نقص المناعة الأولية

نظرة عامة

اضطرابات نقص المناعة الأولية - وتسمى أيضًا اضطرابات المناعة الأولية أو نقص المناعة الأولي - تضعف جهاز المناعة ، مما يسمح بحدوث العدوى والمشكلات الصحية الأخرى بسهولة أكبر.

العديد من الأشخاص المصابين يولد نقص المناعة الأولية في عداد المفقودين من بعض دفاعات الجسم المناعية أو مع عدم عمل الجهاز المناعي بشكل صحيح ، مما يجعلهم أكثر عرضة للجراثيم التي يمكن أن تسبب العدوى.

بعض أشكال نقص المناعة الأولية خفيفة للغاية لدرجة أنها يمكن أن تذهب دون أن يلاحظها أحد لسنوات. الأنواع الأخرى شديدة بما يكفي ليتم اكتشافها بعد ولادة طفل مصاب.

يمكن أن تعزز العلاجات جهاز المناعة في العديد من أنواع اضطرابات نقص المناعة الأولية. البحث مستمر ، مما يؤدي إلى تحسين العلاجات وتحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة.

الأعراض

إحدى العلامات الأكثر شيوعًا لنقص المناعة الأولية هي الإصابة بالعدوى الأكثر شيوعًا ، تدوم لفترة أطول أو يصعب علاجها أكثر من التهابات شخص لديه جهاز مناعة طبيعي. قد تصاب أيضًا بعدوى قد لا يصاب بها الشخص الذي يتمتع بجهاز مناعي سليم (العدوى الانتهازية).

تختلف العلامات والأعراض تبعًا لنوع اضطراب نقص المناعة الأساسي ، وهي تختلف من شخص لآخر .

يمكن أن تشمل علامات وأعراض نقص المناعة الأولي ما يلي:

• الالتهاب الرئوي المتكرر والمتكرر والتهاب الشعب الهوائية والتهابات الجيوب الأنفية والتهابات الأذن والتهاب السحايا والتهابات الجلد
• التهاب وعدوى الأعضاء الداخلية
• اضطرابات الدم ، مثل انخفاض عدد الصفائح الدموية أو فقر الدم
• مشاكل في الجهاز الهضمي ، مثل التقلصات وفقدان الشهية والغثيان والإسهال
• تأخر النمو والتطور
• اضطرابات المناعة الذاتية ، مثل الذئبة أو التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء السكري من النوع 1

متى يجب زيارة الطبيب

إذا لديك أو لدى طفلك عدوى أو عدوى متكررة أو متكررة أو شديدة لا تستجيب للعلاجات ، تحدث إلى طبيبك. يمكن أن يمنع التشخيص والعلاج المبكر لنقص المناعة الأولية العدوى التي يمكن أن تسبب مشاكل طويلة الأمد.

الأسباب

يتم توريث العديد من اضطرابات نقص المناعة الأولية - تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما. تتسبب المشاكل في الشفرة الجينية التي تعمل كمخطط لإنتاج خلايا الجسم (DNA) في حدوث العديد من عيوب الجهاز المناعي.

هناك أكثر من 300 نوع من اضطرابات نقص المناعة الأولية ، ويستمر الباحثون في القيام بذلك تحديد المزيد. يمكن تصنيفها على نطاق واسع إلى ست مجموعات بناءً على جزء الجهاز المناعي المصاب:

• نقص الخلايا البائية (الجسم المضاد)
• نقص الخلايا التائية
• مزيج من النقص في الخلايا B و T
• البالعات المعيبة
• النواقص التكميلية
• غير معروف (مجهول السبب)

عوامل الخطر

إن عامل الخطر الوحيد المعروف هو وجود تاريخ عائلي لاضطراب نقص المناعة الأولي ، مما يزيد من خطر إصابتك بهذه الحالة.

إذا كنت تعاني من أحد أنواع اضطراب نقص المناعة الأولي ، قد ترغب في طلب الاستشارة الوراثية إذا كنت تخطط لتكوين أسرة.

المضاعفات

تختلف المضاعفات الناجمة عن اضطراب نقص المناعة الأولية ، اعتمادًا على النوع الذي تعاني منه. يمكن أن تشمل:

• الالتهابات المتكررة
• اضطرابات المناعة الذاتية
• تلف القلب أو الرئتين أو الجهاز العصبي أو الجهاز الهضمي
• تباطؤ النمو
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان
• الموت من عدوى خطيرة

الوقاية

لأن الاضطرابات المناعية الأولية تنتج عن العيوب الجينية ، لا توجد طريقة لمنعها. ولكن عندما تعاني أنت أو طفلك من ضعف في جهاز المناعة ، يمكنك اتخاذ خطوات للوقاية من العدوى:

• ممارسة النظافة الجيدة. اغسل يديك بصابون لطيف بعد استخدام المرحاض وقبل الأكل.
• اعتني بأسنانك. اغسل أسنانك مرتين في اليوم على الأقل.
• تناول الطعام بشكل صحيح. يمكن أن يساعد اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن في الوقاية من العدوى.
• كن نشيطًا بدنيًا. الحفاظ على لياقتك أمر مهم لصحتك العامة. اسأل طبيبك عن الأنشطة المناسبة لك.
• احصل على قسط كافٍ من النوم. حاول أن تنام وتستيقظ في نفس الوقت يوميًا ، واحصل على نفس عدد ساعات النوم كل ليلة.
• تحكم في التوتر. تشير بعض الدراسات إلى أن الإجهاد يمكن أن يعيق جهاز المناعة لديك. حافظ على التوتر من خلال التدليك أو التأمل أو اليوجا أو الارتجاع البيولوجي أو ممارسة الهوايات. اعثر على ما يناسبك.
• تجنب التعرض. ابتعد عن الأشخاص المصابين بنزلات البرد أو الالتهابات الأخرى وتجنب الازدحام.
• اسأل طبيبك عن التطعيمات. اكتشف أيها يجب أن يكون لديك.

التشخيص

سيسألك طبيبك عن تاريخك من الأمراض وما إذا كان أي من الأقارب المقربين يعانون من اضطراب وراثي في ​​الجهاز المناعي. سيقوم طبيبك أيضًا بإجراء فحص بدني.

تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص اضطراب المناعة ما يلي:

• اختبارات الدم. يمكن أن تحدد اختبارات الدم ما إذا كان لديك مستويات طبيعية من البروتينات المقاومة للعدوى (الغلوبولين المناعي) في الدم وتقيس مستويات خلايا الدم وخلايا الجهاز المناعي. يمكن أن تشير أعداد غير طبيعية من خلايا معينة إلى خلل في الجهاز المناعي.

  يمكن أن تحدد اختبارات الدم أيضًا ما إذا كان جهازك المناعي يستجيب بشكل صحيح وينتج البروتينات التي تحدد وتقتل الغزاة الأجانب مثل البكتيريا أو الفيروسات (الأجسام المضادة).

اختبار ما قبل الولادة. قد يرغب الآباء الذين لديهم طفل مصاب باضطراب نقص المناعة الأولية في الخضوع لاختبار بعض اضطرابات نقص المناعة أثناء الحمل في المستقبل. يتم اختبار عينات من السائل الأمنيوسي أو الدم أو الخلايا من الأنسجة التي ستصبح المشيمة (المشيمة) بحثًا عن أي شذوذ.

في بعض الحالات ، يتم إجراء اختبار الحمض النووي لاختبار خلل جيني. تتيح نتائج الاختبار الاستعداد للعلاج فور الولادة ، إذا لزم الأمر.

العلاج

تشمل علاجات نقص المناعة الأولية الوقاية من العدوى وعلاجها ، وتعزيز جهاز المناعة ، وعلاج السبب الكامن وراء مشكلة المناعة. في بعض الحالات ، ترتبط الاضطرابات المناعية الأولية بمرض خطير ، مثل اضطراب المناعة الذاتية أو السرطان ، والذي يحتاج أيضًا إلى العلاج.

إدارة العدوى

• علاج العدوى . تتطلب العدوى علاجًا سريعًا وشديدًا بالمضادات الحيوية. قد يتطلب العلاج دورة أطول من المضادات الحيوية أكثر مما يوصف عادة. قد تتطلب العدوى التي لا تستجيب دخول المستشفى واستخدام المضادات الحيوية عن طريق الوريد.
• منع العدوى. يحتاج بعض الأشخاص إلى مضادات حيوية طويلة الأمد للوقاية من التهابات الجهاز التنفسي والضرر الدائم للرئتين والأذنين. قد لا يتمكن الأطفال المصابون بنقص المناعة الأولي من الحصول على لقاحات تحتوي على فيروسات حية ، مثل شلل الأطفال الفموي والحصبة والنكاف والحصبة الألمانية.
• علاج الأعراض. قد تساعد الأدوية مثل الإيبوبروفين (أدفيل ، وموترين آي بي ، وغيرهما) للألم والحمى ، ومزيلات الاحتقان لاحتقان الجيوب الأنفية ، وطرد البلغم للمخاط الرقيق في المجاري الهوائية في تخفيف الأعراض الناجمة عن الالتهابات.

العلاج لتقوية جهاز المناعة

• علاج الغلوبولين المناعي. يتكون الغلوبولين المناعي من بروتينات الأجسام المضادة اللازمة لجهاز المناعة لمحاربة العدوى. يمكن حقنها في الوريد من خلال خط وريدي أو إدخالها تحت الجلد (تسريب تحت الجلد). العلاج الوريدي مطلوب كل بضعة أسابيع ، والحقن تحت الجلد مطلوب مرة أو مرتين في الأسبوع.
• العلاج بالإنترفيرون جاما. الإنترفيرونات هي مواد طبيعية تحارب الفيروسات وتنشط خلايا الجهاز المناعي. إنترفيرون جاما مادة مصنعة (اصطناعية) تعطى كحقنة في الفخذ أو الذراع ثلاث مرات في الأسبوع. يتم استخدامه لعلاج مرض الورم الحبيبي المزمن ، وهو أحد أشكال نقص المناعة الأولي.
• عوامل النمو. عندما يحدث نقص المناعة بسبب نقص بعض خلايا الدم البيضاء ، يمكن أن يساعد العلاج بعامل النمو في زيادة مستويات خلايا الدم البيضاء المقوية للمناعة.

زرع الخلايا الجذعية

يوفر زرع الخلايا الجذعية علاجًا دائمًا للعديد من أشكال نقص المناعة التي تهدد الحياة. يتم نقل الخلايا الجذعية الطبيعية إلى الشخص المصاب بنقص المناعة ، مما يمنحه جهازًا مناعيًا يعمل بشكل طبيعي. يمكن حصاد الخلايا الجذعية من خلال نخاع العظام ، أو يمكن الحصول عليها من المشيمة عند الولادة (بنك دم الحبل السري).

يجب أن يكون لدى المتبرع بالخلايا الجذعية - عادة أحد الوالدين أو قريب آخر - أنسجة جسمه هي تطابق بيولوجي وثيق مع الأشخاص الذين يعانون من نقص المناعة الأساسي. ومع ذلك ، حتى مع التطابق الجيد ، لا تعمل عمليات زرع الخلايا الجذعية دائمًا.

غالبًا ما يتطلب العلاج تدمير الخلايا المناعية العاملة باستخدام العلاج الكيميائي أو الإشعاعي قبل عمليات الزرع ، مما يجعل متلقي الزرع بشكل مؤقت أكثر عرضة للخطر للعدوى.

التجارب السريرية

التأقلم والدعم

يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بنقص المناعة الأولي الذهاب إلى المدرسة والعمل مثل أي شخص آخر. ومع ذلك ، قد تشعر كما لو أن لا أحد يفهم ما يشبه العيش مع التهديد المستمر للعدوى. قد يساعدك التحدث إلى شخص يواجه تحديات مماثلة.

اسأل طبيبك عما إذا كانت هناك مجموعات دعم في المنطقة للأشخاص المصابين بنقص المناعة الأساسي أو لآباء الأطفال المصابين بالمرض. لدى مؤسسة نقص المناعة برنامج دعم الأقران ، بالإضافة إلى معلومات حول التعايش مع نقص المناعة الأساسي.

التحضير لموعدك

من المحتمل أن تبدأ بزيارة طبيب الأسرة أو طبيب الأسرة. طبيب عام. قد تتم إحالتك بعد ذلك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الجهاز المناعي (اختصاصي المناعة).

فيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك فعله

• اكتب الأعراض ، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بسبب موعدك ، ومتى بدأ.
• أحضر نسخًا من السجلات من دخول المستشفى ونتائج الفحوصات الطبية ، بما في ذلك الأشعة السينية ونتائج اختبارات الدم ونتائج المزرعة.
• اسأل أفراد الأسرة عن التاريخ الطبي للعائلة ، بما في ذلك ما إذا تم تشخيص إصابة أي شخص بنقص المناعة الأولية ، أو إذا كان لدى عائلتك أطفال أو أطفال ماتوا لأسباب غير معروفة.
• أعد قائمة بالأدوية والفيتامينات والمكملات التي تتناولها أنت أو طفلك ، بما في ذلك جرعات. إذا أمكن ، ضع قائمة بجميع وصفات المضادات الحيوية والجرعات التي تناولتها أنت أو طفلك خلال الأشهر العديدة الماضية.
• اكتب أسئلة لطرحها على طبيبك.

اطلب من أحد أفراد أسرتك أو صديقك أن يأتي معك ، إن أمكن ، لمساعدتك على تذكر المعلومات التي قدمتها.

فيما يتعلق بنقص المناعة الأساسي ، تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هو السبب الأكثر احتمالية لهذه الأعراض؟
• هل هناك أسباب أخرى محتملة؟
• ما الاختبارات المطلوبة؟ هل تتطلب هذه الاختبارات استعدادًا خاصًا؟
• ما التشخيص؟
• ما هي العلاجات المتاحة وأيها تنصحني؟
• أعاني من مشاكل صحية أخرى ، كيف هل يمكنني إدارتها معًا؟
• هل هناك بدائل للنهج الأساسي الذي تقترحه؟
• هل توجد قيود على الأنشطة؟
• هل توجد كتيبات أو غيرها من المطبوعات المواد التي يمكنني الحصول عليها؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي تنصحني بها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى.

ماذا تتوقع من طبيبك

من المرجح أن يسألك طبيبك أو طبيب طفلك أسئلة ، بما في ذلك:

• متى بدأت الأعراض؟
• هل الأعراض مستمرة أم عرضية؟
• كم عدد الإصابات التي أصبت بها أنت أو طفلك خلال العام الماضي؟
• ما المدة التي تستغرقها هذه العدوى عادةً؟
• هل تقضي المضادات الحيوية عادةً على العدوى؟
• كم مرة تناول طفلك المضادات الحيوية خلال العام الماضي؟