مرض ويلسون

نظرة عامة

يعد مرض ويلسون اضطرابًا وراثيًا نادرًا يتسبب في تراكم النحاس في الكبد والدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى. يتم تشخيص معظم الأشخاص المصابين بداء ويلسون بين سن 5 و 35 عامًا ، ولكن يمكن أن يؤثر أيضًا على الشباب وكبار السن.

يلعب النحاس دورًا رئيسيًا في نمو الأعصاب والعظام والكولاجين الصحي صبغة الجلد الميلانين. عادة ، يتم امتصاص النحاس من طعامك ، ويتم إخراج الفائض من خلال مادة منتجة في الكبد (الصفراء).

ولكن في الأشخاص المصابين بداء ويلسون ، لا يتم التخلص من النحاس بشكل صحيح وبدلاً من ذلك يتراكم ، ربما مستوى يهدد الحياة. عند التشخيص مبكرًا ، يمكن علاج داء ويلسون ، ويعيش العديد من الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب حياة طبيعية.

الأعراض

يظهر مرض ويلسون منذ الولادة ، ولكن لا تظهر العلامات والأعراض حتى يتراكم النحاس في الدماغ أو الكبد أو أي عضو آخر. تختلف العلامات والأعراض حسب أجزاء الجسم المصابة بالمرض. يمكن أن تشمل:

• الإرهاق وقلة الشهية وآلام البطن
• اصفرار الجلد وبياض العين (اليرقان)
• تغير لون العين إلى اللون البني الذهبي (حلقات كايسر فلايشر)
• تراكم السوائل في الساقين أو البطن
• مشاكل في الكلام أو البلع أو التنسيق البدني
• الحركات غير المنضبطة أو تصلب العضلات

حدد موعدًا مع طبيبك إذا كانت لديك علامات وأعراض تثير قلقك ، خاصة إذا كان أحد أفراد الأسرة مصابًا بداء ويلسون.

الأسباب

يُورث داء ويلسون كصفة جسمية متنحية ، مما يعني أنه لتطور المرض يجب أن ترث نسخة واحدة من الجين المعيب من كل والد. إذا تلقيت جينًا واحدًا غير طبيعي ، فلن تمرض بنفسك ، ولكنك حامل ويمكن أن تنقل الجين إلى أطفالك.

عوامل الخطر

يمكنك أن تكون في خطر متزايد للإصابة بداء ويلسون إذا كان والداك أو إخوتك مصابين بهذه الحالة. اسأل طبيبك عما إذا كان يجب عليك الخضوع للاختبار الجيني لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بداء ويلسون. يؤدي تشخيص الحالة في أقرب وقت ممكن إلى زيادة فرص نجاح العلاج بشكل كبير.

المضاعفات

قد يكون مرض ويلسون مميتًا إذا لم يتم علاجه. تشمل المضاعفات الخطيرة ما يلي:

• تندب الكبد (تليف الكبد). بينما تحاول خلايا الكبد إجراء إصلاحات للضرر الناتج عن زيادة النحاس ، تتشكل أنسجة ندبة في الكبد ، مما يزيد من صعوبة عمل الكبد.
• فشل الكبد. يمكن أن يحدث هذا فجأة (فشل كبدي حاد) ، أو يمكن أن يتطور ببطء على مدى سنوات. قد تكون زراعة الكبد خيارًا علاجيًا.
• المشاكل العصبية المستمرة. عادةً ما تتحسن الهزات ، وحركات العضلات اللاإرادية ، والمشية الخرقاء ، وصعوبات النطق مع علاج داء ويلسون. ومع ذلك ، يعاني بعض الأشخاص من صعوبة عصبية مستمرة على الرغم من العلاج.
• مشاكل في الكلى. يمكن أن يؤدي داء ويلسون إلى تلف الكلى ، مما يؤدي إلى مشاكل مثل حصوات الكلى وعدد غير طبيعي من الأحماض الأمينية التي تفرز في البول.
• مشاكل نفسية. قد تشمل هذه التغيرات الشخصية ، والاكتئاب ، والتهيج ، والاضطراب ثنائي القطب أو الذهان.
• مشاكل الدم. قد يشمل ذلك تدمير خلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) مما يؤدي إلى فقر الدم واليرقان.

التشخيص

قد يكون تشخيص مرض ويلسون تحديًا نظرًا لصعوبة تمييز علاماته وأعراضه عن أعراض أمراض الكبد الأخرى ، مثل التهاب الكبد. أيضًا ، يمكن أن تتطور الأعراض بمرور الوقت. قد يكون من الصعب بشكل خاص ربط التغييرات السلوكية التي تحدث تدريجيًا بمتلازمة ويلسون.

يعتمد الأطباء على مجموعة من الأعراض ونتائج الاختبارات لإجراء التشخيص. تشمل الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص مرض ويلسون ما يلي:

• اختبارات الدم والبول. يمكن أن تراقب اختبارات الدم وظائف الكبد والتحقق من مستوى البروتين الذي يربط النحاس في الدم (السيرولوبلازمين) ومستوى النحاس في الدم. قد يرغب طبيبك أيضًا في قياس كمية النحاس التي تفرز في البول خلال فترة 24 ساعة.
• فحص العين. باستخدام مجهر مع مصدر ضوء عالي الكثافة (مصباح شقي) ، يقوم طبيب عيون بفحص عينيك بحثًا عن حلقات كايسر فلايشر ، والتي تسببها النحاس الزائد في العين. يرتبط مرض ويلسون أيضًا بنوع من إعتام عدسة العين ، يسمى إعتام عدسة العين ، والذي يمكن رؤيته في فحص العين.
• إزالة عينة من أنسجة الكبد للاختبار (خزعة). يقوم طبيبك بإدخال إبرة رفيعة عبر جلدك في الكبد ويسحب عينة صغيرة من الأنسجة. معمل يختبر أنسجة النحاس الزائد.
• الاختبارات الجينية. يمكن أن يحدد فحص الدم الطفرات الجينية التي تسبب مرض ويلسون. تسمح معرفة الطفرات في عائلتك للأطباء بفحص الأشقاء وبدء العلاج قبل ظهور الأعراض. ​​

العلاج

قد يوصي طبيبك بأدوية تسمى العوامل المخلبية ، والتي تربط النحاس ثم تحث أعضاءك على إطلاق النحاس في مجرى الدم. يتم بعد ذلك ترشيح النحاس عن طريق كليتيك وإطلاقه في البول.

يركز العلاج بعد ذلك على منع النحاس من التراكم مرة أخرى. بالنسبة لتلف الكبد الشديد ، قد يكون من الضروري زراعة الكبد.

الأدوية

إذا كنت تتناول أدوية لمرض ويلسون ، فإن العلاج يستمر مدى الحياة. تشمل الأدوية:

• البنسيلامين (كوبريمين ، ديبين). يمكن أن يسبب البنسيلامين ، وهو عامل مخلب ، آثارًا جانبية خطيرة ، بما في ذلك مشاكل الجلد والكلى ، وتثبيط نقي العظم ، وتفاقم الأعراض العصبية. يجب استخدام البنسلامين بحذر إذا كان لديك حساسية من البنسلين. كما أنه يمنع فيتامين ب 6 (البيريدوكسين) من العمل ، لذلك ستحتاج إلى تناول مكمل بجرعات صغيرة.
• ترينتين (سيبرين). يعمل الترينتين مثل البنسيلامين ، ولكنه يسبب آثارًا جانبية أقل. ومع ذلك ، يمكن أن تسوء الأعراض العصبية عند تناول الترينتين.

• أسيتات الزنك (جالزين). يمنع هذا الدواء جسمك من امتصاص النحاس من الطعام الذي تتناوله. يتم استخدامه عادةً كعلاج وقائي لمنع النحاس من التراكم مرة أخرى بعد العلاج بالبنسيلامين أو الترينتين.

  يمكن استخدام أسيتات الزنك كعلاج أولي إذا كنت لا تستطيع تناول البنسيلامين أو الترينتين. يمكن أن تسبب أسيتات الزنك اضطرابًا في المعدة.

قد يوصي طبيبك أيضًا بأدوية أخرى لتخفيف الأعراض. ​​

الجراحة

إذا كان لديك تلف الكبد شديد ، قد تحتاج إلى زراعة كبد. أثناء زراعة الكبد ، يزيل الجراح الكبد المصاب ويستبدله بكبد سليم من متبرع.

تأتي معظم الأكباد المزروعة من متبرعين متوفين. ولكن في بعض الحالات يمكن أن يأتي الكبد من متبرع حي ، مثل أحد أفراد الأسرة. في هذه الحالة ، يزيل الجراح الكبد المصاب ويستبدله بجزء من كبد المتبرع.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

إذا كنت مصابًا بمرض ويلسون ، فمن المرجح أن يوصي طبيبك أنك تحد من كمية النحاس التي تستهلكها في نظامك الغذائي. قد ترغب أيضًا في اختبار مستويات النحاس في ماء الصنبور إذا كان لديك أنابيب نحاسية في منزلك. وتأكد من تجنب الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على النحاس.

تشمل الأطعمة التي تحتوي على كميات عالية من النحاس:

• الكبد
• المحار
• الفطر
• المكسرات
• الشوكولاتة

التحضير لموعدك

من المحتمل أن ترى طبيب الأسرة أولاً أو ممارس عام. قد تتم إحالتك بعد ذلك إلى طبيب متخصص في الكبد (طبيب الكبد).

ما يمكنك فعله

عند تحديد الموعد ، اسأل عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به في مسبقًا ، مثل تقييد نظامك الغذائي لفحوصات الدم.

ضع قائمة بما يلي:

• الأعراض التي تظهر عليك ووقت ظهورها
• المعلومات الشخصية الرئيسية ، بما في ذلك الضغوط الكبيرة والحالات الطبية الأخرى التي تعانيها وأي تاريخ عائلي للإصابة بمرض ويلسون
• جميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى التي تتناولها ، بما في ذلك الجرعات
• أسئلة لطرحها على طبيبك

اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو صديقًا ، إن أمكن ، لمساعدتك على تذكر المعلومات التي قدمتها لك.

بالنسبة لمرض ويلسون ، تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما الاختبارات التي أحتاجها؟
• ما العلاج الذي تنصح به؟
• ما هي الآثار الجانبية للعلاج الموصى به؟
• هل هناك خيارات علاجية أخرى؟
• لدي هذه الحالات الصحية الأخرى. كيف يمكنني إدارتها معًا بشكل أفضل؟
• هل توجد قيود يجب أن أتبعها؟
• هل يجب أن أستشير اختصاصيًا؟
• هل يجب اختبار عائلتي بحثًا عن ويلسون ؟
• هل توجد كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن طبيبك لطرح عدة أسئلة ، مثل:

• هل كانت الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
• ما مدى شدة الأعراض؟
• ماذا ، إذا أي شيء يبدو أنه يحسن الأعراض؟
• ما الذي يبدو أنه يزيد الأعراض سوءًا؟