الثلاسيميا

نظرة عامة

الثلاسيميا (thal-uh-SEE-me-uh) هو اضطراب دم وراثي يتسبب في انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي. يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين. يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر الدم ، ويتركك مرهقًا.

إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا الخفيفة ، فقد لا تحتاج إلى علاج. لكن الأشكال الأكثر شدة قد تتطلب عمليات نقل دم منتظمة. يمكنك اتخاذ خطوات للتكيف مع التعب ، مثل اختيار نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام.

الأعراض

هناك عدة أنواع من الثلاسيميا. تعتمد العلامات والأعراض التي تعاني منها على نوع حالتك وشدتها.

يمكن أن تشمل علامات وأعراض الثلاسيميا ما يلي:

• التعب
• الضعف
• بشرة شاحبة أو صفراء
• تشوهات عظام الوجه
• بطء النمو
• تورم البطن
• البول الداكن

تظهر علامات وأعراض الثلاسيميا على بعض الأطفال عند الولادة ؛ يقوم الآخرون بتطويرها خلال العامين الأولين من الحياة. بعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموجلوبين واحد مصاب لا يعانون من أعراض الثلاسيميا.

متى يجب زيارة الطبيب

حدد موعدًا مع طبيب طفلك لتقييم حالة الإصابة به أي من علامات أو أعراض مرض الثلاسيميا.

الأسباب

يحدث الثلاسيميا بسبب طفرات في الحمض النووي للخلايا التي تصنع الهيموجلوبين - المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم . تنتقل الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء.

تتكون جزيئات الهيموجلوبين من سلاسل تسمى سلاسل ألفا وبيتا يمكن أن تتأثر بالطفرات. في حالة الثلاسيميا ، يتم تقليل إنتاج سلاسل ألفا أو سلسلة بيتا ، مما يؤدي إلى الإصابة بالثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.

في الثلاسيميا ألفا ، تعتمد شدة مرض الثلاسيميا لديك على عدد الجينات الطفرات التي ترثها من والديك. كلما زادت الجينات المتحولة ، زادت حدة الثلاسيميا.

في ثلاسيميا بيتا ، تعتمد شدة الثلاسيميا على الجزء المتأثر من جزيء الهيموجلوبين.

ألفا ثلاسيميا.

تشترك أربع جينات في صنع سلسلة الهيموجلوبين ألفا. تحصل على اثنين من كل من والديك. إذا ورثت:

• جين واحد متحور ، فلن تظهر عليك علامات أو أعراض مرض الثلاسيميا. لكنك حامل للمرض ويمكن أن تنقله إلى أطفالك.
• اثنان من الجينات المتحولة ، ستكون علامات وأعراض الثلاسيميا لديك خفيفة. قد يُطلق على هذه الحالة اسم سمة الثلاسيميا ألفا.
• ثلاثة جينات متحولة ، وتتراوح علاماتك وأعراضك بين المتوسطة والشديدة.

وراثة أربعة جينات متحورة أمر نادر الحدوث وعادة يؤدي إلى ولادة جنين ميت. غالبًا ما يموت الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة بعد الولادة بفترة قصيرة أو يحتاجون إلى علاج نقل الدم مدى الحياة. في حالات نادرة ، يمكن معالجة الطفل المولود بهذه الحالة عن طريق عمليات نقل الدم وزرع الخلايا الجذعية.

ثلاسيميا بيتا

يشترك جينان في صنع سلسلة هيموجلوبين بيتا. تحصل على واحدة من كل من والديك. إذا ورثت:

• جين واحد متحور ، ستظهر عليك علامات وأعراض خفيفة. تُسمى هذه الحالة الثلاسيميا الصغرى أو ثلاسيميا بيتا.

• جينا متحوران ، وتتراوح أعراضك وعلاماتك بين المتوسطة والشديدة. تُسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى أو فقر الدم في كولي.

  عادةً ما يكون الأطفال الذين يولدون بجينين معيبين من هيموجلوبين بيتا يتمتعون بصحة جيدة عند الولادة ولكن تظهر عليهم علامات وأعراض خلال العامين الأولين من العمر. يمكن أن ينتج الشكل الأكثر اعتدالًا ، المسمى الثلاسيمية الوسيطة ، عن جينين متحولين.

عوامل الخطر

تشمل العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يلي:

• تاريخ عائلي من مرض الثلاسيميا. ينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء من خلال جينات خضاب الدم المتحولة.
• أصول معينة. يحدث مرض الثلاسيميا غالبًا عند الأمريكيين من أصل أفريقي وفي الأشخاص المنحدرين من أصول متوسطية وجنوب شرق آسيا.

المضاعفات

تشمل المضاعفات المحتملة لمرض الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:

• الحديد الزائد. يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم ، إما من المرض أو من عمليات نقل الدم المتكررة. يمكن أن يؤدي الإفراط في تناول الحديد إلى تلف القلب والكبد ونظام الغدد الصماء ، والذي يشمل الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.
• العدوى. يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من زيادة خطر الإصابة بالعدوى. هذا صحيح بشكل خاص إذا كنت قد استأصلت الطحال.

في حالات الثلاسيميا الشديدة ، يمكن أن تحدث المضاعفات التالية:

• تشوهات العظام. يمكن لمرض الثلاسيميا أن يؤدي إلى تمدد نخاع العظام ، مما يؤدي إلى اتساع عظامك. يمكن أن يؤدي هذا إلى بنية عظام غير طبيعية ، خاصة في وجهك وجمجمتك. يؤدي توسع النخاع العظمي أيضًا إلى جعل العظام رقيقة وهشة ، مما يزيد من فرصة كسر العظام.

تضخم الطحال. يساعد الطحال جسمك على مقاومة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها ، مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. غالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. يؤدي هذا إلى تضخم الطحال والعمل بجهد أكبر من المعتاد.

يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم ، ويمكن أن يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة. إذا نما طحالك بشكل كبير جدًا ، فقد يقترح طبيبك إجراء عملية جراحية لإزالته.

• تباطؤ معدلات النمو. يمكن لفقر الدم أن يبطئ نمو الطفل ويؤخر البلوغ.
• مشاكل القلب. يمكن أن يترافق قصور القلب الاحتقاني واضطراب نظم القلب مع الثلاسيميا الشديدة.

الوقاية

في معظم الحالات ، لا يمكنك منع الثلاسيميا. إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا ، أو إذا كنت تحمل جينًا من مرض الثلاسيميا ، ففكر في التحدث مع مستشار وراثي للحصول على إرشادات إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال.

هناك شكل من أشكال التشخيص بمساعدة تقنية الإنجاب ، والذي يقوم بفحص الجنين في مراحله المبكرة للطفرات الجينية المقترنة بالتخصيب في المختبر. قد يساعد هذا الآباء المصابين بالثلاسيميا أو حاملي جين الهيموجلوبين المعيب في إنجاب أطفال أصحاء.

يتضمن الإجراء استرداد البويضات الناضجة وتخصيبها بالحيوانات المنوية في طبق في المختبر. يتم فحص الأجنة بحثًا عن الجينات المعيبة ، ويتم فقط زرع الأجنة التي لا تعاني من عيوب وراثية في الرحم.

التشخيص

تظهر العلامات والأعراض على معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة خلال أول عامين من حياتهم. إذا اشتبه طبيبك في إصابة طفلك بالثلاسيميا ، فيمكنه تأكيد التشخيص من خلال اختبارات الدم.

يمكن أن تكشف اختبارات الدم عن عدد خلايا الدم الحمراء والتشوهات في الحجم أو الشكل أو اللون. يمكن أيضًا استخدام اختبارات الدم لتحليل الحمض النووي للبحث عن الجينات المحورة.

اختبار ما قبل الولادة

يمكن إجراء الاختبار قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان مصابًا بالثلاسيميا أم لا. تحديد مدى خطورته. تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص مرض الثلاسيميا في الأجنة ما يلي:

• أخذ عينات من الزغابات المشيمية. عادةً ما يُجرى هذا الاختبار في الأسبوع الحادي عشر من الحمل تقريبًا ، ويتضمن إزالة جزء صغير من المشيمة للتقييم.
• بزل السلى. عادةً ما يُجرى هذا الاختبار في الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا ، ويتضمن فحص عينة من السائل المحيط بالجنين.

العلاج

الأشكال الخفيفة من سمات الثلاسيميا لا بحاجة إلى علاج.

بالنسبة للثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة ، قد تشمل العلاجات:

• عمليات نقل الدم المتكررة. غالبًا ما تتطلب الأشكال الأكثر حدة من الثلاسيميا عمليات نقل دم متكررة ، ربما كل بضعة أسابيع. بمرور الوقت ، يتسبب نقل الدم في تراكم الحديد في الدم ، مما قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى.

العلاج بالاستخلاب. هذا علاج لإزالة الحديد الزائد من الدم. يمكن أن يتراكم الحديد نتيجة لعمليات نقل الدم المنتظمة. يمكن أن يعاني بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الذين لا يخضعون لعمليات نقل الدم بشكل منتظم من زيادة الحديد. تعد إزالة الحديد الزائد أمرًا حيويًا لصحتك.

للمساعدة في تخليص جسمك من الحديد الزائد ، قد تحتاج إلى تناول دواء عن طريق الفم ، مثل ديفيراسيروكس (إكسجيد ، وجادينو) أو ديفيريبرون (فيريبروكس). دواء آخر ، ديفيروكسامين (ديسفيرال) ، يعطى عن طريق الإبرة.

زرع الخلايا الجذعية. قد يكون زرع الخلايا الجذعية خيارًا في بعض الحالات ، ويُعرف أيضًا باسم زرع نخاع العظم. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من الثلاسيميا الشديدة ، يمكن أن تلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم والأدوية مدى الحياة للسيطرة على فرط الحديد.

يتضمن هذا الإجراء تلقي دفعات من الخلايا الجذعية من متبرع متوافق ، وعادة ما يكون الأخ.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

يمكنك المساعدة في إدارة مرض الثلاسيميا عن طريق اتباع خطة العلاج الخاصة بك وتبني عادات الحياة الصحية.

• تجنب الحديد الزائد. ما لم يوصيك طبيبك بذلك ، لا تتناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى التي تحتوي على الحديد.

اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا. يمكن أن يساعدك الأكل الصحي على الشعور بالتحسن وتعزيز طاقتك. قد يوصي طبيبك أيضًا بمكمل حمض الفوليك لمساعدة جسمك على تكوين خلايا دم حمراء جديدة.

للحفاظ على صحة عظامك ، تأكد من أن نظامك الغذائي يحتوي على ما يكفي من الكالسيوم وفيتامين د. اسأل طبيبك عن الكميات المناسبة لك وما إذا كنت بحاجة إلى مكمل.

اسأل طبيبك عن تناول مكملات أخرى ، مثل حمض الفوليك. إنه فيتامين ب الذي يساعد في بناء خلايا الدم الحمراء.

تجنب العدوى. اغسل يديك بشكل متكرر وتجنب المرضى. هذا مهم بشكل خاص إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال.

ستحتاج أيضًا إلى لقاح سنوي ضد الإنفلونزا ، بالإضافة إلى لقاحات للوقاية من التهاب السحايا والالتهاب الرئوي والتهاب الكبد ب. إذا أصبت بالحمى أو غيرها علامات وأعراض العدوى ، راجع طبيبك لتلقي العلاج.

التأقلم والدعم

قد يكون التعامل مع مرض الثلاسيميا ، سواء كنت أنت أو طفلك ، أمرًا صعبًا. لا تتردد في طلب المساعدة. إذا كانت لديك أسئلة أو ترغب في الحصول على إرشادات ، فتحدث مع أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية الخاص بك.

قد تستفيد أيضًا من الانضمام إلى إحدى مجموعات الدعم ، والتي يمكن أن توفر الاستماع المتعاطف والمعلومات المفيدة. اسأل أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية عن المجموعات في منطقتك.

الاستعداد لموعدك

عادة ما يتم تشخيص الأشخاص المصابين بأشكال معتدلة إلى شديدة من الثلاسيميا خلال العامين الأولين من العمر . إذا لاحظت بعض علامات وأعراض مرض الثلاسيميا لدى رضيعك أو طفلك ، فاستشر طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال. قد تتم إحالتك بعد ذلك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (اختصاصي أمراض الدم).

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك فعله

ضع قائمة بما يلي:

• أعراض طفلك ، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بالسبب الذي حددت من أجله الموعد ، ووقت بدايتها
• أفراد الأسرة الذين أصيبوا بالثلاسيميا
• جميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الأخرى التي يتناولها طفلك ، بما في ذلك الجرعات
• أسئلة لطرحها على طبيبك

من أجل تتضمن بعض الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هو السبب الأكثر احتمالاً لأعراض طفلي؟
• هل هناك أسباب أخرى محتملة؟
• ما أنواع الفحوصات المطلوبة؟
• ما هي العلاجات المتاحة؟
• ما هي العلاجات التي تُوصي بها؟
• ما هي الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا من كل علاج؟
• كيف يمكن إدارة ذلك بشكل أفضل مع h الظروف الصحية؟
• هل توجد قيود غذائية يجب اتباعها؟ هل توصي بالمكملات الغذائية؟
• هل هناك مواد مطبوعة يمكنك إعطاؤها لي؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى لديك.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

طبيبك من المرجح أن يسألك عددًا من الأسئلة ، بما في ذلك:

• هل تظهر الأعراض طوال الوقت أم تأتي وتذهب؟
• ما مدى شدة الأعراض؟
• هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن الأعراض؟
• ما الذي يبدو أنه يؤدي إلى تفاقم الأعراض ، إن وجد؟