فحص ADPKD: عائلتك وصحتك

• الاختبارات الجينية
• توصيات للعائلة
• التكاليف
• فحص تمدد الأوعية الدموية في الدماغ
• الوراثة ADPKD
• الاكتشاف المبكر
• الوجبات الجاهزة

نظرة عامة

يعد مرض الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي السائد حالة وراثية وراثية. هذا يعني أنه قد ينتقل من والد إلى طفل.

إذا كان لديك والد مصاب بمرض ADPKD ، فربما تكون قد ورثت طفرة جينية تسبب المرض. قد لا تظهر الأعراض الملحوظة للمرض إلا في وقت لاحق من الحياة.

إذا كنت مصابًا باضطراب ADPKD ، فهناك احتمال أن يُصاب أي طفل بهذه الحالة أيضًا.

يتيح فحص ADPKD التشخيص والعلاج المبكر ، مما قد يقلل من خطر حدوث مضاعفات خطيرة.

تابع القراءة لمعرفة المزيد حول فحص الأسرة لـ ADPKD.

كيف يعمل الاختبار الجيني

إذا كان لديك تاريخ عائلي معروف لـ ADPKD ، فقد ينصحك طبيبك عليك أن تفكر في الاختبارات الجينية. يمكن أن يساعدك هذا الاختبار في معرفة ما إذا كنت قد ورثت طفرة جينية معروفة بأنها تسبب المرض.

لإجراء اختبار جيني لـ ADPKD ، سيحيلك طبيبك إلى اختصاصي في علم الوراثة أو مستشار وراثي.

سوف يسألك عن التاريخ الطبي لعائلتك لمعرفة ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا. يمكنهم أيضًا مساعدتك في التعرف على الفوائد والمخاطر والتكاليف المحتملة للاختبارات الجينية.

إذا قررت المضي قدمًا في الاختبارات الجينية ، فسيقوم أخصائي الرعاية الصحية بجمع عينة من دمك أو لعابك. سيرسلون هذه العينة إلى مختبر لإجراء التسلسل الجيني.

يمكن أن يساعدك اختصاصي الوراثة أو مستشارك الوراثي في ​​فهم ما تعنيه نتائج الاختبار.

توصيات لأفراد الأسرة

إذا تم تشخيص إصابة أحد أفراد عائلتك بـ ADPKD ، فأخبر طبيبك.

اسأله عما إذا كان عليك أنت أو أي أطفال لديك التفكير في فحص المرض. قد يوصون باختبارات التصوير مثل الموجات فوق الصوتية (الأكثر شيوعًا) أو التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو اختبارات ضغط الدم أو اختبارات البول للتحقق من علامات المرض.

قد يحيلك طبيبك أنت وأفراد أسرتك إلى عالم وراثة أو مستشار وراثي. يمكنهم مساعدتك في تقييم فرص إصابتك أنت أو أطفالك بالمرض. يمكنهم أيضًا مساعدتك في الموازنة بين الفوائد والمخاطر والتكلفة المحتملة للاختبار الجيني.

تكاليف الفحص والاختبار

وفقًا لتكاليف الاختبار المقدمة كجزء من دراسة مبكرة حول موضوع ADPKD ، يبدو أن تكلفة الاختبارات الجينية تتراوح من 2500 دولار إلى 5000 دولار.

تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك للحصول على مزيد من المعلومات حول التكاليف المحددة للاختبار الذي قد تحتاجه.

فحص تمدد الأوعية الدموية الدماغية

قد يتسبب ADPKD في مجموعة متنوعة من المضاعفات ، بما في ذلك تمدد الأوعية الدموية في الدماغ.

يتشكل تمدد الأوعية الدموية في المخ عندما ينتفخ أحد الأوعية الدموية في دماغك بشكل غير طبيعي. إذا تمزق أو تمزق تمدد الأوعية الدموية ، فقد يتسبب ذلك في حدوث نزيف دماغي يهدد الحياة.

إذا كان لديك ADPKD ، اسأل طبيبك عما إذا كنت بحاجة إلى فحص تمدد الأوعية الدموية في الدماغ. من المحتمل أن يسألك عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي في حالات الصداع وتمدد الأوعية الدموية ونزيف المخ والسكتة الدماغية.

اعتمادًا على تاريخك الطبي وعوامل الخطر الأخرى ، قد ينصحك طبيبك بالخضوع للفحص بحثًا عن تمدد الأوعية الدموية. يمكن إجراء الفحص من خلال اختبارات التصوير مثل تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRA) أو التصوير المقطعي المحوسب.

يمكن أن يساعدك طبيبك أيضًا في التعرف على العلامات والأعراض المحتملة لتمدد الأوعية الدموية في الدماغ ، بالإضافة إلى المضاعفات المحتملة الأخرى من ADPKD ، والتي قد تساعدك على التعرف على المضاعفات إذا تطورت.

علم الوراثة ADPKD

ينتج ADPKD عن طفرات في جين PKD1 أو PKD2. تعطي هذه الجينات تعليمات لجسمك لصنع البروتينات التي تدعم التطور السليم للكلى ووظائفها.

حوالي 10 في المائة من حالات ADPKD ناتجة عن طفرة جينية عفوية لدى شخص ليس له تاريخ عائلي للمرض. في 90 بالمائة المتبقية من الحالات ، ورث الأشخاص المصابون بـ ADPKD نسخة غير طبيعية من جين PKD1 أو PKD2 من أحد الوالدين.

يمتلك كل شخص نسختين من جينات PKD1 و PKD2 ، مع نسخة واحدة من كل جين موروث من كل والد.

يحتاج الشخص فقط إلى وراثة نسخة واحدة غير طبيعية من جين PKD1 أو PKD2 لتطوير ADPKD.

وهذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض ، فإن لديك 50 بالمائة فرصة وراثة نسخة من الجين المصاب وتطوير ADPKD أيضًا. إذا كان لديك والداك مصابان بالمرض ، فإن خطر إصابتك بالمرض يزداد.

إذا كان لديك ADPKD ولم يكن شريكك مصابًا به ، فستكون لدى أطفالك فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الجين المصاب و تطوير المرض. إذا كنت أنت وشريكك مصابين بـ ADPKD ، فإن فرص أطفالك في الإصابة بالمرض تزداد.

إذا كان لديك أو لدى طفلك نسختان من الجين المصاب ، فقد يؤدي ذلك إلى حالة أكثر خطورة من ADPKD.

عندما تتسبب نسخة معدلة من جين PKD2 في ADPKD ، فإنها تميل إلى التسبب في حالة أقل خطورة من المرض مما يحدث عندما تسبب طفرة في جين PKD1 الحالة.

الاكتشاف المبكر لـ ADPKD

ADPKD هو مرض مزمن يتسبب في تكوين أكياس في الكلى.

قد لا تلاحظ أي أعراض حتى تصبح الأكياس متعددة أو كبيرة بما يكفي لتسبب الألم أو الضغط أو أعراض أخرى.

عند هذه النقطة ، قد يكون المرض قد تسبب بالفعل في تلف الكلى أو غيرها من المضاعفات الخطيرة المحتملة.

قد يساعدك الفحص الدقيق والاختبار أنت وطبيبك في اكتشاف المرض وعلاجه قبل ظهور الأعراض أو المضاعفات الخطيرة.

إذا كان لديك تاريخ عائلي من ADPKD ، فأخبر طبيبك. قد يحولونك إلى اختصاصي في علم الوراثة أو مستشار وراثي.

بعد تقييم تاريخك الطبي ، قد يوصي طبيبك أو اختصاصي علم الوراثة أو مستشارك الوراثي بواحد أو أكثر مما يلي:

• الاختبارات الجينية للتحقق من الطفرات الجينية التي تسبب ADPKD
• اختبارات التصوير لفحص الأكياس في الكلى
• مراقبة ضغط الدم للتحقق من ارتفاع ضغط الدم
• اختبارات البول للتحقق من علامات مرض الكلى

قد يسمح الفحص الفعال بالتشخيص المبكر وعلاج ADPKD ، مما قد يساعد في منع الفشل الكلوي أو المضاعفات الأخرى.

من المحتمل أن يوصي الطبيب بأنواع أخرى من اختبارات المراقبة المستمرة لتقييم صحتك العامة والبحث عن علامات تدل على أن ADPKD قد يتقدم. على سبيل المثال ، قد ينصحونك بإجراء اختبارات دم روتينية لمراقبة صحة كليتيك.

الوجبات الجاهزة

تتطور معظم حالات ADPKD لدى الأشخاص الذين ورثوا طفرة جينية من أحد والديهم. في المقابل ، من المحتمل أن ينقل الأشخاص المصابون بـ ADPKD الجين الطفري إلى أطفالهم.

إذا كان لديك تاريخ عائلي من ADPKD ، فقد يوصي طبيبك باختبارات التصوير أو الاختبارات الجينية أو كليهما لاختبار المرض .

إذا كان لديك ADPKD ، فقد يوصي طبيبك أيضًا بفحص أطفالك بحثًا عن الحالة.

قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء فحص روتيني للمضاعفات.

تحدث لطبيبك لمعرفة المزيد حول فحص واختبار ADPKD.