متلازمة الحق

نظرة عامة

تعد متلازمة ريت اضطرابًا وراثيًا عصبيًا ونمائيًا نادرًا يؤثر على طريقة تطور الدماغ ، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للمهارات الحركية والكلام. يؤثر هذا الاضطراب بشكل أساسي على الفتيات.

يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يتطورون بشكل طبيعي خلال أول 6 إلى 18 شهرًا من العمر ، ثم يفقدون المهارات التي كانت لديهم سابقًا - مثل القدرة على الزحف والمشي والتواصل أو استخدام أيديهم.

بمرور الوقت ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من مشاكل متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة والتنسيق والتواصل. يمكن أن تسبب متلازمة ريت أيضًا نوبات صرع وإعاقة ذهنية. تحل حركات اليد غير الطبيعية ، مثل الفرك المتكرر أو التصفيق ، محل استخدام اليد الهادف.

بالرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت ، إلا أن العلاجات المحتملة قيد الدراسة. يركز العلاج الحالي على تحسين الحركة والتواصل ، وعلاج النوبات ، وتوفير الرعاية والدعم للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت وأسرهم.

الأعراض

عادةً ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بعد الحمل والولادة الطبيعي. يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ينمون ويتصرفون بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى. بعد ذلك ، تبدأ العلامات والأعراض في الظهور.

تحدث التغييرات الأكثر وضوحًا بشكل عام في عمر 12 إلى 18 شهرًا ، على مدار أسابيع أو شهور. يمكن أن تختلف الأعراض وشدتها بشكل كبير من طفل إلى آخر.

تشمل علامات وأعراض متلازمة ريت ما يلي:

• تباطؤ النمو. يتباطأ نمو الدماغ بعد الولادة. عادة ما يكون حجم الرأس الأصغر من الطبيعي (صغر الرأس) أول علامة على إصابة الطفل بمتلازمة ريت. مع تقدم الأطفال في السن ، يتضح تأخر النمو في أجزاء أخرى من الجسم.
• فقدان الحركة والتنسيق الطبيعي. غالبًا ما تشتمل العلامات الأولى على انخفاض التحكم في اليد وتقليل القدرة على الزحف أو المشي بشكل طبيعي. في البداية ، يحدث فقدان القدرات هذا بسرعة ثم يستمر بشكل تدريجي. في النهاية تصبح العضلات ضعيفة أو قد تصبح صلبة أو متشنجة مع حركة غير طبيعية ووضعيات.
• فقدان قدرات الاتصال. يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عادةً في فقدان القدرة على الكلام والتواصل البصري والتواصل بطرق أخرى. قد يصبحون غير مهتمين بالأشخاص الآخرين والألعاب ومحيطهم. يعاني بعض الأطفال من تغيرات سريعة ، مثل فقدان الكلام المفاجئ. بمرور الوقت ، قد يستعيد الأطفال التواصل البصري تدريجياً ويطورون مهارات الاتصال غير اللفظي.
• حركات اليد غير الطبيعية. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عادةً من حركات يد متكررة بلا هدف والتي قد تختلف من شخص لآخر. قد تشمل حركات اليد العصير أو الضغط أو التصفيق أو النقر أو الفرك.
• حركات غير عادية للعين. يميل الأطفال المصابون بمتلازمة ريت إلى حدوث حركات غير عادية في العين ، مثل التحديق الشديد أو الرمش أو تقاطع العينين أو إغلاق عين واحدة في كل مرة.
• مشاكل في التنفس. وتشمل حبس النفس ، وسرعة التنفس بشكل غير طبيعي (فرط التنفس) ، وزفير قوي للهواء أو اللعاب ، وابتلاع الهواء. تميل هذه المشكلات إلى الحدوث أثناء ساعات الاستيقاظ ، ولكن يمكن أن تحدث اضطرابات في التنفس أثناء النوم مثل التنفس الضحل أو التنفس الدوري.
• التهيج والبكاء. قد يصبح الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أكثر هياجًا وسرعة الانفعال مع تقدمهم في السن. قد تبدأ فترات البكاء أو الصراخ فجأة ، بدون سبب واضح ، وتستمر لساعات. قد يعاني بعض الأطفال من مخاوف وقلق.
• سلوكيات أخرى غير طبيعية. قد يشمل ذلك ، على سبيل المثال ، تعابير الوجه المفاجئة والغريبة ونوبات طويلة من الضحك ولعق اليد وإمساك الشعر أو الملابس.
• الإعاقات المعرفية. يمكن أن يترافق فقدان المهارات مع فقدان الوظيفة الفكرية.
• النوبات. يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت من النوبات في وقت ما خلال حياتهم. قد تحدث أنواع متعددة من النوبات ويصحبها مخطط كهربائي غير طبيعي للدماغ.
• انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف). الجنف شائع في متلازمة ريت. يبدأ عادةً بين 8 و 11 عامًا ويزداد مع تقدم العمر. قد تكون الجراحة مطلوبة إذا كان الانحناء شديدًا.
• عدم انتظام ضربات القلب. هذه مشكلة تهدد حياة العديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ويمكن أن تؤدي إلى الموت المفاجئ.
• اضطرابات النوم. يمكن أن تشمل أنماط النوم غير الطبيعية أوقات النوم غير المنتظمة ، والنوم أثناء النهار والاستيقاظ في الليل ، أو الاستيقاظ في الليل بالبكاء أو الصراخ.
• أعراض أخرى. يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى ، مثل العظام الرقيقة والهشة المعرضة للتشكيلات ؛ الأيدي والأقدام الصغيرة التي عادة ما تكون باردة ؛ مشاكل في المضغ والبلع. مشاكل في وظيفة الأمعاء. وطحن الأسنان.

مراحل متلازمة ريت

تنقسم متلازمة ريت عادة إلى أربع مراحل:

• المرحلة الأولى: البداية المبكرة. تكون العلامات والأعراض خفية ويمكن التغاضي عنها بسهولة خلال المرحلة الأولى ، والتي تبدأ بين 6 و 18 شهرًا من العمر ويمكن أن تستمر لبضعة أشهر أو سنة. قد يظهر الأطفال في هذه المرحلة اتصالًا أقل بالعين ويبدأون في فقدان الاهتمام بالألعاب. قد يكون لديهم أيضًا تأخير في الجلوس أو الزحف.
• المرحلة الثانية: التدهور السريع. بدءًا من عمر 1 إلى 4 سنوات ، يفقد الأطفال القدرة على أداء المهارات التي كانوا يمتلكونها سابقًا. يمكن أن تكون هذه الخسارة سريعة أو تدريجية ، وتحدث على مدار أسابيع أو شهور. تحدث أعراض متلازمة ريت ، مثل تباطؤ نمو الرأس ، وحركات اليد غير الطبيعية ، وفرط التنفس ، والصراخ أو البكاء دون سبب واضح ، ومشاكل في الحركة والتنسيق ، وفقدان التفاعل والتواصل الاجتماعي.
• المرحلة الثالثة : هضبة. تبدأ المرحلة الثالثة عادة بين سن 2 و 10 سنوات ويمكن أن تستمر لسنوات عديدة. على الرغم من استمرار مشاكل الحركة ، إلا أن السلوك قد يكون له تحسن محدود ، مع تقليل البكاء والتهيج ، وبعض التحسن في استخدام اليد والتواصل. قد تبدأ النوبات في هذه المرحلة ولا تحدث بشكل عام قبل سن الثانية.
• المرحلة الرابعة: التدهور الحركي المتأخر. تبدأ هذه المرحلة عادة بعد سن العاشرة ويمكن أن تستمر لسنوات أو عقود. يتميز بضعف الحركة وضعف العضلات وتقلصات المفاصل والجنف. يظل الفهم والتواصل ومهارات اليد مستقرًا بشكل عام أو يتحسن بشكل طفيف ، وقد تحدث النوبات في كثير من الأحيان.

متى يجب زيارة الطبيب

يمكن أن تظهر علامات متلازمة ريت وأعراضها كن دقيقًا في المراحل المبكرة. راجع طبيب طفلك على الفور إذا بدأت في ملاحظة مشاكل جسدية أو تغيرات في السلوك بعد نمو طبيعي على ما يبدو ، مثل:

• تباطؤ نمو رأس طفلك أو أجزاء أخرى من الجسم
• قلة التنسيق أو الحركة
• حركات اليد المتكررة
• انخفاض الاتصال بالعين أو فقدان الاهتمام باللعب العادي
• تأخر تطور الكلام أو فقدان ما تم اكتسابه سابقًا قدرات الكلام
• السلوك المشكل أو التقلبات المزاجية الملحوظة
• أي خسارة واضحة للمعالم المكتسبة سابقًا في المهارات الحركية الكبرى أو المهارات الحركية الدقيقة

الأسباب

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي نادر. يمكن أن تحدث متلازمة كلاسيك ريت ، بالإضافة إلى العديد من المتغيرات ذات الأعراض الخفيفة أو الأكثر حدة ، بناءً على الطفرة الجينية المحددة.

تحدث الطفرة الجينية المسببة للمرض بشكل عشوائي ، عادةً في جين MECP2. فقط في حالات قليلة يتم توريث هذا الاضطراب الجيني. يبدو أن الطفرة تؤدي إلى مشاكل في إنتاج البروتين الضروري لنمو الدماغ. ومع ذلك ، فإن السبب الدقيق غير مفهوم تمامًا ولا يزال قيد الدراسة.

متلازمة ريت عند الأولاد

نظرًا لأن الذكور لديهم مزيج كروموسوم مختلف عن الإناث ، فإن الأولاد الذين لديهم طفرة جينية يسبب متلازمة ريت تتأثر بطرق مدمرة. يموت معظمهم قبل الولادة أو في سن الرضاعة المبكرة.

يعاني عدد قليل جدًا من الأولاد من طفرة مختلفة تؤدي إلى شكل أقل تدميراً من متلازمة ريت. على غرار الفتيات المصابات بمتلازمة ريت ، من المرجح أن يعيش هؤلاء الأولاد حتى سن الرشد ، لكنهم لا يزالون عرضة لعدد من المشكلات الفكرية والتنموية.

عوامل الخطر

متلازمة ريت هي نادر. تعتبر الطفرات الجينية المعروفة بأنها تسبب المرض عشوائية ، ولم يتم تحديد عوامل الخطر. في حالات قليلة ، قد تلعب العوامل الوراثية دورًا - على سبيل المثال ، وجود أفراد قريبين من العائلة مصابين بمتلازمة ريت.

المضاعفات

تشمل مضاعفات متلازمة ريت ما يلي:

• مشاكل النوم التي تسبب اضطراب نوم الشخص المصاب بمتلازمة ريت وأفراد أسرته
• صعوبة تناول الطعام ، مما يؤدي إلى سوء التغذية وتأخر النمو
• مشاكل الأمعاء والمثانة ، مثل الإمساك ، ومرض الجزر المعدي المريئي (جيرد) ، وسلس الأمعاء أو البول ، وأمراض المرارة
• الألم الذي قد يصاحب مشاكل مثل مشاكل الجهاز الهضمي أو كسور العظام
• العضلات والعظام والمفاصل
• القلق والسلوك المشكل الذي قد يعيق الأداء الاجتماعي
• الحاجة إلى رعاية مدى الحياة والمساعدة في أنشطة الحياة اليومية
• تقصير العمر الافتراضي - على الرغم من أن معظم الأشخاص الذين يعانون من ريت تعيش المتلازمة في مرحلة البلوغ ، وقد لا تعيش طويلاً مثل الشخص العادي بسبب الإصابة مشاكل RT والمضاعفات الصحية الأخرى

الوقاية

لا توجد طريقة معروفة لمنع متلازمة ريت في معظم الحالات ، تحدث الطفرة الجينية المسببة للاضطراب تلقائيًا. ومع ذلك ، إذا كان لديك طفل أو فرد آخر من العائلة مصاب بمتلازمة ريت ، فقد ترغب في سؤال الطبيب عن الاختبارات الجينية.

المحتوى:

التشخيص

Warning: Can only detect less than 5000 characters

تتضمن بعض الأمثلة على العلاجات التكميلية التي تم تجربتها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:

• العلاج بالموسيقى
• العلاج بالتدليك
• العلاج المائي ، التي تتضمن السباحة أو الحركة في الماء
• العلاج بمساعدة الحيوانات ، مثل ركوب الخيل العلاجي

على الرغم من عدم وجود أدلة كثيرة على فعالية هذه الأساليب ، إلا أنها قد توفر فرصًا لزيادة الحركة والإثراء الاجتماعي والترفيهي.

إذا كنت تعتقد أن العلاجات البديلة أو التكميلية قد تساعد طفلك ، فتحدث إلى طبيبك أو معالجك حول الفوائد والمخاطر المحتملة ، وكيف يمكن أن يتناسب هذا النهج مع العلاج الطبي خطة العلاج.

التأقلم والدعم

يحتاج الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة ريت إلى المساعدة في معظم المهام اليومية ، مثل الأكل والمشي واستخدام الحمام. يمكن أن تكون هذه الرعاية المستمرة والنوم المضطرب مرهقًا ومجهدًا للعائلات ، ويمكن أن يؤثر على صحة ورفاهية أفراد الأسرة.

للتعامل بشكل أفضل مع التحدي:

• ابحث عن طرق لتخفيف التوتر. من الطبيعي أن تشعر بالإرهاق في بعض الأحيان. تحدث عن مشاكلك مع صديق تثق به أو أحد أفراد الأسرة للمساعدة في تخفيف توترك. خصص بعض الوقت لنفسك لفعل شيء تحبه لإعادة شحن بطاريتك.
• رتّب للحصول على مساعدة خارجية. إذا كنت تعتني بطفلك في المنزل ، فاطلب المساعدة من مقدمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم منحك استراحة من وقت لآخر. أو يمكنك التفكير في الرعاية السكنية في مرحلة ما ، خاصة عندما يصبح طفلك بالغًا.
• تواصل مع الآخرين. التعرف على العائلات الأخرى التي تواجه مشاكل مشابهة لمشكلتك يمكن أن يساعدك على تقليل الشعور بالوحدة. ابحث عن الدعم والمعلومات عبر الإنترنت من منظمات مثل RettSyndrome.org.

التحضير لموعدك

سيبحث طبيب طفلك عن مشاكل النمو في الفحوصات الدورية. إذا ظهرت على طفلك أي أعراض لمتلازمة ريت ، فمن المحتمل أن تتم إحالته أو إحالته إلى طبيب أعصاب للأطفال أو طبيب أطفال متخصص في النمو للاختبار والتشخيص.

فيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعد طفلك. إذا أمكن ، اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء. يمكن أن يساعدك رفيق موثوق به على تذكر المعلومات وتقديم الدعم العاطفي.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك ، ضع قائمة بما يلي:

• أي سلوك غير عادي أو علامات أخرى. سيفحص الطبيب طفلك بعناية ويراقب تباطؤ النمو والتطور ، لكن ملاحظاتك اليومية مهمة جدًا.
• أي أدوية يتناولها طفلك. أدرج أي فيتامينات ، ومكملات غذائية ، وأعشاب ، وأدوية لا تستلزم وصفة طبية ، وجرعاتها.
• أسئلة لطرحها على طبيب طفلك. لا تخف من طرح الأسئلة عندما لا تفهم شيئًا. إذا نفد الوقت ، فاطلب التحدث مع ممرضة أو اترك رسالة للطبيب.

قد تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على الطبيب ما يلي:

• لماذا تعتقد أن طفلي مصاب (أو لا يعاني) من متلازمة ريت؟
• هل هناك طريقة لتأكيد التشخيص؟
• ما الأسباب المحتملة الأخرى لأعراض طفلي؟
• إذا كان طفلي مصابًا بمتلازمة ريت ، فهل هناك طريقة لمعرفة مدى شدتها؟
• ما التغييرات التي أتوقع رؤيتها في طفلي بمرور الوقت؟
• هل يمكنني رعاية طفلي في المنزل ، أم سأحتاج إلى البحث عن رعاية خارجية أو دعم إضافي في المنزل؟
• ما نوع العلاجات الخاصة التي يحتاجها الأطفال المصابون بمتلازمة ريت؟
• ما مقدار وأنواع الرعاية الطبية المنتظمة التي سيحتاجها طفلي؟
• ما هو نوع الدعم المتاح لأسر الأطفال المصابين بمتلازمة ريت؟
• كيف يمكنني لمعرفة المزيد حول هذا الاضطراب؟
• ما هي فرص إنجاب أطفال آخرين مع ريت متلازمة؟

ماذا تتوقع من طبيبك

قد يطرح عليك طبيبك أسئلة مثل:

• متى لاحظت ذلك لأول مرة سلوك طفلك غير المعتاد أو العلامات الأخرى التي تدل على وجود خطأ ما؟
• ما الذي يمكن لطفلك أن يفعله قبل ذلك لم يعد يستطيع فعله؟
• ما مدى خطورة العلامات والأعراض التي يعاني منها طفلك ؟ هل تزداد سوءًا بشكل تدريجي؟
• ما الذي يبدو أنه يحسن أعراض طفلك ، إن وُجد؟
• ما الذي يبدو أنه يؤدي إلى تفاقم أعراض طفلك ، إن وجد؟

سيطرح طبيبك أسئلة إضافية بناءً على ردودك وأعراض طفلك واحتياجاته. سيساعدك تحضير الأسئلة وتوقعها على تحقيق أقصى استفادة من وقت موعدك.