Tolvaptan للبالغين المعرضين لخطر ADPKD التدريجي السريع. Tolvaptan (Jynarque، Samsca) هي حبة تؤخذ عن طريق الفم وتعمل على إبطاء معدل نمو كيس الكلى وتدهور مدى كفاءة عمل الكلى.

هناك خطر إصابة الكبد الخطيرة عند تناول tolvaptan ، ويمكن أن يتفاعل مع الأدوية الأخرى التي تتناولها. من الأفضل أن ترى طبيبًا متخصصًا في صحة الكلى (أخصائي أمراض الكلى) عند تناول تولفابتان ، حتى يمكن مراقبتك بحثًا عن الآثار الجانبية والمضاعفات المحتملة.

ارتفاع ضغط الدم. يمكن أن يؤدي التحكم في ارتفاع ضغط الدم إلى تأخير تطور المرض وإبطاء المزيد من تلف الكلى. قد يساعد الجمع بين نظام غذائي منخفض الصوديوم وقليل الدسم ومعتدل في محتوى البروتين والسعرات الحرارية مع الإقلاع عن التدخين وزيادة التمارين الرياضية وتقليل التوتر في السيطرة على ارتفاع ضغط الدم.

ومع ذلك ، عادة ما تكون الأدوية ضرورية للسيطرة على ارتفاع ضغط الدم الضغط. غالبًا ما تستخدم الأدوية التي تُسمى مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين 2 (ARBs) للسيطرة على ارتفاع ضغط الدم.

• ضعف وظائف الكلى. لمساعدة كليتيك على البقاء بصحة جيدة قدر الإمكان لأطول فترة ممكنة ، يوصي الخبراء بالحفاظ على وزن طبيعي للجسم (مؤشر كتلة الجسم). قد يساعد شرب الماء والسوائل على مدار اليوم في إبطاء نمو تكيسات الكلى ، والتي بدورها يمكن أن تبطئ من تدهور وظائف الكلى. قد يؤدي اتباع نظام غذائي قليل الملح وتناول كميات أقل من البروتين إلى السماح لتكيسات الكلى بالاستجابة بشكل أفضل لزيادة السوائل.
• الألم. قد تكون قادرًا على التحكم في ألم داء الكلى المتعدد الكيسات باستخدام الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية والتي تحتوي على عقار الاسيتامينوفين. لكن بالنسبة لبعض الناس ، يكون الألم أكثر حدة وثباتًا. قد يوصي طبيبك بإجراء باستخدام إبرة لسحب سائل الكيس وحقن دواء (عامل مصلب) لتقليص تكيسات الكلى. أو قد تحتاج إلى جراحة لإزالة الأكياس إذا كانت كبيرة بما يكفي لتسبب الضغط والألم.
• التهابات المثانة أو الكلى. العلاج الفوري للعدوى بالمضادات الحيوية ضروري لمنع تلف الكلى. قد يقوم طبيبك بالتحقيق فيما إذا كنت مصابًا بعدوى بسيطة في المثانة أو كيس أكثر تعقيدًا أو عدوى في الكلى بالنسبة للعدوى الأكثر تعقيدًا ، قد تحتاج إلى تناول جرعة أطول من المضادات الحيوية.
• دم في البول. ستحتاج إلى شرب الكثير من السوائل ، ويفضل الماء العادي ، بمجرد أن تلاحظ وجود دم في البول لتخفيف البول. قد يساعد التخفيف في منع تكون الجلطات المسدودة في المسالك البولية. في معظم الحالات ، يتوقف النزيف من تلقاء نفسه. إذا لم يحدث ذلك ، فمن المهم الاتصال بطبيبك.
• الفشل الكلوي. إذا فقدت كليتك قدرتها على إزالة الفضلات والسوائل الزائدة من دمك ، فستحتاج في النهاية إما إلى غسيل الكلى أو زرع الكلى. تسمح زيارة طبيبك بانتظام لمراقبة PKD بأفضل توقيت لزرع الكلى. قد تكون قادرًا على إجراء عملية زرع كلى استباقية ، مما يعني أنك لن تحتاج إلى بدء غسيل الكلى ولكن ستخضع لعملية الزرع بدلاً من ذلك.

تمدد الأوعية الدموية. إذا كنت مصابًا بمرض الكلى متعدد الكيسات وتاريخ عائلي من تمزق الأوعية الدموية في الدماغ (داخل الجمجمة) ، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحص منتظم لتمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة.

إذا تم اكتشاف تمدد الأوعية الدموية ، فيجب إجراء قطع جراحي لتمدد الأوعية الدموية لتقليل المخاطر قد يكون النزيف خيارًا ، اعتمادًا على حجمه. قد يشمل العلاج غير الجراحي لأمهات الدم الصغيرة التحكم في ارتفاع ضغط الدم وارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم ، بالإضافة إلى الإقلاع عن التدخين.

يوفر العلاج المبكر أفضل فرصة لإبطاء تقدم مرض الكلى المتعدد الكيسات.

التجارب السريرية

التأقلم والدعم

كما هو الحال مع الأمراض المزمنة الأخرى ، فإن الإصابة بداء الكلى متعددة الكيسات قد تشعر بالإرهاق. دعم الأصدقاء والعائلة مهم في التعامل مع مرض مزمن. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون بإمكان المستشار أو الأخصائي النفسي أو الطبيب النفسي أو أحد رجال الدين المساعدة.

قد تفكر أيضًا في الانضمام إلى مجموعة دعم. على الرغم من أن مجموعات الدعم ليست متاحة للجميع ، إلا أنها يمكن أن توفر معلومات مفيدة حول العلاجات والتكيف. والتواجد مع الأشخاص الذين يفهمون ما تمر به قد يجعلك تشعر بأنك أقل وحدة.

اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم في مجتمعك.

الاستعداد لموعدك

من المحتمل أن تبدأ بمقابلة مقدم الرعاية الأولية الخاص بك. ومع ذلك ، قد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في صحة الكلى (أخصائي أمراض الكلى). قد تستفيد من بدء علاج متخصص في وقت مبكر من مسار المرض ، حتى إذا أظهرت اختبارات الدم أنه لا يزال لديك وظيفة طبيعية في الكلى.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك فعله

عند تحديد الموعد ، اسأل عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به مسبقًا ، مثل الصيام قبل إجراء اختبار معين. أعد قائمة بما يلي:

• الأعراض التي تشعر بها ، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بالسبب الذي حددت من أجله الموعد ، ومتى بدأت
• جميع الأدوية والفيتامينات وغيرها المكملات الغذائية التي تتناولها ، بما في ذلك الجرعات
• التاريخ الطبي لك ولعائلتك ، وخاصة أمراض الكلى
• أسئلة لطرحها على طبيبك

خذ أحد أفراد الأسرة أو صديق معك ، إن أمكن ، لمساعدتك على تذكر المعلومات التي تتلقاها.

فيما يتعلق بمرض الكلى متعددة الكيسات ، تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هو السبب الأكثر احتمالاً لأعراضي؟
• هل هناك أسباب أخرى محتملة لأعراضي؟
• ما الاختبارات التي أحتاجها؟
• هل هذه الحالة مؤقتة أم مزمنة؟
• ما هو أفضل إجراء؟
• ما هي البدائل هل هناك نهج تقترحه؟
• أعاني من حالات صحية أخرى. كيف يمكنني إدارتها بشكل أفضل معًا؟
• هل أحتاج إلى تقييد نظامي الغذائي أو أنشطتي؟
• هل توجد كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن طبيبك لطرح أسئلة ، مثل:

• هل كانت الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
• هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن الأعراض أو يزيدها سوءًا؟
• هل تعرف ما هو ضغط الدم الطبيعي؟
• هل تم قياس وظائف الكلى؟