مرض فون ويلبراند

نظرة عامة

مرض فون ويلبراند هو اضطراب نزيف يستمر مدى الحياة ولا يتجلط فيه الدم جيدًا. يعاني الأشخاص المصابون بالمرض من مستويات منخفضة من عامل فون ويلبراند ، وهو بروتين يساعد على تجلط الدم ، أو لا يعمل البروتين كما ينبغي.

يولد معظم المصابين بهذا المرض بعد أن ورثوه. من أحد الوالدين أو كليهما. ومع ذلك ، قد لا تظهر العلامات التحذيرية ، مثل النزيف الحاد بعد إجراء الأسنان ، لسنوات.

لا يمكن علاج مرض فون ويلبراند. ولكن مع العلاج والرعاية الذاتية ، يمكن لمعظم المصابين بهذا المرض أن يعيشوا حياة نشطة.

الأعراض

لا يعرف الكثير من الأشخاص المصابين بداء فون ويلبراند ذلك لأن العلامات خفيفة أو غائب. العلامة الأكثر شيوعًا للحالة هي النزيف غير الطبيعي.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من المرض. يختلف مقدار النزيف من شخص لآخر ، اعتمادًا على نوع وشدة المرض.

إذا كنت مصابًا بمرض فون ويلبراند ، فقد يكون لديك:

• فرط نزيف من إصابة أو بعد جراحة أو عمل أسنان
• نزيف أنفي لا يتوقف في غضون 10 دقائق
• نزيف حيض شديد أو طويل
• دم في البول أو البراز
• سهولة حدوث كدمات أو كدمات متكتلة

قد تتضمن علامات وأعراض الدورة الشهرية ما يلي:

• جلطات دموية أكبر من 1 بوصة (2.5 سم ) في تدفق الدورة الشهرية
• الحاجة إلى تغيير فوطة الحيض أو السدادة القطنية أكثر من مرة في الساعة
• الحاجة إلى استخدام حماية صحية مزدوجة لتدفق الدورة الشهرية
• أعراض فقر الدم ، بما في ذلك التعب أو الإرهاق أو ضيق التنفس

متى يجب زيارة الطبيب

اتصل بطبيبك إذا كنت تعاني من نزيف استمر لفترة طويلة أو يصعب إيقافه.

الأسباب

السبب المعتاد داء فون ويلبراند هو جين غير طبيعي موروث يتحكم في عامل فون ويلبراند - وهو بروتين يلعب دورًا رئيسيًا في تخثر الدم.

عندما يكون لديك مستويات منخفضة من هذا البروتين أو لا يعمل كما هو يجب أن لا تلتصق خلايا الدم الصغيرة التي تسمى الصفائح الدموية ببعضها البعض بشكل صحيح ولا تلتصق بشكل طبيعي بجدران الأوعية الدموية عند حدوث إصابة. يتعارض هذا مع عملية التجلط ويمكن أن يتسبب في بعض الأحيان في نزيف لا يمكن السيطرة عليه.

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمرض فون ويلبراند أيضًا من انخفاض مستويات العامل الثامن ، وهو بروتين آخر يساعد في التجلط.

العامل الثامن متورط في اضطراب تخثر وراثي آخر يسمى الهيموفيليا. ولكن على عكس الهيموفيليا ، التي تصيب الذكور بشكل أساسي ، فإن مرض فون ويلبراند يصيب الذكور والإناث وعادة ما يكون أكثر اعتدالًا.

نادرًا ما يمكن أن يتطور مرض فون ويلبراند في وقت لاحق في الحياة لدى الأشخاص الذين لم يرثوا جينًا غير طبيعي من الأبوين. يُعرف هذا باسم متلازمة فون ويلبراند المكتسبة ، ومن المحتمل أن يكون سببها حالة طبية أساسية.

عوامل الخطر

يتمثل عامل الخطر الرئيسي لمرض فون ويلبراند في وجود تاريخ عائلي له . ينقل الآباء الجين الشاذ للمرض إلى أطفالهم. نادرًا ما يتخطى المرض أجيالًا.

عادة ما يكون المرض اضطراب وراثي وراثي سائد ، مما يعني أنك بحاجة إلى جين غير طبيعي من أحد الوالدين فقط للإصابة. إذا كان لديك جين مرض فون ويلبراند ، فلديك فرصة بنسبة 50٪ لنقل هذا الجين إلى أطفالك.

الشكل الأشد من هذه الحالة هو صفة وراثية متنحية ، مما يعني أنه يجب على كلا الوالدين تمرير جين غير طبيعي إليك.

المضاعفات

نادرًا ما يتسبب مرض فون ويلبراند في حدوث نزيف لا يمكن السيطرة عليه ، يمكن أن يهدد الحياة. يمكن أن تشمل المضاعفات الأخرى لمرض فون ويلبراند ما يلي:

• فقر الدم. يمكن أن تصاب النساء المصابات بنزيف حاد في الدورة الشهرية بفقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
• تورم وألم. يمكن أن يكون هذا نتيجة لنزيف غير طبيعي في المفاصل أو الأنسجة الرخوة.

الوقاية

نظرًا لأن مرض فون ويلبراند عادة ما يكون اضطرابًا وراثيًا ، ففكر في الحصول على استشارة وراثية إذا كنت لديك تاريخ عائلي لهذه الحالة وأنت تخطط لإنجاب أطفال. إذا كنت تحمل الجين المعيب لمرض فون ويلبراند ، فيمكنك نقله إلى ذريتك ، حتى لو لم تكن لديك أعراض. ​​

التشخيص

قد يكون من الصعب تشخيص الأشكال الخفيفة من داء فون ويلبراند لأن النزيف شائع ، وبالنسبة لمعظم الناس لا يشير إلى المرض. ومع ذلك ، إذا اشتبه طبيبك في إصابتك باضطراب نزفي ، فقد يحيلك إلى اختصاصي اضطرابات الدم (اختصاصي أمراض الدم).

لتقييم حالتك بحثًا عن مرض فون ويلبراند ، من المحتمل أن يسألك طبيبك أسئلة مفصلة حول تاريخك الطبي وتحقق من وجود كدمات أو علامات أخرى لنزيف حديث.

من المرجح أن يوصي طبيبك أيضًا بإجراء اختبارات الدم التالية:

• مستضد عامل فون ويلبراند. هذا يحدد مستوى عامل فون ويلبراند في دمك عن طريق قياس بروتين معين.
• نشاط عامل فون ويلبراند. هناك مجموعة متنوعة من الاختبارات لقياس مدى جودة عمل عامل فون ويلبراند في عملية التخثر.
• نشاط التجلط في العامل الثامن. يوضح هذا ما إذا كان لديك مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي ونشاط العامل الثامن.
• عامل Von Willebrand multimers. هذا يقيم بنية عامل فون ويلبراند في دمك ، ومجمعات البروتين وكيف تتحلل جزيئاته. تساعد هذه المعلومات في تحديد نوع مرض فون ويلبراند الذي تعاني منه.

يمكن أن تتقلب نتائج هذه الاختبارات في نفس الشخص بمرور الوقت بسبب عوامل مثل الإجهاد والتمارين الرياضية والعدوى والحمل و الأدوية. لذلك قد تحتاج إلى تكرار بعض الاختبارات.

إذا كنت مصابًا بمرض فون ويلبراند ، فقد يقترح طبيبك أن يخضع أفراد الأسرة لاختبارات لتحديد ما إذا كانت هذه الحالة تسري في عائلتك.

العلاج

على الرغم من عدم وجود علاج لمرض فون ويلبراند ، يمكن أن يساعد العلاج في منع نوبات النزيف أو إيقافها. يعتمد علاجك على:

• نوع حالتك وشدتها
• كيفية استجابتك للعلاج السابق
• الأدوية والحالات الأخرى الخاصة بك

قد يقترح طبيبك واحدًا أو أكثر من العلاجات التالية لزيادة عامل von Willebrand لديك ، أو تقوية جلطات الدم ، أو للسيطرة على نزيف الحيض الغزير عند النساء:

• ديزموبريسين. يتوفر هذا الدواء كحقن (DDAVP) أو بخاخ للأنف (Minirin) وهو هرمون اصطناعي يتحكم في النزيف عن طريق تحفيز جسمك على إطلاق المزيد من عامل فون ويلبراند المخزن في بطانة الأوعية الدموية.

  يعتبر العديد من الأطباء أن DDAVP هو العلاج الأول للتحكم في مرض فون ويلبراند. تستخدم بعض النساء رذاذ الأنف في بداية الدورة الشهرية للسيطرة على النزيف الزائد. يمكن أن يكون فعالًا أيضًا عند استخدامه قبل إجراء جراحي بسيط.

• العلاجات البديلة. وتشمل هذه ضخ عوامل تخثر الدم المركزة التي تحتوي على عامل فون ويلبراند والعامل الثامن. قد يوصي طبيبك بها إذا لم يكن DDAVP خيارًا متاحًا لك أو كان غير فعال.

  هناك علاج بديل آخر معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج البالغين 18 عامًا فأكثر وهو منتج عامل فون ويلبراند المعدل وراثيًا (المؤتلف). نظرًا لأن العامل المؤتلف مصنوع بدون بلازما ، فإنه يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بعدوى فيروسية أو تفاعل تحسسي.

• موانع الحمل الفموية. بالنسبة للنساء ، يمكن أن تكون هذه مفيدة للسيطرة على النزيف الغزير أثناء فترات الحيض. يمكن لهرمونات الإستروجين الموجودة في حبوب منع الحمل أن تعزز نشاط عامل فون ويلبراند والعامل الثامن. من المحتمل أن يكون هذا التأثير متاحًا مع لصقات تحديد النسل ، على الرغم من الحاجة إلى مزيد من الدراسة لتأكيد ذلك.
• أدوية تثبيت الجلطة. يمكن أن تساعد هذه الأدوية المضادة لانحلال الفبرين - مثل حمض أمينوكابرويك (أميكار) وحمض الترانيكساميك (سايكلوكابرون ، ليستيدا) - في وقف النزيف عن طريق إبطاء تكسير الجلطات الدموية. غالبًا ما يصف الأطباء هذه الأدوية قبل أو بعد إجراء جراحي أو قلع الأسنان.
• الأدوية التي توضع على الجروح. تساعد مادة مانعة للتسرب من الفيبرين (Tisseel VHSD) على الجرح في الحد من النزيف. يتم تطبيق هذا مثل الغراء باستخدام حقنة. هناك أيضًا منتجات لا تستلزم وصفة طبية لوقف نزيف الأنف.

إذا كانت حالتك خفيفة ، فقد يوصي طبيبك بالعلاج فقط عندما تخضع لجراحة أو علاج أسنان أو عندما لصدمة ، مثل حادث سيارة.

التجارب السريرية

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

يمكن أن تساعدك نصائح الرعاية الذاتية هذه في إدارة حالتك:

• تبديل مسكنات الألم. للمساعدة في منع نوبات النزيف ، تحدث مع طبيبك قبل تناول أدوية تسييل الدم - مثل الأسبرين أو الأيبوبروفين (أدفيل ، وموترين آي بي ، وغيرهما) أو نابروكسين الصوديوم (أليف). قد يوصي طبيبك بدلاً من ذلك بمسكنات الألم والحمى مثل عقار الاسيتامينوفين (تايلينول ، وغيره).
• أخبر طبيبك وطبيب الأسنان. أخبر طبيبك أو طبيب الأسنان بأنك مصاب بمرض فون ويلبراند قبل إجراء الجراحة ، أو البدء في تناول دواء جديد أو الولادة. اذكر أيضًا ما إذا كان أي شخص في عائلتك لديه تاريخ من النزيف المفرط.
• ضع في اعتبارك ارتداء سوار معرف طبي. تأكد من أنه يشير إلى أنك مصاب بمرض فون ويلبراند ، والذي سيكون مفيدًا للعاملين الطبيين إذا تعرضت لحادث أو تم نقلك إلى غرفة الطوارئ. احمل أيضًا بطاقة تنبيه طبي في محفظتك.
• كن نشطًا وآمنًا. تمرن كجزء من الوصول إلى وزن صحي أو الحفاظ عليه. تجنب الأنشطة التي يمكن أن تسبب كدمات ، مثل كرة القدم والمصارعة والهوكي.

الاستعداد لموعدك

من المحتمل أن تزور طبيب الأسرة إذا كنت تعتقد أن لديك مشكلة نزيف. قد تتم إحالتك بعد ذلك إلى طبيب متخصص في تشخيص وعلاج اضطرابات النزيف (اختصاصي أمراض الدم).

فيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك.

ماذا تفعل can do

اسأل عن قيود ما قبل الموعد عند تحديد الموعد. قد تحتاج إلى اتباع القيود الغذائية أو الصوم لمدة ثماني إلى 10 ساعات إذا تمت جدولة اختبارات الدم.

ضع قائمة بما يلي:

• العلامات أو الأعراض التي تنطوي على نزيف ، بما في ذلك كم مرة ومدى شدة ومدة. قم بتضمين الكدمات غير العادية. سيرغب طبيبك في معرفة ما إذا كان لديك تاريخ من الإصابة بنزيف في الأنف أو كدمات سهلة منذ الطفولة أو - للنساء - إذا كانت دورتك الشهرية ممتدة وغزيرة منذ أن بدأت الحيض لأول مرة.
• المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك المعلومات الرئيسية الضغوط أو التغييرات الحديثة - الإيجابية والسلبية.
• المعلومات الطبية الأساسية ، بما في ذلك المشاكل الطبية الأخرى والأقارب الذين ينزفون بسهولة. ضع أيضًا قائمة بالأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى التي تتناولها ، بما في ذلك الجرعات.
• أسئلة لتطرحها على طبيبك.

اصطحب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء معك ، إن أمكن ، من أجل تساعدك على تذكر المعلومات التي ستتلقاها.

بالنسبة لمرض فون ويلبراند ، تتضمن الأسئلة التي يجب أن تطرحها على طبيبك ما يلي:

• ما هو السبب الأكثر احتمالا لأعراضي؟
• ما العلاج الذي تُوصي به ، وكيف ستراقب ما إذا كان يعمل؟
• ما هي الآثار الجانبية المحتملة للأدوية التي تصفها؟
• هل تزيد هذه الحالة من خطر إصابتي بمشكلات طبية أخرى؟
• ما الخطوات التي سأحتاج إلى اتخاذها قبل الخضوع لجراحة أو إجراءات طب الأسنان؟
• هل تزيد هذه الحالة من مخاطر إصابتي بمشكلات صحية أثناء الحمل و الولادة؟ هل تتوفر خيارات العلاج لتقليل هذا الخطر؟
• هل أحتاج إلى تجنب بعض الأنشطة البدنية أو أنواع التمارين؟
• أعاني من حالات صحية أخرى. كيف يمكنني إدارتها معًا بشكل أفضل؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يسأل طبيبك:

• هل سبق لك نزيفًا من جرح صغير استمر أكثر من 15 دقيقة أو تكرر خلال الأسبوع التالي للجرح؟
• هل أصبت من قبل بنزيف في الأنف استمر أكثر من 10 دقائق أو احتجت إلى رعاية طبية؟
• هل عانيت من قبل من كدمات غير متوقعة؟ هل شعرت يومًا بتورم تحت الكدمة؟
• بالنسبة للسيدات ، كم عدد الأيام التي تستغرقها الدورة الشهرية؟ كم مرة يتعين عليكِ تغيير السدادة القطنية أو الفوطة الصحية خلال فترة؟ هل سبق لك أن لاحظت وجود جلطات دموية في تدفق الدورة الشهرية؟
• هل سبق أن ظهر دم في البراز لم تفسره مشكلة طبية معروفة ، مثل قرحة المعدة أو زوائد القولون؟
• هل سبق لك أن احتجت إلى عناية طبية بسبب النزيف أثناء أو بعد الجراحة أو إجراءات الأسنان أو الولادة أو الإصابة؟
• هل سبق أن عانيت من فقر الدم أو احتجت إلى نقل الدم؟

ما يمكنك فعله في هذه الأثناء

أثناء انتظارك لموعدك ، تجنب مسكنات الألم التي يمكن أن تزيد من خطر إصابتك بنوبات النزيف ، مثل الأسبرين والأيبوبروفين ونابروكسين الصوديوم. إذا كنت بحاجة إلى تخفيف الأوجاع والآلام ، فحاول استخدام عقار الأسيتامينوفين (تايلينول ، وغيره) بدلاً من ذلك.

الابتعاد عن الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي والمرتبطة بمخاطر عالية من الإصابة بالكدمات أو الإصابة ، مثل كرة القدم والهوكي. إذا كان لديك أي إجراءات طبية أو إجراءات طب الأسنان مجدولة ، فأخبر طبيبك أو طبيب الأسنان عن تاريخك في النزيف الشديد الناتج عن الإصابات الطفيفة.

إذا كنت تخضع لإجراء غير عاجل ، فأعد جدولته إلى ما بعد تم تقييم اضطراب النزيف.