التصلب الجانبي الأولي (PLS)

نظرة عامة

التصلب الجانبي الأولي (PLS) هو نوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية التي تتسبب في انهيار الأعصاب داخل الدماغ ببطء. هذا يجعل الأعصاب غير قادرة على تنشيط الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ، والتي تتحكم في العضلات. يسبب التصلب الجانبي الضموري ضعفًا في عضلاتك الإرادية ، مثل تلك التي تستخدمها للتحكم في ساقيك وذراعيك ولسانك.

يمكن أن تتطور هذه الحالة في أي عمر ، ولكنها تحدث عادةً بين سن 40 و 60. نوع فرعي من يبدأ التصلب الجانبي الأولي ، المعروف باسم التصلب الجانبي الأولي في مرحلة الطفولة المبكرة ، وينتج عن جين غير طبيعي ينتقل من الآباء إلى الأطفال.

غالبًا ما يتم الخلط بين التصلب الجانبي الأولي ومرض عصبي حركي آخر أكثر شيوعًا يسمى التصلب الجانبي الضموري (ALS). ومع ذلك ، فإن التصلب الجانبي الأولي يتطور بشكل أبطأ من التصلب الجانبي الضموري ، وفي معظم الحالات لا يكون قاتلاً.

الأعراض

عادة ما تستغرق علامات وأعراض التصلب الجانبي الأولي (PLS) سنوات حتى تتطور . وهي تشمل:

• تيبس وضعف وتشنجات عضلية (تشنج) في ساقيك ، وغالبًا ما تبدأ في ساق واحدة
• التعثّر وصعوبة في التوازن والخرق بسبب ضعف عضلات الساق
• يتطور الضعف والصلابة في الجذع ثم الذراعين واليدين واللسان والفك
• بحة في الصوت ، بالإضافة إلى بطء الكلام وتداخله وسيلان اللعاب حيث تضعف عضلات الوجه
• صعوبات في البلع والتنفس أحيانًا في وقت متأخر من المرض

أقل شيوعًا ، يبدأ التصلب الجانبي الضموري في لسانك أو يديك ثم يتقدم إلى أسفل الحبل الشوكي إلى ساقيك.

متى يجب زيارة الطبيب

حدد موعدًا لرؤية طبيبك إذا كنت تعاني من مشاكل مستمرة مع تصلب أو ضعف في ساقيك أو في البلع أو التحدث.

إذا يصاب الطفل بتشنجات عضلية لا إرادية أو يبدو أنه يفقد التوازن في كثير من الأحيان أكثر من المعتاد ، حدد موعدًا مع طبيب أطفال للتقييم.

الأسباب

في خطوط العرض الأولية تصلب الشرايين (PLS) ، تفشل الخلايا العصبية في الدماغ التي تتحكم في الحركة بمرور الوقت. يتسبب هذا الفقد في مشاكل في الحركة ، مثل الحركات البطيئة ومشاكل التوازن والخرق.

التصلب الجانبي الأولي للبالغين

سبب التصلب الجانبي الأولي للبالغين غير معروف. في معظم الحالات ، لا يعد مرضًا وراثيًا ، ولا يُعرف سبب ظهوره أو كيف يبدأ.

التصلب الجانبي الأولي عند الأطفال

يحدث التصلب الجانبي الأولي عند اليافعين بسبب طفرات في جين يسمى ALS2.

على الرغم من أن الباحثين لا يفهمون كيف يتسبب هذا الجين في المرض ، إلا أنهم يعرفون أن جين ALS2 يعطي تعليمات لإنشاء بروتين يسمى alsin ، وهو موجود في الخلايا العصبية الحركية.

عندما يتم تغيير التعليمات لدى شخص مصاب بالتصلب الجانبي الضموري اليافع ، يصبح بروتين السين غير مستقر ولا يعمل بشكل صحيح ، مما يؤدي بدوره إلى إعاقة وظيفة العضلات الطبيعية.

يعد التصلب الجانبي الأولي عند اليافعين مرضًا وراثيًا متنحيًا ، مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين لتمريره إلى طفلهما ، حتى لو لم يكن لديهم المرض بأنفسهم.

المضاعفات

على الرغم من متوسط ​​التقدم الأولي يستمر التصلب الجانبي (PLS) حوالي 20 عامًا ، وللمرض تأثيرات شديدة التباين من شخص لآخر. يستمر بعض الأشخاص في المشي ، لكن يحتاج البعض الآخر في النهاية إلى استخدام الكراسي المتحركة أو الأجهزة المساعدة الأخرى.

لا يُعتقد أن ممارسة التمارين الرياضية للبالغين تقصر متوسط ​​العمر المتوقع ، ولكنها يمكن أن تؤثر تدريجيًا على نوعية حياتك حيث تصبح المزيد من العضلات معاق. يمكن أن تتسبب العضلات الأضعف في السقوط ، مما قد يؤدي إلى حدوث إصابات.

التشخيص

لا يوجد اختبار واحد يؤكد تشخيص التصلب الجانبي الأولي (PLS). في الواقع ، نظرًا لأن المرض يمكن أن يحاكي علامات وأعراض الأمراض العصبية الأخرى مثل التصلب المتعدد والتصلب الجانبي الضموري ، فمن المرجح أن يطلب طبيبك عدة اختبارات لاستبعاد الأمراض الأخرى.

بعد تدوين سجل دقيق لحالتك التاريخ الطبي والتاريخ العائلي وإجراء الفحص العصبي ، قد يطلب طبيبك الاختبارات التالية:

• فحص الدم. تتحقق اختبارات الدم من وجود عدوى أو أسباب أخرى محتملة لضعف العضلات.

• التصوير بالرنين المغناطيسي. قد يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي أو اختبارات التصوير الأخرى للدماغ أو العمود الفقري عن علامات تنكس الخلايا العصبية.

  يمكن أن يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي الأسباب الأخرى لأعراضك ، مثل التشوهات الهيكلية أو التصلب المتعدد أو أورام الحبل الشوكي.

مخطط كهربية العضل (EMG). أثناء إجراء مخطط كهربية العضل ، يقوم طبيبك بإدخال إبرة قطب كهربائي من خلال جلدك إلى عضلات مختلفة. يقيِّم الاختبار النشاط الكهربائي لعضلاتك عندما تنقبض وعندما تكون في حالة راحة.

يمكن أن يقيس هذا الاختبار مدى تورط الخلايا العصبية الحركية السفلية ، مما يساعد في التفريق بين التصلب الجانبي الضموري والتصلب الجانبي الضموري.

• دراسات التوصيل العصبي. تستخدم هذه الاختبارات كمية منخفضة من التيار الكهربائي لقياس قدرة أعصابك على إرسال نبضات إلى العضلات في مناطق مختلفة من الجسم. يمكن أن يحدد هذا الاختبار ما إذا كان لديك تلف في الأعصاب.
• البزل الشوكي (البزل القطني). يستخدم طبيبك إبرة رفيعة مجوفة لإزالة عينات صغيرة من السائل الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي (السائل النخاعي) من القناة الشوكية لتحليلها في المختبر. يمكن أن يساعد البزل النخاعي في استبعاد التصلب المتعدد والالتهابات والحالات الأخرى.

في بعض الأحيان ينتظر الأطباء ثلاث إلى أربع سنوات قبل الانتهاء من التشخيص لأن التصلب الجانبي الضموري المبكر يمكن أن يبدو تمامًا مثل التصلب الجانبي الضموري حتى تظهر أعراض إضافية بعد سنوات قليلة. قد يُطلب منك العودة لإجراء اختبار مخطط كهربية العضل المتكرر على مدى ثلاث إلى أربع سنوات قبل تأكيد تشخيص التصلب الجانبي الأولي.

العلاج

لا توجد علاجات لمنع التصلب الجانبي الأولي أو إيقافه أو عكسه. يشمل العلاج الذي يركز على تخفيف الأعراض والحفاظ على الوظيفة ما يلي:

الأدوية. قد يصف طبيبك دواءً مثل باكلوفين ، تيزانيدين (زانافليكس) أو كلونازيبام (كلونوبين) لتخفيف تقلصات العضلات (التشنج). تؤخذ هذه الأدوية عن طريق الفم.

إذا لم يتم السيطرة على التشنج لديك بالأدوية عن طريق الفم ، فقد يوصي طبيبك بزرع مضخة دواء جراحيًا لتوصيل باكلوفين مباشرةً إلى السائل النخاعي (باكلوفين داخل القراب).

إذا كان لديك للاكتئاب ، قد يصف لك طبيبك مضادات الاكتئاب. يمكن للأميتريبتيلين والأدوية الأخرى أيضًا المساعدة في حل مشاكل سيلان اللعاب.

• العلاج الطبيعي. يمكن أن تساعد تمارين الإطالة والتقوية في الحفاظ على قوة العضلات ومرونتها ونطاق حركتها ، وتمنع ثبات المفاصل. يمكن أن تساعد الضمادات الساخنة في تخفيف آلام العضلات.
• علاج النطق. إذا كانت عضلات وجهك تتأثر بالتصلب الجانبي الأولي ، فقد يساعد علاج النطق.
• الأجهزة المساعدة. قد يقوم المعالجون الفيزيائيون أو المهنيون بتقييمك بشكل دوري لتحديد ما إذا كنت بحاجة إلى أجهزة مساعدة ، مثل عصا أو مشاية أو كرسي متحرك ، مع تقدم PLS.

التأقلم والدعم

من المتوقع أن تكون فترات الشعور بالإحباط بسبب الإصابة بالتصلب الجانبي الأولي طبيعية. قد يكون التعامل مع حقيقة المرض المستعصية التدريجي أمرًا صعبًا. للتعامل مع المرض وآثاره ، ضع في اعتبارك هذه النصائح:

اطلب الدعم العاطفي. يمكن أن تكون العائلة والأصدقاء مصادر رائعة للراحة والدعم عندما تتصارع مع الجوانب العاطفية لمرض طويل الأمد.

نظرًا لأن التصلب الجانبي الأولي هو تشخيص غير شائع ، فقد يكون من الصعب العثور على دعم محلي مجموعة للأشخاص الذين يعانون من حالتك. ومع ذلك ، تتوفر بعض مجموعات المناقشة عبر الإنترنت. قد يساعدك أن ترى كيف يتعامل الآخرون مع المرض.

احصل على مساعدة متخصصة إذا كنت في حاجة إليها. عندما تواجه مرضًا مزمنًا ، فليس من الغريب أن تصاب بالإرهاق في بعض الأحيان. اطلب المشورة المهنية لمنظور آخر ، أو إذا كنت تعاني من الاكتئاب وتحتاج إلى مشورة بشأن العلاج.

تعرف على الموارد المتاحة لك واستخدمها. إذا وصلت إلى نقطة يقيد فيها مرضك أنشطتك بشكل كبير ، فاسأل طبيبك عن الأجهزة المصممة لمساعدتك على البقاء مستقلاً.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك خدمات اجتماعية متاحة للأشخاص ذوي الإعاقة من جميع الأنواع. حاول أن تتعلم كل ما تستطيع عن الموارد المتاحة لك. في بعض الأحيان ، قد يؤدي الاعتماد على مجتمعك للحصول على المساعدة إلى تقوية الروابط بطرق جديدة.