متلازمة ثلاثية إكس

نظرة عامة

متلازمة ثلاثية إكس ، وتسمى أيضًا التثلث الصبغي X أو 47 ، XXX ، هي اضطراب وراثي يصيب حوالي 1 من كل 1000 أنثى. عادةً ما يكون للإناث كروموسومان X في جميع الخلايا - كروموسوم X واحد من كل والد. في متلازمة ثلاثية إكس ، تمتلك الأنثى ثلاثة كروموسومات إكس.

لا تعاني العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أعراضًا أو تظهر عليهن أعراض خفيفة فقط. في حالات أخرى ، قد تكون الأعراض أكثر وضوحًا - ربما تتضمن تأخيرات في النمو وإعاقات التعلم. تحدث النوبات وتشوهات الكلى في عدد قليل من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس.

يعتمد علاج متلازمة ثلاثية إكس على الأعراض الموجودة ، إن وجدت ، وشدتها.

الأعراض

يمكن أن تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس. لا يعاني الكثير من الأشخاص من أي آثار ملحوظة أو يعانون من أعراض خفيفة فقط.

يعد كونك أطول من متوسط ​​الطول أكثر السمات البدنية شيوعًا. تعاني معظم الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس من تطور جنسي طبيعي ولديهن القدرة على الحمل. تتمتع بعض الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس بذكاء في النطاق الطبيعي ، ولكن ربما يكون أقل قليلاً عند مقارنته بالأشقاء. قد يعاني الآخرون من إعاقات ذهنية وقد يعانون أحيانًا من مشاكل سلوكية.

قد تحدث أعراض ملحوظة في بعض الأحيان. إذا كانت العلامات والأعراض موجودة ، فغالبًا ما تكون متغيرة. قد تتضمن العلامات والأعراض لدى الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس خطرًا متزايدًا لما يلي:

• تأخر نمو مهارات الكلام واللغة ، بالإضافة إلى المهارات الحركية ، مثل الجلوس والمشي
• صعوبات التعلم ، مثل صعوبة القراءة (عُسر القراءة) أو الفهم أو الرياضيات
• المشكلات السلوكية ، مثل اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط (ADHD) أو أعراض اضطراب طيف التوحد
• المشكلات النفسية ، مثل القلق والاكتئاب
• مشكلات المهارات الحركية الدقيقة والجسيمة والذاكرة والحكم ومعالجة المعلومات

في بعض الأحيان قد تكون متلازمة ثلاثية إكس المرتبطة بهذه العلامات والأعراض:

• الطيات العمودية للجلد التي تغطي الزوايا الداخلية للعينين (الطيات الملحوظة)
• العيون المتباعدة على نطاق واسع
• أصابع خنصر منحنية بشكل غير طبيعي
• أقدام مسطحة
• شكل غير طبيعي لعظم الصدر
• ضعف العضلات (نقص التوتر)
• النوبات
• تشوهات الكلى
• فشل المبايض المبكر أو تشوهات المبيض
• تأخر النمو

متى ترى doctor

إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك ، فحدد موعدًا للتحدث مع طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال. يمكن لطبيبك المساعدة في تحديد السبب واقتراح الإجراء المناسب.

الأسباب

على الرغم من أن متلازمة ثلاثية إكس وراثية ، فهي عادة ليست وراثية - إنها ناتجة عن خطأ وراثي عشوائي.

عادةً ما يكون لدى الأشخاص 46 كروموسومًا في كل خلية ، منظمين في 23 زوجًا ، بما في ذلك اثنين من الكروموسومات الجنسية. مجموعة واحدة من الكروموسومات من الأم والمجموعة الأخرى من الأب. تحتوي هذه الكروموسومات على جينات تحمل التعليمات التي تحدد كل شيء من الطول إلى لون العين.

زوج من الكروموسومات الجنسية - إما XX أو XY - يحدد جنس الطفل. يمكن للأم أن تعطي الطفل كروموسوم X فقط ، لكن الأب يمكنه نقل كروموسوم X أو Y:

• إذا تلقى الطفل كروموسوم X من الأب ، فإن الزوج XX يصنع الطفل أنثى وراثيًا.
• إذا تلقى الطفل كروموسوم Y من الأب ، فإن الزوج XY يعني أن الطفل ذكر وراثيًا.

الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لديك كروموسوم X ثالث من خطأ عشوائي في انقسام الخلية. يمكن أن يحدث هذا الخطأ قبل الحمل أو في وقت مبكر من نمو الجنين ، مما يؤدي إلى أحد هذه الأشكال من متلازمة ثلاثية إكس:

• عدم الانفصال. في معظم الحالات ، تنقسم خلية بويضة الأم أو خلية الحيوانات المنوية للأب بشكل غير صحيح ، مما يؤدي إلى زيادة كروموسوم X في الطفل. يسمى هذا الخطأ العشوائي عدم الانفصال ، وستحتوي جميع الخلايا في جسم الطفل على كروموسوم X الإضافي.
• فسيفساء. في بعض الأحيان ، ينتج الكروموسوم الإضافي عن انقسام خلوي غير صحيح ناتج عن حدث عشوائي في وقت مبكر من تطور الجنين. إذا كان هذا هو الحال ، فإن الطفل لديه شكل فسيفساء من متلازمة ثلاثية إكس ، وبعض الخلايا فقط لديها كروموسوم إكس الإضافي. قد يكون لدى الإناث المصابات بشكل الفسيفساء أعراض أقل وضوحًا.

تسمى متلازمة تريبل إكس أيضًا متلازمة 47 ، XXX لأن الكروموسوم X الإضافي ينتج 47 كروموسومًا في كل خلية بدلاً من 46 المعتاد.

المضاعفات

على الرغم من أن بعض الإناث قد يعانين من أعراض خفيفة أو قد لا تظهر على الإطلاق مصاحبة لمتلازمة ثلاثية إكس ، فإن الفتيات والنساء الأخريات يعانين من مشاكل في النمو والنفسية والسلوكية قد تؤدي إلى مجموعة متنوعة من المشكلات الأخرى ، بما في ذلك: > مشاكل العمل والمدرسة والاجتماعية والعلاقات

التشخيص

نظرًا لأن العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس يتمتعن بصحة جيدة ولا يظهرن أي علامات خارجية للحالة قد تظل غير مشخصة طوال حياتهم ، أو قد يتم اكتشاف التشخيص أثناء التحقق من المشكلات الأخرى. يمكن أيضًا اكتشاف متلازمة ثلاثية إكس أثناء اختبار ما قبل الولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية الأخرى.

إذا اشتبه في الإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس بناءً على العلامات والأعراض ، فيمكن تأكيدها عن طريق الاختبارات الجينية - تحليل الكروموسوم باستخدام عينة الدم. بالإضافة إلى الاختبارات الجينية ، يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية في الحصول على معلومات شاملة حول متلازمة ثلاثية إكس.

العلاج

لا يمكن إصلاح خطأ الكروموسوم الذي يسبب متلازمة ثلاثية إكس ، لذلك المتلازمة نفسها ليس لها علاج. يعتمد العلاج على الأعراض والاحتياجات. تشمل الخيارات التي قد تكون مفيدة ما يلي:

• العروض الدورية. قد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات دورية طوال فترة الطفولة وحتى مرحلة البلوغ. في حالة حدوث أي تأخيرات في النمو أو صعوبات في التعلم أو مشاكل صحية ، يمكن توفير العلاج الفوري.
• خدمات التدخل المبكر. قد تشمل هذه الخدمات علاج التخاطب أو العلاج المهني أو الجسدي أو التنموي ، بدءًا من الأشهر الأولى من الحياة أو بمجرد تحديد الاحتياجات.
• المساعدة التعليمية. إذا كان طفلك يعاني من إعاقة في التعلم ، فيمكن تقديم المساعدة التعليمية لتعلم التقنيات والاستراتيجيات للنجاح في المدرسة والحياة اليومية.
• البيئة الداعمة والمشورة. قد تكون الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أكثر عرضة للقلق ، بالإضافة إلى المشكلات السلوكية والعاطفية. لذا تأكد من أن طفلك لديه بيئة داعمة. وقد تساعد الاستشارة النفسية في تعليمك أنت وعائلتك كيفية إظهار الحب والتشجيع وتثبيط السلوكيات التي قد تؤثر سلبًا على التعلم والأداء الاجتماعي.
• المساعدة والدعم في الأداء اليومي. إذا كان طفلك يعاني من مشاكل تؤثر على الأداء اليومي ، فقد تشمل هذه المساعدة والدعم المساعدة في أنشطة الحياة اليومية والفرص الاجتماعية والتوظيف.

التأقلم والدعم

إنها من الممكن تمامًا للفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أن يعيشن حياة كاملة وسعيدة. ومع ذلك ، في بعض الأحيان هناك حاجة إلى المساعدة والدعم. قد تستفيد أنت وطفلك من هذه الاستراتيجيات:

• التواصل مع الآخرين. تقدم مجموعات الدعم المساعدة والدعم للأشخاص المصابين باضطرابات الكروموسومات X و Y وأسرهم. يقدمون معلومات ونصائح حول التأقلم ، بالإضافة إلى طرق للالتقاء والتحدث مع الآخرين في مواقف مماثلة. اسأل طبيب طفلك أو المعالج إذا كانت هناك مجموعة دعم محلية للأشخاص الذين يعانون من أنواع مماثلة من الاضطرابات. يمكنك أيضًا الاتصال بـ AXYS - Association for X and Y Chromosome Variations.
• ابحث عن موارد دعم الإعاقة. يعد التعامل مع صعوبات التعلم أمرًا صعبًا. احصل على معلومات حول الخدمات المتوفرة ومصادر الدعم. أحد الأمثلة على ذلك هو المركز الوطني لصعوبات التعلم. اسأل مدرسة طفلك أو المعالج للحصول على معلومات حول الموارد الإضافية.
• ابحث عن طرق لتخفيف التوتر. من الطبيعي أن تشعر بالإرهاق في بعض الأحيان. تحدث عن مخاوفك مع صديق موثوق به أو أحد أفراد الأسرة للمساعدة في تخفيف توترك. خذ بعض الوقت لنفسك للقيام بشيء تحب القيام به. اطلب المساعدة من مقدمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم منحك استراحة من وقت لآخر.

التحضير لموعدك

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك وماذا تتوقع من طبيبك. قد ترغب في إحضار أحد أفراد العائلة أو صديق إلى الموعد للحصول على الدعم ولمساعدتك على تذكر المعلومات.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك ، ضع قائمة بما يلي:

• أي أعراض قد لاحظتها على طفلك ، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بسبب الموعد
• مراحل نمو طفلك ووقت تلبيتها ، مثل تعلم قول الكلمات الأولى أو تعلم المشي
• المعلومات الشخصية الرئيسية عن حملك ، بما في ذلك أي أمراض خطيرة ربما تكون قد عانيت منها أو أي أدوية ربما تكون قد استخدمتها
• أي مشاكل لطفلك قد يكون لديك مع التعلم أو العواطف أو السلوك
• أسئلة لطرحها على طبيب طفلك

تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على الطبيب ما يلي:

• ما هو السبب الأكثر احتمالاً لأعراض طفلي؟
• ما أنواع الاختبارات التي يحتاجها طفلي؟ هل تتطلب هذه الاختبارات أي استعدادات خاصة؟
• كيف يمكن أن تؤثر هذه الحالة على طفلي؟
• ما هي العلاجات المتاحة وأيها تنصحني به؟
• طفلي لديه حالات صحية أخرى. كيف يمكننا إدارة هذه الظروف معًا بشكل أفضل؟
• ما هي الخدمات المتاحة إذا كان طفلي يعاني من تأخر في النمو أو صعوبات في التعلم؟
• هل هناك أي كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء موعدك.

ماذا تتوقع من طبيبك

من المرجح أن يسألك طبيبك عددًا من الأسئلة. كن مستعدًا للإجابة عليها لحجز الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها. قد يسأل طبيبك:

• متى لاحظت أعراض طفلك لأول مرة؟
• هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن الأعراض؟
• ماذا ، إذا كان هناك أي شيء ، يبدو أنه يؤدي إلى تفاقم الأعراض؟
• هل حقق طفلك مراحل نموه في الوقت المحدد ، مثل تعلم التحدث أو المشي؟
• هل واجه طفلك أي مشاكل في المدرسة أو غيرها من الأماكن؟

سيسألك طبيبك أو أخصائي الصحة العقلية أسئلة إضافية بناءً على الردود والأعراض والاحتياجات. سيساعدك تحضير الأسئلة وتوقعها على تحقيق أقصى استفادة من وقتك مع الطبيب.