البورفيريا الكبدية الحادة: ما هي خيارات العلاج المتاحة لي؟

جلوكوز
علاج الجينات
منبهات GnRH
تجنب المهيجات
الاستشفاء
التجارب السريرية

البورفيريا الكبدية الحادة (AHP) هي اضطراب وراثي نادر يرتبط بألم شديد في البطن ومشاكل في الجهاز العصبي المركزي النظام.

تتميز هذه الاضطرابات بمشاكل في صنع مادة تسمى الهيم. يتكون الهيم من مواد كيميائية تسمى البورفيرين ، والتي ترتبط بالحديد.

في الأشخاص المصابين بالبورفيريا ، يفتقر الجسم إلى بعض الإنزيمات اللازمة لإكمال عملية صنع الهيم. يمكن أن يسبب تراكم البورفيرين في الأنسجة والدم مجموعة متنوعة من الأعراض.

إنه اضطراب معقد ، لكن خيارات العلاج متاحة.

هناك أيضًا تجارب سريرية للعلاجات الجديدة المحتملة التي يمكنك المشاركة فيها.

تعرف على جميع الخيارات المتاحة لك حتى تكون على دراية بأحدث العلاجات لـ AHP.

حقن الهيمين

في بعض الحالات ، قد لا تحصل على ما يكفي من الهيم لصنع الهيموجلوبين وحمل خلايا الدم الحمراء في جميع أنحاء الجسم.

Hemin هو مركب اصطناعي شكل من الهيم يمكن لمقدم الرعاية الصحية حقنه في جسمك إذا كان ينتج الكثير من البورفيرين.

يمكن أن تعزز حقن الهيمين الهيموجلوبين. يمكن أن تؤدي الحقن أيضًا إلى زيادة الميوجلوبين ، مما يساعد في الحفاظ على قلبك وجهازك العصبي.

الهيمين في الوريد

يتوفر Hemin أيضًا من خلال خط في الوريد (IV). عادة ما يتم إجراء هذا العلاج في المستشفى بعد هجوم AHP.

وفقًا لمجلة Clinical Advances in Hematology and Oncology ، يتلقى المرضى في المستشفى ما يصل إلى 4 ملليغرام لكل كيلوغرام من وزن الجسم أكثر من 3 إلى 4 أيام.

يمكن أيضًا استخدام الهيمين في الوريد كإجراء وقائي مرة إلى أربع مرات في الشهر. قد يوفر لك اختصاصي أمراض الدم الحقن الوريدي في عيادته.

الجلوكوز في الوريد

يساعد الحصول على ما يكفي من الكربوهيدرات في ضمان عمل خلايا الدم الحمراء.

إذا كان لديك انخفاض الجلوكوز ، وهو عنصر موجود بشكل طبيعي في الكربوهيدرات ، قد يوصي طبيبك بتلقي الجلوكوز عن طريق الوريد.

يمكن علاج الحالات الأكثر اعتدالًا من انخفاض نسبة الجلوكوز في الدم عن طريق تناول حبوب السكر.

الفصد

في بعض الحالات ، يمكن أن تزيد علاجات الهيمين من مستويات الحديد. يمكن أن يؤدي الكثير من الحديد إلى حدوث نوبات.

في حالة AHP ، يتم استخدام الفصد لإزالة الحديد الزائد. يتضمن هذا الإجراء سحب دمك لإزالة العناصر الضارة.

سيحتاج طبيبك إلى مراقبة مستويات الحديد لديك من خلال فحص الدم للتأكد من أنها ليست مرتفعة للغاية.

العلاجات الجينية

تمت الموافقة على العلاج الجيني المسمى givosiran من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) في نوفمبر 2019.

تم إعطاء الجيفوسيران عن طريق الحقن ، وقد وجد أنه قلل من معدل المنتجات الثانوية السامة يتم إنتاجها في الكبد. أدى ذلك إلى عدد أقل من هجمات AHP التي تتطلب دخول المستشفى أو زيارات الرعاية الصحية العاجلة.

منبهات الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية

تعد تقلبات الهرمونات من مسببات AHP الشائعة لدى أولئك الذين يعانون من الدورة الشهرية. على الرغم من أن التقلبات في الهرمونات أمر لا مفر منه ، إلا أن بعض الأدوية يمكن أن تساعدك إذا وجدت أن دورتك الشهرية غالبًا ما تؤدي إلى نوبات AHP.

يرتبط توازن الهرمونات الجنسية المتغيرة ، وخاصة زيادة هرمون البروجسترون ، بنوبات AHP. تكون الهجمات على النساء أكثر تواترًا في المرحلة الأصفرية من الدورة الشهرية. تحدث المرحلة الأصفرية بعد الإباضة وقبل الحيض.

يمكن أن تساعد ناهضات الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية في هذه الحالة. أحد الأمثلة على ذلك هو دواء ليوبروليد أسيتات (مستودع لوبرون).

تجنب المحفزات

بصرف النظر عن علاج هجمات AHP بالهيمين والجلوكوز والعلاجات الجينية وطرق أخرى ، سيقترح عليك طبيبك تجنب المحفزات كجزء من خطة العلاج الخاصة بك.

تتضمن المحفزات الشائعة ما يلي:

استهلاك الكحول
الحميات منخفضة السعرات الحرارية أو الصيام
زيادة البروتين في النظام الغذائي
زيادة الحديد من المكملات الغذائية والطعام
الأدوية الهرمونية
بعض المضادات الحيوية
العدوى
الإجهاد
التعرض لأشعة الشمس

الاستشفاء

يعد الاستشفاء الملاذ الأخير للأعراض الشديدة لـ AHP. قد يقترح طبيبك دخول المستشفى إذا كنت تعاني من أعراض مثل:

صعوبة التنفس
الجفاف
ارتفاع ضغط الدم
النوبات
ألم شديد
القيء

في المستشفى ، سيعالج طبيبك هذه الأعراض ويراقبك بحثًا عن المضاعفات ، مثل تلف الكبد والكلى بالفشل. قد تؤدي هجمات AHP المتكررة إلى ألم مزمن بمرور الوقت.

استكشاف التجارب السريرية

بفضل التدابير الوقائية والعلاجات السريعة للهجمات ذات الصلة ، تحسنت توقعات AHP على مدار العقود القليلة الماضية . ومع ذلك ، لا يزال هناك الكثير الذي لا نعرفه عن هذا الاضطراب.

المضاعفات مثل أمراض الكبد والكلى ممكنة ويمكن أن تؤدي إلى قصر متوسط العمر المتوقع وانخفاض نوعية الحياة.

عندما يتعلق الأمر بخطة العلاج الخاصة بك ، فكر في التحدث مع طبيبك حول التجارب السريرية لعلاجات AHP في منطقتك.

بصفتك مشاركًا ، قد تتمكن من تجربة العلاجات الجديدة والقادمة التي قد يساعد حالتك. على نطاق أوسع ، يمكنك مساعدة الأشخاص الآخرين الذين يعانون من AHP أيضًا.

قد توفر هذه التجارب علاجًا مجانيًا بالإضافة إلى التعويض.

يمكنك معرفة المزيد من خلال ClinicalTrials.gov.