مرض الجنس

نظرة عامة

يعد مرض تاي ساكس اضطرابًا نادرًا ينتقل من الآباء إلى الأطفال. إنه ناتج عن عدم وجود إنزيم يساعد في تكسير المواد الدهنية. تتراكم هذه المواد الدهنية ، المسماة Gangliosides ، إلى مستويات سامة في دماغ الطفل وتؤثر على وظيفة الخلايا العصبية. مع تقدم المرض ، يفقد الطفل السيطرة على العضلات. في النهاية ، يؤدي هذا إلى العمى والشلل والموت.

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض تاي ساكس أو إذا كنت عضوًا في مجموعة عالية الخطورة وتخطط لإنجاب أطفال ، فإن الأطباء بقوة التوصية بالاختبار الجيني والاستشارة الوراثية.

الأعراض

في الشكل الأكثر شيوعًا ، يبدأ الرضيع عادةً في إظهار الأعراض في حوالي 6 أشهر من العمر. يمكن أن تشمل علامات وأعراض مرض تاي ساكس ما يلي:

• فقدان المهارات الحركية ، بما في ذلك الانقلاب والزحف والجلوس
• ردود الفعل المبالغ فيها عندما يسمع الطفل بصوت عالٍ الضجيج
• النوبات
• الرؤية وفقدان السمع
• بقع حمراء كرزية في العين
• ضعف العضلات
• مشاكل الحركة

متى يجب زيارة الطبيب

إذا كان طفلك يعاني من أي من العلامات أو الأعراض المذكورة أعلاه ، فحدد موعدًا مع طبيب طفلك.

الأسباب

مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى أطفالهم. يحدث عندما يرث الطفل الجين من كلا الوالدين.

عوامل الخطر

تشمل عوامل الخطر لمرض تاي ساكس وجود أسلاف من:

• المجتمعات اليهودية في أوروبا الشرقية والوسطى (اليهود الأشكناز)
• بعض المجتمعات الكندية الفرنسية في كيبيك
• مجتمع الأميش من النظام القديم في بنسلفانيا
• مجتمع كاجون في لويزيانا

التشخيص

لتأكيد إصابة طفلك بمرض تاي ساكس ، سيسألك طبيبك عن أعراض الطفل وأي اضطرابات عائلية وراثية وسيطلب إجراء فحص دم تشخيصي.

يتحقق فحص الدم من مستويات إنزيم يسمى hexosaminidase في دم الطفل. المستويات منخفضة أو غائبة في مرض تاي ساكس.

أثناء إجراء فحص دقيق لعين طفلك ، قد يرى الطبيب بقعة حمراء في مؤخرة عيني الطفل ، وهي علامة من المرض. قد تحتاج إلى زيارة طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعيون.

العلاج

لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس ، ولكن يمكن أن تساعد بعض العلاجات في التحكم الأعراض. الهدف من العلاج هو الدعم والراحة. تشمل العلاجات الداعمة:

• الأدوية. لتقليل أعراض طفلك ، يتوفر عدد من الأدوية الموصوفة ، بما في ذلك الأدوية المضادة للتشنج.

• رعاية الجهاز التنفسي. الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس معرضون بشكل كبير لخطر الإصابة بعدوى الرئة التي تسبب مشاكل في التنفس وتتراكم المخاط في رئتيهم بشكل متكرر.

  قد يحتاج طفلك إلى المخاط باستخدام العلاج الطبيعي للصدر للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين.

أنابيب التغذية. قد يواجه طفلك مشكلة في البلع ، أو يصاب بمشاكل في الجهاز التنفسي عن طريق استنشاق الطعام أو السوائل في الرئتين أثناء تناول الطعام.

لمنع هذه المشاكل ، قد يوصي طبيبك بجهاز تغذية مساعد مثل أنبوب فغر المعدة ، وهو يتم إدخالها من خلال أنف طفلك وتصل إلى معدة طفلك. أو قد يقوم طبيب مدرب على جراحة المعدة بإدخال أنبوب فغر المريء جراحياً.

العلاج الطبيعي. مع تقدم المرض ، قد يستفيد طفلك من العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على مرونة المفاصل والحفاظ على أكبر قدر ممكن من القدرة على الحركة (نطاق الحركة) قدر الإمكان.

يمكن أن يؤخر العلاج الطبيعي تصلب المفاصل ويقلل أو يؤخر فقدان الوظيفة والألم الذي يمكن أن ينتج عن تقصير العضلات.

العلاجات المستقبلية المحتملة

قد يؤدي العلاج الجيني أو أبحاث العلاج البديل بالإنزيم في النهاية إلى علاج أو علاج لإبطاء تطور مرض تاي ساكس.

التجارب السريرية

التأقلم والدعم

اطلب من طبيب طفلك اقتراح موارد ومعلومات لمساعدتك وعائلتك على التأقلم مع احتياجات طفلك. ابحث عن مجموعات الدعم المحلية لربطك بالعائلات الأخرى التي تواجه تحديات مماثلة.