بروجيريا

نظرة عامة

Progeria (pro-JEER-e-uh) ، والمعروف أيضًا باسم متلازمة هاتشينسون جيلفورد ، هو اضطراب وراثي متطور نادر للغاية يتسبب في تقدم الأطفال في العمر بسرعة ، بدءًا من أول طفلين. سنوات من العمر.

يبدو الأطفال المصابون بالشياخ بشكل عام طبيعيين عند الولادة. خلال السنة الأولى ، تبدأ العلامات والأعراض في الظهور ، مثل بطء النمو وتساقط الشعر.

تعتبر مشاكل القلب أو السكتات الدماغية هي السبب النهائي للوفاة لدى معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للطفل المصاب بالشيخوخة حوالي 13 عامًا. قد يموت بعض المصابين بالمرض في سن أصغر والبعض الآخر قد يعيش لفترة أطول ، حتى 20 عامًا.

لا يوجد علاج للشيخوخة المبكرة ، لكن الأبحاث الجارية تظهر بعض الأمل في العلاج.

الأعراض

عادة خلال السنة الأولى من العمر ، يتباطأ نمو الطفل المصاب بالشياخ بشكل ملحوظ ، لكن النمو الحركي والذكاء يظلان طبيعيين.

تشمل علامات وأعراض هذا الاضطراب التدريجي مظهرًا مميزًا:

• تباطؤ في النمو ، مع انخفاض الطول والوزن عن المتوسط ​​
• الوجه الضيق والفك السفلي الصغير والشفتين الرفيعة والأنف المنقار
• الرأس كبير بشكل غير متناسب الوجه
• عيون بارزة وانغلاق غير كامل للجفون
• تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب
• الجلد الرقيق والمتقطع والمتجعد
• الأوردة المرئية
• نبرة الصوت

تشمل العلامات والأعراض أيضًا مشكلات صحية:

• تقدم القلب الحاد والأوعية الدموية ( القلب والأوعية الدموية ص) المرض
• تصلب وشد الجلد على الجذع والأطراف (على غرار تصلب الجلد)
• تكوين الأسنان المتأخر وغير الطبيعي
• بعض حالات فقدان السمع
• فقدان الدهون تحت الجلد وفقدان الكتلة العضلية
• تشوهات الهيكل العظمي وهشاشة العظام
• تصلب المفاصل
• خلع الورك
• مقاومة الأنسولين

متى يجب زيارة الطبيب

عادةً ما يتم اكتشاف Progeria في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة ، غالبًا أثناء الفحوصات المنتظمة ، عندما يظهر الطفل العلامات المميزة لأول مرة الشيخوخة المبكرة.

إذا لاحظت تغيرات في طفلك قد تكون علامات وأعراض الشيخوخة المبكرة ، أو كان لديك أي مخاوف بشأن نمو طفلك أو تطوره ، فحدد موعدًا مع طبيب طفلك.

الأسباب

طفرة جينية واحدة مسؤولة عن الشيخوخة المبكرة. يصنع الجين ، المعروف باسم lamin A (LMNA) ، بروتينًا ضروريًا لتثبيت مركز (نواة) الخلية معًا. عندما يكون لهذا الجين عيب (طفرة) ، يتم إنتاج شكل غير طبيعي من بروتين لامين أ يسمى البروجيرين مما يجعل الخلايا غير مستقرة. يبدو أن هذا يؤدي إلى الشيخوخة المبكرة للشياخ.

على عكس العديد من الطفرات الجينية ، نادرًا ما تنتقل الشيخوخة المبكرة في العائلات. تعد الطفرة الجينية نادرة الحدوث بالصدفة في معظم الحالات.

متلازمات أخرى مماثلة

هناك متلازمات بروجيريدية أخرى تسري في العائلات. تسبب هذه المتلازمات الموروثة الشيخوخة السريعة وقصر العمر الافتراضي:

• تبدأ متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch ، المعروفة أيضًا باسم متلازمة البروجيريد الوليدي ، في الرحم ، وتظهر علامات وأعراض الشيخوخة عند الولادة.
• متلازمة ويرنر ، المعروفة أيضًا باسم الشيخوخة المبكرة ، تبدأ في سنوات المراهقة أو بداية البلوغ ، مما يتسبب في الشيخوخة المبكرة والحالات النموذجية للشيخوخة ، مثل إعتام عدسة العين ومرض السكري.

عوامل الخطر

لا توجد عوامل معروفة ، مثل نمط الحياة أو المشكلات البيئية ، التي تزيد من خطر الإصابة بمرض الشيخوخة المبكرة أو ولادة طفل مصاب بالشياخ. Progeria نادر للغاية. بالنسبة للآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بالشياخ ، فإن فرص إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمرض الشيخوخة المبكرة هي حوالي 2 إلى 3 بالمائة.

المضاعفات

عادةً ما يصاب الأطفال المصابون بالشياخ بتصلب شديد في الشرايين (تصلب الشرايين). هذه حالة تتسبب فيها جدران الشرايين - الأوعية الدموية التي تحمل المغذيات والأكسجين من القلب إلى باقي الجسم - في تصلب وتثخن ، وغالبًا ما تقيد تدفق الدم.

يموت معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة من المضاعفات المتعلقة بتصلب الشرايين ، بما في ذلك:

• مشاكل الأوعية الدموية التي تغذي القلب (مشاكل القلب والأوعية الدموية) ، مما يؤدي إلى النوبة القلبية وفشل القلب الاحتقاني
• مشاكل الأوعية الدموية التي تزود الدماغ (مشاكل الأوعية الدموية الدماغية) ، مما يؤدي إلى السكتة الدماغية

لا تتطور المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بشكل متكرر بالشيخوخة - مثل التهاب المفاصل وإعتام عدسة العين وزيادة مخاطر الإصابة بالسرطان - كجزء من الدورة التدريبية من الشيخوخة المبكرة.

التشخيص

قد يشتبه الأطباء في الشيخوخة المبكرة بناءً على العلامات والأعراض المميزة للمتلازمة. يمكن للاختبار الجيني لطفرات LMNA تأكيد تشخيص الشيخوخة المبكرة.

يتضمن الفحص البدني الشامل لطفلك:

• قياس الطول والوزن
• تخطيط القياسات على مخطط منحنى النمو الطبيعي
• اختبار السمع والرؤية
• قياس العلامات الحيوية ، بما في ذلك ضغط الدم
• البحث عن العلامات والأعراض المرئية التي تعتبر نموذجية للشياخ

لا تتردد في ذلك اسال اسئلة. Progeria مرض نادر جدًا ، ومن المحتمل أن يحتاج طبيبك إلى جمع المزيد من المعلومات قبل تحديد الخطوات التالية في رعاية طفلك. يمكن أن تساعد أسئلتك ومخاوفك طبيبك في وضع قائمة بالموضوعات التي يجب التحقيق فيها.

العلاج

لا يوجد علاج للشيخوخة المبكرة ، ولكن المراقبة المنتظمة لأمراض القلب والأوعية الدموية (القلب والأوعية الدموية) قد تساعد في إدارة حالة طفلك.

أثناء الزيارات الطبية ، يتم قياس وزن طفلك وطوله ورسمهما على مخطط قيم النمو الطبيعي. قد يوصي طبيبك بإجراء تقييمات منتظمة إضافية ، بما في ذلك تخطيط كهربية القلب واختبارات الأسنان والرؤية والسمع للتحقق من التغييرات.

قد تخفف بعض العلاجات أو تؤخر بعض العلامات والأعراض. تعتمد العلاجات على حالة طفلك وأعراضه. قد تشمل هذه:

• جرعة منخفضة من الأسبرين. قد تساعد جرعة يومية في منع النوبات القلبية والسكتات الدماغية.
• أدوية أخرى. اعتمادًا على حالة طفلك ، قد يصف الطبيب أدوية أخرى ، مثل الستاتين لخفض نسبة الكوليسترول ، وأدوية خفض ضغط الدم ، ومضادات التخثر للمساعدة في منع تجلط الدم ، والأدوية لعلاج الصداع والنوبات.
• فيزيائيًا ونفسيًا. علاج بالممارسة. قد تساعد هذه العلاجات في علاج تصلب المفاصل ومشاكل الورك لمساعدة طفلك على البقاء نشيطًا.
• التغذية. يمكن أن تساعد الأطعمة والمكملات المغذية ذات السعرات الحرارية العالية في الحفاظ على التغذية الكافية.
• العناية بالأسنان. مشاكل الأسنان شائعة في الشيخوخة المبكرة. يوصى بالتشاور مع طبيب أسنان الأطفال ذي الخبرة في الشيخوخة المبكرة.

العلاج المستقبلي المحتمل

يسعى البحث الحالي إلى فهم الشيخوخة المبكرة وتحديد خيارات العلاج الجديدة. تتضمن بعض مجالات البحث:

• دراسة الجينات ومسار المرض لفهم كيفية تقدمه. قد يساعد هذا في تحديد علاجات جديدة.
• دراسة طرق الوقاية من أمراض القلب والأوعية الدموية.
• إجراء تجارب سريرية بشرية باستخدام عقاقير تعرف باسم مثبطات فارنيسيل ترانسفيراز (FTIs) ، مثل لونافارنيب ، والتي تم تطويرها لعلاج السرطان ، ولكنها قد تكون فعالة في علاج الشيخوخة المبكرة من خلال المساعدة في زيادة الوزن وزيادة مرونة الأوعية الدموية.
• اختبار الأدوية الأخرى لعلاج الشيخوخة المبكرة.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

فيما يلي بعض الخطوات التي يمكنك اتباعها في المنزل لمساعدة طفلك:

• تأكد من بقاء طفلك رطبًا جيدًا. يمكن أن يكون الجفاف أكثر خطورة عند الأطفال المصابين بالشياخ. تأكد من أن طفلك يشرب الكثير من الماء ، خاصة أثناء المرض ، مع ممارسة نشاط أو في الطقس الحار.
• قدم وجبات صغيرة متكررة. نظرًا لأن التغذية والنمو قد يمثلان مشكلة للأطفال المصابين بالشُياخ ، فإن إعطاء طفلك وجبات أصغر كثيرًا قد يساعد في زيادة تناول السعرات الحرارية. أضف الأطعمة الصحية ذات السعرات الحرارية العالية والوجبات الخفيفة أو المكملات حسب الحاجة.
• وفر فرصًا لممارسة النشاط البدني بانتظام. استشر طبيب طفلك لمعرفة الأنشطة المناسبة لطفلك.
• احصل على أحذية أو حشوات مبطنة لطفلك. يمكن أن يسبب فقدان دهون الجسم في القدمين الشعور بعدم الراحة.
• استخدم واقٍ من الشمس. استخدم واقيًا من الشمس واسع الطيف مع عامل حماية من الشمس 15 على الأقل. ضع الكريم الواقي من الشمس بكثرة ، وأعد وضعه كل ساعتين - أو أكثر إذا كان طفلك يسبح أو يتعرق.
• تأكد من أن طفلك على دراية بأحدث التطورات. على تحصينات الطفولة. لا يتعرض الطفل المصاب بالشيخوخة المبكرة لخطر الإصابة بالعدوى ، ولكن مثل جميع الأطفال ، يكون معرضًا للخطر إذا تعرض للأمراض المعدية.
• توفير فرص التعلم والاجتماعية. لن تؤثر Progeria على ذكاء طفلك ، لذلك يمكنه أو يمكنها الذهاب إلى المدرسة في المستوى المناسب لعمره. قد تكون هناك حاجة إلى بعض التعديلات على الحجم والقدرة.
• إجراء التعديلات. قد تحتاج إلى إجراء بعض التغييرات في المنزل التي تمكن طفلك من الحصول على بعض الاستقلالية والراحة. يمكن أن يشمل ذلك التغييرات المنزلية حتى يتمكن طفلك من الوصول إلى أشياء مثل الصنابير أو مفاتيح الإضاءة ، والملابس ذات الإغلاق الخاص أو ذات الأحجام الخاصة ، والحشو الإضافي للكراسي والأسرة.

التأقلم والدعم

إن معرفة أن طفلك يعاني من الشيخوخة المبكرة يمكن أن يكون مدمرًا عاطفياً. فجأة تعلم أن طفلك يواجه العديد من التحديات الصعبة ويقصر عمره. بالنسبة لك ولعائلتك ، ينطوي التعامل مع الاضطراب على التزام كبير بالموارد المادية والعاطفية والمالية.

تتضمن بعض الموارد المفيدة ما يلي:

• شبكة الدعم. يمكن أن يكون كل من فريق الرعاية الصحية والعائلة والأصدقاء جزءًا مهمًا من شبكة الدعم الخاصة بك. اسأل طبيبك أيضًا عن مجموعات المساعدة الذاتية أو المعالجين في مجتمعك. قد يكون قسم الصحة المحلي والمكتبة العامة والمصادر الموثوقة على الإنترنت مفيدة في العثور على الموارد.
• مجموعات الدعم. في مجموعة الدعم ، ستكون مع أشخاص يواجهون تحديات مشابهة لتحدياتك. إذا لم تتمكن من العثور على مجموعة دعم الشيخوخة المبكرة ، فقد تتمكن من العثور على مجموعة لأولياء أمور الأطفال المصابين بمرض مزمن.
• العائلات الأخرى التي تتعامل مع الشيخوخة المبكرة. قد تتمكن مؤسسة Progeria Research Foundation من مساعدتك على التواصل مع العائلات الأخرى التي تتعامل مع الشيخوخة المبكرة.
• المعالجون. إذا لم تكن المجموعة مناسبة لك ، فقد يكون التحدث إلى المعالج أو أحد رجال الدين مفيدًا.

مساعدة طفلك على التأقلم

إذا كان طفلك يعاني من الشيخوخة المبكرة ، فهو أو من المحتمل أيضًا أن تشعر بشكل متزايد بالاختلاف عن الآخرين مع تقدم الحالة. بمرور الوقت ، من المرجح أن يزداد الخوف والحزن مع زيادة الوعي بأن الشيخوخة المبكرة تقصر من العمر الافتراضي. سيحتاج طفلك إلى مساعدتك في التأقلم مع التغييرات الجسدية ، وأماكن الإقامة الخاصة ، وردود فعل الآخرين ، وفي النهاية مفهوم الموت.

قد يواجه طفلك أسئلة صعبة ولكنها مهمة حول حالته أو وضعها الروحي والدين. قد يطرح طفلك أيضًا أسئلة حول ما سيحدث في عائلتك بعد وفاته. قد يكون لدى الأشقاء نفس الأسئلة.

لإجراء مثل هذه المحادثات مع طفلك:

• اطلب من طبيبك أو المعالج أو رجل الدين مساعدتك في الاستعداد.
• ضع في اعتبارك مدخلات أو إرشادات من الأصدقاء الذين تقابلهم من خلال مجموعات الدعم الذين شاركوا هذه التجربة.
• تحدث بصراحة وصدق مع طفلك وإخوته أو إخوتها ، وقدم طمأنة تتوافق مع نظام معتقداتك ومناسب إلى عمر الطفل.
• تعرف على الوقت الذي قد يستفيد فيه طفلك أو إخوته من التحدث إلى معالج أو أحد رجال الدين.

الاستعداد لموعدك

من المحتمل أن يلاحظ طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال الخاص بطفلك علامات وأعراض الشيخوخة المبكرة أثناء الفحوصات المنتظمة. بعد التقييم ، قد تتم إحالة طفلك إلى أخصائي علم الوراثة الطبي.

فيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك القيام به

للاستعداد لموعدك ، ضع قائمة بما يلي:

• أي علامات وأعراض كان طفلك يعاني منها ، ومدة استمرارها.
• المعلومات الطبية الأساسية لطفلك ، بما في ذلك الأمراض الحديثة وأي حالات طبية وأسماء وجرعات أي أدوية أو فيتامينات أو أعشاب أو مكملات أخرى.
• أسئلة تريد طرحها على الطبيب.

قد تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على الطبيب ما يلي:

• ما الذي يُرجح أن يسبب علامات وأعراض طفلي؟
• هل هناك أي أسباب أخرى محتملة؟
• ما أنواع الفحوصات التي يحتاجها طفلي؟
• هل تتوفر العلاجات لهذه الحالة؟
• ما هي مضاعفات هذه الحالة؟
• هل أطفالي الآخرون أو أفراد الأسرة المعرضين لخطر متزايد من هذا الشرط
• هل هناك تجارب سريرية جارية قد يكون طفلي مؤهلاً لها؟
• هل توصي بأن يستشير طفلي أخصائيًا؟
• كيف يمكنني العثور على العائلات الأخرى التي تتعامل مع هذه الحالة؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المحتمل أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة. كن مستعدًا للإجابة عليها لحجز الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها.

• متى لاحظت أن شيئًا ما قد يكون خاطئًا لأول مرة؟
• ما العلامات والأعراض هل لاحظت ذلك؟
• هل تم تشخيص طفلك بأي أمراض أو حالات ملحوظة؟ إذا كان الأمر كذلك ، فما هو العلاج؟
• كيف تتكيف أسرتك؟