التصلب الحدبي

نظرة عامة

التصلب الحدبي (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis) ، المعروف أيضًا بمركب التصلب الحدبي ، هو اضطراب وراثي غير شائع يسبب أورامًا غير سرطانية (حميدة) - نمو مفرط غير متوقع للأنسجة الطبيعية - ينمو في أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير ، اعتمادًا على مكان حدوث النمو ومدى شدة تأثر الشخص.

غالبًا ما يتم اكتشاف التصلب الحدبي أثناء الرضاعة أو الطفولة. يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي من علامات وأعراض خفيفة بحيث لا يتم تشخيص الحالة حتى سن البلوغ ، أو لا يتم تشخيصها. يعاني الآخرون من إعاقات خطيرة.

على الرغم من عدم وجود علاج للتصلب الحدبي ، ولا يمكن التنبؤ بمسار الاضطراب أو شدته ، إلا أن العلاجات متاحة للتحكم في الأعراض. ​​

الأعراض

تنجم أعراض التصلب الحدبي عن أورام غير سرطانية (أورام حميدة) في أجزاء من الجسم ، وغالبًا ما تكون في الدماغ والعينين والكلى والقلب والرئتين والجلد ، على الرغم من أن أي جزء من الجسم يمكن أن يكون كذلك تتأثر. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة ، اعتمادًا على حجم أو موقع النمو الزائد.

على الرغم من أن العلامات والأعراض فريدة لكل شخص مصاب بالتصلب الحدبي ، إلا أنها يمكن أن تشمل:

• تشوهات الجلد. يعاني معظم الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي من بقع من الجلد ذات لون فاتح ، أو قد تظهر عليهم مناطق صغيرة غير ضارة من الجلد السميك والناعم أو النتوءات الحمراء تحت الأظافر أو حولها. كما أن نمو الوجه الذي يبدأ في الطفولة ويشبه حب الشباب شائع أيضًا.
• النوبات. قد تترافق الأورام في الدماغ مع النوبات ، والتي يمكن أن تكون أول أعراض التصلب الحدبي. في الأطفال الصغار ، يظهر نوع شائع من النوبات يسمى تشنج الأطفال على شكل تشنجات متكررة في الرأس والساقين.
• الإعاقات الإدراكية. يمكن أن يرتبط التصلب الحدبي بالتأخر في النمو وأحيانًا الإعاقة الذهنية أو صعوبات التعلم. يمكن أن تحدث أيضًا اضطرابات الصحة العقلية ، مثل اضطراب طيف التوحد أو اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط (ADHD).
• مشاكل سلوكية. قد تشمل المشاكل السلوكية الشائعة فرط النشاط ، وإيذاء النفس أو العدوانية ، أو مشاكل التكيف الاجتماعي والعاطفي.
• مشاكل الكلى. يعاني معظم الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي من نمو غير سرطاني في الكلى ، وقد يصابون بمزيد من النمو مع تقدمهم في العمر.
• مشاكل في القلب. عادةً ما تكون أورام القلب ، إن وجدت ، أكبر عند الولادة وتتقلص مع تقدم الطفل في السن.
• مشاكل في الرئة. قد تسبب الأورام التي تتطور في الرئتين السعال أو ضيق التنفس ، خاصة مع النشاط البدني أو ممارسة الرياضة. تصيب هذه الأورام الرئوية الحميدة النساء أكثر من الرجال.
• تشوهات العين. يمكن أن تظهر الأورام على شكل بقع بيضاء على الأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين (شبكية العين). لا تتداخل هذه الأورام غير السرطانية دائمًا مع الرؤية.

متى يجب زيارة الطبيب

قد تُلاحظ علامات وأعراض التصلب الحدبي عند الولادة. أو قد تظهر العلامات والأعراض الأولى أثناء الطفولة أو حتى بعد سنوات من البلوغ.

اتصل بطبيب طفلك إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو لاحظت أيًا من علامات أو أعراض التصلب الحدبي المذكورة أعلاه.

الأسباب

يمكن ملاحظة علامات وأعراض التصلب الحدبي عند الولادة. أو قد تظهر العلامات والأعراض الأولى أثناء الطفولة أو حتى بعد سنوات من البلوغ.

اتصل بطبيب طفلك إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو لاحظت أيًا من علامات أو أعراض التصلب الحدبي الموصوفة أعلاه.

عوامل الخطر

يمكن أن يكون التصلب الحدبي نتيجة لأيٍّ من:

• خطأ في انقسام الخلية العشوائي. حوالي ثلثي الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي لديهم طفرة جديدة في إما جين TSC1 أو TSC2 - الجينات المرتبطة بالتصلب الحدبي - وليس لديهم تاريخ عائلي للتصلب الحدبي.
• الميراث. حوالي ثلث الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي يرثون جين TSC1 أو TSC2 المتغير من أحد الوالدين المصاب بالاضطراب.

إذا كنت مصابًا بالتصلب الحدبي ، فلديك فرصة تصل إلى 50٪ من نقل الحالة إلى أطفالك البيولوجيين. قد تختلف شدة الحالة. قد يكون لدى أحد الوالدين المصاب بالتصلب الحدبي طفل لديه شكل أخف أو أكثر حدة من الاضطراب.

المضاعفات

اعتمادًا على مكان تطور الأورام غير السرطانية (الأورام الحميدة) وحجمها ، يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة أو مهددة للحياة لدى الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي. فيما يلي بعض الأمثلة على المضاعفات:

• السوائل الزائدة في الدماغ وحوله. نوع واحد من نمو الدماغ يمكن أن يمنع تدفق السائل الدماغي النخاعي داخل الدماغ. يمكن أن يتسبب هذا الانسداد في تراكم السوائل في التجاويف (البطينين) في أعماق الدماغ ، وهي حالة تسمى استسقاء الرأس. تشمل العلامات والأعراض المختلفة حجم الرأس الكبير بشكل غير متوقع والغثيان والصداع وتغيرات السلوك.
• مضاعفات القلب. يمكن للنمو في القلب ، عند الرضع عادة ، أن يمنع تدفق الدم أو يسبب مشاكل في نظم القلب (خلل النظم).
• تلف الكلى. يمكن أن تكون الأورام في الكلى كبيرة ويمكن أن تسبب مشاكل خطيرة في الكلى - قد تهدد الحياة. يمكن أن تسبب الأورام في الكلى ارتفاع ضغط الدم أو النزيف أو تؤدي إلى الفشل الكلوي. نادرًا ما تصبح أورام الكلى سرطانية.
• فشل الرئة. يمكن أن تؤدي الأورام في الرئتين إلى انهيار الرئة أو وجود سائل حول الرئتين يتداخل مع وظائف الرئة.
• زيادة خطر الإصابة بالأورام السرطانية (الخبيثة). يرتبط التصلب الحدبي بزيادة خطر الإصابة بالأورام الخبيثة في الكلى والدماغ.
• تلف البصون. يمكن للنمو في العين أن يتداخل مع الرؤية إذا كان يمنع الكثير من الشبكية ، على الرغم من أن هذا نادر الحدوث.

التشخيص

بناءً على العلامات والأعراض التي يعاني منها طفلك ، قد يتم تقييمه من قبل العديد من المتخصصين المختلفين ذوي الخبرة في التصلب الحدبي ، مثل الأطباء المدربين على علاج مشاكل الدماغ (طبيب الأعصاب) والقلب (طبيب القلب) ، العيون (طبيب العيون) والجلد (طبيب الأمراض الجلدية) والكلى (أخصائي أمراض الكلى) وأخصائيين آخرين.

سيجري أطباء طفلك فحصًا بدنيًا ، ويناقشون الأعراض وتاريخ العائلة ، ويبحثون عن الأورام النموذجية (الأورام الحميدة) ، يرتبط عادة بالتصلب الحدبي من المحتمل أيضًا أن يطلبوا العديد من الاختبارات - بما في ذلك الاختبارات الجينية - لتشخيص التصلب الحدبي وتحديد المشكلات ذات الصلة.

تقييم النوبات

إذا كان طفلك يعاني من نوبات ، فمن المحتمل أن تتضمن الاختبارات التشخيصية مخطط كهربية الدماغ. يسجل هذا الاختبار النشاط الكهربائي في الدماغ ويمكن أن يساعد في تحديد سبب نوبات طفلك.

تقييم الدماغ والرئتين والكلى والكبد

لاكتشاف النمو أو الأورام في الجسم ، التشخيص من المحتمل أن يشمل الاختبار:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يستخدم هذا الاختبار مجالًا مغناطيسيًا وموجات الراديو لإنشاء صور مفصلة للدماغ أو أجزاء أخرى من الجسم.
• التصوير المقطعي المحوسب (CT). تنتج تقنية الأشعة السينية هذه صورًا مقطعية وأحيانًا ثلاثية الأبعاد للدماغ أو لأجزاء أخرى من الجسم.
• الموجات فوق الصوتية. يُسمى أيضًا التصوير فوق الصوتي ، يستخدم هذا الاختبار موجات صوتية عالية التردد لإنشاء صور لأجزاء معينة من الجسم ، مثل الكلى.

تقييم القلب

لتحديد ما إذا كان طفلك تأثر القلب ، ومن المرجح أن تشمل الاختبارات التشخيصية ما يلي:

• مخطط صدى القلب. يستخدم هذا الاختبار الموجات الصوتية لإنتاج صور للقلب.
• مخطط كهربية القلب (ECG أو EKG). يسجل هذا الاختبار النشاط الكهربائي للقلب.

فحص العين

يتم استخدام عدسة ضوئية ومكبرة لفحص داخل العين بما في ذلك الشبكية.

التقييم التنموي أو النفسي

إذا لزم الأمر بناءً على الفحص الروتيني ، يمكن للتقييم مع طبيب نفسي أو أخصائي نفسي أو أي مقدم رعاية نفسية آخر تحديد الإعاقات التنموية أو الذهنية أو المشكلات التعليمية أو الاجتماعية أو السلوكية أو الاضطرابات العاطفية.

الفحص والاختبار الجيني

إذا تم تشخيص إصابة الطفل بالتصلب الحدبي دون وجود تاريخ عائلي لهذه الحالة ، فقد يفكر كلا الوالدين في فحص التصلب الحدبي أيضًا.

قد يفكر الآباء أيضًا في إجراء اختبار جيني لتأكيد تشخيص التصلب الحدبي لدى أطفالهم ، وفهم مخاطر التصلب الحدبي على أطفالهم الآخرين وأي أطفال في المستقبل.

الأشخاص المصابون بالحدبة قد يفكر التصلب في الاستشارة الوراثية قبل سنوات الإنجاب إلى أقل تحمل مخاطر نقل الحالة وخياراتها الإنجابية.

العلاج

بالرغم من عدم وجود علاج شافٍ لمرض التصلب الحدبي ، إلا أن العلاج يمكن أن يساعد في إدارة أعراض معينة. على سبيل المثال:

• الأدوية. يمكن وصف الأدوية المضادة للتشنج للسيطرة على النوبات. قد تساعد الأدوية الأخرى في التحكم في عدم انتظام ضربات القلب أو مشاكل السلوك أو العلامات والأعراض الأخرى. يمكن استخدام دواء يُسمى إيفيروليموس (أفينيتور ، زورتريس) لعلاج أنواع معينة من نمو الدماغ والكلى التي لا يمكن إزالتها جراحيًا. قد يساعد شكل المرهم الموضعي لعقار يسمى سيروليموس في علاج الزوائد الجلدية التي تشبه حب الشباب.
• الجراحة. إذا كان النمو يؤثر على قدرة عضو معين - مثل الكلى أو القلب - على العمل ، فقد تتم إزالة النمو جراحيًا. في بعض الأحيان ، تساعد الجراحة في السيطرة على النوبات التي يسببها نمو الدماغ الذي لا يستجيب للأدوية. قد تحسن الإجراءات الجراحية مثل تسحيج الجلد أو العلاج بالليزر مظهر الزوائد الجلدية.
• أنواع مختلفة من العلاج. يمكن أن تساعد خدمات التدخل المبكر ، مثل العلاج المهني أو الطبيعي أو علاج النطق ، الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي ممن لديهم احتياجات خاصة في هذه المجالات على تحسين قدرتهم على إدارة المهام والأنشطة اليومية.
• الخدمات التعليمية والمهنية. يمكن أن تساعد خدمات التدخل المبكر وذوي الاحتياجات الخاصة الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو ومشاكل سلوكية على التكيف مع الفصل الدراسي حتى يتمكنوا من تحقيق إمكاناتهم الكاملة. عند الحاجة ، قد تستمر الخدمات الاجتماعية والمهنية وإعادة التأهيل طوال الحياة.
• إدارة الطب النفسي والسلوك. قد يساعد التحدث مع مقدم خدمات الصحة العقلية الأطفال على تقبل التعايش مع هذا الاضطراب والتكيف معه. يمكن أن يساعد مقدم خدمات الصحة العقلية أيضًا في معالجة المشكلات السلوكية أو الاجتماعية أو العاطفية والتوصية بالموارد.

المراقبة المستمرة

يعد التصلب الحدبي حالة تستمر مدى الحياة وتتطلب مراقبة ومتابعة دقيقة - لأن ظهور العديد من العلامات والأعراض قد يستغرق سنوات. قد يتضمن جدول المتابعة المنتظم طوال الحياة اختبارات مشابهة لتلك التي أجريت أثناء التشخيص. يمكن أن يساعد التعرف المبكر على المشكلات في منع حدوث مضاعفات.

التجارب السريرية

التأقلم والدعم

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالتصلب الحدبي ، فقد تواجه أنت وعائلتك عدد من التحديات والشكوك. من أصعب الأمور بخصوص هذه الحالة أنه من المستحيل التنبؤ بكيفية تطور صحة طفلك ونموه بمرور الوقت.

قد يعاني طفلك من مشاكل خفيفة فقط ويتابع عن كثب مع أقرانه من الناحية الأكاديمية ، القدرات الاجتماعية والجسدية. أو قد يعاني طفلك من مشاكل صحية ونمائية أكثر خطورة ويعيش حياة أقل استقلالية أو تختلف عما قد تتوقعه.

لمساعدتك أنت وطفلك على التأقلم ، إليك ما يمكنك فعله :

• ضع جدول فحص. تعرف على كل ما يمكنك معرفته عن التصلب الحدبي ، واعمل عن كثب مع طبيب طفلك لوضع جدول فحص ومراقبة مستمر لمشاكل الصحة والنمو. سيؤدي اكتشاف المشكلات ومعالجتها مبكرًا إلى تقليل المضاعفات.
• احصل على المساعدة مبكرًا لحل المشكلات السلوكية. بالنسبة للوالدين ، يمكن أن تكون المشكلات السلوكية التي قد تصاحب التصلب الحدبي صعبة. تذكر أن هذا السلوك ليس خطأك - وليس ذنب طفلك. تحدث إلى طبيب طفلك إذا ظهرت مشاكل ، واعمل مع المدرسة أو مقدم خدمات الصحة العقلية لمناقشة التعليم وخدمات الصحة السلوكية والعقلية. كلما حصلت أنت وطفلك على المساعدة في وقت مبكر لتعلم كيفية إدارة هذه المشكلات ، زاد احتمال أداء طفلك جيدًا على المدى الطويل.
• قدم الحب والدعم. حبك ودعمك ضروريان لمساعدة طفلك على الوصول إلى إمكاناته الكاملة. عند الحاجة ، قد تساعد الاستشارة مع مقدم خدمات الصحة العقلية في التكيف والتأقلم. قد توفر خدمات الرعاية المؤقتة دعمًا مفيدًا للآباء.
• تواصل مع العائلات الأخرى. قد تجد أنه من المفيد التواصل مع العائلات الأخرى التي تتعامل مع التصلب الحدبي. اطلب من فريق الرعاية الصحية لطفلك أن يوصي بمجموعة دعم في منطقتك ، أو اتصل بـ Tuberous Sclerosis Alliance لمعرفة المزيد عن الدعم.

التحضير لموعدك

العلامات وقد تلاحظ أعراض التصلب الحدبي عند الولادة. أو يمكنك طرح مخاوفك في البداية مع طبيب طفلك. بعد الفحص ، قد تتم إحالة طفلك إلى اختصاصي واحد أو أكثر لإجراء مزيد من الاختبارات والعلاج.

قد ترغب في مطالبة أحد أفراد الأسرة أو الأصدقاء الموثوق بهم بالانضمام إليك في الموعد. اصطحب معك شخصًا يمكنه تقديم الدعم العاطفي ويمكنه مساعدتك في تذكر جميع المعلومات.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك الأول.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك ، ضع قائمة بما يلي:

• أي علامات وأعراض كان طفلك يعاني منها ومدتها. إذا كان طفلك يعاني من نوبة أو أكثر ، فقم بتدوين ما حدث قبل النوبة وأثناءها وبعدها ومدة استمرارها. دوِّن أي علامات ولادة تثير قلقك.
• المعلومات الطبية الأساسية لطفلك ، بما في ذلك المشاكل الصحية الأخرى.
• جميع الأدوية والفيتامينات والأعشاب والمكملات الأخرى التي يتناولها طفلك والجرعات .
• معلومات حول تاريخ عائلتك ، بما في ذلك ما إذا كان أي شخص آخر في عائلتك مصابًا بالتصلب الحدبي.
• أسئلة تريد طرحها على طبيبك.

قد تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيب طفلك ما يلي:

• ما هو السبب المحتمل لأعراض طفلي؟
• هل هناك أي أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض؟
• ما هي أنواع الاختبارات التي يحتاجها طفلي؟
• هل يجب أن يذهب طفلي إلى أخصائي؟

تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها إذا تمت إحالتك إلى أخصائي ما يلي:

• هل طفلي مصاب بالتصلب الحدبي؟
• ما هي خيارات العلاج لهذه الحالة؟
• ما هو نهج العلاج الذي توصي به لطفلي؟
• ما هي المضاعفات المحتملة أيونات هذه الحالة؟
• كم مرة تريد تقييم صحة طفلي ونموه؟
• هل أطفالي الآخرون أو أفراد أسرتي معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بهذه الحالة؟
• هل يجب أن أخضع أنا أو طفلي لاختبارات الطفرات الجينية المرتبطة بهذه الحالة؟
• ما الأنواع الأخرى من الأخصائيين الذين يجب أن يراجعهم طفلي؟
• هل هناك تجارب سريرية قيد التنفيذ من أجلها قد يكون طفلي مؤهلاً؟
• كيف يمكنني مساعدة طفلي في التغلب على هذا الاضطراب؟
• كيف يمكنني العثور على أسر أخرى تتعامل مع مرض التصلب الحدبي؟

ما تتوقعه من طبيبك

من المحتمل أن يسألك الطبيب الذي يرى طفلك لاحتمال الإصابة بالتصلب الحدبي عددًا من الأسئلة. كن مستعدًا للإجابة عليها لحجز الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها. قد يسأل الطبيب:

• ما الأعراض التي يعاني منها طفلك؟
• متى لاحظت هذه الأعراض لأول مرة؟
• هل أصيب طفلك بأي نوبات؟
• إذا أصيب طفلك بنوبات صرع ، فأخبرني عنها - ماذا حدث قبل النوبة وأثناءها وبعدها وكم من الوقت استمرت؟
• تشمل الأعراض الغثيان والقيء؟
• هل عانى طفلك من أي مشاكل سلوكية ، مثل فرط النشاط أو العدوانية أو إيذاء النفس؟
• هل يجد طفلك صعوبة في الانتباه؟
• هل بدا طفلك لتنسحب أو تصبح أقل تفاعلًا اجتماعيًا وعاطفيًا؟
• هل يبدو أن طفلك يتأخر في النمو مقارنة بأقرانه؟
• هل لديك أي من أقارب طفلك من الدرجة الأولى - مثل الوالد أو الأشقاء - تم تشخيصه بالتصلب الحدبي أو ظهرت عليه أعراض دون تشخيص؟