متلازمة تيرنر

نظرة عامة

تظهر متلازمة تيرنر ، وهي حالة تؤثر على الإناث فقط ، عندما يكون أحد الكروموسومات X (الكروموسومات الجنسية) مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا. يمكن أن تسبب متلازمة تيرنر مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية والنمائية ، بما في ذلك قصر الطول وفشل المبيضين في التطور وعيوب في القلب.

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة (قبل الولادة) أو أثناء الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة . من حين لآخر ، في الإناث المصابات بعلامات وأعراض خفيفة لمتلازمة تيرنر ، يتأخر التشخيص حتى سن المراهقة أو سن البلوغ.

تحتاج الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى رعاية طبية مستمرة من مجموعة متنوعة من المتخصصين. يمكن أن تساعد الفحوصات الدورية والرعاية المناسبة معظم الفتيات والنساء على عيش حياة صحية ومستقلة.

الأعراض

قد تختلف علامات متلازمة تيرنر وأعراضها بين الفتيات والنساء المصابات بهذا الاضطراب. بالنسبة لبعض الفتيات ، قد لا يكون وجود متلازمة تيرنر واضحًا بسهولة ، ولكن في الفتيات الأخريات ، يظهر عدد من السمات الجسدية وضعف النمو مبكرًا. يمكن أن تكون العلامات والأعراض خفية ، أو تتطور ببطء بمرور الوقت ، أو كبيرة ، مثل عيوب القلب.

قبل الولادة

قد يُشتبه في متلازمة تيرنر قبل الولادة بناءً على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة - طريقة للكشف عن بعض التشوهات الكروموسومية في الجنين باستخدام عينة دم من الأم - أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر:

• تجمع كبير للسوائل على الجزء الخلفي من الرقبة أو غيرها من تجمعات السوائل غير الطبيعية (الوذمة)
• تشوهات القلب
• الكلى غير الطبيعية

عند الولادة أو أثناء الرضاعة

قد تتضمن علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء الرضاعة:

• رقبة عريضة أو شبيهة بالشبكة
• انخفاض الأذنين
• صدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع
• سقف مرتفع وضيق للفم (الحنك)
• الأذرع التي تنحرف للخارج عند المرفقين
• أظافر اليدين والقدمين الضيقة والموجودة إلى الأعلى
• تورم اليدين والقدمين ، خاصة عند الولادة
• أصغر قليلاً من متوسط ​​الطول عند الولادة
• تباطؤ النمو
• عيوب القلب
• انخفاض خط الشعر في مؤخرة الرأس
• انحسار أو صغر الفك السفلي
• قصر الأصابع والقدم

في الطفولة والمراهقين والبلوغ

أكثر العلامات شيوعًا لدى جميع الفتيات والمراهقات والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا هي قصر القامة وقصور المبيض بسبب فشل المبيض الذي قد يكون قد حدث بالولادة أو تدريجيًا أثناء الطفولة أو سنوات المراهقة أو الشباب. تشمل علامات وأعراض هذه الأعراض:

• عدم حدوث طفرات في النمو في الأوقات المتوقعة في الطفولة
• طول البالغين أقل بكثير مما هو متوقع لفرد من العائلة
• الفشل في بدء التغيرات الجنسية المتوقعة خلال فترة البلوغ
• النمو الجنسي الذي يتوقف خلال سنوات المراهقة
• النهاية المبكرة لدورات الحيض غير الناتجة عن الحمل
• بالنسبة معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، عدم القدرة على إنجاب طفل دون علاج الخصوبة

متى يجب زيارة الطبيب

في بعض الأحيان يكون من الصعب التمييز بين علامات وأعراض متلازمة تيرنر من اضطرابات أخرى. من المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق ورعاية مناسبة. راجع طبيبك إذا كانت لديك مخاوف بشأن النمو الجسدي أو الجنسي.

الأسباب

يولد معظم الناس ولديهم كروموسومات جنسية. يرث الأولاد كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم. ترث الفتيات كروموسوم X واحدًا من كل والد. في الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ، تكون نسخة واحدة من الكروموسوم X مفقودة أو مفقودة جزئيًا أو متغيرة.

قد تكون التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر واحدة مما يلي:

• الأحادي. يحدث الغياب التام لكروموسوم X بشكل عام بسبب خطأ في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم. ينتج عن هذا وجود كروموسوم X واحد في كل خلية في الجسم.
• الفسيفساء. في بعض الحالات ، يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين. ينتج عن هذا وجود نسختين كاملتين من الكروموسوم X في بعض خلايا الجسم. تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X.
• تشوهات الكروموسوم X. يمكن أن تحدث أجزاء غير طبيعية أو مفقودة من أحد الكروموسومات X. تحتوي الخلايا على نسخة كاملة وأخرى معدلة. يمكن أن يحدث هذا الخطأ في الحيوانات المنوية أو البويضة حيث تحتوي جميع الخلايا على نسخة كاملة ونسخة متغيرة. أو يمكن أن يحدث الخطأ في انقسام الخلايا في بداية نمو الجنين بحيث تحتوي بعض الخلايا فقط على الأجزاء غير الطبيعية أو المفقودة من أحد الكروموسومات X (الفسيفساء).
• مادة الكروموسوم Y. في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر ، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم X وبعض الخلايا الأخرى تحتوي على نسخة واحدة من كروموسوم X وبعض مادة كروموسوم Y. يتطور هؤلاء الأفراد بيولوجيًا كأنثى ، ولكن وجود مادة كروموسوم Y يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي الغدد التناسلية.

تأثير الأخطاء الصبغية

يتسبب نقص أو تغيير كروموسوم X لمتلازمة تيرنر في حدوث أخطاء أثناء نمو الجنين ومشاكل أخرى في النمو بعد الولادة - على سبيل المثال ، قصر القامة وقصور المبايض وعيوب القلب. تختلف الخصائص الفيزيائية والمضاعفات الصحية التي تنشأ عن الخطأ الكروموسومي اختلافًا كبيرًا.

عوامل الخطر

يحدث فقدان أو تغيير الكروموسوم X بشكل عشوائي. في بعض الأحيان ، يكون ذلك بسبب مشكلة في الحيوانات المنوية أو البويضة ، وفي أحيان أخرى ، يحدث فقدان أو تغيير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين.

لا يبدو أن تاريخ العائلة يمثل عامل خطر ، لذلك من غير المحتمل أن ينجب والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفلًا آخر مصابًا بهذا الاضطراب.

المضاعفات

يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على التطور السليم للعديد من أجهزة الجسم ، ولكنها تختلف بشكل كبير بين الأفراد المصابين بالمتلازمة. تشمل المضاعفات التي يمكن أن تحدث ما يلي:

• مشاكل في القلب. يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب في القلب أو حتى تشوهات طفيفة في بنية القلب تزيد من خطر تعرضهم لمضاعفات خطيرة. غالبًا ما تتضمن عيوب القلب مشاكل في الشريان الأورطي ، وهو الأوعية الدموية الكبيرة التي تتفرع من القلب وتوصيل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
• ارتفاع ضغط الدم. تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم - وهي حالة تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
• فقدان السمع. فقدان السمع شائع في متلازمة تيرنر. في بعض الحالات ، يكون هذا بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة العصب. يمكن أن يؤدي زيادة خطر الإصابة بعدوى الأذن الوسطى المتكررة أيضًا إلى فقدان السمع.
• مشاكل في الرؤية. تتعرض الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر متزايد من ضعف التحكم في العضلات في حركات العين (الحول) وقصر النظر ومشاكل الرؤية الأخرى.
• مشاكل الكلى. قد تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من بعض التشوهات في الكلى. على الرغم من أن هذه التشوهات بشكل عام لا تسبب مشاكل طبية ، إلا أنها قد تزيد من مخاطر ارتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية.
• اضطرابات المناعة الذاتية. تتعرض الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر متزايد للإصابة بقصور الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية) بسبب اضطراب المناعة الذاتية التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو. لديهم أيضًا مخاطر متزايدة للإصابة بمرض السكري. بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين من عدم تحمل الغلوتين (الداء البطني) أو مرض التهاب الأمعاء.
• مشاكل الهيكل العظمي. تزيد مشاكل نمو وتطور العظام من خطر حدوث انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف) والتقريب الأمامي لأعلى الظهر (الحداب). تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا لخطر متزايد للإصابة بعظام ضعيفة وهشة (هشاشة العظام).
• صعوبات التعلم. عادةً ما تتمتع الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر بذكاء طبيعي. ومع ذلك ، هناك خطر متزايد للإصابة بصعوبات التعلم ، لا سيما مع التعلم الذي يتضمن المفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.
• مشكلات الصحة العقلية. قد تواجه الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر صعوبات في الأداء الجيد في المواقف الاجتماعية ويزداد خطر الإصابة باضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط.
• العقم. معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم. ومع ذلك ، فإن عددًا قليلاً جدًا من النساء قد يحملن تلقائيًا ، وبعضهن يمكن أن يحملن بعلاج الخصوبة.
• مضاعفات الحمل. نظرًا لأن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يتعرضن لخطر متزايد من حدوث مضاعفات أثناء الحمل ، مثل ارتفاع ضغط الدم وتسلخ الشريان الأبهر ، يجب تقييمهن من قبل طبيب القلب قبل الحمل.

التشخيص

إذا اشتبه الطبيب ، بناءً على العلامات والأعراض ، في أن طفلك مصاب بمتلازمة تيرنر ، فسيتم إجراء اختبار معملي لتحليل كروموسومات طفلك. يتضمن الاختبار عينة دم. في بعض الأحيان ، قد يطلب طبيبك أيضًا كشط خد (مسحة شدق) أو عينة من الجلد. يحدد تحليل الكروموسوم ما إذا كان هناك كروموسوم X مفقودًا أم لا أو شذوذًا في أحد الكروموسومات X.

التشخيص قبل الولادة

يتم إجراء التشخيص أحيانًا أثناء نمو الجنين. قد تثير بعض الميزات في صورة الموجات فوق الصوتية الشك في أن طفلك يعاني من متلازمة تيرنر أو حالة وراثية أخرى تؤثر على النمو في الرحم.

اختبارات الفحص قبل الولادة التي تقيم الحمض النووي للطفل في دم الأم (حمض نووي خالٍ من الخلايا قبل الولادة قد يشير الفحص أو الفحص غير الجراحي قبل الولادة) أيضًا إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك ، يوصى بإجراء فحص النمط النووي أثناء الحمل أو بعد الولادة لتأكيد التشخيص.

قد يسألك اختصاصي الحمل والولادة (طبيب التوليد) عما إذا كنت مهتمًا بإجراء اختبارات إضافية لإجراء التشخيص قبل ولادة طفلك . يمكن إجراء أحد الإجراءين لاختبار متلازمة تيرنر قبل الولادة:

• أخذ عينات من خلايا المشيمة. يتضمن ذلك أخذ قطعة صغيرة من الأنسجة من المشيمة النامية. تحتوي المشيمة على نفس المادة الوراثية التي يحتويها الطفل. يمكن إرسال خلايا الزغابات المشيمية إلى مختبر الجينات لإجراء دراسات على الكروموسومات.
• بزل السلى. في هذا الاختبار ، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم. يطرح الطفل الخلايا في السائل الأمنيوسي. يمكن إرسال السائل إلى مختبر الوراثة لدراسة كروموسومات الطفل في هذه الخلايا.

ناقشي فوائد ومخاطر اختبارات ما قبل الولادة مع طبيبك.

العلاج

نظرًا لاختلاف الأعراض والمضاعفات ، تم تصميم العلاجات خصيصًا لمعالجة المشاكل الخاصة بطفلك. يمكن أن يساعد تقييم المشكلات الطبية أو الصحة العقلية المرتبطة بمتلازمة تيرنر ومراقبتها طوال الحياة في معالجة المشكلات مبكرًا.

تشمل العلاجات الأساسية لجميع الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا العلاجات الهرمونية:

• هرمون النمو. بالنسبة لمعظم الفتيات ، يُنصح بالعلاج بهرمون النمو - الذي يُعطى يوميًا كحقن من هرمون النمو البشري المأشوب - لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة خلال الطفولة المبكرة حتى سنوات المراهقة المبكرة. يمكن أن يؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى تحسين الطول ونمو العظام. بالنسبة للفتيات ذوات القامة القصيرة جدًا ، قد يوصي الطبيب باستخدام أوكساندرولون بالإضافة إلى هرمون النمو. أوكساندرولون هو هرمون يساعد على زيادة الطول عن طريق زيادة إنتاج الجسم للبروتين وتحسين كثافة المعادن في العظام.
• العلاج بالإستروجين. تحتاج معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى بدء العلاج بالإستروجين والهرمونات ذات الصلة لبدء سن البلوغ. في كثير من الأحيان ، يبدأ العلاج بالإستروجين في سن 11 أو 12 عامًا تقريبًا. يساعد الإستروجين على تعزيز نمو الثدي وتحسين حجم (حجم) الرحم. يساعد الإستروجين في تمعدن العظام ، وعند استخدامه مع هرمون النمو ، قد يساعد أيضًا في الارتفاع. عادة ما يستمر العلاج ببدائل الإستروجين طوال الحياة ، حتى بلوغ متوسط ​​سن انقطاع الطمث.

تم تصميم العلاجات الأخرى لمعالجة مشاكل طفلك الخاصة حسب الحاجة. أظهرت الفحوصات المنتظمة تحسنًا جوهريًا في صحة وجودة الحياة للفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر.

من المهم مساعدة طفلك على الاستعداد للانتقال من رعاية طبيب الأطفال إلى الرعاية الطبية والعقلية للبالغين . يمكن لطبيب الرعاية الأولية المساعدة في مواصلة تنسيق الرعاية بين عدد من المتخصصين طوال الحياة.

فريق الرعاية الصحية

نظرًا لأن متلازمة تيرنر يمكن أن تؤدي إلى العديد من مشاكل النمو والمضاعفات الطبية ، قد يشارك المتخصصون في فحص حالات معينة ، وإجراء التشخيصات ، والتوصية بالعلاجات وتقديم الرعاية.

قد تتطور الفرق مع تغير احتياجات الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر طوال الحياة. قد يشمل أخصائيو فريق الرعاية بعضًا أو كل هؤلاء المهنيين ، وآخرين حسب الحاجة:

• أخصائي اضطرابات الهرمونات (اختصاصي الغدد الصماء)
• متخصص في صحة المرأة (طبيب أمراض النساء)
• طبيب متخصص في علم الوراثة (اختصاصي طب وراثة)
• أخصائي قلب (طبيب قلب)
• متخصص في اضطرابات الهيكل العظمي (جراحة العظام)
• متخصص في المسالك البولية اضطرابات (أخصائي المسالك البولية)
• أخصائي الأذن والأنف والحنجرة
• متخصص في اضطرابات الجهاز الهضمي (أخصائي أمراض الجهاز الهضمي)
• متخصص في مشاكل الرؤية واضطرابات العين الأخرى ( طبيب عيون)
• متخصص في مشاكل السمع (أخصائي سمعيات)
• أخصائي أسنان في تصحيح مشاكل محاذاة الأسنان (أخصائي تقويم الأسنان)
• أخصائي الصحة العقلية ، مثل طبيب نفساني أو طبيب نفسي
• معالج تنموي متخصص في العلاج لمساعدة طفلك على تطوير العمر المناسب السلوكيات والمهارات الاجتماعية ومهارات التعامل مع الآخرين
• مدرسو التربية الخاصة
• أخصائي الخصوبة (أخصائي الغدد الصماء الإنجابية)

علاج الحمل والخصوبة

يمكن فقط لنسبة صغيرة من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر الحمل بدون علاج الخصوبة. أولئك الذين لا يزالون عرضة للإصابة بفشل المبايض والعقم اللاحق في مرحلة مبكرة من البلوغ. لذلك من المهم مناقشة الأهداف الإنجابية مع طبيبك.

يمكن لبعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أن يحملن بالتبرع ببويضة أو جنين. يتطلب هذا علاجًا هرمونيًا مصممًا خصيصًا لتحضير الرحم للحمل. يمكن لطبيب الغدد الصماء التناسلية مناقشة الخيارات والمساعدة في تقييم فرص النجاح.

في معظم الحالات ، تتعرض الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر لحالات حمل عالية الخطورة نسبيًا. من المهم مناقشة هذه المخاطر قبل الحمل مع طبيب التوليد عالي الخطورة - أخصائي طب الأم والجنين الذي يركز على حالات الحمل عالية الخطورة - أو أخصائي الغدد الصماء الإنجابية.

التأقلم والدعم

توفر جمعية متلازمة تيرنر بالولايات المتحدة ومنظمات أخرى مواد تعليمية وموارد للعائلات ومعلومات حول مجموعات الدعم. توفر مجموعات الآباء فرصة لتبادل الأفكار وتطوير استراتيجيات المواجهة وتحديد الموارد.

يمكن لمجموعات الأقران للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر المساعدة في تعزيز احترام الذات وتوفير شبكة اجتماعية من الأشخاص الذين يفهمون كيفية التعايش مع متلازمة تيرنر.

الاستعداد لموعدك

قد تختلف الطريقة التي تعرف بها أن طفلك يعاني من متلازمة تيرنر.

• قبل الولادة. قد يُشتبه في متلازمة تيرنر من خلال فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أو قد يتم اكتشاف ميزات معينة في الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة. يمكن أن تؤكد الاختبارات التشخيصية قبل الولادة التشخيص.
• عند الولادة. إذا كانت بعض الحالات - مثل الرقبة المكفوفة أو غيرها من السمات الجسدية المميزة - ظاهرة بسهولة عند الولادة ، فمن المحتمل أن تبدأ الاختبارات التشخيصية قبل مغادرة طفلك المستشفى.
• أثناء الطفولة أو سنوات المراهقة. قد يشك طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال في الاضطراب لاحقًا إذا لم يحدث النمو بالمعدل المتوقع أو لم يبدأ البلوغ في الوقت المتوقع. يمكن أن تؤكد الاختبارات التشخيصية التشخيص.

زيارات رعاية الطفل والفحوصات السنوية

من المهم اصطحاب طفلك إلى جميع زيارات رعاية الطفل المجدولة بانتظام والمواعيد السنوية طوال الوقت مرحلة الطفولة. هذه الزيارات هي فرصة للطبيب لأخذ قياسات الطول ، وملاحظة التأخير في النمو المتوقع وتحديد المشاكل الأخرى في النمو البدني.

قد يطرح الطبيب أسئلة مثل:

• ما هي مخاوفك بشأن نمو طفلك أو تطوره؟
• ما مدى جودة طعام طفلك؟
• هل بدأ طفلك تظهر عليه علامات البلوغ؟
• هل يعاني طفلك من أي صعوبات تعلم في المدرسة؟
• كيف يتصرف طفلك في التفاعلات بين الأقران أو المواقف الاجتماعية؟

التحدث إلى الطبيب بشأن متلازمة تيرنر

إذا اعتقد طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال أن طفلك يظهر عليه علامات أو أعراض متلازمة تيرنر ويقترح اختبارات تشخيصية ، فقد ترغب في طرح الأسئلة التالية:

• ماذا الاختبارات التشخيصية مطلوبة؟
• متى سنعرف نتائج الاختبارات؟
• من هم المتخصصون الذين سنحتاج إلى رؤيتهم؟
• كيف ستفحص الاضطرابات ا المضاعفات الشائعة المرتبطة بمتلازمة تيرنر؟
• كيف يمكنني المساعدة في مراقبة صحة طفلي ونموه؟
• هل يمكنني اقتراح مواد تعليمية وخدمات دعم محلية بخصوص متلازمة تيرنر؟