متلازمة ستكلر

نظرة عامة

متلازمة ستيكلر هي اضطراب وراثي يمكن أن يسبب مشاكل خطيرة في الرؤية والسمع والمفاصل. تُعرف متلازمة ستيكلر أيضًا باسم اعتلال المفاصل والعين الوراثي التقدمي ، وعادة ما يتم تشخيصها أثناء الرضاعة أو الطفولة.

غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر ملامح وجه مميزة - عيون بارزة وأنف صغير مع مظهر وجه مجعد للخارج وانحسار الذقن. غالبًا ما يولدون بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق).

بينما لا يوجد علاج لمتلازمة ستيكلر ، يمكن أن تساعد العلاجات في السيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات. في بعض الحالات ، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتصحيح بعض التشوهات الجسدية المرتبطة بمتلازمة ستيكلر.

الأعراض

علامات وأعراض متلازمة ستيكلر - وشدة تلك العلامات و الأعراض - يمكن أن تختلف بشكل كبير من شخص لآخر ، حتى داخل نفس العائلة.

• مشاكل العين. بالإضافة إلى قصر النظر الشديد ، غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر من إعتام عدسة العين والزرق وانفصال الشبكية.
• صعوبات في السمع. يختلف مدى ضعف السمع بين الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر. عادة ما يؤثر على القدرة على سماع الترددات العالية.
• تشوهات العظام والمفاصل. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر من مرونة مفرطة في المفاصل ويكونون أكثر عرضة للإصابة بانحناءات غير طبيعية في العمود الفقري ، مثل الجنف. يمكن أن يبدأ التهاب المفاصل في مرحلة المراهقة.

متى يجب زيارة الطبيب

تعد زيارات المتابعة المنتظمة ، وكذلك الزيارات السنوية للأطباء المتخصصين في اضطرابات العين ، ضرورية راقب أي تطور للأعراض. يمكن أن يساعد العلاج المبكر في منع المضاعفات التي تغير الحياة. يجب فحص السمع كل ستة أشهر عند الأطفال حتى سن 5 سنوات وبعد ذلك سنويًا بعد ذلك.

الأسباب

تحدث متلازمة ستيكلر بسبب طفرات في جينات معينة تشارك في تكوين الكولاجين - أحد الأسباب اللبنات الأساسية لأنواع عديدة من الأنسجة الضامة. نوع الكولاجين الأكثر شيوعًا هو الذي يستخدم لإنتاج غضروف المفصل والمواد الهلامية (الزجاجية) الموجودة داخل العين.

عوامل الخطر

من المرجح أن يولد طفلك مصاب بمتلازمة ستيكلر إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بهذا الاضطراب.

المضاعفات

تتضمن المضاعفات المحتملة لمتلازمة ستيكلر ما يلي:

• صعوبة التنفس أو الرضاعة. قد تحدث صعوبات في التنفس أو التغذية عند الأطفال الذين يولدون بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) وفك سفلي صغير وميل لللسان إلى التراجع نحو الحلق.
• العمى. يمكن أن يحدث العمى إذا لم يتم إصلاح انفصال الشبكية على الفور.
• التهابات الأذن. الأطفال الذين يعانون من تشوهات في بنية الوجه المرتبطة بمتلازمة ستيكلر هم أكثر عرضة للإصابة بعدوى الأذن من الأطفال ذوي البنية الطبيعية للوجه.
• الصمم. قد يتفاقم ضعف السمع المرتبط بمتلازمة ستيكر مع مرور الوقت.
• مشاكل في القلب. قد يكون بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر أكثر عرضة للإصابة بمشاكل في صمام القلب.
• مشاكل الأسنان. يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر من صغر حجم الفكين بشكل غير طبيعي ، لذا لا توجد مساحة كافية في كثير من الأحيان لاستكمال أسنان البالغين. قد يكون من الضروري إجراء تقويم الأسنان أو ، في بعض الحالات ، جراحات الأسنان.

التشخيص

أثناء Stickler يمكن في بعض الأحيان تشخيص المتلازمة بناءً على التاريخ الطبي لطفلك والفحص البدني ، وهناك حاجة إلى اختبارات إضافية لتحديد شدة الأعراض والمساعدة في اتخاذ قرارات العلاج المباشرة. قد تشمل الاختبارات:

• اختبارات التصوير. يمكن أن تكشف الأشعة السينية عن تشوهات أو تلف في المفاصل والعمود الفقري.
• فحوصات العين. يمكن أن تساعد هذه الفحوصات طبيبك في اكتشاف مشاكل المادة الشبيهة بالهلام (الجسم الزجاجي) التي تملأ العين أو في بطانة العين (الشبكية) ، وهو أمر مهم للبصر. يمكن أن تتحقق فحوصات العين أيضًا من إعتام عدسة العين والمياه الزرقاء.
• اختبارات السمع. تقيس هذه الاختبارات القدرة على اكتشاف درجات وأحجام مختلفة من الصوت.

الاختبارات الجينية متاحة للمساعدة في التشخيص في بعض الحالات. يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية للمساعدة في تنظيم الأسرة وتحديد مخاطر نقل الجين إلى أطفالك عندما لا يكون النمط الوراثي واضحًا من تاريخ العائلة. يجب تقديم الاستشارات الوراثية للأشخاص المصابين.

العلاج

لا يوجد علاج لمتلازمة ستيكلر. يعالج العلاج علامات وأعراض الاضطراب.

العلاج

• علاج النطق. قد يحتاج طفلك إلى علاج النطق إذا كان فقدان السمع يتعارض مع قدرته على تعلم كيفية نطق أصوات معينة.
• العلاج الطبيعي. في بعض الحالات ، قد يساعد العلاج الطبيعي في حل مشاكل الحركة المرتبطة بألم المفاصل وتيبسها. قد تساعد أيضًا المعدات مثل الأقواس والعصي ودعامات القوس.
• السمع. إذا كان طفلك يعاني من مشاكل في السمع ، فقد تجد أن نوعية حياته قد تحسنت من خلال ارتداء المعينات السمعية.
• التربية الخاصة. قد تسبب مشاكل السمع أو الرؤية صعوبة في التعلم في المدرسة ، لذلك قد تكون خدمات التربية الخاصة مفيدة.

الجراحة

• ثقب القصبة الهوائية. قد يحتاج الأطفال حديثو الولادة ذوو الفك الصغير جدًا والألسنة النازحة إلى فغر القصبة الهوائية لعمل ثقب في الحلق حتى يتمكنوا من التنفس. يتم عكس العملية بمجرد أن يكبر الطفل بما يكفي لعدم انسداد مجرى الهواء.
• جراحة الفك. يمكن للجراحين إطالة الفك السفلي عن طريق كسر عظم الفك وزرع جهاز يعمل على شد العظم تدريجياً أثناء التعافي.
• إصلاح شق الحلق. عادةً ما يخضع الأطفال الذين يولدون بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) لعملية جراحية يمكن فيها شد أنسجة سقف الفم لتغطية الحنك المشقوق.
• أنابيب الأذن. يمكن أن يساعد وضع أنبوب بلاستيكي قصير جراحيًا في طبلة الأذن في تقليل تواتر وشدة التهابات الأذن ، وهي شائعة بشكل خاص في الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر.
• جراحات العيون. قد تكون العمليات الجراحية لإزالة إعتام عدسة العين أو إجراءات إعادة ربط بطانة الجزء الخلفي من العين (الشبكية) ضرورية للحفاظ على الرؤية.
• استبدال المفصل. قد يستلزم التهاب المفاصل المبكر ، وخاصة في الوركين والركبتين ، إجراء عمليات جراحية لاستبدال المفاصل في سن أصغر بكثير مما هو معتاد بالنسبة لعامة السكان.
• العمود الفقري أو جراحات الدمج. قد يحتاج الأطفال المصابون بانحناءات غير طبيعية في العمود الفقري ، مثل تلك التي تظهر في الجنف والحداب ، إلى جراحة تصحيحية. غالبًا ما يمكن معالجة المنحنيات الأكثر اعتدالًا باستخدام دعامة.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

• جرب مسكنات الألم. قد تساعد الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية ، مثل الأيبوبروفين (أدفيل ، وموترين آي بي ، وغيرهما) ونابروكسين الصوديوم (أليف) في تخفيف تورم المفاصل وتيبسها وألمها.
• تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي. قد يؤدي النشاط البدني الشاق إلى إجهاد المفاصل ، وقد تزيد الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ، مثل كرة القدم ، من خطر انفصال الشبكية.
• اطلب المساعدة التعليمية. قد يواجه طفلك صعوبة في المدرسة بسبب مشاكل في السمع أو الرؤية. يجب أن يكون معلمو طفلك على دراية باحتياجاته الخاصة.

الاستعداد لموعدك

في كثير من الحالات ، تظهر علامات وأعراض متلازمة ستيكلر بينما لا يزال طفلك في المستشفى بعد الولادة. بعد التشخيص ، يجب مراقبة طفلك بانتظام من قبل أطباء متخصصين في مجالات خاصة بحالة طفلك.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك ، قد ترغب في كتابة قائمة من الإجابات على الأسئلة التالية:

• هل عانى أي فرد من أفراد عائلتك المباشرة أو الممتدة من مشاكل مشابهة لهذا؟
• ما الأدوية والمكملات التي يتناولها طفلك؟
• هل تتداخل مشاكل الرؤية أو السمع لدى طفلك مع واجباته المدرسية؟

ما تتوقعه من طبيبك

قد يسأل طبيبك بعضًا مما يلي الأسئلة:

• هل يبدو أن طفلك يعاني من أي مشاكل في الرؤية؟
• هل سبق لطفلك أن رأى وفرة من العوائم أو الأضواء الساطعة في عينيه؟
• هل يبدو أن طفلك يعاني من أي مشكلة في السمع؟
• هل ساءت أي من أعراض طفلك مؤخرًا؟
• هل يعرج طفلك أو يشتكي من آلام المفاصل؟