نقص Pseudocholinesterase

نظرة عامة

يعد نقص Pseudocholinesterase (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) حالة نادرة تجعلك حساسًا لبعض مرخيات العضلات - السكسينيل كولين أو الميفاكوريوم - المستخدمة أثناء التخدير. تم تصميم الأدوية لإرخاء عضلاتك لفترة وجيزة أثناء إجراء طبي. مع نقص الكولينستراز الكاذب ، تظل عضلات الجسم مسترخية لفترة أطول. يؤدي شلل عضلات الجهاز التنفسي إلى عدم قدرتك على التنفس بمفردك.

يمكن أن يكون سبب نقص Pseudocholinesterase عيبًا وراثيًا (طفرة) موروثة أو مكتسبة بسبب مرض أو إصابة أو بعض الأدوية .

لا يوجد علاج لنقص pseudocholinesterase. ولكن إذا تم تشخيص إصابتك بهذه الحالة ، فيمكن لطبيبك استخدام أنواع أخرى من مرخيات العضلات التي لا تسبب ارتخاء العضلات لفترات طويلة.

الأعراض

بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين بنقص الكولينستراز الكاذب ، لا تظهر أي علامات أو أعراض للحالة حتى يتعرضوا لمرخي العضلات السكسينيل كولين أو الميفاكوريوم. تستخدم هذه الأدوية كجزء من التخدير. ثم تشمل العلامات والأعراض ارتخاء العضلات أو شلل العضلات الذي يستمر لعدة ساعات ، مع عدم القدرة على التنفس بمفردك. قد يختلف طول استرخاء العضلات بشكل كبير بين الأشخاص الذين يعانون من هذا النقص.

متى يجب زيارة الطبيب

إذا كان لديك تاريخ عائلي من نقص الكولينستراز الكاذب أو كان أحد أفراد الأسرة يعاني من أي مشكلة مع التخدير ، أخبر طبيبك قبل أن يكون لديك أي إجراء طبي يتطلب تخدير.

الأسباب

إذا كنت تعاني من نقص الكولينستريز ، فإن جسمك يفتقر إلى الإنزيم المطلوب أو ينقصه تكسر (استقلاب) الأدوية المعروفة بإسترات الكولين. تُستخدم هذه الأدوية ، السكسينيل كولين والميفاكوريوم ، كجزء من التخدير لإرخاء العضلات أثناء الإجراءات الطبية.

يتسبب نقص Pseudocholinesterase في بقاء العضلات مسترخية لفترة طويلة ، مما يمنعك من الحركة أو التنفس بمفردك لبضع ساعات بعد تناول الدواء. تعتمد المدة التي يستغرقها جسمك في استقلاب الدواء على كمية إنزيم pseudocholinesterase الذي يتم إنتاجه ومدى عمله.

يمكن أن يتوارث أو يُكتسب نقص Pseudocholinesterase.

نقص pseudocholinesterase الموروث

يحدث نقص الكولين الكاذب الموروث بسبب خلل في جين بوتيريل كولينستراز (BCHE). يوفر هذا الجين التعليمات اللازمة لصنع إنزيم الكولين الكاذب اللازم لتحطيم إسترات الكولين. ينتج عن هذا الخلل الجيني ضعف أداء الإنزيم أو نقص في إنتاج الإنزيم.

يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية ما إذا كان لديك هذا الجين غير الطبيعي. للحصول على هذه الحالة ، يجب أن ترث اثنين من الجينات غير الطبيعية - واحد من كل من والديك (وراثة جسمية متنحية). إذا ورثت جينًا واحدًا غير طبيعي ، فلن تكون مصابًا بهذه الحالة. ومع ذلك ، يمكنك معالجة استرات الكولين بمعدل أبطأ من تلك التي ليس لها جين غير طبيعي.

مع وجود جين غير طبيعي ، فأنت حامل ويمكنك نقل الجين غير الطبيعي إلى أطفالك. لكنهم لن يتطوروا إلى الحالة ما لم يرثوا أيضًا جينًا غير طبيعي من الوالد الآخر.

اكتساب نقص الكولينستراز الكاذب

يمكن اكتساب نقص Pseudocholinesterase نتيجة الظروف التي تقلل من الإنتاج من إنزيم pseudocholinesterase ، مثل الالتهابات المزمنة أو أمراض الكلى أو الكبد أو سوء التغذية أو الحروق الشديدة أو السرطان أو الحمل. يمكن أن تقلل بعض الأدوية أيضًا من إنتاج الإنزيم ، مما يسبب نقصًا.

عوامل الخطر

يكون خطر إصابتك بنقص الكولينستراز الكاذب أعلى إذا كنت أنت أو أحد أقاربك من الدرجة الأولى ، مثل لدى الوالد أو الطفل أو الأخ:

• جين غير طبيعي مرتبط بالحالة
• تاريخ حدث أثناء التخدير يشتبه في أنه نقص الكولين

الوقاية

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بنقص الكولينستراز الكاذب أو كان لديك أحد أفراد العائلة يعاني من أي مشكلة في التخدير ، أخبر طبيبك قبل الخضوع لإجراء طبي يتطلب تخديرًا عامًا. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بنقص الكولينستراز الكاذب ، فيمكنك منع حدوث المشاكل أثناء التخدير عن طريق إجراء اختبار قبل الإجراء.

يسمح تقييم خطر الإصابة بنقص الكولينستراز الكاذب لطبيب التخدير بتجنب بعض الأدوية ، إذا لزم الأمر.

التشخيص

قد يُشتبه في نقص Pseudocholinesterase عندما يكون لديك مشاكل في استعادة السيطرة على العضلات والتنفس بعد تلقي مادة السكسينيل كولين أو الميفاكوريوم. كجزء من التخدير. يمكن إجراء اختبار الدم لقياس نشاط إنزيم pseudocholinesterase.

لتشخيص نقص الكولينستراز الموروث ، يتم تحديد الجين غير الطبيعي الذي يسبب الحالة باستخدام الاختبارات الجينية. يتم جمع عينة من دمك وإرسالها إلى المختبر لتحليلها. اسأل طبيبك عما إذا كان يجب فحص أفراد الأسرة قبل الجراحة أيضًا.

العلاج

إذا كنت تعاني من نقص الكولينستراز الكاذب ، يمكن لطبيب التخدير أن يتجنب إعطائك الأدوية التي قد تؤدي إلى استرخاء العضلات لفترات طويلة ويختار مرخيات العضلات الأخرى بدلاً من ذلك.

لا يوجد علاج لنقص الكولينستراز الكاذب. إذا كانت لديك هذه الحالة وتلقيت مرخيات العضلات التي تطيل فترة نقاهة التخدير ، فستحتاج على الأرجح إلى مساعدة طبية. إذا لزم الأمر ، يتم توفير دعم للتهوية الميكانيكية والتخدير أثناء التعافي وبدء التنفس بمفردك.

مع نقص الكولينستراز الكاذب ، قد تكون أيضًا حساسًا للأدوية والمواد الكيميائية الأخرى. يمكن أن يشمل ذلك مخدر البروكايين الموضعي وبعض مبيدات الآفات الزراعية.

إذا تم تشخيص إصابتك بنقص الكولينستراز الكاذب ، فارتدِ سوارًا أو عقدًا طبيًا تنبيهًا. يتيح ذلك لأخصائيي الرعاية الصحية معرفة المخاطر التي تتعرض لها ، خاصة في حالات الطوارئ.

التجارب السريرية