البورفيريا

نظرة عامة

تشير البورفيريا (por-FEAR-e-uh) إلى مجموعة من الاضطرابات التي تنتج عن تراكم المواد الكيميائية الطبيعية التي تنتج البورفيرين في جسمك. البورفيرينات ضرورية لوظيفة الهيموجلوبين - وهو بروتين في خلايا الدم الحمراء يرتبط بالبورفيرين ، ويربط الحديد ، وينقل الأكسجين إلى أعضائك وأنسجتك. يمكن أن تسبب المستويات العالية من البورفيرينات مشاكل كبيرة.

هناك فئتان عامتان من البورفيريا: الحادة ، والتي تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي ، والجلدية ، والتي تؤثر بشكل رئيسي على الجلد. بعض أنواع البورفيريا لها أعراض للجهاز العصبي وأعراض جلدية.

تختلف علامات وأعراض البورفيريا ، اعتمادًا على النوع المحدد والشدة. عادة ما تكون البورفيريا وراثية - ينقل أحد الوالدين أو كليهما جينًا غير طبيعي إلى طفلهما.

على الرغم من أنه لا يمكن علاج البورفيريا ، فإن بعض التغييرات في نمط الحياة لتجنب ظهور الأعراض قد تساعدك على التحكم فيه. يعتمد علاج الأعراض على نوع البورفيريا الذي تعاني منه.

الأعراض

يمكن أن تختلف أعراض البورفيريا بشكل كبير من حيث الشدة ، حسب النوع وبين الأفراد. بعض الأشخاص الذين يعانون من الطفرات الجينية التي تسبب البورفيريا لا تظهر عليهم أي أعراض أبدًا.

البورفيريات الحادة

تشمل البورفيريات الحادة أشكالًا من المرض التي تسبب عادةً أعراضًا للجهاز العصبي ، والتي تظهر بسرعة ويمكن أن تكون كذلك شديد. قد تستمر الأعراض من أيام إلى أسابيع وعادة ما تتحسن ببطء بعد النوبة. البورفيريا الحادة المتقطعة هي الشكل الشائع من البورفيريا الحادة.

قد تشمل علامات وأعراض البورفيريا الحادة ما يلي:

• ألم شديد في البطن
• ألم في الصدر أو الساقين أو الظهر
• إمساك أو إسهال
• غثيان وقيء
• ألم عضلي أو وخز أو تنميل أو ضعف أو شلل
• أحمر أو البول البني
• التغيرات العقلية ، مثل القلق والارتباك والهلوسة والارتباك والبارانويا
• مشاكل التنفس
• مشاكل التبول
• سريعًا أو عدم انتظام ضربات القلب التي يمكن أن تشعر بها (الخفقان)
• ارتفاع ضغط الدم
• النوبات

البورفيريات الجلدية

تشمل البورفيريات الجلدية من أشكال المرض التي تسبب أعراضًا جلدية نتيجة الحساسية لأشعة الشمس ، ولكن هذه الأشكال لا تؤثر عادةً على جهازك العصبي. البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT) هي النوع الأكثر شيوعًا لجميع أنواع البورفيريات.

نتيجة التعرض لأشعة الشمس ، قد تواجه:

• حساسية من الشمس وأحيانًا ضوء صناعي يسبب ألم حارق
• احمرار مفاجئ مؤلم للجلد (حمامي) وتورم (وذمة
• ظهور بثور على الجلد المكشوف ، عادة اليدين والذراعين والوجه
• الجلد الرقيق الهش مع تغيرات في لون الجلد (الصبغة)
• الحكة
• نمو الشعر المفرط في المناطق المصابة

متى يجب زيارة الطبيب

تتشابه العديد من علامات وأعراض البورفيريا مع تلك الخاصة بحالات أخرى أكثر شيوعًا. وهذا يمكن أن يجعل من الصعب معرفة ما إذا كنت تعاني من نوبة البورفيريا. إذا كان لديك أي من الأعراض المذكورة أعلاه ، فاطلب المساعدة الطبية انتباه.

الأسباب

جميع أنواع البورفيريا تنطوي على مشكلة في إنتاج الهيم. الهيم هو أحد مكونات الهيموجلوبين ، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين من رئتيك إلى كل أجزاء جسمك. يتضمن إنتاج الهيم ، الذي يحدث في نخاع العظام والكبد ، ثمانية إنزيمات مختلفة - نقص (نقص) إنزيم معين يحدد نوع البورفيريا.

في البورفيريا الجلدية ، تتراكم البورفيرينات في الجلد ، وعند التعرض لأشعة الشمس تسبب الأعراض. في البورفيريات الحادة ، يؤدي التراكم إلى إتلاف الجهاز العصبي.

الأشكال الجينية

معظم أشكال البورفيريا موروثة. يمكن أن تحدث البورفيريا إذا ورثت:

• جين معيب من أحد والديك (نمط جسمي سائد)
• جينات معيبة من كلا الوالدين (نمط جسمي متنحي)

لا يعني مجرد أنك ورثت جينًا أو جينات يمكن أن تسبب البورفيريا أنك ستعاني من العلامات والأعراض. قد تكون مصابًا بما يسمى البورفيريا الكامنة ، ولا تظهر عليك أعراض أبدًا. هذا هو الحال بالنسبة لمعظم حاملي الجينات غير الطبيعية.

الأشكال المكتسبة

عادةً ما يتم اكتساب البورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT) بدلاً من وراثة ، على الرغم من أن نقص الإنزيم قد يكون وراثيًا. بعض المحفزات التي تؤثر على إنتاج الإنزيم - مثل زيادة الحديد في الجسم ، أو أمراض الكبد ، أو أدوية الإستروجين ، أو التدخين ، أو الإفراط في تناول الكحول - يمكن أن تسبب أعراضًا.

عوامل الخطر

بالإضافة إلى ذلك للمخاطر الوراثية ، قد تؤدي العوامل البيئية إلى ظهور علامات وأعراض في البورفيريا. عند التعرض للمحفز ، يزداد طلب جسمك على إنتاج الهيم. يؤدي هذا إلى التغلب على الإنزيم الناقص ، مما يؤدي إلى بدء عملية تؤدي إلى تراكم البورفيرينات.

تتضمن أمثلة المحفزات:

• التعرض لأشعة الشمس
• بعض الأدوية ، بما في ذلك العقاقير الهرمونية
• الأدوية الترفيهية
• اتباع نظام غذائي أو صيام
• التدخين
• الإجهاد البدني ، مثل العدوى أو الأمراض الأخرى
• الإجهاد العاطفي
• تعاطي الكحول
• هرمونات الدورة الشهرية - نوبات البورفيريا الحادة نادرة قبل سن البلوغ وبعد سن اليأس عند النساء

المضاعفات

تعتمد المضاعفات المحتملة على شكل البورفيريا:

• يمكن أن تكون البورفيريات الحادة مهددة للحياة إذا لم يتم علاج النوبة على الفور. أثناء النوبة ، قد تعاني من الجفاف ومشاكل التنفس والنوبات وارتفاع ضغط الدم. غالبًا ما تتطلب النوبات دخول المستشفى لتلقي العلاج. قد تشمل المضاعفات طويلة المدى مع النوبات الحادة المتكررة الألم المزمن والفشل الكلوي المزمن وتلف الكبد.
• يمكن أن تؤدي البورفيريات الجلدية إلى تلف الجلد الدائم. أيضا ، يمكن أن تصاب بثور الجلد. عندما تلتئم بشرتك بعد البورفيريا الجلدية ، قد يكون لها مظهر وتلون غير طبيعي ، أو تكون هشة ، أو تترك ندبات.

الوقاية

بالرغم من عدم وجود طريقة للوقاية من البورفيريا ، إذا كنت مصابًا بالمرض ، فتجنب المحفزات للمساعدة في منع الأعراض. ​​

نظرًا لأن البورفيريا عادة ما تكون اضطرابًا وراثيًا ، فقد يرغب إخوتك وأفراد أسرتك الآخرون في التفكير في إجراء اختبارات جينية لتحديد ما إذا كان لديهم المرض احصل على استشارة وراثية إذا لزم الأمر.

التشخيص

تتشابه العديد من علامات وأعراض البورفيريا مع غيرها من العلامات والأعراض الأخرى. الأمراض الشائعة. أيضًا ، نظرًا لندرة البورفيريا ، فقد يكون تشخيصها أكثر صعوبة.

يلزم إجراء الاختبارات المعملية لإجراء تشخيص نهائي لمرض البورفيريا وتحديد نوع المرض الذي تعاني منه. يتم إجراء اختبارات مختلفة حسب نوع البورفيريا التي يشتبه طبيبك بها. تشمل الاختبارات مجموعة من اختبارات الدم أو البول أو البراز.

قد تكون هناك حاجة لمزيد من الاختبارات لتأكيد نوع البورفيريا لديك. قد يوصى بالاختبارات الجينية والاستشارة في عائلة الشخص المصاب بالبورفيريا.

العلاج

يعتمد العلاج على نوع البورفيريا الذي تعاني منه وشدة الأعراض. يشمل العلاج تحديد مسببات الأعراض وتجنبها ثم تخفيف الأعراض عند حدوثها.

تجنب المحفزات

قد يشمل تجنب المثيرات ما يلي:

• عدم استخدام الأدوية المعروفة لتحريك الهجمات الحادة. اسأل طبيبك عن قائمة الأدوية الآمنة وغير الآمنة.
• عدم استخدام الكحول أو العقاقير الترويحية.
• تجنب الصيام واتباع نظام غذائي يتضمن تقييدًا شديدًا للسعرات الحرارية.
• الامتناع عن التدخين.
• تناول بعض الهرمونات لمنع نوبات ما قبل الحيض.
• التقليل من التعرض لأشعة الشمس. عندما تكون بالخارج ، ارتدِ ملابس واقية واستخدم واقيًا من أشعة الشمس معتمًا ، مثل الذي يحتوي على أكسيد الزنك. عندما تكون في الداخل ، استخدم مرشحات النوافذ.
• علاج العدوى والأمراض الأخرى على الفور.
• اتخاذ خطوات لتقليل الإجهاد العاطفي.

البورفيريات الحادة

يركز علاج نوبات البورفيريا الحادة على توفير العلاج السريع للأعراض والوقاية من المضاعفات. قد يشمل العلاج:

• حقن الهيمين ، وهو دواء هو شكل من أشكال الهيم ، للحد من إنتاج الجسم للبورفيرينات
• السكر عن طريق الوريد (الجلوكوز) ، أو تناول السكر عن طريق الفم ، إذا أمكن ، للحفاظ على كمية كافية من الكربوهيدرات
• الاستشفاء لعلاج الأعراض ، مثل الألم الشديد أو القيء أو الجفاف أو مشاكل التنفس

في عام 2019 وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على givosiran (Givlaari) كحقنة شهرية للبالغين المصابين بالبورفيريا الكبدية الحادة لتقليل عدد نوبات البورفيريا. لكن من المهم مناقشة معلومات السلامة والآثار الجانبية الخطيرة المحتملة مع طبيبك. وتشمل هذه على سبيل المثال لا الحصر الغثيان وتسمم الكبد والكلى وخطر ضئيل من الحساسية المفرطة.

البورفيريا الجلدية

يركز علاج البورفيريات الجلدية على تقليل التعرض لمحفزات مثل ضوء الشمس وتقليل كمية البورفيرين في جسمك للمساعدة في القضاء على الأعراض. قد يشمل ذلك:

• سحب الدم بشكل دوري (الفصد) لتقليل نسبة الحديد في الجسم ، مما يقلل البورفيرين.
• تناول دواء يستخدم لعلاج الملاريا - هيدروكسي كلوروكين (بلاكوينيل) ) أو ، في كثير من الأحيان ، الكلوروكين (Aralen) - لامتصاص البورفيرينات الزائدة ومساعدة جسمك على التخلص منها بسرعة أكبر من المعتاد. تستخدم هذه الأدوية بشكل عام فقط في الأشخاص الذين لا يستطيعون تحمل الفصد.
• مكمل غذائي لتعويض نقص فيتامين د الناجم عن تجنب أشعة الشمس.

نمط الحياة و العلاجات المنزلية

إذا كنت مصابًا بالبورفيريا:

• تعرف على ما يمكن أن يؤدي إلى ظهور الأعراض. تحدث إلى طبيبك عن نوع البورفيريا الذي تعاني منه وتعرف على مسببات الأعراض المحتملة وطرق تجنبها.
• أبلغ مقدمي الرعاية الصحية. أخبر جميع مقدمي الرعاية الصحية أن لديك البورفيريا. هذا مهم بشكل خاص لأنه في بعض الأحيان يمكن أن تؤدي العلاجات أو الأدوية أو الجراحة إلى ظهور أعراض البورفيريا.
• ارتداء قلادة أو سوار تنبيه طبي. احصل على معلومات حول حالتك مكتوبة على قلادة أو سوار تنبيه طبي ، وارتديه دائمًا.

التأقلم والدعم

يُعتبر البورفيريا مرضًا مزمنًا ، باعتباره السبب الأساسي السبب لا يمكن علاجه. ومع ذلك ، يمكن السيطرة على البورفيريا عادة عن طريق العلاج وتغييرات نمط الحياة بحيث يمكنك أن تعيش حياة كاملة وصحية.

الاستعداد لموعدك

إذا كانت لديك علامات وأعراض البرفيرية ، من المحتمل أن تبدأ بمقابلة مقدم الرعاية الأولية الخاص بك. ومع ذلك ، نظرًا لصعوبة تشخيص البورفيريا ، فقد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (اختصاصي أمراض الدم).

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد ، وماذا تتوقع من طبيبك.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك ، ضع قائمة بما يلي:

• أي أعراض تعاني منها ، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير ذات صلة بسبب موعدك
• المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو تغييرات طرأت مؤخرًا على الحياة
• جميع الأدوية أو الفيتامينات أو الأعشاب أو المكملات الأخرى التي تتناولها ، بما في ذلك الجرعات
• أسئلة يجب طرحها على طبيبك

قد تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هو السبب الأكثر احتمالاً لأعراضي؟
• ما هي الأسباب المحتملة الأخرى؟
• ما أنواع الاختبارات التي أحتاجها؟
• ما هو أفضل إجراء؟
• ما هي بدائل النهج الأساسي الذي تقترحه؟
• لدي حالة صحية أخرى. كيف يمكنني التعامل معها بشكل أفضل؟
• هل هناك أي احتياطات أو قيود يجب علي اتباعها؟
• هل أحتاج إلى اختبار جيني؟ إذا كان الأمر كذلك ، فهل يجب فحص أفراد عائلتي؟
• هل هناك أي كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى أثناء موعدك.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يسألك الطبيب عدة أسئلة. كن مستعدًا للإجابة عليها لقضاء الوقت في المناطق التي تريد التركيز عليها. تتضمن بعض الأسئلة التي قد يطرحها طبيبك:

• متى بدأت تعاني من الأعراض لأول مرة؟
• هل كانت الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
• ماذا ، إذا كان هناك أي شيء ، يبدو أنه يحسن الأعراض؟
• ما الذي يبدو أنه يزيد الأعراض سوءًا؟
• هل يعاني أي من أفراد الأسرة من أعراض مماثلة؟