فقر الدم المنجلي

نظرة عامة

فقر الدم المنجلي هو أحد مجموعة الاضطرابات المعروفة باسم مرض فقر الدم المنجلي. فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي في ​​خلايا الدم الحمراء حيث لا يوجد ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة لحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.

عادة ، تتحرك خلايا الدم الحمراء المرنة والمستديرة بسهولة عبر الأوعية الدموية. في فقر الدم المنجلي ، يتشكل الدم الأحمر مثل المنجل أو الهلال. يمكن أن تعلق هذه الخلايا الصلبة اللزجة في الأوعية الدموية الصغيرة ، مما قد يبطئ أو يمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء من الجسم.

لا يوجد علاج لمعظم المصابين بفقر الدم المنجلي. ولكن يمكن للعلاجات أن تخفف الألم وتساعد في منع المضاعفات المرتبطة بالمرض.

الأعراض

عادة ما تظهر علامات وأعراض فقر الدم المنجلي في عمر 5 أشهر تقريبًا. وهي تختلف من شخص لآخر وتتغير بمرور الوقت. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

• فقر الدم. تتفكك الخلايا المنجلية بسهولة وتموت ، مما يتركك مع عدد قليل جدًا من خلايا الدم الحمراء. تعيش خلايا الدم الحمراء عادة لمدة 120 يومًا تقريبًا قبل أن تحتاج إلى استبدالها. لكن الخلايا المنجلية تموت عادة في غضون 10 إلى 20 يومًا ، مما يؤدي إلى نقص في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

  بدون وجود خلايا دم حمراء كافية ، لا يستطيع جسمك الحصول على ما يكفي من الأكسجين ، مما يتسبب في الشعور بالتعب.

نوبات ألم. نوبات الألم الدورية ، والتي تسمى أزمات الألم ، هي عرض رئيسي لفقر الدم المنجلي. يتطور الألم عندما تمنع خلايا الدم الحمراء على شكل منجل تدفق الدم عبر الأوعية الدموية الدقيقة إلى صدرك وبطنك ومفاصلك. يمكن أن يحدث الألم أيضًا في عظامك.

يختلف الألم في شدته ويمكن أن يستمر من بضع ساعات إلى بضعة أسابيع. يعاني بعض الناس من أزمات ألم قليلة في السنة. يعاني البعض الآخر من اثنتي عشرة أزمة ألم أو أكثر في السنة. تتطلب أزمة الألم الشديد الإقامة في المستشفى.

يعاني بعض المراهقين والبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي أيضًا من ألم مزمن يمكن أن ينجم عن تلف العظام والمفاصل والقرحة وأسباب أخرى.

• تورم اليدين والقدمين. يحدث التورم بسبب خلايا الدم الحمراء على شكل منجل والتي تمنع تدفق الدم إلى اليدين والقدمين.
• كثرة العدوى. يمكن أن تتسبب الخلايا المنجلية في تلف الطحال ، مما يجعلك أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. عادةً ما يعطي الأطباء الرضع والأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي لقاحات ومضادات حيوية للوقاية من الالتهابات التي قد تهدد الحياة ، مثل الالتهاب الرئوي.
• تأخر النمو أو البلوغ. تمد خلايا الدم الحمراء جسمك بالأكسجين والمواد المغذية اللازمة للنمو. يمكن أن يؤدي النقص في خلايا الدم الحمراء السليمة إلى إبطاء نمو الرضع والأطفال وتأخير سن البلوغ عند المراهقين.
• مشاكل في الرؤية. يمكن أن تنسد الأوعية الدموية الدقيقة التي تغذي عينيك بالخلايا المنجلية. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف الشبكية - جزء العين الذي يعالج الصور المرئية - ويؤدي إلى مشاكل في الرؤية.

متى يجب زيارة الطبيب

عادةً ما يكون فقر الدم المنجلي تم تشخيصه في مرحلة الطفولة من خلال برامج فحص حديثي الولادة. إذا أصبت أنت أو طفلك بأي من المشكلات التالية ، فاستشر طبيبك على الفور أو اطلب رعاية طبية طارئة:

• الحمى. يتعرض الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي لخطر متزايد للإصابة بعدوى خطيرة ، ويمكن أن تكون الحمى هي العلامة الأولى للعدوى.
• نوبات غير مبررة من الألم الشديد ، مثل ألم البطن أو الصدر أو العظام أو المفاصل.
• تورم في اليدين أو القدمين.
• تورم في البطن ، خاصة إذا كانت المنطقة حساسة عند اللمس.
• جلد شاحب أو أسرة أظافر.
• لون أصفر للجلد أو بياض العينين.
• علامات أو أعراض السكتة الدماغية. إذا لاحظت شللًا من جانب واحد أو ضعف في الوجه أو الذراعين أو الساقين ؛ الالتباس؛ مشكلة في المشي أو الكلام تغييرات مفاجئة في الرؤية أو خدر غير مبرر ؛ أو صداع شديد ، اتصل برقم 911 أو رقم الطوارئ المحلي على الفور.

الأسباب

يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة في الجين الذي يخبر جسمك صنع المركب الغني بالحديد الذي يجعل الدم أحمر اللون ويمكّن خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين من رئتيك إلى جميع أنحاء الجسم (الهيموجلوبين). في فقر الدم المنجلي ، يتسبب الهيموغلوبين غير الطبيعي في أن تصبح خلايا الدم الحمراء صلبة ولزجة ومشوهة.

يجب على كل من الأم والأب تمرير الشكل المعيب من الجين حتى يتأثر الطفل.

إذا نقل أحد الوالدين جين الخلية المنجلية إلى الطفل ، فسيكون لهذا الطفل سمة الخلية المنجلية. مع وجود جين هيموجلوبين طبيعي واحد وشكل معيب من الجين ، يصنع الأشخاص المصابون بسمة الخلية المنجلية كلًا من الهيموجلوبين الطبيعي والهيموجلوبين المنجلي.

قد يحتوي دمهم على بعض الخلايا المنجلية ، لكنهم لا يمتلكون عمومًا الأعراض. ومع ذلك ، فهم حاملون للمرض ، مما يعني أنه يمكنهم نقل الجين إلى أطفالهم.

عوامل الخطر

لكي يولد الطفل مصابًا بفقر الدم المنجلي ، كلا الوالدين يجب أن يحمل جين الخلية المنجلية. في الولايات المتحدة ، يصيب فقر الدم المنجلي الأكثر شيوعًا الأشخاص السود.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي إلى مجموعة من المضاعفات ، بما في ذلك:

• السكتة الدماغية. يمكن للخلايا المنجلية أن تمنع تدفق الدم إلى منطقة من الدماغ. تشمل علامات السكتة الدماغية نوبات وضعف أو تنميل في ذراعيك وساقيك وصعوبات مفاجئة في الكلام وفقدان الوعي. إذا ظهرت على طفلك أي من هذه العلامات والأعراض ، فاطلب العلاج الطبي على الفور. يمكن أن تكون السكتة الدماغية قاتلة.
• متلازمة الصدر الحادة. يمكن أن تسبب عدوى الرئة أو الخلايا المنجلية التي تسد الأوعية الدموية في رئتيك هذه المضاعفات التي تهدد الحياة ، مما يؤدي إلى ألم في الصدر وحمى وصعوبة في التنفس. قد يتطلب علاجًا طبيًا طارئًا.
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي. يمكن للأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي أن يصابوا بارتفاع ضغط الدم في رئتيهم. عادة ما تصيب هذه المضاعفات البالغين. يعد ضيق التنفس والإرهاق من الأعراض الشائعة لهذه الحالة ، والتي قد تكون قاتلة.
• تلف الأعضاء. الخلايا المنجلية التي تمنع تدفق الدم إلى الأعضاء تحرم الأعضاء المصابة من الدم والأكسجين. في فقر الدم المنجلي ، يكون الدم أيضًا منخفضًا بشكل مزمن في الأكسجين. يمكن أن يؤدي نقص الدم الغني بالأكسجين إلى تلف الأعصاب والأعضاء ، بما في ذلك الكلى والكبد والطحال ، ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة.
• العمى. يمكن للخلايا المنجلية أن تسد الأوعية الدموية الدقيقة التي تغذي عينيك. مع مرور الوقت ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف عينك ويؤدي إلى العمى.
• قرح الساق. يمكن أن يسبب فقر الدم المنجلي تقرحات مفتوحة على ساقيك.
• حصوات في المرارة. ينتج عن تكسر خلايا الدم الحمراء مادة تسمى البيليروبين. يمكن أن يؤدي ارتفاع مستوى البيليروبين في الجسم إلى حصوات المرارة.
• القساح. في هذه الحالة ، يمكن أن يعاني الرجال المصابون بفقر الدم المنجلي من انتصاب مؤلم طويل الأمد. يمكن أن تسد الخلايا المنجلية الأوعية الدموية في القضيب ، مما قد يؤدي إلى الضعف الجنسي بمرور الوقت.
• مضاعفات الحمل. يمكن أن يزيد فقر الدم المنجلي من خطر ارتفاع ضغط الدم والجلطات الدموية أثناء الحمل. يمكن أن يزيد أيضًا من خطر الإجهاض والولادة المبكرة وإنجاب أطفال منخفضي الوزن عند الولادة.

الوقاية

إذا كنت تحمل سمة الخلايا المنجلية ، فاستشر مستشارًا وراثيًا من قبل يمكن أن تساعدك محاولة الحمل على فهم مخاطر إنجاب طفل مصاب بفقر الدم المنجلي. يمكنهم أيضًا شرح العلاجات الممكنة والتدابير الوقائية وخيارات الإنجاب.

التشخيص

يمكن لفحص الدم التحقق من الشكل المعيب من الهيموجلوبين الذي يكمن وراء فقر الدم المنجلي. في الولايات المتحدة ، يعد اختبار الدم هذا جزءًا من الفحص الروتيني لحديثي الولادة. ولكن يمكن أيضًا اختبار الأطفال الأكبر سنًا والبالغين.

في البالغين ، يتم سحب عينة دم من وريد في الذراع. عند الأطفال الصغار والرضع ، تُجمع عينة الدم عادةً من إصبع أو كعب. ثم يتم إرسال العينة إلى المختبر ، حيث يتم فحصها بحثًا عن الهيموجلوبين المعيب.

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بفقر الدم المنجلي ، فقد يقترح طبيبك اختبارات إضافية للتحقق من المضاعفات المحتملة للمرض.

إذا كنت تحمل أنت أو طفلك جين الخلية المنجلية ، فمن المحتمل أن تتم إحالتك إلى مستشار وراثي.

تقييم مخاطر السكتة الدماغية

باستخدام جهاز خاص للموجات فوق الصوتية يمكن للأطباء معرفة الأطفال الأكثر عرضة للإصابة بالسكتة الدماغية. يمكن استخدام هذا الاختبار غير المؤلم ، والذي يستخدم الموجات الصوتية لقياس تدفق الدم ، في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين. يمكن أن تقلل عمليات نقل الدم المنتظمة من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية.

اختبارات للكشف عن جينات الخلايا المنجلية قبل الولادة

يمكن تشخيص مرض فقر الدم المنجلي في الجنين عن طريق أخذ عينة من السائل المحيط بالطفل في رحم الأم (السائل الأمنيوسي). إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بفقر الدم المنجلي أو سمة الخلية المنجلية ، فاسأل طبيبك عن هذا الفحص.

العلاج

تهدف إدارة فقر الدم المنجلي عادةً إلى تجنب نوبات الألم وتخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات. قد تشمل العلاجات الأدوية وعمليات نقل الدم. بالنسبة لبعض الأطفال والمراهقين ، قد تعالج زراعة الخلايا الجذعية المرض.

الأدوية

• هيدروكسي يوريا (دروكسيا ، هيدريا ، سيكلوس). يقلل هيدروكسي يوريا اليومي من تكرار الأزمات المؤلمة وقد يقلل من الحاجة إلى عمليات نقل الدم والاستشفاء. يمكن أن يزيد أيضًا من خطر الإصابة بالعدوى. لا تتناولي الدواء إذا كنتِ حاملًا.
• مسحوق إل-جلوتامين عن طريق الفم (إنداري). وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مؤخرًا على هذا الدواء لعلاج فقر الدم المنجلي. يساعد في الحد من تكرار أزمات الألم.
• كريزانليزوماب (Adakveo). وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مؤخرًا على هذا الدواء لعلاج فقر الدم المنجلي. يُعطى عن طريق الوريد ، ويساعد في تقليل تواتر أزمات الألم. يمكن أن تشمل الآثار الجانبية الغثيان وآلام المفاصل وآلام الظهر والحمى.
• الأدوية المسكنة للألم. قد يصف طبيبك الأدوية المخدرة للمساعدة في تخفيف الألم أثناء أزمات آلام الخلايا المنجلية.
• فوكسلوتور (أوكسبريتا). وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) مؤخرًا على هذا الدواء الفموي لتحسين فقر الدم لدى الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي. يمكن أن تشمل الآثار الجانبية الصداع ، والغثيان ، والإسهال ، والتعب ، والطفح الجلدي ، والحمى.

منع العدوى

قد يتلقى الأطفال المصابون بفقر الدم المنجلي البنسلين بين سن عامين تقريبًا أشهر من العمر حتى سن 5 سنوات على الأقل. يساعد القيام بذلك في الوقاية من العدوى ، مثل الالتهاب الرئوي ، الذي يمكن أن يهدد حياة الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي.

قد يحتاج البالغون المصابون بفقر الدم المنجلي إلى تناول البنسلين طوال الوقت حياتهم ، إذا أصيبوا بالتهاب رئوي أو جراحة لاستئصال الطحال.

تطعيمات الأطفال مهمة للوقاية من المرض لدى جميع الأطفال. بل إنها أكثر أهمية للأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي لأن إصابتهم يمكن أن تكون شديدة.

سيضمن طبيب طفلك أن يتلقى طفلك جميع التطعيمات الموصى بها في مرحلة الطفولة ، بالإضافة إلى لقاحات ضد الالتهاب الرئوي والتهاب السحايا والتهاب السحايا. لقاح الانفلونزا السنوي. اللقاحات مهمة أيضًا للبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي.

الإجراءات الجراحية وغيرها

عمليات نقل الدم. في نقل خلايا الدم الحمراء ، تتم إزالة خلايا الدم الحمراء من إمدادات الدم المتبرع به ، ثم يتم إعطاؤها عن طريق الوريد إلى شخص مصاب بفقر الدم المنجلي. يؤدي هذا إلى زيادة عدد خلايا الدم الحمراء الطبيعية ، مما يساعد على تقليل الأعراض والمضاعفات.

تشمل المخاطر الاستجابة المناعية لدم المتبرع ، مما قد يجعل من الصعب العثور على متبرعين في المستقبل ؛ عدوى؛ وتراكم الحديد الزائد في جسمك. نظرًا لأن الحديد الزائد يمكن أن يلحق الضرر بالقلب والكبد والأعضاء الأخرى ، إذا كنت تخضع لعمليات نقل الدم بانتظام ، فقد تحتاج إلى علاج لتقليل مستويات الحديد.

زرع الخلايا الجذعية. يُعرف هذا الإجراء أيضًا باسم زرع نخاع العظم ، ويتضمن هذا الإجراء استبدال نخاع العظم المصاب بفقر الدم المنجلي بنخاع عظم سليم من متبرع. عادةً ما يستخدم الإجراء متبرعًا مطابقًا ، مثل الأخ ، الذي لا يعاني من فقر الدم المنجلي.

نظرًا للمخاطر المرتبطة بزراعة نخاع العظم ، يوصى بهذا الإجراء فقط للأشخاص ، عادةً الأطفال ، الذين لديهم أعراض ومضاعفات كبيرة لفقر الدم المنجلي.

يتطلب الإجراء إقامة طويلة في المستشفى. بعد الزرع ، ستتلقى أدوية للمساعدة في منع رفض الخلايا الجذعية المتبرع بها. ومع ذلك ، فقد يرفض جسمك عملية الزرع ، مما يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

قد يساعدك اتخاذ الخطوات التالية للبقاء بصحة جيدة على تجنب مضاعفات فقر الدم المنجلي:

• تناول مكملات حمض الفوليك يوميًا ، واختيار نظام غذائي صحي. يحتاج نخاع العظام إلى حمض الفوليك والفيتامينات الأخرى لإنتاج خلايا دم حمراء جديدة. اسأل طبيبك عن مكمل حمض الفوليك والفيتامينات الأخرى. تناول مجموعة متنوعة من الفاكهة والخضروات الملونة ، وكذلك الحبوب الكاملة.
• اشرب الكثير من الماء. يمكن أن يزيد الجفاف من خطر الإصابة بأزمة الخلايا المنجلية. اشرب الماء طوال اليوم ، وتناول حوالي ثمانية أكواب في اليوم. قم بزيادة كمية الماء الذي تشربه إذا كنت تمارس الرياضة أو تقضي وقتًا في مناخ حار وجاف.
• تجنب درجات الحرارة القصوى. يمكن أن يؤدي التعرض للحرارة الشديدة أو البرودة إلى زيادة خطر الإصابة بأزمة الخلايا المنجلية.
• مارس الرياضة بانتظام ، ولكن لا تفرط في ذلك. تحدث مع طبيبك حول مقدار التمارين المناسبة لك.
• استخدم الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية (OTC) بحذر. استخدم مسكنات الألم التي تصرف بدون وصفة طبية ، مثل إيبوبروفين (أدفيل ، وموترين آي بي ، وموترين للأطفال ، وغيرها) أو نابروكسين الصوديوم (أليف) ، باعتدال ، إن وجدت ، بسبب التأثير المحتمل على كليتيك. اسأل طبيبك قبل تناول الأدوية بدون وصفة طبية.
• امتنع عن التدخين. يزيد التدخين من مخاطر أزمات الألم.

التأقلم والدعم

إذا كنت تعاني أنت أو أحد أفراد أسرتك من فقر الدم المنجلي ، فقد تحتاج إلى المساعدة في التأقلم. ضع في اعتبارك:

• البحث عن شخص ما للتحدث معه. اسأل طبيبك عما إذا كانت هناك مجموعات دعم للعائلات في منطقتك. يمكن أن يكون التحدث مع الآخرين الذين يواجهون نفس التحديات التي تواجهها مفيدًا.
• استكشاف طرق للتعامل مع الألم. اعمل مع طبيبك لإيجاد طرق للسيطرة على ألمك. لا تستطيع أدوية الألم دائمًا التخلص من كل الألم. تعمل التقنيات المختلفة مع أشخاص مختلفين ، ولكن قد يكون من المفيد تجربة ضمادات التدفئة أو الحمامات الساخنة أو التدليك أو العلاج الطبيعي.
• التعرف على فقر الدم المنجلي لاتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الرعاية. إذا كان لديك طفل مصاب بفقر الدم المنجلي ، فتعلم قدر الإمكان عن هذا المرض. اطرح أسئلة خلال مواعيد طفلك. اطلب من فريق الرعاية الصحية أن يوصي بمصادر جيدة للمعلومات.

الاستعداد لموعدك

عادةً ما يتم تشخيص فقر الدم المنجلي من خلال الفحص الجيني الذي يتم عند ولادة الطفل. من المرجح أن تُعطى نتائج الاختبار هذه لطبيب الأسرة أو طبيب الأطفال. من المحتمل أن يحيلك أو تحيلك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (اختصاصي أمراض الدم) أو اختصاصي أمراض الدم للأطفال.

فيما يلي معلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك.

ما أنت can do

قم بإعداد قائمة بما يلي:

• الأعراض التي لاحظتها ، بما في ذلك أي أعراض تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حددت من أجله الموعد ، ووقت بدايتها
• المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك التاريخ الطبي للعائلة وما إذا كان أي شخص مصابًا بفقر الدم المنجلي أو لديه سمة لذلك
• أسئلة لطرحها على طبيبك

اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو صديقًا ، إن أمكن ، لمساعدتك على تذكر المعلومات التي ستتلقاها.

بالنسبة لفقر الدم المنجلي ، تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هو السبب الأكثر احتمالاً لأعراض طفلي؟
• هل هناك أسباب أخرى محتملة؟
• ما هي الاختبارات المطلوبة؟
• ما هي العلاجات المتاحة وأيها هل تنصحني؟
• أي جانب من جوانب تشيع العيوب مع هذه العلاجات؟
• هل هناك بدائل للنهج الأساسي الذي تقترحه؟
• ما هو تشخيص طفلي؟
• هل توجد أنظمة غذائية أو قيود النشاط؟
• هل لديك كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن طبيبك لطرح أسئلة عليك ، بما في ذلك:

• متى لاحظت أعراض طفلك؟
• هل كانت مستمرة أو عرضية؟
• ماذا ، إن وجدت ، يبدو أنه يحسن الأعراض؟
• ما الذي يبدو أنه يزيدها سوءًا ، إن وجد؟